UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.116783229T>C | CA2684592630 | MET | c.*1238-75T>C (n.*1238-75T>C) c.3687-75T>C (n.3687-75T>C) c.3633-75T>C (n.3633-75T>C) c.2343-75T>C (n.2343-75T>C) c.3690-75T>C (n.3690-75T>C) n.3764-75T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783229T>G | CA2684592631 | MET | c.*1238-75T>G (n.*1238-75T>G) c.3687-75T>G (n.3687-75T>G) c.3633-75T>G (n.3633-75T>G) c.2343-75T>G (n.2343-75T>G) c.3690-75T>G (n.3690-75T>G) n.3764-75T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783230A>C | CA2684592632 | MET | c.*1238-74A>C (n.*1238-74A>C) c.3687-74A>C (n.3687-74A>C) c.3633-74A>C (n.3633-74A>C) c.2343-74A>C (n.2343-74A>C) c.3690-74A>C (n.3690-74A>C) n.3764-74A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783230A>T | CA2578998403 | MET | c.*1238-74A>T (n.*1238-74A>T) c.3687-74A>T (n.3687-74A>T) c.3633-74A>T (n.3633-74A>T) c.2343-74A>T (n.2343-74A>T) c.3690-74A>T (n.3690-74A>T) n.3764-74A>T | dbSNP |
| 7 | g.116783233C>A | CA2684592633 | MET | c.*1238-71C>A (n.*1238-71C>A) c.3687-71C>A (n.3687-71C>A) c.3633-71C>A (n.3633-71C>A) c.2343-71C>A (n.2343-71C>A) c.3690-71C>A (n.3690-71C>A) n.3764-71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116783233C>G | CA2715552919 | MET | c.*1238-71C>G (n.*1238-71C>G) c.3687-71C>G (n.3687-71C>G) c.3633-71C>G (n.3633-71C>G) c.2343-71C>G (n.2343-71C>G) c.3690-71C>G (n.3690-71C>G) n.3764-71C>G | dbSNP |
| 7 | g.116783233C>T | CA2715552920 | MET | c.*1238-71C>T (n.*1238-71C>T) c.3687-71C>T (n.3687-71C>T) c.3633-71C>T (n.3633-71C>T) c.2343-71C>T (n.2343-71C>T) c.3690-71C>T (n.3690-71C>T) n.3764-71C>T | dbSNP |
| 7 | g.116783235G>A | CA2684592634 | MET | c.*1238-69G>A (n.*1238-69G>A) c.3687-69G>A (n.3687-69G>A) c.3633-69G>A (n.3633-69G>A) c.2343-69G>A (n.2343-69G>A) c.3690-69G>A (n.3690-69G>A) n.3764-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116783235G>C | CA2715552922 | MET | c.*1238-69G>C (n.*1238-69G>C) c.3687-69G>C (n.3687-69G>C) c.3633-69G>C (n.3633-69G>C) c.2343-69G>C (n.2343-69G>C) c.3690-69G>C (n.3690-69G>C) n.3764-69G>C | dbSNP |
| 7 | g.116783236T>A | CA164910923 | MET | c.*1238-68T>A (n.*1238-68T>A) c.3687-68T>A (n.3687-68T>A) c.3633-68T>A (n.3633-68T>A) c.2343-68T>A (n.2343-68T>A) c.3690-68T>A (n.3690-68T>A) n.3764-68T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116783236T>G | CA2715310324 | MET | c.*1238-68T>G (n.*1238-68T>G) c.3687-68T>G (n.3687-68T>G) c.3633-68T>G (n.3633-68T>G) c.2343-68T>G (n.2343-68T>G) c.3690-68T>G (n.3690-68T>G) n.3764-68T>G | dbSNP |
| 7 | g.116783236T= | CA1737014058 | MET | c.*1238-68T= (n.*1238-68T=) c.3687-68T= (n.3687-68T=) c.3633-68T= (n.3633-68T=) c.2343-68T= (n.2343-68T=) c.3690-68T= (n.3690-68T=) n.3764-68T= | |
| 7 | g.116783237A>C | CA2715552923 | MET | c.*1238-67A>C (n.*1238-67A>C) c.3687-67A>C (n.3687-67A>C) c.3633-67A>C (n.3633-67A>C) c.2343-67A>C (n.2343-67A>C) c.3690-67A>C (n.3690-67A>C) n.3764-67A>C | dbSNP |
| 7 | g.116783237A>T | CA2715552924 | MET | c.*1238-67A>T (n.*1238-67A>T) c.3687-67A>T (n.3687-67A>T) c.3633-67A>T (n.3633-67A>T) c.2343-67A>T (n.2343-67A>T) c.3690-67A>T (n.3690-67A>T) n.3764-67A>T | dbSNP |
| 7 | g.116783238G>A | CA2715322261 | MET | c.*1238-66G>A (n.*1238-66G>A) c.3687-66G>A (n.3687-66G>A) c.3633-66G>A (n.3633-66G>A) c.2343-66G>A (n.2343-66G>A) c.3690-66G>A (n.3690-66G>A) n.3764-66G>A | dbSNP |
| 7 | g.116783238G>C | CA832020944 | MET | c.*1238-66G>C (n.*1238-66G>C) c.3687-66G>C (n.3687-66G>C) c.3633-66G>C (n.3633-66G>C) c.2343-66G>C (n.2343-66G>C) c.3690-66G>C (n.3690-66G>C) n.3764-66G>C | dbSNP |
| 7 | g.116783238G= | CA1737014061 | MET | c.*1238-66G= (n.*1238-66G=) c.3687-66G= (n.3687-66G=) c.3633-66G= (n.3633-66G=) c.2343-66G= (n.2343-66G=) c.3690-66G= (n.3690-66G=) n.3764-66G= | |
| 7 | g.116783238G>T | CA832020945 | MET | c.*1238-66G>T (n.*1238-66G>T) c.3687-66G>T (n.3687-66G>T) c.3633-66G>T (n.3633-66G>T) c.2343-66G>T (n.2343-66G>T) c.3690-66G>T (n.3690-66G>T) n.3764-66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116783239A>T | CA2715552926 | MET | c.*1238-65A>T (n.*1238-65A>T) c.3687-65A>T (n.3687-65A>T) c.3633-65A>T (n.3633-65A>T) c.2343-65A>T (n.2343-65A>T) c.3690-65A>T (n.3690-65A>T) n.3764-65A>T | dbSNP |
| 7 | g.116783240T>A | CA2684592635 | MET | c.*1238-64T>A (n.*1238-64T>A) c.3687-64T>A (n.3687-64T>A) c.3633-64T>A (n.3633-64T>A) c.2343-64T>A (n.2343-64T>A) c.3690-64T>A (n.3690-64T>A) n.3764-64T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116783240T>C | CA2684592636 | MET | c.*1238-64T>C (n.*1238-64T>C) c.3687-64T>C (n.3687-64T>C) c.3633-64T>C (n.3633-64T>C) c.2343-64T>C (n.2343-64T>C) c.3690-64T>C (n.3690-64T>C) n.3764-64T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783240T>G | CA2715552927 | MET | c.*1238-64T>G (n.*1238-64T>G) c.3687-64T>G (n.3687-64T>G) c.3633-64T>G (n.3633-64T>G) c.2343-64T>G (n.2343-64T>G) c.3690-64T>G (n.3690-64T>G) n.3764-64T>G | dbSNP |
| 7 | g.116783241A>T | CA2684592637 | MET | c.*1238-63A>T (n.*1238-63A>T) c.3687-63A>T (n.3687-63A>T) c.3633-63A>T (n.3633-63A>T) c.2343-63A>T (n.2343-63A>T) c.3690-63A>T (n.3690-63A>T) n.3764-63A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783243T>A | CA577218027 | MET | c.*1238-61T>A (n.*1238-61T>A) c.3687-61T>A (n.3687-61T>A) c.3633-61T>A (n.3633-61T>A) c.2343-61T>A (n.2343-61T>A) c.3690-61T>A (n.3690-61T>A) n.3764-61T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116783243T>C | CA2715319874 | MET | c.*1238-61T>C (n.*1238-61T>C) c.3687-61T>C (n.3687-61T>C) c.3633-61T>C (n.3633-61T>C) c.2343-61T>C (n.2343-61T>C) c.3690-61T>C (n.3690-61T>C) n.3764-61T>C | dbSNP |
| 7 | g.116783243T>G | CA2684592638 | MET | c.*1238-61T>G (n.*1238-61T>G) c.3687-61T>G (n.3687-61T>G) c.3633-61T>G (n.3633-61T>G) c.2343-61T>G (n.2343-61T>G) c.3690-61T>G (n.3690-61T>G) n.3764-61T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783243T= | CA1737014065 | MET | c.*1238-61T= (n.*1238-61T=) c.3687-61T= (n.3687-61T=) c.3633-61T= (n.3633-61T=) c.2343-61T= (n.2343-61T=) c.3690-61T= (n.3690-61T=) n.3764-61T= | |
| 7 | g.116783244C>A | CA2578998404 | MET | c.*1238-60C>A (n.*1238-60C>A) c.3687-60C>A (n.3687-60C>A) c.3633-60C>A (n.3633-60C>A) c.2343-60C>A (n.2343-60C>A) c.3690-60C>A (n.3690-60C>A) n.3764-60C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783244C= | CA1737014068 | MET | c.*1238-60C= (n.*1238-60C=) c.3687-60C= (n.3687-60C=) c.3633-60C= (n.3633-60C=) c.2343-60C= (n.2343-60C=) c.3690-60C= (n.3690-60C=) n.3764-60C= | |
| 7 | g.116783244C>G | CA2715298546 | MET | c.*1238-60C>G (n.*1238-60C>G) c.3687-60C>G (n.3687-60C>G) c.3633-60C>G (n.3633-60C>G) c.2343-60C>G (n.2343-60C>G) c.3690-60C>G (n.3690-60C>G) n.3764-60C>G | dbSNP |
| 7 | g.116783244C>T | CA164910927 | MET | c.*1238-60C>T (n.*1238-60C>T) c.3687-60C>T (n.3687-60C>T) c.3633-60C>T (n.3633-60C>T) c.2343-60C>T (n.2343-60C>T) c.3690-60C>T (n.3690-60C>T) n.3764-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116783245A>G | CA2715552929 | MET | c.*1238-59A>G (n.*1238-59A>G) c.3687-59A>G (n.3687-59A>G) c.3633-59A>G (n.3633-59A>G) c.2343-59A>G (n.2343-59A>G) c.3690-59A>G (n.3690-59A>G) n.3764-59A>G | dbSNP |
| 7 | g.116783245A>T | CA2715552928 | MET | c.*1238-59A>T (n.*1238-59A>T) c.3687-59A>T (n.3687-59A>T) c.3633-59A>T (n.3633-59A>T) c.2343-59A>T (n.2343-59A>T) c.3690-59A>T (n.3690-59A>T) n.3764-59A>T | dbSNP |
| 7 | g.116783246G>A | CA2715552930 | MET | c.*1238-58G>A (n.*1238-58G>A) c.3687-58G>A (n.3687-58G>A) c.3633-58G>A (n.3633-58G>A) c.2343-58G>A (n.2343-58G>A) c.3690-58G>A (n.3690-58G>A) n.3764-58G>A | dbSNP |
| 7 | g.116783246G>C | CA2715552932 | MET | c.*1238-58G>C (n.*1238-58G>C) c.3687-58G>C (n.3687-58G>C) c.3633-58G>C (n.3633-58G>C) c.2343-58G>C (n.2343-58G>C) c.3690-58G>C (n.3690-58G>C) n.3764-58G>C | dbSNP |
| 7 | g.116783246G>T | CA2715552931 | MET | c.*1238-58G>T (n.*1238-58G>T) c.3687-58G>T (n.3687-58G>T) c.3633-58G>T (n.3633-58G>T) c.2343-58G>T (n.2343-58G>T) c.3690-58G>T (n.3690-58G>T) n.3764-58G>T | dbSNP |
| 7 | g.116783247C>G | CA2715552935 | MET | c.*1238-57C>G (n.*1238-57C>G) c.3687-57C>G (n.3687-57C>G) c.3633-57C>G (n.3633-57C>G) c.2343-57C>G (n.2343-57C>G) c.3690-57C>G (n.3690-57C>G) n.3764-57C>G | dbSNP |
| 7 | g.116783247C>T | CA2684592639 | MET | c.*1238-57C>T (n.*1238-57C>T) c.3687-57C>T (n.3687-57C>T) c.3633-57C>T (n.3633-57C>T) c.2343-57C>T (n.2343-57C>T) c.3690-57C>T (n.3690-57C>T) n.3764-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116783248del | CA2578998405 | MET | c.*1238-56del (n.*1238-56del) c.3687-56del (n.3687-56del) c.3633-56del (n.3633-56del) c.2343-56del (n.2343-56del) c.3690-56del (n.3690-56del) n.3764-56del | |
| 7 | g.116783248A>G | CA2684592640 | MET | c.*1238-56A>G (n.*1238-56A>G) c.3687-56A>G (n.3687-56A>G) c.3633-56A>G (n.3633-56A>G) c.2343-56A>G (n.2343-56A>G) c.3690-56A>G (n.3690-56A>G) n.3764-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116783248A>T | CA2715552937 | MET | c.*1238-56A>T (n.*1238-56A>T) c.3687-56A>T (n.3687-56A>T) c.3633-56A>T (n.3633-56A>T) c.2343-56A>T (n.2343-56A>T) c.3690-56A>T (n.3690-56A>T) n.3764-56A>T | dbSNP |
| 7 | g.116783250C>A | CA2715552946 | MET | c.*1238-54C>A (n.*1238-54C>A) c.3687-54C>A (n.3687-54C>A) c.3633-54C>A (n.3633-54C>A) c.2343-54C>A (n.2343-54C>A) c.3690-54C>A (n.3690-54C>A) n.3764-54C>A | dbSNP |
| 7 | g.116783250C>G | CA2715552948 | MET | c.*1238-54C>G (n.*1238-54C>G) c.3687-54C>G (n.3687-54C>G) c.3633-54C>G (n.3633-54C>G) c.2343-54C>G (n.2343-54C>G) c.3690-54C>G (n.3690-54C>G) n.3764-54C>G | dbSNP |
| 7 | g.116783250C>T | CA2715552944 | MET | c.*1238-54C>T (n.*1238-54C>T) c.3687-54C>T (n.3687-54C>T) c.3633-54C>T (n.3633-54C>T) c.2343-54C>T (n.2343-54C>T) c.3690-54C>T (n.3690-54C>T) n.3764-54C>T | dbSNP |
| 7 | g.116783251A>G | CA2578998406 | MET | c.*1238-53A>G (n.*1238-53A>G) c.3687-53A>G (n.3687-53A>G) c.3633-53A>G (n.3633-53A>G) c.2343-53A>G (n.2343-53A>G) c.3690-53A>G (n.3690-53A>G) n.3764-53A>G | |
| 7 | g.116783251A>T | CA2715552951 | MET | c.*1238-53A>T (n.*1238-53A>T) c.3687-53A>T (n.3687-53A>T) c.3633-53A>T (n.3633-53A>T) c.2343-53A>T (n.2343-53A>T) c.3690-53A>T (n.3690-53A>T) n.3764-53A>T | dbSNP |
| 7 | g.116783252T>A | CA2715292435 | MET | c.*1238-52T>A (n.*1238-52T>A) c.3687-52T>A (n.3687-52T>A) c.3633-52T>A (n.3633-52T>A) c.2343-52T>A (n.2343-52T>A) c.3690-52T>A (n.3690-52T>A) n.3764-52T>A | dbSNP |
| 7 | g.116783252T>C | CA164910930 | MET | c.*1238-52T>C (n.*1238-52T>C) c.3687-52T>C (n.3687-52T>C) c.3633-52T>C (n.3633-52T>C) c.2343-52T>C (n.2343-52T>C) c.3690-52T>C (n.3690-52T>C) n.3764-52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116783252T= | CA1737014075 | MET | c.*1238-52T= (n.*1238-52T=) c.3687-52T= (n.3687-52T=) c.3633-52T= (n.3633-52T=) c.2343-52T= (n.2343-52T=) c.3690-52T= (n.3690-52T=) n.3764-52T= | |
| 7 | g.116783253T>C | CA2715552954 | MET | c.*1238-51T>C (n.*1238-51T>C) c.3687-51T>C (n.3687-51T>C) c.3633-51T>C (n.3633-51T>C) c.2343-51T>C (n.2343-51T>C) c.3690-51T>C (n.3690-51T>C) n.3764-51T>C | dbSNP |