UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.116557095C>A | CA651917861 | CAV1 | c.196-1851C>A (n.196-1851C>A) c.103-1851C>A (n.103-1851C>A) c.*26-1851C>A (n.*26-1851C>A) c.163-1851C>A (n.163-1851C>A) c.*648-1851C>A (n.*648-1851C>A) | COSMIC |
| 7 | g.116557095C= | CA1736921123 | CAV1 | c.196-1851C= (n.196-1851C=) c.103-1851C= (n.103-1851C=) c.*26-1851C= (n.*26-1851C=) c.163-1851C= (n.163-1851C=) c.*648-1851C= (n.*648-1851C=) | |
| 7 | g.116557095C>T | CA1736921124 | CAV1 | c.196-1851C>T (n.196-1851C>T) c.103-1851C>T (n.103-1851C>T) c.*26-1851C>T (n.*26-1851C>T) c.163-1851C>T (n.163-1851C>T) c.*648-1851C>T (n.*648-1851C>T) | dbSNP |
| 7 | g.116557098A= | CA1736921127 | CAV1 | c.196-1848A= (n.196-1848A=) c.103-1848A= (n.103-1848A=) c.*26-1848A= (n.*26-1848A=) c.163-1848A= (n.163-1848A=) c.*648-1848A= (n.*648-1848A=) | |
| 7 | g.116557098A>G | CA165438692 | CAV1 | c.196-1848A>G (n.196-1848A>G) c.103-1848A>G (n.103-1848A>G) c.*26-1848A>G (n.*26-1848A>G) c.163-1848A>G (n.163-1848A>G) c.*648-1848A>G (n.*648-1848A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116557099A= | CA1736921129 | CAV1 | c.196-1847A= (n.196-1847A=) c.103-1847A= (n.103-1847A=) c.*26-1847A= (n.*26-1847A=) c.163-1847A= (n.163-1847A=) c.*648-1847A= (n.*648-1847A=) | |
| 7 | g.116557099A>G | CA832011965 | CAV1 | c.196-1847A>G (n.196-1847A>G) c.103-1847A>G (n.103-1847A>G) c.*26-1847A>G (n.*26-1847A>G) c.163-1847A>G (n.163-1847A>G) c.*648-1847A>G (n.*648-1847A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116557100_116557104delinsCTAAA | CA1736921130 | CAV1 | c.196-1846_196-1842delinsCTAAA (n.196-1846_196-1842delinsCTAAA) c.103-1846_103-1842delinsCTAAA (n.103-1846_103-1842delinsCTAAA) c.*26-1846_*26-1842delinsCTAAA (n.*26-1846_*26-1842delinsCTAAA) c.163-1846_163-1842delinsCTAAA (n.163-1846_163-1842delinsCTAAA) c.*648-1846_*648-1842delinsCTAAA (n.*648-1846_*648-1842delinsCTAAA) | |
| 7 | g.116557102_116557105del | CA832011967 | CAV1 | c.196-1844_196-1841del (n.196-1844_196-1841del) c.103-1844_103-1841del (n.103-1844_103-1841del) c.*26-1844_*26-1841del (n.*26-1844_*26-1841del) c.163-1844_163-1841del (n.163-1844_163-1841del) c.*648-1844_*648-1841del (n.*648-1844_*648-1841del) | dbSNP |
| 7 | g.116557102A= | CA1736921132 | CAV1 | c.196-1844A= (n.196-1844A=) c.103-1844A= (n.103-1844A=) c.*26-1844A= (n.*26-1844A=) c.163-1844A= (n.163-1844A=) c.*648-1844A= (n.*648-1844A=) | |
| 7 | g.116557102A>G | CA165438693 | CAV1 | c.196-1844A>G (n.196-1844A>G) c.103-1844A>G (n.103-1844A>G) c.*26-1844A>G (n.*26-1844A>G) c.163-1844A>G (n.163-1844A>G) c.*648-1844A>G (n.*648-1844A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557103A= | CA1736921135 | CAV1 | c.196-1843A= (n.196-1843A=) c.103-1843A= (n.103-1843A=) c.*26-1843A= (n.*26-1843A=) c.163-1843A= (n.163-1843A=) c.*648-1843A= (n.*648-1843A=) | |
| 7 | g.116557103A>G | CA577430262 | CAV1 | c.196-1843A>G (n.196-1843A>G) c.103-1843A>G (n.103-1843A>G) c.*26-1843A>G (n.*26-1843A>G) c.163-1843A>G (n.163-1843A>G) c.*648-1843A>G (n.*648-1843A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557109T= | CA1736921137 | CAV1 | c.196-1837T= (n.196-1837T=) c.103-1837T= (n.103-1837T=) c.*26-1837T= (n.*26-1837T=) c.163-1837T= (n.163-1837T=) c.*648-1837T= (n.*648-1837T=) | |
| 7 | g.116557109_116557110insTAGA | CA1736921138 | CAV1 | c.196-1837_196-1836insTAGA (n.196-1837_196-1836insTAGA) c.103-1837_103-1836insTAGA (n.103-1837_103-1836insTAGA) c.*26-1837_*26-1836insTAGA (n.*26-1837_*26-1836insTAGA) c.163-1837_163-1836insTAGA (n.163-1837_163-1836insTAGA) c.*648-1837_*648-1836insTAGA (n.*648-1837_*648-1836insTAGA) | dbSNP |
| 7 | g.116557110A= | CA1736921139 | CAV1 | c.196-1836A= (n.196-1836A=) c.103-1836A= (n.103-1836A=) c.*26-1836A= (n.*26-1836A=) c.163-1836A= (n.163-1836A=) c.*648-1836A= (n.*648-1836A=) | |
| 7 | g.116557110A>T | CA832012006 | CAV1 | c.196-1836A>T (n.196-1836A>T) c.103-1836A>T (n.103-1836A>T) c.*26-1836A>T (n.*26-1836A>T) c.163-1836A>T (n.163-1836A>T) c.*648-1836A>T (n.*648-1836A>T) | dbSNP |
| 7 | g.116557115G>T | CA2777567259 | CAV1 | c.196-1831G>T (n.196-1831G>T) c.103-1831G>T (n.103-1831G>T) c.*26-1831G>T (n.*26-1831G>T) c.163-1831G>T (n.163-1831G>T) c.*648-1831G>T (n.*648-1831G>T) | |
| 7 | g.116557116T>C | CA2777567260 | CAV1 | c.196-1830T>C (n.196-1830T>C) c.103-1830T>C (n.103-1830T>C) c.*26-1830T>C (n.*26-1830T>C) c.163-1830T>C (n.163-1830T>C) c.*648-1830T>C (n.*648-1830T>C) | |
| 7 | g.116557117G>A | CA165438694 | CAV1 | c.196-1829G>A (n.196-1829G>A) c.103-1829G>A (n.103-1829G>A) c.*26-1829G>A (n.*26-1829G>A) c.163-1829G>A (n.163-1829G>A) c.*648-1829G>A (n.*648-1829G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557117G= | CA1736921141 | CAV1 | c.196-1829G= (n.196-1829G=) c.103-1829G= (n.103-1829G=) c.*26-1829G= (n.*26-1829G=) c.163-1829G= (n.163-1829G=) c.*648-1829G= (n.*648-1829G=) | |
| 7 | g.116557120T>C | CA165438695 | CAV1 | c.196-1826T>C (n.196-1826T>C) c.103-1826T>C (n.103-1826T>C) c.*26-1826T>C (n.*26-1826T>C) c.163-1826T>C (n.163-1826T>C) c.*648-1826T>C (n.*648-1826T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557120T= | CA1736921143 | CAV1 | c.196-1826T= (n.196-1826T=) c.103-1826T= (n.103-1826T=) c.*26-1826T= (n.*26-1826T=) c.163-1826T= (n.163-1826T=) c.*648-1826T= (n.*648-1826T=) | |
| 7 | g.116557122G>T | CA2777567261 | CAV1 | c.196-1824G>T (n.196-1824G>T) c.103-1824G>T (n.103-1824G>T) c.*26-1824G>T (n.*26-1824G>T) c.163-1824G>T (n.163-1824G>T) c.*648-1824G>T (n.*648-1824G>T) | |
| 7 | g.116557123A>G | CA2777567262 | CAV1 | c.196-1823A>G (n.196-1823A>G) c.103-1823A>G (n.103-1823A>G) c.*26-1823A>G (n.*26-1823A>G) c.163-1823A>G (n.163-1823A>G) c.*648-1823A>G (n.*648-1823A>G) | |
| 7 | g.116557130T>C | CA2715458774 | CAV1 | c.196-1816T>C (n.196-1816T>C) c.103-1816T>C (n.103-1816T>C) c.*26-1816T>C (n.*26-1816T>C) c.163-1816T>C (n.163-1816T>C) c.*648-1816T>C (n.*648-1816T>C) | dbSNP |
| 7 | g.116557131G>A | CA2715458783 | CAV1 | c.196-1815G>A (n.196-1815G>A) c.103-1815G>A (n.103-1815G>A) c.*26-1815G>A (n.*26-1815G>A) c.163-1815G>A (n.163-1815G>A) c.*648-1815G>A (n.*648-1815G>A) | dbSNP |
| 7 | g.116557133G>A | CA2715355881 | CAV1 | c.196-1813G>A (n.196-1813G>A) c.103-1813G>A (n.103-1813G>A) c.*26-1813G>A (n.*26-1813G>A) c.163-1813G>A (n.163-1813G>A) c.*648-1813G>A (n.*648-1813G>A) | dbSNP |
| 7 | g.116557133G= | CA1736921145 | CAV1 | c.196-1813G= (n.196-1813G=) c.103-1813G= (n.103-1813G=) c.*26-1813G= (n.*26-1813G=) c.163-1813G= (n.163-1813G=) c.*648-1813G= (n.*648-1813G=) | |
| 7 | g.116557133G>T | CA1106254333 | CAV1 | c.196-1813G>T (n.196-1813G>T) c.103-1813G>T (n.103-1813G>T) c.*26-1813G>T (n.*26-1813G>T) c.163-1813G>T (n.163-1813G>T) c.*648-1813G>T (n.*648-1813G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557135G>A | CA1106254334 | CAV1 | c.196-1811G>A (n.196-1811G>A) c.103-1811G>A (n.103-1811G>A) c.*26-1811G>A (n.*26-1811G>A) c.163-1811G>A (n.163-1811G>A) c.*648-1811G>A (n.*648-1811G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557135G= | CA1736921147 | CAV1 | c.196-1811G= (n.196-1811G=) c.103-1811G= (n.103-1811G=) c.*26-1811G= (n.*26-1811G=) c.163-1811G= (n.163-1811G=) c.*648-1811G= (n.*648-1811G=) | |
| 7 | g.116557141A>G | CA2777567263 | CAV1 | c.196-1805A>G (n.196-1805A>G) c.103-1805A>G (n.103-1805A>G) c.*26-1805A>G (n.*26-1805A>G) c.163-1805A>G (n.163-1805A>G) c.*648-1805A>G (n.*648-1805A>G) | |
| 7 | g.116557144T>C | CA2541501120 | CAV1 | c.196-1802T>C (n.196-1802T>C) c.103-1802T>C (n.103-1802T>C) c.*26-1802T>C (n.*26-1802T>C) c.163-1802T>C (n.163-1802T>C) c.*648-1802T>C (n.*648-1802T>C) | |
| 7 | g.116557145G>C | CA1106254336 | CAV1 | c.196-1801G>C (n.196-1801G>C) c.103-1801G>C (n.103-1801G>C) c.*26-1801G>C (n.*26-1801G>C) c.163-1801G>C (n.163-1801G>C) c.*648-1801G>C (n.*648-1801G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557145G= | CA1736921148 | CAV1 | c.196-1801G= (n.196-1801G=) c.103-1801G= (n.103-1801G=) c.*26-1801G= (n.*26-1801G=) c.163-1801G= (n.163-1801G=) c.*648-1801G= (n.*648-1801G=) | |
| 7 | g.116557145G>T | CA1736921150 | CAV1 | c.196-1801G>T (n.196-1801G>T) c.103-1801G>T (n.103-1801G>T) c.*26-1801G>T (n.*26-1801G>T) c.163-1801G>T (n.163-1801G>T) c.*648-1801G>T (n.*648-1801G>T) | dbSNP |
| 7 | g.116557151C= | CA1736921151 | CAV1 | c.196-1795C= (n.196-1795C=) c.103-1795C= (n.103-1795C=) c.*26-1795C= (n.*26-1795C=) c.163-1795C= (n.163-1795C=) c.*648-1795C= (n.*648-1795C=) | |
| 7 | g.116557151C>G | CA1736921153 | CAV1 | c.196-1795C>G (n.196-1795C>G) c.103-1795C>G (n.103-1795C>G) c.*26-1795C>G (n.*26-1795C>G) c.163-1795C>G (n.163-1795C>G) c.*648-1795C>G (n.*648-1795C>G) | dbSNP |
| 7 | g.116557151C>T | CA832012011 | CAV1 | c.196-1795C>T (n.196-1795C>T) c.103-1795C>T (n.103-1795C>T) c.*26-1795C>T (n.*26-1795C>T) c.163-1795C>T (n.163-1795C>T) c.*648-1795C>T (n.*648-1795C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557156C= | CA1736921155 | CAV1 | c.196-1790C= (n.196-1790C=) c.103-1790C= (n.103-1790C=) c.*26-1790C= (n.*26-1790C=) c.163-1790C= (n.163-1790C=) c.*648-1790C= (n.*648-1790C=) | |
| 7 | g.116557156C>T | CA1736921156 | CAV1 | c.196-1790C>T (n.196-1790C>T) c.103-1790C>T (n.103-1790C>T) c.*26-1790C>T (n.*26-1790C>T) c.163-1790C>T (n.163-1790C>T) c.*648-1790C>T (n.*648-1790C>T) | dbSNP |
| 7 | g.116557157A= | CA1736921158 | CAV1 | c.196-1789A= (n.196-1789A=) c.103-1789A= (n.103-1789A=) c.*26-1789A= (n.*26-1789A=) c.163-1789A= (n.163-1789A=) c.*648-1789A= (n.*648-1789A=) | |
| 7 | g.116557157A>G | CA832012021 | CAV1 | c.196-1789A>G (n.196-1789A>G) c.103-1789A>G (n.103-1789A>G) c.*26-1789A>G (n.*26-1789A>G) c.163-1789A>G (n.163-1789A>G) c.*648-1789A>G (n.*648-1789A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557161A= | CA1736921160 | CAV1 | c.196-1785A= (n.196-1785A=) c.103-1785A= (n.103-1785A=) c.*26-1785A= (n.*26-1785A=) c.163-1785A= (n.163-1785A=) c.*648-1785A= (n.*648-1785A=) | |
| 7 | g.116557161A>G | CA165438696 | CAV1 | c.196-1785A>G (n.196-1785A>G) c.103-1785A>G (n.103-1785A>G) c.*26-1785A>G (n.*26-1785A>G) c.163-1785A>G (n.163-1785A>G) c.*648-1785A>G (n.*648-1785A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557163T>G | CA165438697 | CAV1 | c.196-1783T>G (n.196-1783T>G) c.103-1783T>G (n.103-1783T>G) c.*26-1783T>G (n.*26-1783T>G) c.163-1783T>G (n.163-1783T>G) c.*648-1783T>G (n.*648-1783T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557163T= | CA1736921162 | CAV1 | c.196-1783T= (n.196-1783T=) c.103-1783T= (n.103-1783T=) c.*26-1783T= (n.*26-1783T=) c.163-1783T= (n.163-1783T=) c.*648-1783T= (n.*648-1783T=) | |
| 7 | g.116557165A= | CA1736921164 | CAV1 | c.196-1781A= (n.196-1781A=) c.103-1781A= (n.103-1781A=) c.*26-1781A= (n.*26-1781A=) c.163-1781A= (n.163-1781A=) c.*648-1781A= (n.*648-1781A=) | |
| 7 | g.116557165A>G | CA1106254341 | CAV1 | c.196-1781A>G (n.196-1781A>G) c.103-1781A>G (n.103-1781A>G) c.*26-1781A>G (n.*26-1781A>G) c.163-1781A>G (n.163-1781A>G) c.*648-1781A>G (n.*648-1781A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |