Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.116778948_116778960dupCA2777569739METc.*1118_*1127+3dup
c.3567_3576+3dup
c.3513_3522+3dup
c.2223_2232+3dup
c.3570_3579+3dup
n.3644_3653+3dup
7g.116778953C>ACA368990386METc.*1123C>A (n.*1123C>A)
c.3572C>A (p.Thr1191Asn)
c.3518C>A (p.Thr1173Asn)
c.2228C>A (p.Thr743Asn)
c.3575C>A (p.Thr1192Asn)
n.3649C>A
dbSNP
7g.116778953C=CA1737040482METc.*1123C= (n.*1123C=)
c.3572C= (p.Thr1191=)
c.3518C= (p.Thr1173=)
c.2228C= (p.Thr743=)
c.3575C= (p.Thr1192=)
n.3649C=
7g.116778953C>GCA368990385METc.*1123C>G (n.*1123C>G)
c.3572C>G (p.Thr1191Ser)
c.3518C>G (p.Thr1173Ser)
c.2228C>G (p.Thr743Ser)
c.3575C>G (p.Thr1192Ser)
n.3649C>G
ClinVar dbSNP
7g.116778953C>TCA123608METc.*1123C>T (n.*1123C>T)
c.3572C>T (p.Thr1191Ile)
c.3518C>T (p.Thr1173Ile)
c.2228C>T (p.Thr743Ile)
c.3575C>T (p.Thr1192Ile)
n.3649C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
7g.116778954T>ACA457219188METc.*1124T>A (n.*1124T>A)
c.3573T>A (p.Thr1191=)
c.3519T>A (p.Thr1173=)
c.2229T>A (p.Thr743=)
c.3576T>A (p.Thr1192=)
n.3650T>A
dbSNP
7g.116778954T>CCA457219189METc.*1124T>C (n.*1124T>C)
c.3573T>C (p.Thr1191=)
c.3519T>C (p.Thr1173=)
c.2229T>C (p.Thr743=)
c.3576T>C (p.Thr1192=)
n.3650T>C
ClinVar
7g.116778954T>GCA457219191METc.*1124T>G (n.*1124T>G)
c.3573T>G (p.Thr1191=)
c.3519T>G (p.Thr1173=)
c.2229T>G (p.Thr743=)
c.3576T>G (p.Thr1192=)
n.3650T>G
gnomAD v4
7g.116778955delCA2578998351METc.*1125del (n.*1125del)
c.3574del (p.His1192IlefsTer5)
c.3520del (p.His1174IlefsTer5)
c.2230del (p.His744IlefsTer5)
c.3577del (p.His1193IlefsTer5)
n.3651del
7g.116778955C>ACA368990389METc.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.3574C>A (p.His1192Asn)
c.3520C>A (p.His1174Asn)
c.2230C>A (p.His744Asn)
c.3577C>A (p.His1193Asn)
n.3651C>A
7g.116778955C=CA1737040483METc.*1125C= (n.*1125C=)
c.3574C= (p.His1192=)
c.3520C= (p.His1174=)
c.2230C= (p.His744=)
c.3577C= (p.His1193=)
n.3651C=
7g.116778955C>GCA368990391METc.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.3574C>G (p.His1192Asp)
c.3520C>G (p.His1174Asp)
c.2230C>G (p.His744Asp)
c.3577C>G (p.His1193Asp)
n.3651C>G
7g.116778955C>TCA368990393METc.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.3574C>T (p.His1192Tyr)
c.3520C>T (p.His1174Tyr)
c.2230C>T (p.His744Tyr)
c.3577C>T (p.His1193Tyr)
n.3651C>T
ClinVar dbSNP
7g.116778956A=CA1737007030METc.*1126A= (n.*1126A=)
c.3575A= (p.His1192=)
c.3521A= (p.His1174=)
c.2231A= (p.His744=)
c.3578A= (p.His1193=)
n.3652A=
7g.116778956A>CCA368990396METc.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.3575A>C (p.His1192Pro)
c.3521A>C (p.His1174Pro)
c.2231A>C (p.His744Pro)
c.3578A>C (p.His1193Pro)
n.3652A>C
7g.116778956A>GCA335869METc.*1126A>G (n.*1126A>G)
c.3575A>G (p.His1192Arg)
c.3521A>G (p.His1174Arg)
c.2231A>G (p.His744Arg)
c.3578A>G (p.His1193Arg)
n.3652A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116778956A>TCA368990400METc.*1126A>T (n.*1126A>T)
c.3575A>T (p.His1192Leu)
c.3521A>T (p.His1174Leu)
c.2231A>T (p.His744Leu)
c.3578A>T (p.His1193Leu)
n.3652A>T
7g.116778957T>ACA368990404METc.*1127T>A (n.*1127T>A)
c.3576T>A (p.His1192Gln)
c.3522T>A (p.His1174Gln)
c.2232T>A (p.His744Gln)
c.3579T>A (p.His1193Gln)
n.3653T>A
dbSNP
7g.116778957T>CCA160421METc.*1127T>C (n.*1127T>C)
c.3576T>C (p.His1192=)
c.3522T>C (p.His1174=)
c.2232T>C (p.His744=)
c.3579T>C (p.His1193=)
n.3653T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116778957T>GCA368990406METc.*1127T>G (n.*1127T>G)
c.3576T>G (p.His1192Gln)
c.3522T>G (p.His1174Gln)
c.2232T>G (p.His744Gln)
c.3579T>G (p.His1193Gln)
n.3653T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116778957T=CA1737007046METc.*1127T= (n.*1127T=)
c.3576T= (p.His1192=)
c.3522T= (p.His1174=)
c.2232T= (p.His744=)
c.3579T= (p.His1193=)
n.3653T=
7g.116778958G>ACA368990408METc.*1127+1G>A (n.*1127+1G>A)
c.3576+1G>A (n.3576+1G>A)
c.3522+1G>A (n.3522+1G>A)
c.2232+1G>A (n.2232+1G>A)
c.3579+1G>A (n.3579+1G>A)
n.3653+1G>A
dbSNP
7g.116778958G>CCA368990410METc.*1127+1G>C (n.*1127+1G>C)
c.3576+1G>C (n.3576+1G>C)
c.3522+1G>C (n.3522+1G>C)
c.2232+1G>C (n.2232+1G>C)
c.3579+1G>C (n.3579+1G>C)
n.3653+1G>C
dbSNP
7g.116778958G>TCA368990412METc.*1127+1G>T (n.*1127+1G>T)
c.3576+1G>T (n.3576+1G>T)
c.3522+1G>T (n.3522+1G>T)
c.2232+1G>T (n.2232+1G>T)
c.3579+1G>T (n.3579+1G>T)
n.3653+1G>T
7g.116778959T>ACA368990418METc.*1127+2T>A (n.*1127+2T>A)
c.3576+2T>A (n.3576+2T>A)
c.3522+2T>A (n.3522+2T>A)
c.2232+2T>A (n.2232+2T>A)
c.3579+2T>A (n.3579+2T>A)
n.3653+2T>A
7g.116778959T>CCA368990416METc.*1127+2T>C (n.*1127+2T>C)
c.3576+2T>C (n.3576+2T>C)
c.3522+2T>C (n.3522+2T>C)
c.2232+2T>C (n.2232+2T>C)
c.3579+2T>C (n.3579+2T>C)
n.3653+2T>C
7g.116778959T>GCA368990414METc.*1127+2T>G (n.*1127+2T>G)
c.3576+2T>G (n.3576+2T>G)
c.3522+2T>G (n.3522+2T>G)
c.2232+2T>G (n.2232+2T>G)
c.3579+2T>G (n.3579+2T>G)
n.3653+2T>G
7g.116778960A>GCA2715552468METc.*1127+3A>G (n.*1127+3A>G)
c.3576+3A>G (n.3576+3A>G)
c.3522+3A>G (n.3522+3A>G)
c.2232+3A>G (n.2232+3A>G)
c.3579+3A>G (n.3579+3A>G)
n.3653+3A>G
dbSNP
7g.116778960A>TCA2715552467METc.*1127+3A>T (n.*1127+3A>T)
c.3576+3A>T (n.3576+3A>T)
c.3522+3A>T (n.3522+3A>T)
c.2232+3A>T (n.2232+3A>T)
c.3579+3A>T (n.3579+3A>T)
n.3653+3A>T
dbSNP
7g.116778961A>GCA2715552469METc.*1127+4A>G (n.*1127+4A>G)
c.3576+4A>G (n.3576+4A>G)
c.3522+4A>G (n.3522+4A>G)
c.2232+4A>G (n.2232+4A>G)
c.3579+4A>G (n.3579+4A>G)
n.3653+4A>G
dbSNP
7g.116778962G>ACA2715552470METc.*1127+5G>A (n.*1127+5G>A)
c.3576+5G>A (n.3576+5G>A)
c.3522+5G>A (n.3522+5G>A)
c.2232+5G>A (n.2232+5G>A)
c.3579+5G>A (n.3579+5G>A)
n.3653+5G>A
dbSNP
7g.116778962G>CCA2715552471METc.*1127+5G>C (n.*1127+5G>C)
c.3576+5G>C (n.3576+5G>C)
c.3522+5G>C (n.3522+5G>C)
c.2232+5G>C (n.2232+5G>C)
c.3579+5G>C (n.3579+5G>C)
n.3653+5G>C
dbSNP
7g.116778962G>TCA2684592307METc.*1127+5G>T (n.*1127+5G>T)
c.3576+5G>T (n.3576+5G>T)
c.3522+5G>T (n.3522+5G>T)
c.2232+5G>T (n.2232+5G>T)
c.3579+5G>T (n.3579+5G>T)
n.3653+5G>T
gnomAD v4
7g.116778963T>ACA2715552482METc.*1127+6T>A (n.*1127+6T>A)
c.3576+6T>A (n.3576+6T>A)
c.3522+6T>A (n.3522+6T>A)
c.2232+6T>A (n.2232+6T>A)
c.3579+6T>A (n.3579+6T>A)
n.3653+6T>A
dbSNP
7g.116778963T>CCA2715552481METc.*1127+6T>C (n.*1127+6T>C)
c.3576+6T>C (n.3576+6T>C)
c.3522+6T>C (n.3522+6T>C)
c.2232+6T>C (n.2232+6T>C)
c.3579+6T>C (n.3579+6T>C)
n.3653+6T>C
dbSNP
7g.116778964T>ACA2715552483METc.*1127+7T>A (n.*1127+7T>A)
c.3576+7T>A (n.3576+7T>A)
c.3522+7T>A (n.3522+7T>A)
c.2232+7T>A (n.2232+7T>A)
c.3579+7T>A (n.3579+7T>A)
n.3653+7T>A
dbSNP
7g.116778964T>GCA2684592308METc.*1127+7T>G (n.*1127+7T>G)
c.3576+7T>G (n.3576+7T>G)
c.3522+7T>G (n.3522+7T>G)
c.2232+7T>G (n.2232+7T>G)
c.3579+7T>G (n.3579+7T>G)
n.3653+7T>G
gnomAD v4
7g.116778965G>ACA164909202METc.*1127+8G>A (n.*1127+8G>A)
c.3576+8G>A (n.3576+8G>A)
c.3522+8G>A (n.3522+8G>A)
c.2232+8G>A (n.2232+8G>A)
c.3579+8G>A (n.3579+8G>A)
n.3653+8G>A
ClinVar dbSNP
7g.116778965G>CCA2580076283METc.*1127+8G>C (n.*1127+8G>C)
c.3576+8G>C (n.3576+8G>C)
c.3522+8G>C (n.3522+8G>C)
c.2232+8G>C (n.2232+8G>C)
c.3579+8G>C (n.3579+8G>C)
n.3653+8G>C
ClinVar dbSNP
7g.116778965G=CA1737007053METc.*1127+8G= (n.*1127+8G=)
c.3576+8G= (n.3576+8G=)
c.3522+8G= (n.3522+8G=)
c.2232+8G= (n.2232+8G=)
c.3579+8G= (n.3579+8G=)
n.3653+8G=
7g.116778965G>TCA2684592309METc.*1127+8G>T (n.*1127+8G>T)
c.3576+8G>T (n.3576+8G>T)
c.3522+8G>T (n.3522+8G>T)
c.2232+8G>T (n.2232+8G>T)
c.3579+8G>T (n.3579+8G>T)
n.3653+8G>T
gnomAD v4
7g.116778966A>CCA2715552486METc.*1127+9A>C (n.*1127+9A>C)
c.3576+9A>C (n.3576+9A>C)
c.3522+9A>C (n.3522+9A>C)
c.2232+9A>C (n.2232+9A>C)
c.3579+9A>C (n.3579+9A>C)
n.3653+9A>C
dbSNP
7g.116778966A>GCA2580076285METc.*1127+9A>G (n.*1127+9A>G)
c.3576+9A>G (n.3576+9A>G)
c.3522+9A>G (n.3522+9A>G)
c.2232+9A>G (n.2232+9A>G)
c.3579+9A>G (n.3579+9A>G)
n.3653+9A>G
ClinVar gnomAD v4
7g.116778966A>TCA2715552488METc.*1127+9A>T (n.*1127+9A>T)
c.3576+9A>T (n.3576+9A>T)
c.3522+9A>T (n.3522+9A>T)
c.2232+9A>T (n.2232+9A>T)
c.3579+9A>T (n.3579+9A>T)
n.3653+9A>T
dbSNP
7g.116778967C>TCA2580076286METc.*1127+10C>T (n.*1127+10C>T)
c.3576+10C>T (n.3576+10C>T)
c.3522+10C>T (n.3522+10C>T)
c.2232+10C>T (n.2232+10C>T)
c.3579+10C>T (n.3579+10C>T)
n.3653+10C>T
ClinVar
7g.116778968T>ACA2715292000METc.*1127+11T>A (n.*1127+11T>A)
c.3576+11T>A (n.3576+11T>A)
c.3522+11T>A (n.3522+11T>A)
c.2232+11T>A (n.2232+11T>A)
c.3579+11T>A (n.3579+11T>A)
n.3653+11T>A
dbSNP
7g.116778968T>CCA164909203METc.*1127+11T>C (n.*1127+11T>C)
c.3576+11T>C (n.3576+11T>C)
c.3522+11T>C (n.3522+11T>C)
c.2232+11T>C (n.2232+11T>C)
c.3579+11T>C (n.3579+11T>C)
n.3653+11T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116778968T=CA1737007056METc.*1127+11T= (n.*1127+11T=)
c.3576+11T= (n.3576+11T=)
c.3522+11T= (n.3522+11T=)
c.2232+11T= (n.2232+11T=)
c.3579+11T= (n.3579+11T=)
n.3653+11T=
7g.116778969G>ACA2715292003METc.*1127+12G>A (n.*1127+12G>A)
c.3576+12G>A (n.3576+12G>A)
c.3522+12G>A (n.3522+12G>A)
c.2232+12G>A (n.2232+12G>A)
c.3579+12G>A (n.3579+12G>A)
n.3653+12G>A
dbSNP
7g.116778969G>CCA2715292004METc.*1127+12G>C (n.*1127+12G>C)
c.3576+12G>C (n.3576+12G>C)
c.3522+12G>C (n.3522+12G>C)
c.2232+12G>C (n.2232+12G>C)
c.3579+12G>C (n.3579+12G>C)
n.3653+12G>C
dbSNP

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