WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.116542740C>A | CA457332215 | CAV1 | c.195+16051C>A (n.195+16051C>A) c.102+16051C>A (n.102+16051C>A) c.*25+16051C>A (n.*25+16051C>A) c.162+16051C>A (n.162+16051C>A) c.*647+16051C>A (n.*647+16051C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542740C= | CA1736907476 | CAV1 | c.195+16051C= (n.195+16051C=) c.102+16051C= (n.102+16051C=) c.*25+16051C= (n.*25+16051C=) c.162+16051C= (n.162+16051C=) c.*647+16051C= (n.*647+16051C=) | |
| 7 | g.116542740C>G | CA457332216 | CAV1 | c.195+16051C>G (n.195+16051C>G) c.102+16051C>G (n.102+16051C>G) c.*25+16051C>G (n.*25+16051C>G) c.162+16051C>G (n.162+16051C>G) c.*647+16051C>G (n.*647+16051C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542740C>T | CA457332217 | CAV1 | c.195+16051C>T (n.195+16051C>T) c.102+16051C>T (n.102+16051C>T) c.*25+16051C>T (n.*25+16051C>T) c.162+16051C>T (n.162+16051C>T) c.*647+16051C>T (n.*647+16051C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542740_116542744delinsCTGTT | CA1736907477 | CAV1 | c.195+16051_195+16055delinsCTGTT (n.195+16051_195+16055delinsCTGTT) c.102+16051_102+16055delinsCTGTT (n.102+16051_102+16055delinsCTGTT) c.*25+16051_*25+16055delinsCTGTT (n.*25+16051_*25+16055delinsCTGTT) c.162+16051_162+16055delinsCTGTT (n.162+16051_162+16055delinsCTGTT) c.*647+16051_*647+16055delinsCTGTT (n.*647+16051_*647+16055delinsCTGTT) | |
| 7 | g.116542741T>A | CA457332218 | CAV1 | c.195+16052T>A (n.195+16052T>A) c.102+16052T>A (n.102+16052T>A) c.*25+16052T>A (n.*25+16052T>A) c.162+16052T>A (n.162+16052T>A) c.*647+16052T>A (n.*647+16052T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542741T>C | CA457332219 | CAV1 | c.195+16052T>C (n.195+16052T>C) c.102+16052T>C (n.102+16052T>C) c.*25+16052T>C (n.*25+16052T>C) c.162+16052T>C (n.162+16052T>C) c.*647+16052T>C (n.*647+16052T>C) | |
| 7 | g.116542741T>G | CA457332220 | CAV1 | c.195+16052T>G (n.195+16052T>G) c.102+16052T>G (n.102+16052T>G) c.*25+16052T>G (n.*25+16052T>G) c.162+16052T>G (n.162+16052T>G) c.*647+16052T>G (n.*647+16052T>G) | |
| 7 | g.116542742_116542745del | CA832041176 | CAV1 | c.195+16053_195+16056del (n.195+16053_195+16056del) c.102+16053_102+16056del (n.102+16053_102+16056del) c.*25+16053_*25+16056del (n.*25+16053_*25+16056del) c.162+16053_162+16056del (n.162+16053_162+16056del) c.*647+16053_*647+16056del (n.*647+16053_*647+16056del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542742G>A | CA457332221 | CAV1 | c.195+16053G>A (n.195+16053G>A) c.102+16053G>A (n.102+16053G>A) c.*25+16053G>A (n.*25+16053G>A) c.162+16053G>A (n.162+16053G>A) c.*647+16053G>A (n.*647+16053G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542742G>C | CA457332223 | CAV1 | c.195+16053G>C (n.195+16053G>C) c.102+16053G>C (n.102+16053G>C) c.*25+16053G>C (n.*25+16053G>C) c.162+16053G>C (n.162+16053G>C) c.*647+16053G>C (n.*647+16053G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542742G= | CA1736907481 | CAV1 | c.195+16053G= (n.195+16053G=) c.102+16053G= (n.102+16053G=) c.*25+16053G= (n.*25+16053G=) c.162+16053G= (n.162+16053G=) c.*647+16053G= (n.*647+16053G=) | |
| 7 | g.116542742G>T | CA457332222 | CAV1 | c.195+16053G>T (n.195+16053G>T) c.102+16053G>T (n.102+16053G>T) c.*25+16053G>T (n.*25+16053G>T) c.162+16053G>T (n.162+16053G>T) c.*647+16053G>T (n.*647+16053G>T) | |
| 7 | g.116542743T>A | CA457332224 | CAV1 | c.195+16054T>A (n.195+16054T>A) c.102+16054T>A (n.102+16054T>A) c.*25+16054T>A (n.*25+16054T>A) c.162+16054T>A (n.162+16054T>A) c.*647+16054T>A (n.*647+16054T>A) | |
| 7 | g.116542743T>C | CA457332225 | CAV1 | c.195+16054T>C (n.195+16054T>C) c.102+16054T>C (n.102+16054T>C) c.*25+16054T>C (n.*25+16054T>C) c.162+16054T>C (n.162+16054T>C) c.*647+16054T>C (n.*647+16054T>C) | |
| 7 | g.116542743T>G | CA457332226 | CAV1 | c.195+16054T>G (n.195+16054T>G) c.102+16054T>G (n.102+16054T>G) c.*25+16054T>G (n.*25+16054T>G) c.162+16054T>G (n.162+16054T>G) c.*647+16054T>G (n.*647+16054T>G) | |
