UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.116557191G>A | CA12637759 | CAV1 | c.196-1755G>A (n.196-1755G>A) c.103-1755G>A (n.103-1755G>A) c.*26-1755G>A (n.*26-1755G>A) c.163-1755G>A (n.163-1755G>A) c.*648-1755G>A (n.*648-1755G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557191G= | CA1736921201 | CAV1 | c.196-1755G= (n.196-1755G=) c.103-1755G= (n.103-1755G=) c.*26-1755G= (n.*26-1755G=) c.163-1755G= (n.163-1755G=) c.*648-1755G= (n.*648-1755G=) | |
| 7 | g.116557193C= | CA1736921203 | CAV1 | c.196-1753C= (n.196-1753C=) c.103-1753C= (n.103-1753C=) c.*26-1753C= (n.*26-1753C=) c.163-1753C= (n.163-1753C=) c.*648-1753C= (n.*648-1753C=) | |
| 7 | g.116557193C>T | CA165438699 | CAV1 | c.196-1753C>T (n.196-1753C>T) c.103-1753C>T (n.103-1753C>T) c.*26-1753C>T (n.*26-1753C>T) c.163-1753C>T (n.163-1753C>T) c.*648-1753C>T (n.*648-1753C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557194G>A | CA832012073 | CAV1 | c.196-1752G>A (n.196-1752G>A) c.103-1752G>A (n.103-1752G>A) c.*26-1752G>A (n.*26-1752G>A) c.163-1752G>A (n.163-1752G>A) c.*648-1752G>A (n.*648-1752G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557194G= | CA1736921205 | CAV1 | c.196-1752G= (n.196-1752G=) c.103-1752G= (n.103-1752G=) c.*26-1752G= (n.*26-1752G=) c.163-1752G= (n.163-1752G=) c.*648-1752G= (n.*648-1752G=) | |
| 7 | g.116557194G>T | CA1736921206 | CAV1 | c.196-1752G>T (n.196-1752G>T) c.103-1752G>T (n.103-1752G>T) c.*26-1752G>T (n.*26-1752G>T) c.163-1752G>T (n.163-1752G>T) c.*648-1752G>T (n.*648-1752G>T) | dbSNP |
| 7 | g.116557201dup | CA832012074 | CAV1 | c.196-1745dup (n.196-1745dup) c.103-1745dup (n.103-1745dup) c.*26-1745dup (n.*26-1745dup) c.163-1745dup (n.163-1745dup) c.*648-1745dup (n.*648-1745dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557202_116557205del | CA1106254354 | CAV1 | c.196-1744_196-1741del (n.196-1744_196-1741del) c.103-1744_103-1741del (n.103-1744_103-1741del) c.*26-1744_*26-1741del (n.*26-1744_*26-1741del) c.163-1744_163-1741del (n.163-1744_163-1741del) c.*648-1744_*648-1741del (n.*648-1744_*648-1741del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557205A= | CA1736921208 | CAV1 | c.196-1741A= (n.196-1741A=) c.103-1741A= (n.103-1741A=) c.*26-1741A= (n.*26-1741A=) c.163-1741A= (n.163-1741A=) c.*648-1741A= (n.*648-1741A=) | |
| 7 | g.116557205A>G | CA1736921209 | CAV1 | c.196-1741A>G (n.196-1741A>G) c.103-1741A>G (n.103-1741A>G) c.*26-1741A>G (n.*26-1741A>G) c.163-1741A>G (n.163-1741A>G) c.*648-1741A>G (n.*648-1741A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116557208A>G | CA2545661535 | CAV1 | c.196-1738A>G (n.196-1738A>G) c.103-1738A>G (n.103-1738A>G) c.*26-1738A>G (n.*26-1738A>G) c.163-1738A>G (n.163-1738A>G) c.*648-1738A>G (n.*648-1738A>G) | |
| 7 | g.116557208_116557210del | CA1106254362 | CAV1 | c.196-1738_196-1736del (n.196-1738_196-1736del) c.103-1738_103-1736del (n.103-1738_103-1736del) c.*26-1738_*26-1736del (n.*26-1738_*26-1736del) c.163-1738_163-1736del (n.163-1738_163-1736del) c.*648-1738_*648-1736del (n.*648-1738_*648-1736del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557209C>T | CA2603527309 | CAV1 | c.196-1737C>T (n.196-1737C>T) c.103-1737C>T (n.103-1737C>T) c.*26-1737C>T (n.*26-1737C>T) c.163-1737C>T (n.163-1737C>T) c.*648-1737C>T (n.*648-1737C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557212_116557213insTTTTTTT | CA1106254376 | CAV1 | c.196-1734_196-1733insTTTTTTT (n.196-1734_196-1733insTTTTTTT) c.103-1734_103-1733insTTTTTTT (n.103-1734_103-1733insTTTTTTT) c.*26-1734_*26-1733insTTTTTTT (n.*26-1734_*26-1733insTTTTTTT) c.163-1734_163-1733insTTTTTTT (n.163-1734_163-1733insTTTTTTT) c.*648-1734_*648-1733insTTTTTTT (n.*648-1734_*648-1733insTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557212T>A | CA165438700 | CAV1 | c.196-1734T>A (n.196-1734T>A) c.103-1734T>A (n.103-1734T>A) c.*26-1734T>A (n.*26-1734T>A) c.163-1734T>A (n.163-1734T>A) c.*648-1734T>A (n.*648-1734T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557212T= | CA1736921210 | CAV1 | c.196-1734T= (n.196-1734T=) c.103-1734T= (n.103-1734T=) c.*26-1734T= (n.*26-1734T=) c.163-1734T= (n.163-1734T=) c.*648-1734T= (n.*648-1734T=) | |
| 7 | g.116557215T>A | CA1736921213 | CAV1 | c.196-1731T>A (n.196-1731T>A) c.103-1731T>A (n.103-1731T>A) c.*26-1731T>A (n.*26-1731T>A) c.163-1731T>A (n.163-1731T>A) c.*648-1731T>A (n.*648-1731T>A) | dbSNP |
| 7 | g.116557215T= | CA1736921212 | CAV1 | c.196-1731T= (n.196-1731T=) c.103-1731T= (n.103-1731T=) c.*26-1731T= (n.*26-1731T=) c.163-1731T= (n.163-1731T=) c.*648-1731T= (n.*648-1731T=) | |
| 7 | g.116557216A= | CA1736921215 | CAV1 | c.196-1730A= (n.196-1730A=) c.103-1730A= (n.103-1730A=) c.*26-1730A= (n.*26-1730A=) c.163-1730A= (n.163-1730A=) c.*648-1730A= (n.*648-1730A=) | |
| 7 | g.116557216A>G | CA165438701 | CAV1 | c.196-1730A>G (n.196-1730A>G) c.103-1730A>G (n.103-1730A>G) c.*26-1730A>G (n.*26-1730A>G) c.163-1730A>G (n.163-1730A>G) c.*648-1730A>G (n.*648-1730A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557220C>T | CA2715458784 | CAV1 | c.196-1726C>T (n.196-1726C>T) c.103-1726C>T (n.103-1726C>T) c.*26-1726C>T (n.*26-1726C>T) c.163-1726C>T (n.163-1726C>T) c.*648-1726C>T (n.*648-1726C>T) | dbSNP |
| 7 | g.116557227C>A | CA1736921218 | CAV1 | c.196-1719C>A (n.196-1719C>A) c.103-1719C>A (n.103-1719C>A) c.*26-1719C>A (n.*26-1719C>A) c.163-1719C>A (n.163-1719C>A) c.*648-1719C>A (n.*648-1719C>A) | dbSNP |
| 7 | g.116557227C= | CA1736921217 | CAV1 | c.196-1719C= (n.196-1719C=) c.103-1719C= (n.103-1719C=) c.*26-1719C= (n.*26-1719C=) c.163-1719C= (n.163-1719C=) c.*648-1719C= (n.*648-1719C=) | |
| 7 | g.116557228A= | CA1736921219 | CAV1 | c.196-1718A= (n.196-1718A=) c.103-1718A= (n.103-1718A=) c.*26-1718A= (n.*26-1718A=) c.163-1718A= (n.163-1718A=) c.*648-1718A= (n.*648-1718A=) | |
| 7 | g.116557228A>G | CA832012078 | CAV1 | c.196-1718A>G (n.196-1718A>G) c.103-1718A>G (n.103-1718A>G) c.*26-1718A>G (n.*26-1718A>G) c.163-1718A>G (n.163-1718A>G) c.*648-1718A>G (n.*648-1718A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116557229A= | CA1736921222 | CAV1 | c.196-1717A= (n.196-1717A=) c.103-1717A= (n.103-1717A=) c.*26-1717A= (n.*26-1717A=) c.163-1717A= (n.163-1717A=) c.*648-1717A= (n.*648-1717A=) | |
| 7 | g.116557229A>G | CA832012079 | CAV1 | c.196-1717A>G (n.196-1717A>G) c.103-1717A>G (n.103-1717A>G) c.*26-1717A>G (n.*26-1717A>G) c.163-1717A>G (n.163-1717A>G) c.*648-1717A>G (n.*648-1717A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557230dup | CA832012080 | CAV1 | c.196-1716dup (n.196-1716dup) c.103-1716dup (n.103-1716dup) c.*26-1716dup (n.*26-1716dup) c.163-1716dup (n.163-1716dup) c.*648-1716dup (n.*648-1716dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557233G>C | CA1736921227 | CAV1 | c.196-1713G>C (n.196-1713G>C) c.103-1713G>C (n.103-1713G>C) c.*26-1713G>C (n.*26-1713G>C) c.163-1713G>C (n.163-1713G>C) c.*648-1713G>C (n.*648-1713G>C) | dbSNP |
| 7 | g.116557233G= | CA1736921226 | CAV1 | c.196-1713G= (n.196-1713G=) c.103-1713G= (n.103-1713G=) c.*26-1713G= (n.*26-1713G=) c.163-1713G= (n.163-1713G=) c.*648-1713G= (n.*648-1713G=) | |
| 7 | g.116557235C= | CA1736921228 | CAV1 | c.196-1711C= (n.196-1711C=) c.103-1711C= (n.103-1711C=) c.*26-1711C= (n.*26-1711C=) c.163-1711C= (n.163-1711C=) c.*648-1711C= (n.*648-1711C=) | |
| 7 | g.116557235C>T | CA1736921229 | CAV1 | c.196-1711C>T (n.196-1711C>T) c.103-1711C>T (n.103-1711C>T) c.*26-1711C>T (n.*26-1711C>T) c.163-1711C>T (n.163-1711C>T) c.*648-1711C>T (n.*648-1711C>T) | dbSNP |
| 7 | g.116557238G>T | CA2777567264 | CAV1 | c.196-1708G>T (n.196-1708G>T) c.103-1708G>T (n.103-1708G>T) c.*26-1708G>T (n.*26-1708G>T) c.163-1708G>T (n.163-1708G>T) c.*648-1708G>T (n.*648-1708G>T) | |
| 7 | g.116557239A= | CA1736921230 | CAV1 | c.196-1707A= (n.196-1707A=) c.103-1707A= (n.103-1707A=) c.*26-1707A= (n.*26-1707A=) c.163-1707A= (n.163-1707A=) c.*648-1707A= (n.*648-1707A=) | |
| 7 | g.116557239A>G | CA1736921231 | CAV1 | c.196-1707A>G (n.196-1707A>G) c.103-1707A>G (n.103-1707A>G) c.*26-1707A>G (n.*26-1707A>G) c.163-1707A>G (n.163-1707A>G) c.*648-1707A>G (n.*648-1707A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116557241A>T | CA2777567265 | CAV1 | c.196-1705A>T (n.196-1705A>T) c.103-1705A>T (n.103-1705A>T) c.*26-1705A>T (n.*26-1705A>T) c.163-1705A>T (n.163-1705A>T) c.*648-1705A>T (n.*648-1705A>T) | |
| 7 | g.116557249T>A | CA832012085 | CAV1 | c.196-1697T>A (n.196-1697T>A) c.103-1697T>A (n.103-1697T>A) c.*26-1697T>A (n.*26-1697T>A) c.163-1697T>A (n.163-1697T>A) c.*648-1697T>A (n.*648-1697T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557249T= | CA1736921232 | CAV1 | c.196-1697T= (n.196-1697T=) c.103-1697T= (n.103-1697T=) c.*26-1697T= (n.*26-1697T=) c.163-1697T= (n.163-1697T=) c.*648-1697T= (n.*648-1697T=) | |
| 7 | g.116557250T>C | CA577430269 | CAV1 | c.196-1696T>C (n.196-1696T>C) c.103-1696T>C (n.103-1696T>C) c.*26-1696T>C (n.*26-1696T>C) c.163-1696T>C (n.163-1696T>C) c.*648-1696T>C (n.*648-1696T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557250T= | CA1736921234 | CAV1 | c.196-1696T= (n.196-1696T=) c.103-1696T= (n.103-1696T=) c.*26-1696T= (n.*26-1696T=) c.163-1696T= (n.163-1696T=) c.*648-1696T= (n.*648-1696T=) | |
| 7 | g.116557252_116557274delinsTACAAAATAAACTTTAAAAATTG | CA1736921235 | CAV1 | c.196-1694_196-1672delinsTACAAAATAAACTTTAAAAATTG (n.196-1694_196-1672delinsTACAAAATAAACTTTAAAAATTG) c.103-1694_103-1672delinsTACAAAATAAACTTTAAAAATTG (n.103-1694_103-1672delinsTACAAAATAAACTTTAAAAATTG) c.*26-1694_*26-1672delinsTACAAAATAAACTTTAAAAATTG (n.*26-1694_*26-1672delinsTACAAAATAAACTTTAAAAATTG) c.163-1694_163-1672delinsTACAAAATAAACTTTAAAAATTG (n.163-1694_163-1672delinsTACAAAATAAACTTTAAAAATTG) c.*648-1694_*648-1672delinsTACAAAATAAACTTTAAAAATTG (n.*648-1694_*648-1672delinsTACAAAATAAACTTTAAAAATTG) | |
| 7 | g.116557253A= | CA1736921239 | CAV1 | c.196-1693A= (n.196-1693A=) c.103-1693A= (n.103-1693A=) c.*26-1693A= (n.*26-1693A=) c.163-1693A= (n.163-1693A=) c.*648-1693A= (n.*648-1693A=) | |
| 7 | g.116557253A>G | CA577430270 | CAV1 | c.196-1693A>G (n.196-1693A>G) c.103-1693A>G (n.103-1693A>G) c.*26-1693A>G (n.*26-1693A>G) c.163-1693A>G (n.163-1693A>G) c.*648-1693A>G (n.*648-1693A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557253_116557274del | CA1736921237 | CAV1 | c.196-1693_196-1672del (n.196-1693_196-1672del) c.103-1693_103-1672del (n.103-1693_103-1672del) c.*26-1693_*26-1672del (n.*26-1693_*26-1672del) c.163-1693_163-1672del (n.163-1693_163-1672del) c.*648-1693_*648-1672del (n.*648-1693_*648-1672del) | dbSNP |
| 7 | g.116557254C>A | CA1736921242 | CAV1 | c.196-1692C>A (n.196-1692C>A) c.103-1692C>A (n.103-1692C>A) c.*26-1692C>A (n.*26-1692C>A) c.163-1692C>A (n.163-1692C>A) c.*648-1692C>A (n.*648-1692C>A) | dbSNP |
| 7 | g.116557254C= | CA1736921240 | CAV1 | c.196-1692C= (n.196-1692C=) c.103-1692C= (n.103-1692C=) c.*26-1692C= (n.*26-1692C=) c.163-1692C= (n.163-1692C=) c.*648-1692C= (n.*648-1692C=) | |
| 7 | g.116557254C>T | CA1736921241 | CAV1 | c.196-1692C>T (n.196-1692C>T) c.103-1692C>T (n.103-1692C>T) c.*26-1692C>T (n.*26-1692C>T) c.163-1692C>T (n.163-1692C>T) c.*648-1692C>T (n.*648-1692C>T) | dbSNP |
| 7 | g.116557258A= | CA1736921244 | CAV1 | c.196-1688A= (n.196-1688A=) c.103-1688A= (n.103-1688A=) c.*26-1688A= (n.*26-1688A=) c.163-1688A= (n.163-1688A=) c.*648-1688A= (n.*648-1688A=) | |
| 7 | g.116557258A>C | CA165438702 | CAV1 | c.196-1688A>C (n.196-1688A>C) c.103-1688A>C (n.103-1688A>C) c.*26-1688A>C (n.*26-1688A>C) c.163-1688A>C (n.163-1688A>C) c.*648-1688A>C (n.*648-1688A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |