UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.116783171G>A | CA164910905 | MET | c.*1238-133G>A (n.*1238-133G>A) c.3687-133G>A (n.3687-133G>A) c.3633-133G>A (n.3633-133G>A) c.2343-133G>A (n.2343-133G>A) c.3690-133G>A (n.3690-133G>A) n.3764-133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116783171G= | CA1737013978 | MET | c.*1238-133G= (n.*1238-133G=) c.3687-133G= (n.3687-133G=) c.3633-133G= (n.3633-133G=) c.2343-133G= (n.2343-133G=) c.3690-133G= (n.3690-133G=) n.3764-133G= | |
| 7 | g.116783172G>A | CA2684592602 | MET | c.*1238-132G>A (n.*1238-132G>A) c.3687-132G>A (n.3687-132G>A) c.3633-132G>A (n.3633-132G>A) c.2343-132G>A (n.2343-132G>A) c.3690-132G>A (n.3690-132G>A) n.3764-132G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783172G= | CA1737013983 | MET | c.*1238-132G= (n.*1238-132G=) c.3687-132G= (n.3687-132G=) c.3633-132G= (n.3633-132G=) c.2343-132G= (n.2343-132G=) c.3690-132G= (n.3690-132G=) n.3764-132G= | |
| 7 | g.116783172G>T | CA1737013984 | MET | c.*1238-132G>T (n.*1238-132G>T) c.3687-132G>T (n.3687-132G>T) c.3633-132G>T (n.3633-132G>T) c.2343-132G>T (n.2343-132G>T) c.3690-132G>T (n.3690-132G>T) n.3764-132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116783173C>A | CA2684592603 | MET | c.*1238-131C>A (n.*1238-131C>A) c.3687-131C>A (n.3687-131C>A) c.3633-131C>A (n.3633-131C>A) c.2343-131C>A (n.2343-131C>A) c.3690-131C>A (n.3690-131C>A) n.3764-131C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783173C>T | CA2684592604 | MET | c.*1238-131C>T (n.*1238-131C>T) c.3687-131C>T (n.3687-131C>T) c.3633-131C>T (n.3633-131C>T) c.2343-131C>T (n.2343-131C>T) c.3690-131C>T (n.3690-131C>T) n.3764-131C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783174C>A | CA2684592605 | MET | c.*1238-130C>A (n.*1238-130C>A) c.3687-130C>A (n.3687-130C>A) c.3633-130C>A (n.3633-130C>A) c.2343-130C>A (n.2343-130C>A) c.3690-130C>A (n.3690-130C>A) n.3764-130C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783176G>A | CA651891617 | MET | c.*1238-128G>A (n.*1238-128G>A) c.3687-128G>A (n.3687-128G>A) c.3633-128G>A (n.3633-128G>A) c.2343-128G>A (n.2343-128G>A) c.3690-128G>A (n.3690-128G>A) n.3764-128G>A | COSMIC |
| 7 | g.116783176G>T | CA2684592606 | MET | c.*1238-128G>T (n.*1238-128G>T) c.3687-128G>T (n.3687-128G>T) c.3633-128G>T (n.3633-128G>T) c.2343-128G>T (n.2343-128G>T) c.3690-128G>T (n.3690-128G>T) n.3764-128G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783177A= | CA1737013985 | MET | c.*1238-127A= (n.*1238-127A=) c.3687-127A= (n.3687-127A=) c.3633-127A= (n.3633-127A=) c.2343-127A= (n.2343-127A=) c.3690-127A= (n.3690-127A=) n.3764-127A= | |
| 7 | g.116783177A>G | CA832020912 | MET | c.*1238-127A>G (n.*1238-127A>G) c.3687-127A>G (n.3687-127A>G) c.3633-127A>G (n.3633-127A>G) c.2343-127A>G (n.2343-127A>G) c.3690-127A>G (n.3690-127A>G) n.3764-127A>G | dbSNP |
| 7 | g.116783178T>G | CA832020921 | MET | c.*1238-126T>G (n.*1238-126T>G) c.3687-126T>G (n.3687-126T>G) c.3633-126T>G (n.3633-126T>G) c.2343-126T>G (n.2343-126T>G) c.3690-126T>G (n.3690-126T>G) n.3764-126T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116783178T= | CA1737013988 | MET | c.*1238-126T= (n.*1238-126T=) c.3687-126T= (n.3687-126T=) c.3633-126T= (n.3633-126T=) c.2343-126T= (n.2343-126T=) c.3690-126T= (n.3690-126T=) n.3764-126T= | |
| 7 | g.116783182A>G | CA2684592607 | MET | c.*1238-122A>G (n.*1238-122A>G) c.3687-122A>G (n.3687-122A>G) c.3633-122A>G (n.3633-122A>G) c.2343-122A>G (n.2343-122A>G) c.3690-122A>G (n.3690-122A>G) n.3764-122A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783184A>T | CA2684592608 | MET | c.*1238-120A>T (n.*1238-120A>T) c.3687-120A>T (n.3687-120A>T) c.3633-120A>T (n.3633-120A>T) c.2343-120A>T (n.2343-120A>T) c.3690-120A>T (n.3690-120A>T) n.3764-120A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783185C>A | CA2684592609 | MET | c.*1238-119C>A (n.*1238-119C>A) c.3687-119C>A (n.3687-119C>A) c.3633-119C>A (n.3633-119C>A) c.2343-119C>A (n.2343-119C>A) c.3690-119C>A (n.3690-119C>A) n.3764-119C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783185C= | CA1737014019 | MET | c.*1238-119C= (n.*1238-119C=) c.3687-119C= (n.3687-119C=) c.3633-119C= (n.3633-119C=) c.2343-119C= (n.2343-119C=) c.3690-119C= (n.3690-119C=) n.3764-119C= | |
| 7 | g.116783185C>G | CA164910908 | MET | c.*1238-119C>G (n.*1238-119C>G) c.3687-119C>G (n.3687-119C>G) c.3633-119C>G (n.3633-119C>G) c.2343-119C>G (n.2343-119C>G) c.3690-119C>G (n.3690-119C>G) n.3764-119C>G | dbSNP |
| 7 | g.116783185C>T | CA2715305846 | MET | c.*1238-119C>T (n.*1238-119C>T) c.3687-119C>T (n.3687-119C>T) c.3633-119C>T (n.3633-119C>T) c.2343-119C>T (n.2343-119C>T) c.3690-119C>T (n.3690-119C>T) n.3764-119C>T | dbSNP |
| 7 | g.116783187_116783188delinsTC | CA1737014020 | MET | c.*1238-117_*1238-116delinsTC (n.*1238-117_*1238-116delinsTC) c.3687-117_3687-116delinsTC (n.3687-117_3687-116delinsTC) c.3633-117_3633-116delinsTC (n.3633-117_3633-116delinsTC) c.2343-117_2343-116delinsTC (n.2343-117_2343-116delinsTC) c.3690-117_3690-116delinsTC (n.3690-117_3690-116delinsTC) n.3764-117_3764-116delinsTC | |
| 7 | g.116783188C>A | CA2684592610 | MET | c.*1238-116C>A (n.*1238-116C>A) c.3687-116C>A (n.3687-116C>A) c.3633-116C>A (n.3633-116C>A) c.2343-116C>A (n.2343-116C>A) c.3690-116C>A (n.3690-116C>A) n.3764-116C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783188C>T | CA2684592611 | MET | c.*1238-116C>T (n.*1238-116C>T) c.3687-116C>T (n.3687-116C>T) c.3633-116C>T (n.3633-116C>T) c.2343-116C>T (n.2343-116C>T) c.3690-116C>T (n.3690-116C>T) n.3764-116C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783189del | CA832020928 | MET | c.*1238-115del (n.*1238-115del) c.3687-115del (n.3687-115del) c.3633-115del (n.3633-115del) c.2343-115del (n.2343-115del) c.3690-115del (n.3690-115del) n.3764-115del | dbSNP |
| 7 | g.116783189C>A | CA2684592612 | MET | c.*1238-115C>A (n.*1238-115C>A) c.3687-115C>A (n.3687-115C>A) c.3633-115C>A (n.3633-115C>A) c.2343-115C>A (n.2343-115C>A) c.3690-115C>A (n.3690-115C>A) n.3764-115C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783189C>G | CA2777570115 | MET | c.*1238-115C>G (n.*1238-115C>G) c.3687-115C>G (n.3687-115C>G) c.3633-115C>G (n.3633-115C>G) c.2343-115C>G (n.2343-115C>G) c.3690-115C>G (n.3690-115C>G) n.3764-115C>G | |
| 7 | g.116783192C>A | CA1106257346 | MET | c.*1238-112C>A (n.*1238-112C>A) c.3687-112C>A (n.3687-112C>A) c.3633-112C>A (n.3633-112C>A) c.2343-112C>A (n.2343-112C>A) c.3690-112C>A (n.3690-112C>A) n.3764-112C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116783192C= | CA1737014025 | MET | c.*1238-112C= (n.*1238-112C=) c.3687-112C= (n.3687-112C=) c.3633-112C= (n.3633-112C=) c.2343-112C= (n.2343-112C=) c.3690-112C= (n.3690-112C=) n.3764-112C= | |
| 7 | g.116783193A>G | CA2684592613 | MET | c.*1238-111A>G (n.*1238-111A>G) c.3687-111A>G (n.3687-111A>G) c.3633-111A>G (n.3633-111A>G) c.2343-111A>G (n.2343-111A>G) c.3690-111A>G (n.3690-111A>G) n.3764-111A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783194G>A | CA2684592614 | MET | c.*1238-110G>A (n.*1238-110G>A) c.3687-110G>A (n.3687-110G>A) c.3633-110G>A (n.3633-110G>A) c.2343-110G>A (n.2343-110G>A) c.3690-110G>A (n.3690-110G>A) n.3764-110G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783194_116783195delinsGA | CA1737014028 | MET | c.*1238-110_*1238-109delinsGA (n.*1238-110_*1238-109delinsGA) c.3687-110_3687-109delinsGA (n.3687-110_3687-109delinsGA) c.3633-110_3633-109delinsGA (n.3633-110_3633-109delinsGA) c.2343-110_2343-109delinsGA (n.2343-110_2343-109delinsGA) c.3690-110_3690-109delinsGA (n.3690-110_3690-109delinsGA) n.3764-110_3764-109delinsGA | |
| 7 | g.116783196del | CA164910911 | MET | c.*1238-108del (n.*1238-108del) c.3687-108del (n.3687-108del) c.3633-108del (n.3633-108del) c.2343-108del (n.2343-108del) c.3690-108del (n.3690-108del) n.3764-108del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116783197_116783199del | CA2684592615 | MET | c.*1238-107_*1238-105del (n.*1238-107_*1238-105del) c.3687-107_3687-105del (n.3687-107_3687-105del) c.3633-107_3633-105del (n.3633-107_3633-105del) c.2343-107_2343-105del (n.2343-107_2343-105del) c.3690-107_3690-105del (n.3690-107_3690-105del) n.3764-107_3764-105del | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783200A= | CA1737014030 | MET | c.*1238-104A= (n.*1238-104A=) c.3687-104A= (n.3687-104A=) c.3633-104A= (n.3633-104A=) c.2343-104A= (n.2343-104A=) c.3690-104A= (n.3690-104A=) n.3764-104A= | |
| 7 | g.116783200A>G | CA164910915 | MET | c.*1238-104A>G (n.*1238-104A>G) c.3687-104A>G (n.3687-104A>G) c.3633-104A>G (n.3633-104A>G) c.2343-104A>G (n.2343-104A>G) c.3690-104A>G (n.3690-104A>G) n.3764-104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116783201T>C | CA2684592616 | MET | c.*1238-103T>C (n.*1238-103T>C) c.3687-103T>C (n.3687-103T>C) c.3633-103T>C (n.3633-103T>C) c.2343-103T>C (n.2343-103T>C) c.3690-103T>C (n.3690-103T>C) n.3764-103T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783202G>T | CA2684592617 | MET | c.*1238-102G>T (n.*1238-102G>T) c.3687-102G>T (n.3687-102G>T) c.3633-102G>T (n.3633-102G>T) c.2343-102G>T (n.2343-102G>T) c.3690-102G>T (n.3690-102G>T) n.3764-102G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783202_116783203del | CA2684592618 | MET | c.*1238-102_*1238-101del (n.*1238-102_*1238-101del) c.3687-102_3687-101del (n.3687-102_3687-101del) c.3633-102_3633-101del (n.3633-102_3633-101del) c.2343-102_2343-101del (n.2343-102_2343-101del) c.3690-102_3690-101del (n.3690-102_3690-101del) n.3764-102_3764-101del | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783203G>A | CA651891626 | MET | c.*1238-101G>A (n.*1238-101G>A) c.3687-101G>A (n.3687-101G>A) c.3633-101G>A (n.3633-101G>A) c.2343-101G>A (n.2343-101G>A) c.3690-101G>A (n.3690-101G>A) n.3764-101G>A | COSMIC |
| 7 | g.116783203G>T | CA2684592619 | MET | c.*1238-101G>T (n.*1238-101G>T) c.3687-101G>T (n.3687-101G>T) c.3633-101G>T (n.3633-101G>T) c.2343-101G>T (n.2343-101G>T) c.3690-101G>T (n.3690-101G>T) n.3764-101G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783204A>G | CA2715552900 | MET | c.*1238-100A>G (n.*1238-100A>G) c.3687-100A>G (n.3687-100A>G) c.3633-100A>G (n.3633-100A>G) c.2343-100A>G (n.2343-100A>G) c.3690-100A>G (n.3690-100A>G) n.3764-100A>G | dbSNP |
| 7 | g.116783204_116783205insC | CA2684592620 | MET | c.*1238-100_*1238-99insC (n.*1238-100_*1238-99insC) c.3687-100_3687-99insC (n.3687-100_3687-99insC) c.3633-100_3633-99insC (n.3633-100_3633-99insC) c.2343-100_2343-99insC (n.2343-100_2343-99insC) c.3690-100_3690-99insC (n.3690-100_3690-99insC) n.3764-100_3764-99insC | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783208C>A | CA2578998398 | MET | c.*1238-96C>A (n.*1238-96C>A) c.3687-96C>A (n.3687-96C>A) c.3633-96C>A (n.3633-96C>A) c.2343-96C>A (n.2343-96C>A) c.3690-96C>A (n.3690-96C>A) n.3764-96C>A | |
| 7 | g.116783209A= | CA1737014032 | MET | c.*1238-95A= (n.*1238-95A=) c.3687-95A= (n.3687-95A=) c.3633-95A= (n.3633-95A=) c.2343-95A= (n.2343-95A=) c.3690-95A= (n.3690-95A=) n.3764-95A= | |
| 7 | g.116783209A>G | CA1106257347 | MET | c.*1238-95A>G (n.*1238-95A>G) c.3687-95A>G (n.3687-95A>G) c.3633-95A>G (n.3633-95A>G) c.2343-95A>G (n.2343-95A>G) c.3690-95A>G (n.3690-95A>G) n.3764-95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116783212T>C | CA1737014038 | MET | c.*1238-92T>C (n.*1238-92T>C) c.3687-92T>C (n.3687-92T>C) c.3633-92T>C (n.3633-92T>C) c.2343-92T>C (n.2343-92T>C) c.3690-92T>C (n.3690-92T>C) n.3764-92T>C | dbSNP |
| 7 | g.116783212T= | CA1737014037 | MET | c.*1238-92T= (n.*1238-92T=) c.3687-92T= (n.3687-92T=) c.3633-92T= (n.3633-92T=) c.2343-92T= (n.2343-92T=) c.3690-92T= (n.3690-92T=) n.3764-92T= | |
| 7 | g.116783214C>A | CA2578998399 | MET | c.*1238-90C>A (n.*1238-90C>A) c.3687-90C>A (n.3687-90C>A) c.3633-90C>A (n.3633-90C>A) c.2343-90C>A (n.2343-90C>A) c.3690-90C>A (n.3690-90C>A) n.3764-90C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783214C>T | CA2684592622 | MET | c.*1238-90C>T (n.*1238-90C>T) c.3687-90C>T (n.3687-90C>T) c.3633-90C>T (n.3633-90C>T) c.2343-90C>T (n.2343-90C>T) c.3690-90C>T (n.3690-90C>T) n.3764-90C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.116783215_116783220del | CA2684592621 | MET | c.*1238-89_*1238-84del (n.*1238-89_*1238-84del) c.3687-89_3687-84del (n.3687-89_3687-84del) c.3633-89_3633-84del (n.3633-89_3633-84del) c.2343-89_2343-84del (n.2343-89_2343-84del) c.3690-89_3690-84del (n.3690-89_3690-84del) n.3764-89_3764-84del | gnomAD v4 |