WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.116551244_116551249delinsGAACCC | CA1736914829 | CAV1 | c.196-7702_196-7697delinsGAACCC (n.196-7702_196-7697delinsGAACCC) c.103-7702_103-7697delinsGAACCC (n.103-7702_103-7697delinsGAACCC) c.*26-7702_*26-7697delinsGAACCC (n.*26-7702_*26-7697delinsGAACCC) c.163-7702_163-7697delinsGAACCC (n.163-7702_163-7697delinsGAACCC) c.*648-7702_*648-7697delinsGAACCC (n.*648-7702_*648-7697delinsGAACCC) | |
| 7 | g.116551245_116551249del | CA577428904 | CAV1 | c.196-7701_196-7697del (n.196-7701_196-7697del) c.103-7701_103-7697del (n.103-7701_103-7697del) c.*26-7701_*26-7697del (n.*26-7701_*26-7697del) c.163-7701_163-7697del (n.163-7701_163-7697del) c.*648-7701_*648-7697del (n.*648-7701_*648-7697del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116551247C>A | CA12519316 | CAV1 | c.196-7699C>A (n.196-7699C>A) c.103-7699C>A (n.103-7699C>A) c.*26-7699C>A (n.*26-7699C>A) c.163-7699C>A (n.163-7699C>A) c.*648-7699C>A (n.*648-7699C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116551247C= | CA1736914833 | CAV1 | c.196-7699C= (n.196-7699C=) c.103-7699C= (n.103-7699C=) c.*26-7699C= (n.*26-7699C=) c.163-7699C= (n.163-7699C=) c.*648-7699C= (n.*648-7699C=) | |
| 7 | g.116551247C>G | CA2580759826 | CAV1 | c.196-7699C>G (n.196-7699C>G) c.103-7699C>G (n.103-7699C>G) c.*26-7699C>G (n.*26-7699C>G) c.163-7699C>G (n.163-7699C>G) c.*648-7699C>G (n.*648-7699C>G) | |
| 7 | g.116551247C>T | CA2580759825 | CAV1 | c.196-7699C>T (n.196-7699C>T) c.103-7699C>T (n.103-7699C>T) c.*26-7699C>T (n.*26-7699C>T) c.163-7699C>T (n.163-7699C>T) c.*648-7699C>T (n.*648-7699C>T) | |
| 7 | g.116551249C= | CA1736914837 | CAV1 | c.196-7697C= (n.196-7697C=) c.103-7697C= (n.103-7697C=) c.*26-7697C= (n.*26-7697C=) c.163-7697C= (n.163-7697C=) c.*648-7697C= (n.*648-7697C=) | |
| 7 | g.116551249C>T | CA1736914838 | CAV1 | c.196-7697C>T (n.196-7697C>T) c.103-7697C>T (n.103-7697C>T) c.*26-7697C>T (n.*26-7697C>T) c.163-7697C>T (n.163-7697C>T) c.*648-7697C>T (n.*648-7697C>T) | dbSNP |
| 7 | g.116551251G>A | CA832007552 | CAV1 | c.196-7695G>A (n.196-7695G>A) c.103-7695G>A (n.103-7695G>A) c.*26-7695G>A (n.*26-7695G>A) c.163-7695G>A (n.163-7695G>A) c.*648-7695G>A (n.*648-7695G>A) | dbSNP |
| 7 | g.116551251G= | CA1736914840 | CAV1 | c.196-7695G= (n.196-7695G=) c.103-7695G= (n.103-7695G=) c.*26-7695G= (n.*26-7695G=) c.163-7695G= (n.163-7695G=) c.*648-7695G= (n.*648-7695G=) | |
| 7 | g.116551251G>T | CA577428906 | CAV1 | c.196-7695G>T (n.196-7695G>T) c.103-7695G>T (n.103-7695G>T) c.*26-7695G>T (n.*26-7695G>T) c.163-7695G>T (n.163-7695G>T) c.*648-7695G>T (n.*648-7695G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116551252T>C | CA832007556 | CAV1 | c.196-7694T>C (n.196-7694T>C) c.103-7694T>C (n.103-7694T>C) c.*26-7694T>C (n.*26-7694T>C) c.163-7694T>C (n.163-7694T>C) c.*648-7694T>C (n.*648-7694T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116551252T= | CA1736914843 | CAV1 | c.196-7694T= (n.196-7694T=) c.103-7694T= (n.103-7694T=) c.*26-7694T= (n.*26-7694T=) c.163-7694T= (n.163-7694T=) c.*648-7694T= (n.*648-7694T=) | |
| 7 | g.116551254C>G | CA2715454460 | CAV1 | c.196-7692C>G (n.196-7692C>G) c.103-7692C>G (n.103-7692C>G) c.*26-7692C>G (n.*26-7692C>G) c.163-7692C>G (n.163-7692C>G) c.*648-7692C>G (n.*648-7692C>G) | dbSNP |
| 7 | g.116551257G>A | CA165438079 | CAV1 | c.196-7689G>A (n.196-7689G>A) c.103-7689G>A (n.103-7689G>A) c.*26-7689G>A (n.*26-7689G>A) c.163-7689G>A (n.163-7689G>A) c.*648-7689G>A (n.*648-7689G>A) | dbSNP |
| 7 | g.116551257G= | CA1736914845 | CAV1 | c.196-7689G= (n.196-7689G=) c.103-7689G= (n.103-7689G=) c.*26-7689G= (n.*26-7689G=) c.163-7689G= (n.163-7689G=) c.*648-7689G= (n.*648-7689G=) | |
| 7 | g.116551258T>G | CA1106249443 | CAV1 | c.196-7688T>G (n.196-7688T>G) c.103-7688T>G (n.103-7688T>G) c.*26-7688T>G (n.*26-7688T>G) c.163-7688T>G (n.163-7688T>G) c.*648-7688T>G (n.*648-7688T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116551258T= | CA1736914849 | CAV1 | c.196-7688T= (n.196-7688T=) c.103-7688T= (n.103-7688T=) c.*26-7688T= (n.*26-7688T=) c.163-7688T= (n.163-7688T=) c.*648-7688T= (n.*648-7688T=) | |
| 7 | g.116551260C= | CA1736914851 | CAV1 | c.196-7686C= (n.196-7686C=) c.103-7686C= (n.103-7686C=) c.*26-7686C= (n.*26-7686C=) c.163-7686C= (n.163-7686C=) c.*648-7686C= (n.*648-7686C=) | |
| 7 | g.116551260C>T | CA1106249444 | CAV1 | c.196-7686C>T (n.196-7686C>T) c.103-7686C>T (n.103-7686C>T) c.*26-7686C>T (n.*26-7686C>T) c.163-7686C>T (n.163-7686C>T) c.*648-7686C>T (n.*648-7686C>T) | dbSNP |
| 7 | g.116551262G>C | CA2511840518 | CAV1 | c.196-7684G>C (n.196-7684G>C) c.103-7684G>C (n.103-7684G>C) c.*26-7684G>C (n.*26-7684G>C) c.163-7684G>C (n.163-7684G>C) c.*648-7684G>C (n.*648-7684G>C) | |
| 7 | g.116551276A= | CA1736914853 | CAV1 | c.196-7670A= (n.196-7670A=) c.103-7670A= (n.103-7670A=) c.*26-7670A= (n.*26-7670A=) c.163-7670A= (n.163-7670A=) c.*648-7670A= (n.*648-7670A=) | |
| 7 | g.116551276A>G | CA165438080 | CAV1 | c.196-7670A>G (n.196-7670A>G) c.103-7670A>G (n.103-7670A>G) c.*26-7670A>G (n.*26-7670A>G) c.163-7670A>G (n.163-7670A>G) c.*648-7670A>G (n.*648-7670A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116551281A= | CA1736914856 | CAV1 | c.196-7665A= (n.196-7665A=) c.103-7665A= (n.103-7665A=) c.*26-7665A= (n.*26-7665A=) c.163-7665A= (n.163-7665A=) c.*648-7665A= (n.*648-7665A=) | |
| 7 | g.116551281A>C | CA1736914857 | CAV1 | c.196-7665A>C (n.196-7665A>C) c.103-7665A>C (n.103-7665A>C) c.*26-7665A>C (n.*26-7665A>C) c.163-7665A>C (n.163-7665A>C) c.*648-7665A>C (n.*648-7665A>C) | dbSNP |
| 7 | g.116551282G>C | CA1736914860 | CAV1 | c.196-7664G>C (n.196-7664G>C) c.103-7664G>C (n.103-7664G>C) c.*26-7664G>C (n.*26-7664G>C) c.163-7664G>C (n.163-7664G>C) c.*648-7664G>C (n.*648-7664G>C) | dbSNP |
| 7 | g.116551282G= | CA1736914861 | CAV1 | c.196-7664G= (n.196-7664G=) c.103-7664G= (n.103-7664G=) c.*26-7664G= (n.*26-7664G=) c.163-7664G= (n.163-7664G=) c.*648-7664G= (n.*648-7664G=) | |
| 7 | g.116551289A= | CA1736914862 | CAV1 | c.196-7657A= (n.196-7657A=) c.103-7657A= (n.103-7657A=) c.*26-7657A= (n.*26-7657A=) c.163-7657A= (n.163-7657A=) c.*648-7657A= (n.*648-7657A=) | |
| 7 | g.116551289A>T | CA1736914864 | CAV1 | c.196-7657A>T (n.196-7657A>T) c.103-7657A>T (n.103-7657A>T) c.*26-7657A>T (n.*26-7657A>T) c.163-7657A>T (n.163-7657A>T) c.*648-7657A>T (n.*648-7657A>T) | dbSNP |
| 7 | g.116551290G>A | CA2561131103 | CAV1 | c.196-7656G>A (n.196-7656G>A) c.103-7656G>A (n.103-7656G>A) c.*26-7656G>A (n.*26-7656G>A) c.163-7656G>A (n.163-7656G>A) c.*648-7656G>A (n.*648-7656G>A) | |
| 7 | g.116551292T>C | CA165438081 | CAV1 | c.196-7654T>C (n.196-7654T>C) c.103-7654T>C (n.103-7654T>C) c.*26-7654T>C (n.*26-7654T>C) c.163-7654T>C (n.163-7654T>C) c.*648-7654T>C (n.*648-7654T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116551292T>G | CA832007562 | CAV1 | c.196-7654T>G (n.196-7654T>G) c.103-7654T>G (n.103-7654T>G) c.*26-7654T>G (n.*26-7654T>G) c.163-7654T>G (n.163-7654T>G) c.*648-7654T>G (n.*648-7654T>G) | dbSNP |
| 7 | g.116551292T= | CA1736914867 | CAV1 | c.196-7654T= (n.196-7654T=) c.103-7654T= (n.103-7654T=) c.*26-7654T= (n.*26-7654T=) c.163-7654T= (n.163-7654T=) c.*648-7654T= (n.*648-7654T=) | |
| 7 | g.116551295G>A | CA1736914871 | CAV1 | c.196-7651G>A (n.196-7651G>A) c.103-7651G>A (n.103-7651G>A) c.*26-7651G>A (n.*26-7651G>A) c.163-7651G>A (n.163-7651G>A) c.*648-7651G>A (n.*648-7651G>A) | dbSNP |
| 7 | g.116551295G= | CA1736914870 | CAV1 | c.196-7651G= (n.196-7651G=) c.103-7651G= (n.103-7651G=) c.*26-7651G= (n.*26-7651G=) c.163-7651G= (n.163-7651G=) c.*648-7651G= (n.*648-7651G=) | |
| 7 | g.116551296T>C | CA2715454520 | CAV1 | c.196-7650T>C (n.196-7650T>C) c.103-7650T>C (n.103-7650T>C) c.*26-7650T>C (n.*26-7650T>C) c.163-7650T>C (n.163-7650T>C) c.*648-7650T>C (n.*648-7650T>C) | dbSNP |
| 7 | g.116551297G>A | CA1736914876 | CAV1 | c.196-7649G>A (n.196-7649G>A) c.103-7649G>A (n.103-7649G>A) c.*26-7649G>A (n.*26-7649G>A) c.163-7649G>A (n.163-7649G>A) c.*648-7649G>A (n.*648-7649G>A) | dbSNP |
| 7 | g.116551297G= | CA1736914874 | CAV1 | c.196-7649G= (n.196-7649G=) c.103-7649G= (n.103-7649G=) c.*26-7649G= (n.*26-7649G=) c.163-7649G= (n.163-7649G=) c.*648-7649G= (n.*648-7649G=) | |
| 7 | g.116551299T>C | CA1106249447 | CAV1 | c.196-7647T>C (n.196-7647T>C) c.103-7647T>C (n.103-7647T>C) c.*26-7647T>C (n.*26-7647T>C) c.163-7647T>C (n.163-7647T>C) c.*648-7647T>C (n.*648-7647T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116551299T= | CA1736914877 | CAV1 | c.196-7647T= (n.196-7647T=) c.103-7647T= (n.103-7647T=) c.*26-7647T= (n.*26-7647T=) c.163-7647T= (n.163-7647T=) c.*648-7647T= (n.*648-7647T=) | |
| 7 | g.116551300C= | CA1736914878 | CAV1 | c.196-7646C= (n.196-7646C=) c.103-7646C= (n.103-7646C=) c.*26-7646C= (n.*26-7646C=) c.163-7646C= (n.163-7646C=) c.*648-7646C= (n.*648-7646C=) | |
| 7 | g.116551300C>G | CA1736914879 | CAV1 | c.196-7646C>G (n.196-7646C>G) c.103-7646C>G (n.103-7646C>G) c.*26-7646C>G (n.*26-7646C>G) c.163-7646C>G (n.163-7646C>G) c.*648-7646C>G (n.*648-7646C>G) | dbSNP |
| 7 | g.116551301A= | CA1736914880 | CAV1 | c.196-7645A= (n.196-7645A=) c.103-7645A= (n.103-7645A=) c.*26-7645A= (n.*26-7645A=) c.163-7645A= (n.163-7645A=) c.*648-7645A= (n.*648-7645A=) | |
| 7 | g.116551301A>C | CA832007566 | CAV1 | c.196-7645A>C (n.196-7645A>C) c.103-7645A>C (n.103-7645A>C) c.*26-7645A>C (n.*26-7645A>C) c.163-7645A>C (n.163-7645A>C) c.*648-7645A>C (n.*648-7645A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116551302G>A | CA832007568 | CAV1 | c.196-7644G>A (n.196-7644G>A) c.103-7644G>A (n.103-7644G>A) c.*26-7644G>A (n.*26-7644G>A) c.163-7644G>A (n.163-7644G>A) c.*648-7644G>A (n.*648-7644G>A) | dbSNP |
| 7 | g.116551302G= | CA1736914882 | CAV1 | c.196-7644G= (n.196-7644G=) c.103-7644G= (n.103-7644G=) c.*26-7644G= (n.*26-7644G=) c.163-7644G= (n.163-7644G=) c.*648-7644G= (n.*648-7644G=) | |
| 7 | g.116551307C>A | CA2603527161 | CAV1 | c.196-7639C>A (n.196-7639C>A) c.103-7639C>A (n.103-7639C>A) c.*26-7639C>A (n.*26-7639C>A) c.163-7639C>A (n.163-7639C>A) c.*648-7639C>A (n.*648-7639C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116551308C= | CA1736914888 | CAV1 | c.196-7638C= (n.196-7638C=) c.103-7638C= (n.103-7638C=) c.*26-7638C= (n.*26-7638C=) c.163-7638C= (n.163-7638C=) c.*648-7638C= (n.*648-7638C=) | |
| 7 | g.116551308C>T | CA165438082 | CAV1 | c.196-7638C>T (n.196-7638C>T) c.103-7638C>T (n.103-7638C>T) c.*26-7638C>T (n.*26-7638C>T) c.163-7638C>T (n.163-7638C>T) c.*648-7638C>T (n.*648-7638C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116551310G>A | CA577428909 | CAV1 | c.196-7636G>A (n.196-7636G>A) c.103-7636G>A (n.103-7636G>A) c.*26-7636G>A (n.*26-7636G>A) c.163-7636G>A (n.163-7636G>A) c.*648-7636G>A (n.*648-7636G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |