Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117478700A>C | CA2777590838 | CFTR | c.-526+278A>C (n.-526+278A>C) c.-406+12869A>C (n.-406+12869A>C) n.166+2892A>C c.41+278A>C (n.41+278A>C) | |
7 | g.117478702G= | CA1737343334 | CFTR | c.-526+280G= (n.-526+280G=) c.-406+12871G= (n.-406+12871G=) n.166+2894G= c.41+280G= (n.41+280G=) | |
7 | g.117478702G>T | CA832112101 | CFTR | c.-526+280G>T (n.-526+280G>T) c.-406+12871G>T (n.-406+12871G>T) n.166+2894G>T c.41+280G>T (n.41+280G>T) | dbSNP |
7 | g.117478703_117478706delinsTCAA | CA1737343335 | CFTR | c.-526+281_-526+284delinsTCAA (n.-526+281_-526+284delinsTCAA) c.-406+12872_-406+12875delinsTCAA (n.-406+12872_-406+12875delinsTCAA) n.166+2895_166+2898delinsTCAA c.41+281_41+284delinsTCAA (n.41+281_41+284delinsTCAA) | |
7 | g.117478710_117478712del | CA832112103 | CFTR | c.-526+288_-526+290del (n.-526+288_-526+290del) c.-406+12879_-406+12881del (n.-406+12879_-406+12881del) n.166+2902_166+2904del c.41+288_41+290del (n.41+288_41+290del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478705A= | CA1737343337 | CFTR | c.-526+283A= (n.-526+283A=) c.-406+12874A= (n.-406+12874A=) n.166+2897A= c.41+283A= (n.41+283A=) | |
7 | g.117478705A>T | CA1737343339 | CFTR | c.-526+283A>T (n.-526+283A>T) c.-406+12874A>T (n.-406+12874A>T) n.166+2897A>T c.41+283A>T (n.41+283A>T) | dbSNP |
7 | g.117478707C>T | CA2777590840 | CFTR | c.-526+285C>T (n.-526+285C>T) c.-406+12876C>T (n.-406+12876C>T) n.166+2899C>T c.41+285C>T (n.41+285C>T) | |
7 | g.117478714A= | CA1737343340 | CFTR | c.-526+292A= (n.-526+292A=) c.-406+12883A= (n.-406+12883A=) n.166+2906A= c.41+292A= (n.41+292A=) c.-1383A= (n.-1383A=) | |
7 | g.117478714A>G | CA164947982 | CFTR | c.-526+292A>G (n.-526+292A>G) c.-406+12883A>G (n.-406+12883A>G) n.166+2906A>G c.41+292A>G (n.41+292A>G) c.-1383A>G (n.-1383A>G) | dbSNP |
7 | g.117478715T>A | CA832112106 | CFTR | c.-526+293T>A (n.-526+293T>A) c.-406+12884T>A (n.-406+12884T>A) n.166+2907T>A c.41+293T>A (n.41+293T>A) c.-1382T>A (n.-1382T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478715T= | CA1737343342 | CFTR | c.-526+293T= (n.-526+293T=) c.-406+12884T= (n.-406+12884T=) n.166+2907T= c.41+293T= (n.41+293T=) c.-1382T= (n.-1382T=) | |
7 | g.117478716A= | CA1737343344 | CFTR | c.-526+294A= (n.-526+294A=) c.-406+12885A= (n.-406+12885A=) n.166+2908A= c.41+294A= (n.41+294A=) c.-1381A= (n.-1381A=) | |
7 | g.117478716A>C | CA1737343345 | CFTR | c.-526+294A>C (n.-526+294A>C) c.-406+12885A>C (n.-406+12885A>C) n.166+2908A>C c.41+294A>C (n.41+294A>C) c.-1381A>C (n.-1381A>C) | dbSNP |
7 | g.117478716A>G | CA577211595 | CFTR | c.-526+294A>G (n.-526+294A>G) c.-406+12885A>G (n.-406+12885A>G) n.166+2908A>G c.41+294A>G (n.41+294A>G) c.-1381A>G (n.-1381A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478724_117478725delinsAG | CA1737343346 | CFTR | c.-526+302_-526+303delinsAG (n.-526+302_-526+303delinsAG) c.-406+12893_-406+12894delinsAG (n.-406+12893_-406+12894delinsAG) n.166+2916_166+2917delinsAG c.41+302_41+303delinsAG (n.41+302_41+303delinsAG) c.-1373_-1372delinsAG (n.-1373_-1372delinsAG) | |
7 | g.117478725del | CA832112111 | CFTR | c.-526+303del (n.-526+303del) c.-406+12894del (n.-406+12894del) n.166+2917del c.41+303del (n.41+303del) c.-1372del (n.-1372del) | dbSNP |
7 | g.117478728C>T | CA2777590841 | CFTR | c.-526+306C>T (n.-526+306C>T) c.-406+12897C>T (n.-406+12897C>T) n.166+2920C>T c.41+306C>T (n.41+306C>T) c.-1369C>T (n.-1369C>T) | |
7 | g.117478731T>A | CA1737343349 | CFTR | c.-526+309T>A (n.-526+309T>A) c.-406+12900T>A (n.-406+12900T>A) n.166+2923T>A c.41+309T>A (n.41+309T>A) c.-1366T>A (n.-1366T>A) | dbSNP |
7 | g.117478731T= | CA1737343348 | CFTR | c.-526+309T= (n.-526+309T=) c.-406+12900T= (n.-406+12900T=) n.166+2923T= c.41+309T= (n.41+309T=) c.-1366T= (n.-1366T=) | |
7 | g.117478732G>A | CA1737343352 | CFTR | c.-526+310G>A (n.-526+310G>A) c.-406+12901G>A (n.-406+12901G>A) n.166+2924G>A c.41+310G>A (n.41+310G>A) c.-1365G>A (n.-1365G>A) | dbSNP |
7 | g.117478732G= | CA1737343351 | CFTR | c.-526+310G= (n.-526+310G=) c.-406+12901G= (n.-406+12901G=) n.166+2924G= c.41+310G= (n.41+310G=) c.-1365G= (n.-1365G=) | |
7 | g.117478732G>T | CA1737343353 | CFTR | c.-526+310G>T (n.-526+310G>T) c.-406+12901G>T (n.-406+12901G>T) n.166+2924G>T c.41+310G>T (n.41+310G>T) c.-1365G>T (n.-1365G>T) | dbSNP |
7 | g.117478733C= | CA1737343356 | CFTR | c.-526+311C= (n.-526+311C=) c.-406+12902C= (n.-406+12902C=) n.166+2925C= c.41+311C= (n.41+311C=) c.-1364C= (n.-1364C=) | |
7 | g.117478733C>T | CA1106299701 | CFTR | c.-526+311C>T (n.-526+311C>T) c.-406+12902C>T (n.-406+12902C>T) n.166+2925C>T c.41+311C>T (n.41+311C>T) c.-1364C>T (n.-1364C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478734C= | CA1737343357 | CFTR | c.-526+312C= (n.-526+312C=) c.-406+12903C= (n.-406+12903C=) n.166+2926C= c.41+312C= (n.41+312C=) c.-1363C= (n.-1363C=) | |
7 | g.117478734C>T | CA577211596 | CFTR | c.-526+312C>T (n.-526+312C>T) c.-406+12903C>T (n.-406+12903C>T) n.166+2926C>T c.41+312C>T (n.41+312C>T) c.-1363C>T (n.-1363C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478740T>C | CA1106299705 | CFTR | c.-526+318T>C (n.-526+318T>C) c.-406+12909T>C (n.-406+12909T>C) n.166+2932T>C c.41+318T>C (n.41+318T>C) c.-1357T>C (n.-1357T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478740T= | CA1737343360 | CFTR | c.-526+318T= (n.-526+318T=) c.-406+12909T= (n.-406+12909T=) n.166+2932T= c.41+318T= (n.41+318T=) c.-1357T= (n.-1357T=) | |
7 | g.117478741G= | CA1737343361 | CFTR | c.-526+319G= (n.-526+319G=) c.-406+12910G= (n.-406+12910G=) n.166+2933G= c.41+319G= (n.41+319G=) c.-1356G= (n.-1356G=) | |
7 | g.117478741G>T | CA1106299718 | CFTR | c.-526+319G>T (n.-526+319G>T) c.-406+12910G>T (n.-406+12910G>T) n.166+2933G>T c.41+319G>T (n.41+319G>T) c.-1356G>T (n.-1356G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478743G>C | CA832112113 | CFTR | c.-526+321G>C (n.-526+321G>C) c.-406+12912G>C (n.-406+12912G>C) n.166+2935G>C c.41+321G>C (n.41+321G>C) c.-1354G>C (n.-1354G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478743G= | CA1737343363 | CFTR | c.-526+321G= (n.-526+321G=) c.-406+12912G= (n.-406+12912G=) n.166+2935G= c.41+321G= (n.41+321G=) c.-1354G= (n.-1354G=) | |
7 | g.117478745C= | CA1737343364 | CFTR | c.-526+323C= (n.-526+323C=) c.-406+12914C= (n.-406+12914C=) n.166+2937C= c.41+323C= (n.41+323C=) c.-1352C= (n.-1352C=) | |
7 | g.117478745C>T | CA164947986 | CFTR | c.-526+323C>T (n.-526+323C>T) c.-406+12914C>T (n.-406+12914C>T) n.166+2937C>T c.41+323C>T (n.41+323C>T) c.-1352C>T (n.-1352C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478746G>A | CA164947989 | CFTR | c.-526+324G>A (n.-526+324G>A) c.-406+12915G>A (n.-406+12915G>A) n.166+2938G>A c.41+324G>A (n.41+324G>A) c.-1351G>A (n.-1351G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478746G>C | CA164948000 | CFTR | c.-526+324G>C (n.-526+324G>C) c.-406+12915G>C (n.-406+12915G>C) n.166+2938G>C c.41+324G>C (n.41+324G>C) c.-1351G>C (n.-1351G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478746G= | CA1737343367 | CFTR | c.-526+324G= (n.-526+324G=) c.-406+12915G= (n.-406+12915G=) n.166+2938G= c.41+324G= (n.41+324G=) c.-1351G= (n.-1351G=) | |
7 | g.117478748C= | CA1737343369 | CFTR | c.-526+326C= (n.-526+326C=) c.-406+12917C= (n.-406+12917C=) n.166+2940C= c.41+326C= (n.41+326C=) c.-1349C= (n.-1349C=) | |
7 | g.117478748C>T | CA1737343370 | CFTR | c.-526+326C>T (n.-526+326C>T) c.-406+12917C>T (n.-406+12917C>T) n.166+2940C>T c.41+326C>T (n.41+326C>T) c.-1349C>T (n.-1349C>T) | dbSNP |
7 | g.117478749A= | CA1737343372 | CFTR | c.-526+327A= (n.-526+327A=) c.-406+12918A= (n.-406+12918A=) n.166+2941A= c.41+327A= (n.41+327A=) c.-1348A= (n.-1348A=) | |
7 | g.117478749A>G | CA164948009 | CFTR | c.-526+327A>G (n.-526+327A>G) c.-406+12918A>G (n.-406+12918A>G) n.166+2941A>G c.41+327A>G (n.41+327A>G) c.-1348A>G (n.-1348A>G) | dbSNP |
7 | g.117478750A= | CA1737343376 | CFTR | c.-526+328A= (n.-526+328A=) c.-406+12919A= (n.-406+12919A=) n.166+2942A= c.41+328A= (n.41+328A=) c.-1347A= (n.-1347A=) | |
7 | g.117478750A>G | CA164948012 | CFTR | c.-526+328A>G (n.-526+328A>G) c.-406+12919A>G (n.-406+12919A>G) n.166+2942A>G c.41+328A>G (n.41+328A>G) c.-1347A>G (n.-1347A>G) | dbSNP |
7 | g.117478750_117478755delinsATAAAG | CA1737343379 | CFTR | c.-526+328_-526+333delinsATAAAG (n.-526+328_-526+333delinsATAAAG) c.-406+12919_-406+12924delinsATAAAG (n.-406+12919_-406+12924delinsATAAAG) n.166+2942_166+2947delinsATAAAG c.41+328_41+333delinsATAAAG (n.41+328_41+333delinsATAAAG) c.-1347_-1342delinsATAAAG (n.-1347_-1342delinsATAAAG) | |
7 | g.117478754_117478758del | CA1737343380 | CFTR | c.-526+332_-526+336del (n.-526+332_-526+336del) c.-406+12923_-406+12927del (n.-406+12923_-406+12927del) n.166+2946_166+2950del c.41+332_41+336del (n.41+332_41+336del) c.-1343_-1339del (n.-1343_-1339del) | dbSNP |
7 | g.117478752A>G | CA2777590847 | CFTR | c.-526+330A>G (n.-526+330A>G) c.-406+12921A>G (n.-406+12921A>G) n.166+2944A>G c.41+330A>G (n.41+330A>G) c.-1345A>G (n.-1345A>G) | |
7 | g.117478755G>A | CA1106299737 | CFTR | c.-526+333G>A (n.-526+333G>A) c.-406+12924G>A (n.-406+12924G>A) n.166+2947G>A c.41+333G>A (n.41+333G>A) c.-1342G>A (n.-1342G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478755G= | CA1737343382 | CFTR | c.-526+333G= (n.-526+333G=) c.-406+12924G= (n.-406+12924G=) n.166+2947G= c.41+333G= (n.41+333G=) c.-1342G= (n.-1342G=) | |
7 | g.117478756T>C | CA577211599 | CFTR | c.-526+334T>C (n.-526+334T>C) c.-406+12925T>C (n.-406+12925T>C) n.166+2948T>C c.41+334T>C (n.41+334T>C) c.-1341T>C (n.-1341T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |