UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.116763009G>A | CA577680453 | MET | c.2365-41G>A (n.2365-41G>A) c.2265-41G>A (n.2265-41G>A) c.2419-41G>A (n.2419-41G>A) c.205-41G>A (n.205-41G>A) c.1075-41G>A (n.1075-41G>A) c.2422-41G>A (n.2422-41G>A) n.2496-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116763009G= | CA1737029240 | MET | c.2365-41G= (n.2365-41G=) c.2265-41G= (n.2265-41G=) c.2419-41G= (n.2419-41G=) c.205-41G= (n.205-41G=) c.1075-41G= (n.1075-41G=) c.2422-41G= (n.2422-41G=) n.2496-41G= | |
| 7 | g.116763010C>A | CA2684591468 | MET | c.2365-40C>A (n.2365-40C>A) c.2265-40C>A (n.2265-40C>A) c.2419-40C>A (n.2419-40C>A) c.205-40C>A (n.205-40C>A) c.1075-40C>A (n.1075-40C>A) c.2422-40C>A (n.2422-40C>A) n.2496-40C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.116763010C>G | CA2715553072 | MET | c.2365-40C>G (n.2365-40C>G) c.2265-40C>G (n.2265-40C>G) c.2419-40C>G (n.2419-40C>G) c.205-40C>G (n.205-40C>G) c.1075-40C>G (n.1075-40C>G) c.2422-40C>G (n.2422-40C>G) n.2496-40C>G | dbSNP |
| 7 | g.116763010C>T | CA2684591469 | MET | c.2365-40C>T (n.2365-40C>T) c.2265-40C>T (n.2265-40C>T) c.2419-40C>T (n.2419-40C>T) c.205-40C>T (n.205-40C>T) c.1075-40C>T (n.1075-40C>T) c.2422-40C>T (n.2422-40C>T) n.2496-40C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.116763011T>G | CA2715553073 | MET | c.2365-39T>G (n.2365-39T>G) c.2265-39T>G (n.2265-39T>G) c.2419-39T>G (n.2419-39T>G) c.205-39T>G (n.205-39T>G) c.1075-39T>G (n.1075-39T>G) c.2422-39T>G (n.2422-39T>G) n.2496-39T>G | dbSNP |
| 7 | g.116763012G>A | CA4448475 | MET | c.2365-38G>A (n.2365-38G>A) c.2265-38G>A (n.2265-38G>A) c.2419-38G>A (n.2419-38G>A) c.205-38G>A (n.205-38G>A) c.1075-38G>A (n.1075-38G>A) c.2422-38G>A (n.2422-38G>A) n.2496-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116763012G>C | CA2715291991 | MET | c.2365-38G>C (n.2365-38G>C) c.2265-38G>C (n.2265-38G>C) c.2419-38G>C (n.2419-38G>C) c.205-38G>C (n.205-38G>C) c.1075-38G>C (n.1075-38G>C) c.2422-38G>C (n.2422-38G>C) n.2496-38G>C | dbSNP |
| 7 | g.116763012G= | CA1737029242 | MET | c.2365-38G= (n.2365-38G=) c.2265-38G= (n.2265-38G=) c.2419-38G= (n.2419-38G=) c.205-38G= (n.205-38G=) c.1075-38G= (n.1075-38G=) c.2422-38G= (n.2422-38G=) n.2496-38G= | |
| 7 | g.116763013T>A | CA2715355913 | MET | c.2365-37T>A (n.2365-37T>A) c.2265-37T>A (n.2265-37T>A) c.2419-37T>A (n.2419-37T>A) c.205-37T>A (n.205-37T>A) c.1075-37T>A (n.1075-37T>A) c.2422-37T>A (n.2422-37T>A) n.2496-37T>A | dbSNP |
| 7 | g.116763013T>C | CA1106250168 | MET | c.2365-37T>C (n.2365-37T>C) c.2265-37T>C (n.2265-37T>C) c.2419-37T>C (n.2419-37T>C) c.205-37T>C (n.205-37T>C) c.1075-37T>C (n.1075-37T>C) c.2422-37T>C (n.2422-37T>C) n.2496-37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116763013T>G | CA2715355917 | MET | c.2365-37T>G (n.2365-37T>G) c.2265-37T>G (n.2265-37T>G) c.2419-37T>G (n.2419-37T>G) c.205-37T>G (n.205-37T>G) c.1075-37T>G (n.1075-37T>G) c.2422-37T>G (n.2422-37T>G) n.2496-37T>G | dbSNP |
| 7 | g.116763013T= | CA1737029245 | MET | c.2365-37T= (n.2365-37T=) c.2265-37T= (n.2265-37T=) c.2419-37T= (n.2419-37T=) c.205-37T= (n.205-37T=) c.1075-37T= (n.1075-37T=) c.2422-37T= (n.2422-37T=) n.2496-37T= | |
| 7 | g.116763014A>T | CA2715553075 | MET | c.2365-36A>T (n.2365-36A>T) c.2265-36A>T (n.2265-36A>T) c.2419-36A>T (n.2419-36A>T) c.205-36A>T (n.205-36A>T) c.1075-36A>T (n.1075-36A>T) c.2422-36A>T (n.2422-36A>T) n.2496-36A>T | dbSNP |
| 7 | g.116763016T>A | CA2684591470 | MET | c.2365-34T>A (n.2365-34T>A) c.2265-34T>A (n.2265-34T>A) c.2419-34T>A (n.2419-34T>A) c.205-34T>A (n.205-34T>A) c.1075-34T>A (n.1075-34T>A) c.2422-34T>A (n.2422-34T>A) n.2496-34T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.116763017C>A | CA2684591471 | MET | c.2365-33C>A (n.2365-33C>A) c.2265-33C>A (n.2265-33C>A) c.2419-33C>A (n.2419-33C>A) c.205-33C>A (n.205-33C>A) c.1075-33C>A (n.1075-33C>A) c.2422-33C>A (n.2422-33C>A) n.2496-33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116763017C>G | CA2715553076 | MET | c.2365-33C>G (n.2365-33C>G) c.2265-33C>G (n.2265-33C>G) c.2419-33C>G (n.2419-33C>G) c.205-33C>G (n.205-33C>G) c.1075-33C>G (n.1075-33C>G) c.2422-33C>G (n.2422-33C>G) n.2496-33C>G | dbSNP |
| 7 | g.116763017C>T | CA2684591472 | MET | c.2365-33C>T (n.2365-33C>T) c.2265-33C>T (n.2265-33C>T) c.2419-33C>T (n.2419-33C>T) c.205-33C>T (n.205-33C>T) c.1075-33C>T (n.1075-33C>T) c.2422-33C>T (n.2422-33C>T) n.2496-33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116763018T>C | CA2715553077 | MET | c.2365-32T>C (n.2365-32T>C) c.2265-32T>C (n.2265-32T>C) c.2419-32T>C (n.2419-32T>C) c.205-32T>C (n.205-32T>C) c.1075-32T>C (n.1075-32T>C) c.2422-32T>C (n.2422-32T>C) n.2496-32T>C | dbSNP |
| 7 | g.116763019G>A | CA2715553081 | MET | c.2365-31G>A (n.2365-31G>A) c.2265-31G>A (n.2265-31G>A) c.2419-31G>A (n.2419-31G>A) c.205-31G>A (n.205-31G>A) c.1075-31G>A (n.1075-31G>A) c.2422-31G>A (n.2422-31G>A) n.2496-31G>A | dbSNP |
| 7 | g.116763019G>C | CA2715553079 | MET | c.2365-31G>C (n.2365-31G>C) c.2265-31G>C (n.2265-31G>C) c.2419-31G>C (n.2419-31G>C) c.205-31G>C (n.205-31G>C) c.1075-31G>C (n.1075-31G>C) c.2422-31G>C (n.2422-31G>C) n.2496-31G>C | dbSNP |
| 7 | g.116763019G>T | CA651905193 | MET | c.2365-31G>T (n.2365-31G>T) c.2265-31G>T (n.2265-31G>T) c.2419-31G>T (n.2419-31G>T) c.205-31G>T (n.205-31G>T) c.1075-31G>T (n.1075-31G>T) c.2422-31G>T (n.2422-31G>T) n.2496-31G>T | COSMIC |
| 7 | g.116763020T>A | CA2715553083 | MET | c.2365-30T>A (n.2365-30T>A) c.2265-30T>A (n.2265-30T>A) c.2419-30T>A (n.2419-30T>A) c.205-30T>A (n.205-30T>A) c.1075-30T>A (n.1075-30T>A) c.2422-30T>A (n.2422-30T>A) n.2496-30T>A | dbSNP |
| 7 | g.116763020T>C | CA2715553082 | MET | c.2365-30T>C (n.2365-30T>C) c.2265-30T>C (n.2265-30T>C) c.2419-30T>C (n.2419-30T>C) c.205-30T>C (n.205-30T>C) c.1075-30T>C (n.1075-30T>C) c.2422-30T>C (n.2422-30T>C) n.2496-30T>C | dbSNP |
| 7 | g.116763022T>C | CA2715553084 | MET | c.2365-28T>C (n.2365-28T>C) c.2265-28T>C (n.2265-28T>C) c.2419-28T>C (n.2419-28T>C) c.205-28T>C (n.205-28T>C) c.1075-28T>C (n.1075-28T>C) c.2422-28T>C (n.2422-28T>C) n.2496-28T>C | dbSNP |
| 7 | g.116763023A= | CA1737029247 | MET | c.2365-27A= (n.2365-27A=) c.2265-27A= (n.2265-27A=) c.2419-27A= (n.2419-27A=) c.205-27A= (n.205-27A=) c.1075-27A= (n.1075-27A=) c.2422-27A= (n.2422-27A=) n.2496-27A= | |
| 7 | g.116763023A>G | CA4448476 | MET | c.2365-27A>G (n.2365-27A>G) c.2265-27A>G (n.2265-27A>G) c.2419-27A>G (n.2419-27A>G) c.205-27A>G (n.205-27A>G) c.1075-27A>G (n.1075-27A>G) c.2422-27A>G (n.2422-27A>G) n.2496-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116763023A>T | CA2715295571 | MET | c.2365-27A>T (n.2365-27A>T) c.2265-27A>T (n.2265-27A>T) c.2419-27A>T (n.2419-27A>T) c.205-27A>T (n.205-27A>T) c.1075-27A>T (n.1075-27A>T) c.2422-27A>T (n.2422-27A>T) n.2496-27A>T | dbSNP |
| 7 | g.116763024C>A | CA2684591473 | MET | c.2365-26C>A (n.2365-26C>A) c.2265-26C>A (n.2265-26C>A) c.2419-26C>A (n.2419-26C>A) c.205-26C>A (n.205-26C>A) c.1075-26C>A (n.1075-26C>A) c.2422-26C>A (n.2422-26C>A) n.2496-26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116763024C= | CA1737029251 | MET | c.2365-26C= (n.2365-26C=) c.2265-26C= (n.2265-26C=) c.2419-26C= (n.2419-26C=) c.205-26C= (n.205-26C=) c.1075-26C= (n.1075-26C=) c.2422-26C= (n.2422-26C=) n.2496-26C= | |
| 7 | g.116763024C>G | CA2684591474 | MET | c.2365-26C>G (n.2365-26C>G) c.2265-26C>G (n.2265-26C>G) c.2419-26C>G (n.2419-26C>G) c.205-26C>G (n.205-26C>G) c.1075-26C>G (n.1075-26C>G) c.2422-26C>G (n.2422-26C>G) n.2496-26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116763024C>T | CA4448477 | MET | c.2365-26C>T (n.2365-26C>T) c.2265-26C>T (n.2265-26C>T) c.2419-26C>T (n.2419-26C>T) c.205-26C>T (n.205-26C>T) c.1075-26C>T (n.1075-26C>T) c.2422-26C>T (n.2422-26C>T) n.2496-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116763025A>G | CA2684591475 | MET | c.2365-25A>G (n.2365-25A>G) c.2265-25A>G (n.2265-25A>G) c.2419-25A>G (n.2419-25A>G) c.205-25A>G (n.205-25A>G) c.1075-25A>G (n.1075-25A>G) c.2422-25A>G (n.2422-25A>G) n.2496-25A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.116763025A>T | CA2715553085 | MET | c.2365-25A>T (n.2365-25A>T) c.2265-25A>T (n.2265-25A>T) c.2419-25A>T (n.2419-25A>T) c.205-25A>T (n.205-25A>T) c.1075-25A>T (n.1075-25A>T) c.2422-25A>T (n.2422-25A>T) n.2496-25A>T | dbSNP |
| 7 | g.116763026G>A | CA832013447 | MET | c.2365-24G>A (n.2365-24G>A) c.2265-24G>A (n.2265-24G>A) c.2419-24G>A (n.2419-24G>A) c.205-24G>A (n.205-24G>A) c.1075-24G>A (n.1075-24G>A) c.2422-24G>A (n.2422-24G>A) n.2496-24G>A | dbSNP |
| 7 | g.116763026G>C | CA2715323266 | MET | c.2365-24G>C (n.2365-24G>C) c.2265-24G>C (n.2265-24G>C) c.2419-24G>C (n.2419-24G>C) c.205-24G>C (n.205-24G>C) c.1075-24G>C (n.1075-24G>C) c.2422-24G>C (n.2422-24G>C) n.2496-24G>C | dbSNP |
| 7 | g.116763026G= | CA1737029253 | MET | c.2365-24G= (n.2365-24G=) c.2265-24G= (n.2265-24G=) c.2419-24G= (n.2419-24G=) c.205-24G= (n.205-24G=) c.1075-24G= (n.1075-24G=) c.2422-24G= (n.2422-24G=) n.2496-24G= | |
| 7 | g.116763028G>A | CA2715553113 | MET | c.2365-22G>A (n.2365-22G>A) c.2265-22G>A (n.2265-22G>A) c.2419-22G>A (n.2419-22G>A) c.205-22G>A (n.205-22G>A) c.1075-22G>A (n.1075-22G>A) c.2422-22G>A (n.2422-22G>A) n.2496-22G>A | dbSNP |
| 7 | g.116763028G>C | CA2715553114 | MET | c.2365-22G>C (n.2365-22G>C) c.2265-22G>C (n.2265-22G>C) c.2419-22G>C (n.2419-22G>C) c.205-22G>C (n.205-22G>C) c.1075-22G>C (n.1075-22G>C) c.2422-22G>C (n.2422-22G>C) n.2496-22G>C | dbSNP |
| 7 | g.116763028G>T | CA2715553115 | MET | c.2365-22G>T (n.2365-22G>T) c.2265-22G>T (n.2265-22G>T) c.2419-22G>T (n.2419-22G>T) c.205-22G>T (n.205-22G>T) c.1075-22G>T (n.1075-22G>T) c.2422-22G>T (n.2422-22G>T) n.2496-22G>T | dbSNP |
| 7 | g.116763029del | CA2715553112 | MET | c.2365-21del (n.2365-21del) c.2265-21del (n.2265-21del) c.2419-21del (n.2419-21del) c.205-21del (n.205-21del) c.1075-21del (n.1075-21del) c.2422-21del (n.2422-21del) n.2496-21del | dbSNP |
| 7 | g.116763029G>A | CA164897575 | MET | c.2365-21G>A (n.2365-21G>A) c.2265-21G>A (n.2265-21G>A) c.2419-21G>A (n.2419-21G>A) c.205-21G>A (n.205-21G>A) c.1075-21G>A (n.1075-21G>A) c.2422-21G>A (n.2422-21G>A) n.2496-21G>A | dbSNP |
| 7 | g.116763029G>C | CA4448478 | MET | c.2365-21G>C (n.2365-21G>C) c.2265-21G>C (n.2265-21G>C) c.2419-21G>C (n.2419-21G>C) c.205-21G>C (n.205-21G>C) c.1075-21G>C (n.1075-21G>C) c.2422-21G>C (n.2422-21G>C) n.2496-21G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116763029G= | CA1737029262 | MET | c.2365-21G= (n.2365-21G=) c.2265-21G= (n.2265-21G=) c.2419-21G= (n.2419-21G=) c.205-21G= (n.205-21G=) c.1075-21G= (n.1075-21G=) c.2422-21G= (n.2422-21G=) n.2496-21G= | |
| 7 | g.116763029G>T | CA2715290133 | MET | c.2365-21G>T (n.2365-21G>T) c.2265-21G>T (n.2265-21G>T) c.2419-21G>T (n.2419-21G>T) c.205-21G>T (n.205-21G>T) c.1075-21G>T (n.1075-21G>T) c.2422-21G>T (n.2422-21G>T) n.2496-21G>T | dbSNP |
| 7 | g.116763030A>G | CA2684591476 | MET | c.2365-20A>G (n.2365-20A>G) c.2265-20A>G (n.2265-20A>G) c.2419-20A>G (n.2419-20A>G) c.205-20A>G (n.205-20A>G) c.1075-20A>G (n.1075-20A>G) c.2422-20A>G (n.2422-20A>G) n.2496-20A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.116763030A>T | CA2715553116 | MET | c.2365-20A>T (n.2365-20A>T) c.2265-20A>T (n.2265-20A>T) c.2419-20A>T (n.2419-20A>T) c.205-20A>T (n.205-20A>T) c.1075-20A>T (n.1075-20A>T) c.2422-20A>T (n.2422-20A>T) n.2496-20A>T | dbSNP |
| 7 | g.116763031T>A | CA2739279320 | MET | c.2365-19T>A (n.2365-19T>A) c.2265-19T>A (n.2265-19T>A) c.2419-19T>A (n.2419-19T>A) c.205-19T>A (n.205-19T>A) c.1075-19T>A (n.1075-19T>A) c.2422-19T>A (n.2422-19T>A) n.2496-19T>A | ClinVar |
| 7 | g.116763032A>T | CA2715553117 | MET | c.2365-18A>T (n.2365-18A>T) c.2265-18A>T (n.2265-18A>T) c.2419-18A>T (n.2419-18A>T) c.205-18A>T (n.205-18A>T) c.1075-18A>T (n.1075-18A>T) c.2422-18A>T (n.2422-18A>T) n.2496-18A>T | dbSNP |
| 7 | g.116763034T>C | CA4448479 | MET | c.2365-16T>C (n.2365-16T>C) c.2265-16T>C (n.2265-16T>C) c.2419-16T>C (n.2419-16T>C) c.205-16T>C (n.205-16T>C) c.1075-16T>C (n.1075-16T>C) c.2422-16T>C (n.2422-16T>C) n.2496-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |