Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.116547052G>A | CA165437650 | CAV1 | c.196-11894G>A (n.196-11894G>A) c.103-11894G>A (n.103-11894G>A) c.*26-11894G>A (n.*26-11894G>A) c.163-11894G>A (n.163-11894G>A) c.*648-11894G>A (n.*648-11894G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116547052G>C | CA2580761778 | CAV1 | c.196-11894G>C (n.196-11894G>C) c.103-11894G>C (n.103-11894G>C) c.*26-11894G>C (n.*26-11894G>C) c.163-11894G>C (n.163-11894G>C) c.*648-11894G>C (n.*648-11894G>C) | |
7 | g.116547052G= | CA1736911408 | CAV1 | c.196-11894G= (n.196-11894G=) c.103-11894G= (n.103-11894G=) c.*26-11894G= (n.*26-11894G=) c.163-11894G= (n.163-11894G=) c.*648-11894G= (n.*648-11894G=) | |
7 | g.116547052G>T | CA2580761779 | CAV1 | c.196-11894G>T (n.196-11894G>T) c.103-11894G>T (n.103-11894G>T) c.*26-11894G>T (n.*26-11894G>T) c.163-11894G>T (n.163-11894G>T) c.*648-11894G>T (n.*648-11894G>T) | |
7 | g.116547053C>A | CA1106248123 | CAV1 | c.196-11893C>A (n.196-11893C>A) c.103-11893C>A (n.103-11893C>A) c.*26-11893C>A (n.*26-11893C>A) c.163-11893C>A (n.163-11893C>A) c.*648-11893C>A (n.*648-11893C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116547053C= | CA1736911412 | CAV1 | c.196-11893C= (n.196-11893C=) c.103-11893C= (n.103-11893C=) c.*26-11893C= (n.*26-11893C=) c.163-11893C= (n.163-11893C=) c.*648-11893C= (n.*648-11893C=) | |
7 | g.116547053C>T | CA577428382 | CAV1 | c.196-11893C>T (n.196-11893C>T) c.103-11893C>T (n.103-11893C>T) c.*26-11893C>T (n.*26-11893C>T) c.163-11893C>T (n.163-11893C>T) c.*648-11893C>T (n.*648-11893C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116547054C= | CA1736911414 | CAV1 | c.196-11892C= (n.196-11892C=) c.103-11892C= (n.103-11892C=) c.*26-11892C= (n.*26-11892C=) c.163-11892C= (n.163-11892C=) c.*648-11892C= (n.*648-11892C=) | |
7 | g.116547054C>T | CA1736911415 | CAV1 | c.196-11892C>T (n.196-11892C>T) c.103-11892C>T (n.103-11892C>T) c.*26-11892C>T (n.*26-11892C>T) c.163-11892C>T (n.163-11892C>T) c.*648-11892C>T (n.*648-11892C>T) | dbSNP |
7 | g.116547055T>C | CA165437651 | CAV1 | c.196-11891T>C (n.196-11891T>C) c.103-11891T>C (n.103-11891T>C) c.*26-11891T>C (n.*26-11891T>C) c.163-11891T>C (n.163-11891T>C) c.*648-11891T>C (n.*648-11891T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116547055T= | CA1736911417 | CAV1 | c.196-11891T= (n.196-11891T=) c.103-11891T= (n.103-11891T=) c.*26-11891T= (n.*26-11891T=) c.163-11891T= (n.163-11891T=) c.*648-11891T= (n.*648-11891T=) | |
7 | g.116547058T>G | CA1106248127 | CAV1 | c.196-11888T>G (n.196-11888T>G) c.103-11888T>G (n.103-11888T>G) c.*26-11888T>G (n.*26-11888T>G) c.163-11888T>G (n.163-11888T>G) c.*648-11888T>G (n.*648-11888T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116547058T= | CA1736911418 | CAV1 | c.196-11888T= (n.196-11888T=) c.103-11888T= (n.103-11888T=) c.*26-11888T= (n.*26-11888T=) c.163-11888T= (n.163-11888T=) c.*648-11888T= (n.*648-11888T=) | |
7 | g.116547060C= | CA1736911419 | CAV1 | c.196-11886C= (n.196-11886C=) c.103-11886C= (n.103-11886C=) c.*26-11886C= (n.*26-11886C=) c.163-11886C= (n.163-11886C=) c.*648-11886C= (n.*648-11886C=) | |
7 | g.116547060C>T | CA165437652 | CAV1 | c.196-11886C>T (n.196-11886C>T) c.103-11886C>T (n.103-11886C>T) c.*26-11886C>T (n.*26-11886C>T) c.163-11886C>T (n.163-11886C>T) c.*648-11886C>T (n.*648-11886C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116547065G>A | CA832043381 | CAV1 | c.196-11881G>A (n.196-11881G>A) c.103-11881G>A (n.103-11881G>A) c.*26-11881G>A (n.*26-11881G>A) c.163-11881G>A (n.163-11881G>A) c.*648-11881G>A (n.*648-11881G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116547065G= | CA1736911423 | CAV1 | c.196-11881G= (n.196-11881G=) c.103-11881G= (n.103-11881G=) c.*26-11881G= (n.*26-11881G=) c.163-11881G= (n.163-11881G=) c.*648-11881G= (n.*648-11881G=) | |
7 | g.116547071T>C | CA1106248132 | CAV1 | c.196-11875T>C (n.196-11875T>C) c.103-11875T>C (n.103-11875T>C) c.*26-11875T>C (n.*26-11875T>C) c.163-11875T>C (n.163-11875T>C) c.*648-11875T>C (n.*648-11875T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116547071T= | CA1736911425 | CAV1 | c.196-11875T= (n.196-11875T=) c.103-11875T= (n.103-11875T=) c.*26-11875T= (n.*26-11875T=) c.163-11875T= (n.163-11875T=) c.*648-11875T= (n.*648-11875T=) | |
7 | g.116547072C= | CA1736911426 | CAV1 | c.196-11874C= (n.196-11874C=) c.103-11874C= (n.103-11874C=) c.*26-11874C= (n.*26-11874C=) c.163-11874C= (n.163-11874C=) c.*648-11874C= (n.*648-11874C=) | |
7 | g.116547072C>T | CA832043382 | CAV1 | c.196-11874C>T (n.196-11874C>T) c.103-11874C>T (n.103-11874C>T) c.*26-11874C>T (n.*26-11874C>T) c.163-11874C>T (n.163-11874C>T) c.*648-11874C>T (n.*648-11874C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116547073A= | CA1736911428 | CAV1 | c.196-11873A= (n.196-11873A=) c.103-11873A= (n.103-11873A=) c.*26-11873A= (n.*26-11873A=) c.163-11873A= (n.163-11873A=) c.*648-11873A= (n.*648-11873A=) | |
7 | g.116547073A>G | CA577428384 | CAV1 | c.196-11873A>G (n.196-11873A>G) c.103-11873A>G (n.103-11873A>G) c.*26-11873A>G (n.*26-11873A>G) c.163-11873A>G (n.163-11873A>G) c.*648-11873A>G (n.*648-11873A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116547075A= | CA1736911430 | CAV1 | c.196-11871A= (n.196-11871A=) c.103-11871A= (n.103-11871A=) c.*26-11871A= (n.*26-11871A=) c.163-11871A= (n.163-11871A=) c.*648-11871A= (n.*648-11871A=) | |
7 | g.116547075A>G | CA165437653 | CAV1 | c.196-11871A>G (n.196-11871A>G) c.103-11871A>G (n.103-11871A>G) c.*26-11871A>G (n.*26-11871A>G) c.163-11871A>G (n.163-11871A>G) c.*648-11871A>G (n.*648-11871A>G) | dbSNP |
7 | g.116547076T>C | CA165437654 | CAV1 | c.196-11870T>C (n.196-11870T>C) c.103-11870T>C (n.103-11870T>C) c.*26-11870T>C (n.*26-11870T>C) c.163-11870T>C (n.163-11870T>C) c.*648-11870T>C (n.*648-11870T>C) | dbSNP |
7 | g.116547076T= | CA1736911432 | CAV1 | c.196-11870T= (n.196-11870T=) c.103-11870T= (n.103-11870T=) c.*26-11870T= (n.*26-11870T=) c.163-11870T= (n.163-11870T=) c.*648-11870T= (n.*648-11870T=) | |
7 | g.116547078A= | CA1736911436 | CAV1 | c.196-11868A= (n.196-11868A=) c.103-11868A= (n.103-11868A=) c.*26-11868A= (n.*26-11868A=) c.163-11868A= (n.163-11868A=) c.*648-11868A= (n.*648-11868A=) | |
7 | g.116547078A>G | CA577428386 | CAV1 | c.196-11868A>G (n.196-11868A>G) c.103-11868A>G (n.103-11868A>G) c.*26-11868A>G (n.*26-11868A>G) c.163-11868A>G (n.163-11868A>G) c.*648-11868A>G (n.*648-11868A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116547079C= | CA1736911437 | CAV1 | c.196-11867C= (n.196-11867C=) c.103-11867C= (n.103-11867C=) c.*26-11867C= (n.*26-11867C=) c.163-11867C= (n.163-11867C=) c.*648-11867C= (n.*648-11867C=) | |
7 | g.116547079C>T | CA832043394 | CAV1 | c.196-11867C>T (n.196-11867C>T) c.103-11867C>T (n.103-11867C>T) c.*26-11867C>T (n.*26-11867C>T) c.163-11867C>T (n.163-11867C>T) c.*648-11867C>T (n.*648-11867C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116547083_116547088del | CA2603527098 | CAV1 | c.196-11863_196-11858del (n.196-11863_196-11858del) c.103-11863_103-11858del (n.103-11863_103-11858del) c.*26-11863_*26-11858del (n.*26-11863_*26-11858del) c.163-11863_163-11858del (n.163-11863_163-11858del) c.*648-11863_*648-11858del (n.*648-11863_*648-11858del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116547081A= | CA1736911439 | CAV1 | c.196-11865A= (n.196-11865A=) c.103-11865A= (n.103-11865A=) c.*26-11865A= (n.*26-11865A=) c.163-11865A= (n.163-11865A=) c.*648-11865A= (n.*648-11865A=) | |
7 | g.116547081A>C | CA1736911440 | CAV1 | c.196-11865A>C (n.196-11865A>C) c.103-11865A>C (n.103-11865A>C) c.*26-11865A>C (n.*26-11865A>C) c.163-11865A>C (n.163-11865A>C) c.*648-11865A>C (n.*648-11865A>C) | dbSNP |
7 | g.116547081A>T | CA832043396 | CAV1 | c.196-11865A>T (n.196-11865A>T) c.103-11865A>T (n.103-11865A>T) c.*26-11865A>T (n.*26-11865A>T) c.163-11865A>T (n.163-11865A>T) c.*648-11865A>T (n.*648-11865A>T) | dbSNP |
7 | g.116547084T>G | CA165437655 | CAV1 | c.196-11862T>G (n.196-11862T>G) c.103-11862T>G (n.103-11862T>G) c.*26-11862T>G (n.*26-11862T>G) c.163-11862T>G (n.163-11862T>G) c.*648-11862T>G (n.*648-11862T>G) | dbSNP |
7 | g.116547084T= | CA1736911442 | CAV1 | c.196-11862T= (n.196-11862T=) c.103-11862T= (n.103-11862T=) c.*26-11862T= (n.*26-11862T=) c.163-11862T= (n.163-11862T=) c.*648-11862T= (n.*648-11862T=) | |
7 | g.116547087A= | CA1736911443 | CAV1 | c.196-11859A= (n.196-11859A=) c.103-11859A= (n.103-11859A=) c.*26-11859A= (n.*26-11859A=) c.163-11859A= (n.163-11859A=) c.*648-11859A= (n.*648-11859A=) | |
7 | g.116547087A>G | CA1736911444 | CAV1 | c.196-11859A>G (n.196-11859A>G) c.103-11859A>G (n.103-11859A>G) c.*26-11859A>G (n.*26-11859A>G) c.163-11859A>G (n.163-11859A>G) c.*648-11859A>G (n.*648-11859A>G) | dbSNP |
7 | g.116547091A= | CA1736911445 | CAV1 | c.196-11855A= (n.196-11855A=) c.103-11855A= (n.103-11855A=) c.*26-11855A= (n.*26-11855A=) c.163-11855A= (n.163-11855A=) c.*648-11855A= (n.*648-11855A=) | |
7 | g.116547091A>G | CA1736911446 | CAV1 | c.196-11855A>G (n.196-11855A>G) c.103-11855A>G (n.103-11855A>G) c.*26-11855A>G (n.*26-11855A>G) c.163-11855A>G (n.163-11855A>G) c.*648-11855A>G (n.*648-11855A>G) | dbSNP |
7 | g.116547094G= | CA1736911448 | CAV1 | c.196-11852G= (n.196-11852G=) c.103-11852G= (n.103-11852G=) c.*26-11852G= (n.*26-11852G=) c.163-11852G= (n.163-11852G=) c.*648-11852G= (n.*648-11852G=) | |
7 | g.116547094G>T | CA165437656 | CAV1 | c.196-11852G>T (n.196-11852G>T) c.103-11852G>T (n.103-11852G>T) c.*26-11852G>T (n.*26-11852G>T) c.163-11852G>T (n.163-11852G>T) c.*648-11852G>T (n.*648-11852G>T) | dbSNP |
7 | g.116547095dup | CA2565544033 | CAV1 | c.196-11851dup (n.196-11851dup) c.103-11851dup (n.103-11851dup) c.*26-11851dup (n.*26-11851dup) c.163-11851dup (n.163-11851dup) c.*648-11851dup (n.*648-11851dup) | |
7 | g.116547095_116547096insACTACCGATGTTACAGCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAATCATAACATCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAG | CA2504873593 | CAV1 | c.196-11851_196-11850insACTACCGATGTTACAGCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAATCATAACATCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAG (n.196-11851_196-11850insACTACCGATGTTACAGCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAATCATAACATCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAG) c.103-11851_103-11850insACTACCGATGTTACAGCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAATCATAACATCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAG (n.103-11851_103-11850insACTACCGATGTTACAGCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAATCATAACATCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAG) c.*26-11851_*26-11850insACTACCGATGTTACAGCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAATCATAACATCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAG (n.*26-11851_*26-11850insACTACCGATGTTACAGCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAATCATAACATCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAG) c.163-11851_163-11850insACTACCGATGTTACAGCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAATCATAACATCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAG (n.163-11851_163-11850insACTACCGATGTTACAGCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAATCATAACATCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAG) c.*648-11851_*648-11850insACTACCGATGTTACAGCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAATCATAACATCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAG (n.*648-11851_*648-11850insACTACCGATGTTACAGCCTTGAGCCTTAATGAAAGCATTCGCCATACCGCCGCCGATAATCATAACATCTACCTTAGGTAATAGATTGGAAATAACAGAAATCTTATCTGTTACCTTAG) | |
7 | g.116547096del | CA2534991083 | CAV1 | c.196-11850del (n.196-11850del) c.103-11850del (n.103-11850del) c.*26-11850del (n.*26-11850del) c.163-11850del (n.163-11850del) c.*648-11850del (n.*648-11850del) | |
7 | g.116547096_116547097insT | CA2534175339 | CAV1 | c.196-11850_196-11849insT (n.196-11850_196-11849insT) c.103-11850_103-11849insT (n.103-11850_103-11849insT) c.*26-11850_*26-11849insT (n.*26-11850_*26-11849insT) c.163-11850_163-11849insT (n.163-11850_163-11849insT) c.*648-11850_*648-11849insT (n.*648-11850_*648-11849insT) | |
7 | g.116547097A= | CA1736911449 | CAV1 | c.196-11849A= (n.196-11849A=) c.103-11849A= (n.103-11849A=) c.*26-11849A= (n.*26-11849A=) c.163-11849A= (n.163-11849A=) c.*648-11849A= (n.*648-11849A=) | |
7 | g.116547097A>C | CA165437657 | CAV1 | c.196-11849A>C (n.196-11849A>C) c.103-11849A>C (n.103-11849A>C) c.*26-11849A>C (n.*26-11849A>C) c.163-11849A>C (n.163-11849A>C) c.*648-11849A>C (n.*648-11849A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116547097A>G | CA2543037284 | CAV1 | c.196-11849A>G (n.196-11849A>G) c.103-11849A>G (n.103-11849A>G) c.*26-11849A>G (n.*26-11849A>G) c.163-11849A>G (n.163-11849A>G) c.*648-11849A>G (n.*648-11849A>G) | dbSNP |