WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.116781927A= | CA1737011994 | MET | c.*1128-61A= (n.*1128-61A=) c.3577-61A= (n.3577-61A=) c.3523-61A= (n.3523-61A=) c.2233-61A= (n.2233-61A=) c.3580-61A= (n.3580-61A=) n.3654-61A= | |
| 7 | g.116781927A>G | CA1737011996 | MET | c.*1128-61A>G (n.*1128-61A>G) c.3577-61A>G (n.3577-61A>G) c.3523-61A>G (n.3523-61A>G) c.2233-61A>G (n.2233-61A>G) c.3580-61A>G (n.3580-61A>G) n.3654-61A>G | dbSNP |
| 7 | g.116781928del | CA2578998372 | MET | c.*1128-60del (n.*1128-60del) c.3577-60del (n.3577-60del) c.3523-60del (n.3523-60del) c.2233-60del (n.2233-60del) c.3580-60del (n.3580-60del) n.3654-60del | gnomAD v4 |
| 7 | g.116781928A>T | CA2684592470 | MET | c.*1128-60A>T (n.*1128-60A>T) c.3577-60A>T (n.3577-60A>T) c.3523-60A>T (n.3523-60A>T) c.2233-60A>T (n.2233-60A>T) c.3580-60A>T (n.3580-60A>T) n.3654-60A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.116781929G>T | CA2684592471 | MET | c.*1128-59G>T (n.*1128-59G>T) c.3577-59G>T (n.3577-59G>T) c.3523-59G>T (n.3523-59G>T) c.2233-59G>T (n.2233-59G>T) c.3580-59G>T (n.3580-59G>T) n.3654-59G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.116781930G>T | CA2684592472 | MET | c.*1128-58G>T (n.*1128-58G>T) c.3577-58G>T (n.3577-58G>T) c.3523-58G>T (n.3523-58G>T) c.2233-58G>T (n.2233-58G>T) c.3580-58G>T (n.3580-58G>T) n.3654-58G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.116781931T>C | CA2684592473 | MET | c.*1128-57T>C (n.*1128-57T>C) c.3577-57T>C (n.3577-57T>C) c.3523-57T>C (n.3523-57T>C) c.2233-57T>C (n.2233-57T>C) c.3580-57T>C (n.3580-57T>C) n.3654-57T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.116781932C>A | CA2684592474 | MET | c.*1128-56C>A (n.*1128-56C>A) c.3577-56C>A (n.3577-56C>A) c.3523-56C>A (n.3523-56C>A) c.2233-56C>A (n.2233-56C>A) c.3580-56C>A (n.3580-56C>A) n.3654-56C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.116781933A>T | CA2715552728 | MET | c.*1128-55A>T (n.*1128-55A>T) c.3577-55A>T (n.3577-55A>T) c.3523-55A>T (n.3523-55A>T) c.2233-55A>T (n.2233-55A>T) c.3580-55A>T (n.3580-55A>T) n.3654-55A>T | dbSNP |
| 7 | g.116781935A>G | CA2684592475 | MET | c.*1128-53A>G (n.*1128-53A>G) c.3577-53A>G (n.3577-53A>G) c.3523-53A>G (n.3523-53A>G) c.2233-53A>G (n.2233-53A>G) c.3580-53A>G (n.3580-53A>G) n.3654-53A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.116781936A= | CA1737012000 | MET | c.*1128-52A= (n.*1128-52A=) c.3577-52A= (n.3577-52A=) c.3523-52A= (n.3523-52A=) c.2233-52A= (n.2233-52A=) c.3580-52A= (n.3580-52A=) n.3654-52A= | |
| 7 | g.116781936A>G | CA2684592476 | MET | c.*1128-52A>G (n.*1128-52A>G) c.3577-52A>G (n.3577-52A>G) c.3523-52A>G (n.3523-52A>G) c.2233-52A>G (n.2233-52A>G) c.3580-52A>G (n.3580-52A>G) n.3654-52A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.116781936A>T | CA832020022 | MET | c.*1128-52A>T (n.*1128-52A>T) c.3577-52A>T (n.3577-52A>T) c.3523-52A>T (n.3523-52A>T) c.2233-52A>T (n.2233-52A>T) c.3580-52A>T (n.3580-52A>T) n.3654-52A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116781937T>A | CA2715358074 | MET | c.*1128-51T>A (n.*1128-51T>A) c.3577-51T>A (n.3577-51T>A) c.3523-51T>A (n.3523-51T>A) c.2233-51T>A (n.2233-51T>A) c.3580-51T>A (n.3580-51T>A) n.3654-51T>A | dbSNP |
| 7 | g.116781937T>C | CA1737012009 | MET | c.*1128-51T>C (n.*1128-51T>C) c.3577-51T>C (n.3577-51T>C) c.3523-51T>C (n.3523-51T>C) c.2233-51T>C (n.2233-51T>C) c.3580-51T>C (n.3580-51T>C) n.3654-51T>C | dbSNP |
| 7 | g.116781937T= | CA1737012007 | MET | c.*1128-51T= (n.*1128-51T=) c.3577-51T= (n.3577-51T=) c.3523-51T= (n.3523-51T=) c.2233-51T= (n.2233-51T=) c.3580-51T= (n.3580-51T=) n.3654-51T= | |
| 7 | g.116781938T>A | CA2715552730 | MET | c.*1128-50T>A (n.*1128-50T>A) c.3577-50T>A (n.3577-50T>A) c.3523-50T>A (n.3523-50T>A) c.2233-50T>A (n.2233-50T>A) c.3580-50T>A (n.3580-50T>A) n.3654-50T>A | dbSNP |
| 7 | g.116781938T>C | CA2715552729 | MET | c.*1128-50T>C (n.*1128-50T>C) c.3577-50T>C (n.3577-50T>C) c.3523-50T>C (n.3523-50T>C) c.2233-50T>C (n.2233-50T>C) c.3580-50T>C (n.3580-50T>C) n.3654-50T>C | dbSNP |
| 7 | g.116781939A>T | CA2684592477 | MET | c.*1128-49A>T (n.*1128-49A>T) c.3577-49A>T (n.3577-49A>T) c.3523-49A>T (n.3523-49A>T) c.2233-49A>T (n.2233-49A>T) c.3580-49A>T (n.3580-49A>T) n.3654-49A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116781940G>A | CA4448739 | MET | c.*1128-48G>A (n.*1128-48G>A) c.3577-48G>A (n.3577-48G>A) c.3523-48G>A (n.3523-48G>A) c.2233-48G>A (n.2233-48G>A) c.3580-48G>A (n.3580-48G>A) n.3654-48G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116781940G>C | CA2715297243 | MET | c.*1128-48G>C (n.*1128-48G>C) c.3577-48G>C (n.3577-48G>C) c.3523-48G>C (n.3523-48G>C) c.2233-48G>C (n.2233-48G>C) c.3580-48G>C (n.3580-48G>C) n.3654-48G>C | dbSNP |
| 7 | g.116781940G= | CA1737012013 | MET | c.*1128-48G= (n.*1128-48G=) c.3577-48G= (n.3577-48G=) c.3523-48G= (n.3523-48G=) c.2233-48G= (n.2233-48G=) c.3580-48G= (n.3580-48G=) n.3654-48G= | |
| 7 | g.116781940G>T | CA2684592478 | MET | c.*1128-48G>T (n.*1128-48G>T) c.3577-48G>T (n.3577-48G>T) c.3523-48G>T (n.3523-48G>T) c.2233-48G>T (n.2233-48G>T) c.3580-48G>T (n.3580-48G>T) n.3654-48G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.116781943C>A | CA1737012018 | MET | c.*1128-45C>A (n.*1128-45C>A) c.3577-45C>A (n.3577-45C>A) c.3523-45C>A (n.3523-45C>A) c.2233-45C>A (n.2233-45C>A) c.3580-45C>A (n.3580-45C>A) n.3654-45C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116781943C= | CA1737012016 | MET | c.*1128-45C= (n.*1128-45C=) c.3577-45C= (n.3577-45C=) c.3523-45C= (n.3523-45C=) c.2233-45C= (n.2233-45C=) c.3580-45C= (n.3580-45C=) n.3654-45C= | |
| 7 | g.116781943C>G | CA2684592479 | MET | c.*1128-45C>G (n.*1128-45C>G) c.3577-45C>G (n.3577-45C>G) c.3523-45C>G (n.3523-45C>G) c.2233-45C>G (n.2233-45C>G) c.3580-45C>G (n.3580-45C>G) n.3654-45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116781945G>A | CA2684592482 | MET | c.*1128-43G>A (n.*1128-43G>A) c.3577-43G>A (n.3577-43G>A) c.3523-43G>A (n.3523-43G>A) c.2233-43G>A (n.2233-43G>A) c.3580-43G>A (n.3580-43G>A) n.3654-43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116781945G>C | CA2684592481 | MET | c.*1128-43G>C (n.*1128-43G>C) c.3577-43G>C (n.3577-43G>C) c.3523-43G>C (n.3523-43G>C) c.2233-43G>C (n.2233-43G>C) c.3580-43G>C (n.3580-43G>C) n.3654-43G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.116781945G>T | CA2684592480 | MET | c.*1128-43G>T (n.*1128-43G>T) c.3577-43G>T (n.3577-43G>T) c.3523-43G>T (n.3523-43G>T) c.2233-43G>T (n.2233-43G>T) c.3580-43G>T (n.3580-43G>T) n.3654-43G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.116781946T>A | CA2715552731 | MET | c.*1128-42T>A (n.*1128-42T>A) c.3577-42T>A (n.3577-42T>A) c.3523-42T>A (n.3523-42T>A) c.2233-42T>A (n.2233-42T>A) c.3580-42T>A (n.3580-42T>A) n.3654-42T>A | dbSNP |
| 7 | g.116781946T>C | CA2523921116 | MET | c.*1128-42T>C (n.*1128-42T>C) c.3577-42T>C (n.3577-42T>C) c.3523-42T>C (n.3523-42T>C) c.2233-42T>C (n.2233-42T>C) c.3580-42T>C (n.3580-42T>C) n.3654-42T>C | |
| 7 | g.116781947A= | CA1737012022 | MET | c.*1128-41A= (n.*1128-41A=) c.3577-41A= (n.3577-41A=) c.3523-41A= (n.3523-41A=) c.2233-41A= (n.2233-41A=) c.3580-41A= (n.3580-41A=) n.3654-41A= | |
| 7 | g.116781947A>G | CA2549172016 | MET | c.*1128-41A>G (n.*1128-41A>G) c.3577-41A>G (n.3577-41A>G) c.3523-41A>G (n.3523-41A>G) c.2233-41A>G (n.2233-41A>G) c.3580-41A>G (n.3580-41A>G) n.3654-41A>G | |
| 7 | g.116781947A>T | CA4448740 | MET | c.*1128-41A>T (n.*1128-41A>T) c.3577-41A>T (n.3577-41A>T) c.3523-41A>T (n.3523-41A>T) c.2233-41A>T (n.2233-41A>T) c.3580-41A>T (n.3580-41A>T) n.3654-41A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116781948G>A | CA577217887 | MET | c.*1128-40G>A (n.*1128-40G>A) c.3577-40G>A (n.3577-40G>A) c.3523-40G>A (n.3523-40G>A) c.2233-40G>A (n.2233-40G>A) c.3580-40G>A (n.3580-40G>A) n.3654-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116781948G>C | CA651891596 | MET | c.*1128-40G>C (n.*1128-40G>C) c.3577-40G>C (n.3577-40G>C) c.3523-40G>C (n.3523-40G>C) c.2233-40G>C (n.2233-40G>C) c.3580-40G>C (n.3580-40G>C) n.3654-40G>C | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.116781948G= | CA1737012024 | MET | c.*1128-40G= (n.*1128-40G=) c.3577-40G= (n.3577-40G=) c.3523-40G= (n.3523-40G=) c.2233-40G= (n.2233-40G=) c.3580-40G= (n.3580-40G=) n.3654-40G= | |
| 7 | g.116781948G>T | CA2715313152 | MET | c.*1128-40G>T (n.*1128-40G>T) c.3577-40G>T (n.3577-40G>T) c.3523-40G>T (n.3523-40G>T) c.2233-40G>T (n.2233-40G>T) c.3580-40G>T (n.3580-40G>T) n.3654-40G>T | dbSNP |
| 7 | g.116781949A>G | CA2578998373 | MET | c.*1128-39A>G (n.*1128-39A>G) c.3577-39A>G (n.3577-39A>G) c.3523-39A>G (n.3523-39A>G) c.2233-39A>G (n.2233-39A>G) c.3580-39A>G (n.3580-39A>G) n.3654-39A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.116781949A>T | CA2684592483 | MET | c.*1128-39A>T (n.*1128-39A>T) c.3577-39A>T (n.3577-39A>T) c.3523-39A>T (n.3523-39A>T) c.2233-39A>T (n.2233-39A>T) c.3580-39A>T (n.3580-39A>T) n.3654-39A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116781950T>C | CA2684592484 | MET | c.*1128-38T>C (n.*1128-38T>C) c.3577-38T>C (n.3577-38T>C) c.3523-38T>C (n.3523-38T>C) c.2233-38T>C (n.2233-38T>C) c.3580-38T>C (n.3580-38T>C) n.3654-38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116781951G>A | CA577217888 | MET | c.*1128-37G>A (n.*1128-37G>A) c.3577-37G>A (n.3577-37G>A) c.3523-37G>A (n.3523-37G>A) c.2233-37G>A (n.2233-37G>A) c.3580-37G>A (n.3580-37G>A) n.3654-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116781951G= | CA1737012027 | MET | c.*1128-37G= (n.*1128-37G=) c.3577-37G= (n.3577-37G=) c.3523-37G= (n.3523-37G=) c.2233-37G= (n.2233-37G=) c.3580-37G= (n.3580-37G=) n.3654-37G= | |
| 7 | g.116781951G>T | CA2684592485 | MET | c.*1128-37G>T (n.*1128-37G>T) c.3577-37G>T (n.3577-37G>T) c.3523-37G>T (n.3523-37G>T) c.2233-37G>T (n.2233-37G>T) c.3580-37G>T (n.3580-37G>T) n.3654-37G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.116781952C>A | CA2684592486 | MET | c.*1128-36C>A (n.*1128-36C>A) c.3577-36C>A (n.3577-36C>A) c.3523-36C>A (n.3523-36C>A) c.2233-36C>A (n.2233-36C>A) c.3580-36C>A (n.3580-36C>A) n.3654-36C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.116781952C>G | CA2715552732 | MET | c.*1128-36C>G (n.*1128-36C>G) c.3577-36C>G (n.3577-36C>G) c.3523-36C>G (n.3523-36C>G) c.2233-36C>G (n.2233-36C>G) c.3580-36C>G (n.3580-36C>G) n.3654-36C>G | dbSNP |
| 7 | g.116781953T>C | CA2578998374 | MET | c.*1128-35T>C (n.*1128-35T>C) c.3577-35T>C (n.3577-35T>C) c.3523-35T>C (n.3523-35T>C) c.2233-35T>C (n.2233-35T>C) c.3580-35T>C (n.3580-35T>C) n.3654-35T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.116781955A= | CA1737012029 | MET | c.*1128-33A= (n.*1128-33A=) c.3577-33A= (n.3577-33A=) c.3523-33A= (n.3523-33A=) c.2233-33A= (n.2233-33A=) c.3580-33A= (n.3580-33A=) n.3654-33A= | |
| 7 | g.116781955A>C | CA2684592487 | MET | c.*1128-33A>C (n.*1128-33A>C) c.3577-33A>C (n.3577-33A>C) c.3523-33A>C (n.3523-33A>C) c.2233-33A>C (n.2233-33A>C) c.3580-33A>C (n.3580-33A>C) n.3654-33A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.116781955A>G | CA832020046 | MET | c.*1128-33A>G (n.*1128-33A>G) c.3577-33A>G (n.3577-33A>G) c.3523-33A>G (n.3523-33A>G) c.2233-33A>G (n.2233-33A>G) c.3580-33A>G (n.3580-33A>G) n.3654-33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |