UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.116783270_116783274dup | CA832020956 | MET | c.*1238-34_*1238-30dup (n.*1238-34_*1238-30dup) c.3687-34_3687-30dup (n.3687-34_3687-30dup) c.3633-34_3633-30dup (n.3633-34_3633-30dup) c.2343-34_2343-30dup (n.2343-34_2343-30dup) c.3690-34_3690-30dup (n.3690-34_3690-30dup) n.3764-34_3764-30dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116783271A>G | CA2684592648 | MET | c.*1238-33A>G (n.*1238-33A>G) c.3687-33A>G (n.3687-33A>G) c.3633-33A>G (n.3633-33A>G) c.2343-33A>G (n.2343-33A>G) c.3690-33A>G (n.3690-33A>G) n.3764-33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116783271A>T | CA2715553050 | MET | c.*1238-33A>T (n.*1238-33A>T) c.3687-33A>T (n.3687-33A>T) c.3633-33A>T (n.3633-33A>T) c.2343-33A>T (n.2343-33A>T) c.3690-33A>T (n.3690-33A>T) n.3764-33A>T | dbSNP |
| 7 | g.116783272G>A | CA577218034 | MET | c.*1238-32G>A (n.*1238-32G>A) c.3687-32G>A (n.3687-32G>A) c.3633-32G>A (n.3633-32G>A) c.2343-32G>A (n.2343-32G>A) c.3690-32G>A (n.3690-32G>A) n.3764-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116783272G>C | CA2715325138 | MET | c.*1238-32G>C (n.*1238-32G>C) c.3687-32G>C (n.3687-32G>C) c.3633-32G>C (n.3633-32G>C) c.2343-32G>C (n.2343-32G>C) c.3690-32G>C (n.3690-32G>C) n.3764-32G>C | dbSNP |
| 7 | g.116783272G= | CA1737014098 | MET | c.*1238-32G= (n.*1238-32G=) c.3687-32G= (n.3687-32G=) c.3633-32G= (n.3633-32G=) c.2343-32G= (n.2343-32G=) c.3690-32G= (n.3690-32G=) n.3764-32G= | |
| 7 | g.116783272G>T | CA2715325137 | MET | c.*1238-32G>T (n.*1238-32G>T) c.3687-32G>T (n.3687-32G>T) c.3633-32G>T (n.3633-32G>T) c.2343-32G>T (n.2343-32G>T) c.3690-32G>T (n.3690-32G>T) n.3764-32G>T | dbSNP |
| 7 | g.116783272_116783273insGCC | CA2536353634 | MET | c.*1238-32_*1238-31insGCC (n.*1238-32_*1238-31insGCC) c.3687-32_3687-31insGCC (n.3687-32_3687-31insGCC) c.3633-32_3633-31insGCC (n.3633-32_3633-31insGCC) c.2343-32_2343-31insGCC (n.2343-32_2343-31insGCC) c.3690-32_3690-31insGCC (n.3690-32_3690-31insGCC) n.3764-32_3764-31insGCC | |
| 7 | g.116783273C>A | CA577218036 | MET | c.*1238-31C>A (n.*1238-31C>A) c.3687-31C>A (n.3687-31C>A) c.3633-31C>A (n.3633-31C>A) c.2343-31C>A (n.2343-31C>A) c.3690-31C>A (n.3690-31C>A) n.3764-31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116783273C= | CA1737014101 | MET | c.*1238-31C= (n.*1238-31C=) c.3687-31C= (n.3687-31C=) c.3633-31C= (n.3633-31C=) c.2343-31C= (n.2343-31C=) c.3690-31C= (n.3690-31C=) n.3764-31C= | |
| 7 | g.116783273C>G | CA2715321304 | MET | c.*1238-31C>G (n.*1238-31C>G) c.3687-31C>G (n.3687-31C>G) c.3633-31C>G (n.3633-31C>G) c.2343-31C>G (n.2343-31C>G) c.3690-31C>G (n.3690-31C>G) n.3764-31C>G | dbSNP |
| 7 | g.116783273C>T | CA577218038 | MET | c.*1238-31C>T (n.*1238-31C>T) c.3687-31C>T (n.3687-31C>T) c.3633-31C>T (n.3633-31C>T) c.2343-31C>T (n.2343-31C>T) c.3690-31C>T (n.3690-31C>T) n.3764-31C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.116783274C>G | CA2715553055 | MET | c.*1238-30C>G (n.*1238-30C>G) c.3687-30C>G (n.3687-30C>G) c.3633-30C>G (n.3633-30C>G) c.2343-30C>G (n.2343-30C>G) c.3690-30C>G (n.3690-30C>G) n.3764-30C>G | dbSNP |
| 7 | g.116783274C>T | CA2684592649 | MET | c.*1238-30C>T (n.*1238-30C>T) c.3687-30C>T (n.3687-30C>T) c.3633-30C>T (n.3633-30C>T) c.2343-30C>T (n.2343-30C>T) c.3690-30C>T (n.3690-30C>T) n.3764-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116783275A>T | CA2715553060 | MET | c.*1238-29A>T (n.*1238-29A>T) c.3687-29A>T (n.3687-29A>T) c.3633-29A>T (n.3633-29A>T) c.2343-29A>T (n.2343-29A>T) c.3690-29A>T (n.3690-29A>T) n.3764-29A>T | dbSNP |
| 7 | g.116783276C= | CA1737014105 | MET | c.*1238-28C= (n.*1238-28C=) c.3687-28C= (n.3687-28C=) c.3633-28C= (n.3633-28C=) c.2343-28C= (n.2343-28C=) c.3690-28C= (n.3690-28C=) n.3764-28C= | |
| 7 | g.116783276C>G | CA2578998411 | MET | c.*1238-28C>G (n.*1238-28C>G) c.3687-28C>G (n.3687-28C>G) c.3633-28C>G (n.3633-28C>G) c.2343-28C>G (n.2343-28C>G) c.3690-28C>G (n.3690-28C>G) n.3764-28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116783276C>T | CA4448759 | MET | c.*1238-28C>T (n.*1238-28C>T) c.3687-28C>T (n.3687-28C>T) c.3633-28C>T (n.3633-28C>T) c.2343-28C>T (n.2343-28C>T) c.3690-28C>T (n.3690-28C>T) n.3764-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116783276_116783278del | CA2532918033 | MET | c.*1238-28_*1238-26del (n.*1238-28_*1238-26del) c.3687-28_3687-26del (n.3687-28_3687-26del) c.3633-28_3633-26del (n.3633-28_3633-26del) c.2343-28_2343-26del (n.2343-28_2343-26del) c.3690-28_3690-26del (n.3690-28_3690-26del) n.3764-28_3764-26del | |
| 7 | g.116783277G>A | CA4448761 | MET | c.*1238-27G>A (n.*1238-27G>A) c.3687-27G>A (n.3687-27G>A) c.3633-27G>A (n.3633-27G>A) c.2343-27G>A (n.2343-27G>A) c.3690-27G>A (n.3690-27G>A) n.3764-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116783277G>C | CA2715291114 | MET | c.*1238-27G>C (n.*1238-27G>C) c.3687-27G>C (n.3687-27G>C) c.3633-27G>C (n.3633-27G>C) c.2343-27G>C (n.2343-27G>C) c.3690-27G>C (n.3690-27G>C) n.3764-27G>C | dbSNP |
| 7 | g.116783277G= | CA1737014107 | MET | c.*1238-27G= (n.*1238-27G=) c.3687-27G= (n.3687-27G=) c.3633-27G= (n.3633-27G=) c.2343-27G= (n.2343-27G=) c.3690-27G= (n.3690-27G=) n.3764-27G= | |
| 7 | g.116783277G>T | CA4448760 | MET | c.*1238-27G>T (n.*1238-27G>T) c.3687-27G>T (n.3687-27G>T) c.3633-27G>T (n.3633-27G>T) c.2343-27G>T (n.2343-27G>T) c.3690-27G>T (n.3690-27G>T) n.3764-27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116783278G>A | CA2715319875 | MET | c.*1238-26G>A (n.*1238-26G>A) c.3687-26G>A (n.3687-26G>A) c.3633-26G>A (n.3633-26G>A) c.2343-26G>A (n.2343-26G>A) c.3690-26G>A (n.3690-26G>A) n.3764-26G>A | dbSNP |
| 7 | g.116783278G>C | CA2715319877 | MET | c.*1238-26G>C (n.*1238-26G>C) c.3687-26G>C (n.3687-26G>C) c.3633-26G>C (n.3633-26G>C) c.2343-26G>C (n.2343-26G>C) c.3690-26G>C (n.3690-26G>C) n.3764-26G>C | dbSNP |
| 7 | g.116783278G= | CA1737014110 | MET | c.*1238-26G= (n.*1238-26G=) c.3687-26G= (n.3687-26G=) c.3633-26G= (n.3633-26G=) c.2343-26G= (n.2343-26G=) c.3690-26G= (n.3690-26G=) n.3764-26G= | |
| 7 | g.116783278G>T | CA577218043 | MET | c.*1238-26G>T (n.*1238-26G>T) c.3687-26G>T (n.3687-26G>T) c.3633-26G>T (n.3633-26G>T) c.2343-26G>T (n.2343-26G>T) c.3690-26G>T (n.3690-26G>T) n.3764-26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116783279G>A | CA2715322757 | MET | c.*1238-25G>A (n.*1238-25G>A) c.3687-25G>A (n.3687-25G>A) c.3633-25G>A (n.3633-25G>A) c.2343-25G>A (n.2343-25G>A) c.3690-25G>A (n.3690-25G>A) n.3764-25G>A | dbSNP |
| 7 | g.116783279G>C | CA2715322756 | MET | c.*1238-25G>C (n.*1238-25G>C) c.3687-25G>C (n.3687-25G>C) c.3633-25G>C (n.3633-25G>C) c.2343-25G>C (n.2343-25G>C) c.3690-25G>C (n.3690-25G>C) n.3764-25G>C | dbSNP |
| 7 | g.116783279G= | CA1737014113 | MET | c.*1238-25G= (n.*1238-25G=) c.3687-25G= (n.3687-25G=) c.3633-25G= (n.3633-25G=) c.2343-25G= (n.2343-25G=) c.3690-25G= (n.3690-25G=) n.3764-25G= | |
| 7 | g.116783279G>T | CA577218044 | MET | c.*1238-25G>T (n.*1238-25G>T) c.3687-25G>T (n.3687-25G>T) c.3633-25G>T (n.3633-25G>T) c.2343-25G>T (n.2343-25G>T) c.3690-25G>T (n.3690-25G>T) n.3764-25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116783280T>C | CA2684592650 | MET | c.*1238-24T>C (n.*1238-24T>C) c.3687-24T>C (n.3687-24T>C) c.3633-24T>C (n.3633-24T>C) c.2343-24T>C (n.2343-24T>C) c.3690-24T>C (n.3690-24T>C) n.3764-24T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783281A= | CA1737014120 | MET | c.*1238-23A= (n.*1238-23A=) c.3687-23A= (n.3687-23A=) c.3633-23A= (n.3633-23A=) c.2343-23A= (n.2343-23A=) c.3690-23A= (n.3690-23A=) n.3764-23A= | |
| 7 | g.116783281A>C | CA832020984 | MET | c.*1238-23A>C (n.*1238-23A>C) c.3687-23A>C (n.3687-23A>C) c.3633-23A>C (n.3633-23A>C) c.2343-23A>C (n.2343-23A>C) c.3690-23A>C (n.3690-23A>C) n.3764-23A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116783281A>G | CA2715326082 | MET | c.*1238-23A>G (n.*1238-23A>G) c.3687-23A>G (n.3687-23A>G) c.3633-23A>G (n.3633-23A>G) c.2343-23A>G (n.2343-23A>G) c.3690-23A>G (n.3690-23A>G) n.3764-23A>G | dbSNP |
| 7 | g.116783282del | CA2684592651 | MET | c.*1238-22del (n.*1238-22del) c.3687-22del (n.3687-22del) c.3633-22del (n.3633-22del) c.2343-22del (n.2343-22del) c.3690-22del (n.3690-22del) n.3764-22del | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783282A>G | CA2684592652 | MET | c.*1238-22A>G (n.*1238-22A>G) c.3687-22A>G (n.3687-22A>G) c.3633-22A>G (n.3633-22A>G) c.2343-22A>G (n.2343-22A>G) c.3690-22A>G (n.3690-22A>G) n.3764-22A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783282A>T | CA2715553062 | MET | c.*1238-22A>T (n.*1238-22A>T) c.3687-22A>T (n.3687-22A>T) c.3633-22A>T (n.3633-22A>T) c.2343-22A>T (n.2343-22A>T) c.3690-22A>T (n.3690-22A>T) n.3764-22A>T | dbSNP |
| 7 | g.116783283T>A | CA2715553065 | MET | c.*1238-21T>A (n.*1238-21T>A) c.3687-21T>A (n.3687-21T>A) c.3633-21T>A (n.3633-21T>A) c.2343-21T>A (n.2343-21T>A) c.3690-21T>A (n.3690-21T>A) n.3764-21T>A | dbSNP |
| 7 | g.116783283T>C | CA2715553066 | MET | c.*1238-21T>C (n.*1238-21T>C) c.3687-21T>C (n.3687-21T>C) c.3633-21T>C (n.3633-21T>C) c.2343-21T>C (n.2343-21T>C) c.3690-21T>C (n.3690-21T>C) n.3764-21T>C | dbSNP |
| 7 | g.116783284A>T | CA2715553092 | MET | c.*1238-20A>T (n.*1238-20A>T) c.3687-20A>T (n.3687-20A>T) c.3633-20A>T (n.3633-20A>T) c.2343-20A>T (n.2343-20A>T) c.3690-20A>T (n.3690-20A>T) n.3764-20A>T | dbSNP |
| 7 | g.116783285A= | CA1737014123 | MET | c.*1238-19A= (n.*1238-19A=) c.3687-19A= (n.3687-19A=) c.3633-19A= (n.3633-19A=) c.2343-19A= (n.2343-19A=) c.3690-19A= (n.3690-19A=) n.3764-19A= | |
| 7 | g.116783285A>G | CA1106257359 | MET | c.*1238-19A>G (n.*1238-19A>G) c.3687-19A>G (n.3687-19A>G) c.3633-19A>G (n.3633-19A>G) c.2343-19A>G (n.2343-19A>G) c.3690-19A>G (n.3690-19A>G) n.3764-19A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116783286T>A | CA2715357959 | MET | c.*1238-18T>A (n.*1238-18T>A) c.3687-18T>A (n.3687-18T>A) c.3633-18T>A (n.3633-18T>A) c.2343-18T>A (n.2343-18T>A) c.3690-18T>A (n.3690-18T>A) n.3764-18T>A | dbSNP |
| 7 | g.116783286T>C | CA1106257362 | MET | c.*1238-18T>C (n.*1238-18T>C) c.3687-18T>C (n.3687-18T>C) c.3633-18T>C (n.3633-18T>C) c.2343-18T>C (n.2343-18T>C) c.3690-18T>C (n.3690-18T>C) n.3764-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116783286T= | CA1737014124 | MET | c.*1238-18T= (n.*1238-18T=) c.3687-18T= (n.3687-18T=) c.3633-18T= (n.3633-18T=) c.2343-18T= (n.2343-18T=) c.3690-18T= (n.3690-18T=) n.3764-18T= | |
| 7 | g.116783287T>C | CA2715553093 | MET | c.*1238-17T>C (n.*1238-17T>C) c.3687-17T>C (n.3687-17T>C) c.3633-17T>C (n.3633-17T>C) c.2343-17T>C (n.2343-17T>C) c.3690-17T>C (n.3690-17T>C) n.3764-17T>C | dbSNP |
| 7 | g.116783288T>C | CA2715553094 | MET | c.*1238-16T>C (n.*1238-16T>C) c.3687-16T>C (n.3687-16T>C) c.3633-16T>C (n.3633-16T>C) c.2343-16T>C (n.2343-16T>C) c.3690-16T>C (n.3690-16T>C) n.3764-16T>C | dbSNP |
| 7 | g.116783289T>A | CA2715553095 | MET | c.*1238-15T>A (n.*1238-15T>A) c.3687-15T>A (n.3687-15T>A) c.3633-15T>A (n.3633-15T>A) c.2343-15T>A (n.2343-15T>A) c.3690-15T>A (n.3690-15T>A) n.3764-15T>A | dbSNP |
| 7 | g.116783289T>G | CA2684592653 | MET | c.*1238-15T>G (n.*1238-15T>G) c.3687-15T>G (n.3687-15T>G) c.3633-15T>G (n.3633-15T>G) c.2343-15T>G (n.2343-15T>G) c.3690-15T>G (n.3690-15T>G) n.3764-15T>G | gnomAD v4 |