| 7 | g.116542745del | CA2684585883 | CAV1 | c.195+16056del (n.195+16056del) c.102+16056del (n.102+16056del) c.*25+16056del (n.*25+16056del) c.162+16056del (n.162+16056del) c.*647+16056del (n.*647+16056del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542744T>A | CA457332227 | CAV1 | c.195+16055T>A (n.195+16055T>A) c.102+16055T>A (n.102+16055T>A) c.*25+16055T>A (n.*25+16055T>A) c.162+16055T>A (n.162+16055T>A) c.*647+16055T>A (n.*647+16055T>A) | |
| 7 | g.116542744T>C | CA457332228 | CAV1 | c.195+16055T>C (n.195+16055T>C) c.102+16055T>C (n.102+16055T>C) c.*25+16055T>C (n.*25+16055T>C) c.162+16055T>C (n.162+16055T>C) c.*647+16055T>C (n.*647+16055T>C) | |
| 7 | g.116542744T>G | CA457332229 | CAV1 | c.195+16055T>G (n.195+16055T>G) c.102+16055T>G (n.102+16055T>G) c.*25+16055T>G (n.*25+16055T>G) c.162+16055T>G (n.162+16055T>G) c.*647+16055T>G (n.*647+16055T>G) | |
| 7 | g.116542745T>A | CA457332230 | CAV1 | c.195+16056T>A (n.195+16056T>A) c.102+16056T>A (n.102+16056T>A) c.*25+16056T>A (n.*25+16056T>A) c.162+16056T>A (n.162+16056T>A) c.*647+16056T>A (n.*647+16056T>A) | |
| 7 | g.116542745T>C | CA457332231 | CAV1 | c.195+16056T>C (n.195+16056T>C) c.102+16056T>C (n.102+16056T>C) c.*25+16056T>C (n.*25+16056T>C) c.162+16056T>C (n.162+16056T>C) c.*647+16056T>C (n.*647+16056T>C) | |
| 7 | g.116542745T>G | CA457332232 | CAV1 | c.195+16056T>G (n.195+16056T>G) c.102+16056T>G (n.102+16056T>G) c.*25+16056T>G (n.*25+16056T>G) c.162+16056T>G (n.162+16056T>G) c.*647+16056T>G (n.*647+16056T>G) | |
| 7 | g.116542745_116542746insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG | CA2502169267 | CAV1 | c.195+16056_195+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG (n.195+16056_195+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG) c.102+16056_102+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG (n.102+16056_102+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG) c.*25+16056_*25+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG (n.*25+16056_*25+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG) c.162+16056_162+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG (n.162+16056_162+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG) c.*647+16056_*647+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG (n.*647+16056_*647+16057insTTCCTTTGCCTGTTTTGCCTTTCCTTTGCCTGTTTTTCCTTTGCCTGTTTTTGGGAAG) | |
| 7 | g.116542746A= | CA1736907485 | CAV1 | c.195+16057A= (n.195+16057A=) c.102+16057A= (n.102+16057A=) c.*25+16057A= (n.*25+16057A=) c.162+16057A= (n.162+16057A=) c.*647+16057A= (n.*647+16057A=) | |
| 7 | g.116542746A>C | CA457332233 | CAV1 | c.195+16057A>C (n.195+16057A>C) c.102+16057A>C (n.102+16057A>C) c.*25+16057A>C (n.*25+16057A>C) c.162+16057A>C (n.162+16057A>C) c.*647+16057A>C (n.*647+16057A>C) | |
| 7 | g.116542746A>G | CA457332234 | CAV1 | c.195+16057A>G (n.195+16057A>G) c.102+16057A>G (n.102+16057A>G) c.*25+16057A>G (n.*25+16057A>G) c.162+16057A>G (n.162+16057A>G) c.*647+16057A>G (n.*647+16057A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542746A>T | CA457332235 | CAV1 | c.195+16057A>T (n.195+16057A>T) c.102+16057A>T (n.102+16057A>T) c.*25+16057A>T (n.*25+16057A>T) c.162+16057A>T (n.162+16057A>T) c.*647+16057A>T (n.*647+16057A>T) | |
| 7 | g.116542747T>A | CA457332238 | CAV1 | c.195+16058T>A (n.195+16058T>A) c.102+16058T>A (n.102+16058T>A) c.*25+16058T>A (n.*25+16058T>A) c.162+16058T>A (n.162+16058T>A) c.*647+16058T>A (n.*647+16058T>A) | |
| 7 | g.116542747T>C | CA457332237 | CAV1 | c.195+16058T>C (n.195+16058T>C) c.102+16058T>C (n.102+16058T>C) c.*25+16058T>C (n.*25+16058T>C) c.162+16058T>C (n.162+16058T>C) c.*647+16058T>C (n.*647+16058T>C) | |
| 7 | g.116542747T>G | CA457332236 | CAV1 | c.195+16058T>G (n.195+16058T>G) c.102+16058T>G (n.102+16058T>G) c.*25+16058T>G (n.*25+16058T>G) c.162+16058T>G (n.162+16058T>G) c.*647+16058T>G (n.*647+16058T>G) | |
| 7 | g.116542748T>A | CA457332239 | CAV1 | c.195+16059T>A (n.195+16059T>A) c.102+16059T>A (n.102+16059T>A) c.*25+16059T>A (n.*25+16059T>A) c.162+16059T>A (n.162+16059T>A) c.*647+16059T>A (n.*647+16059T>A) | |
| 7 | g.116542748T>C | CA457332240 | CAV1 | c.195+16059T>C (n.195+16059T>C) c.102+16059T>C (n.102+16059T>C) c.*25+16059T>C (n.*25+16059T>C) c.162+16059T>C (n.162+16059T>C) c.*647+16059T>C (n.*647+16059T>C) | |
| 7 | g.116542748T>G | CA457332241 | CAV1 | c.195+16059T>G (n.195+16059T>G) c.102+16059T>G (n.102+16059T>G) c.*25+16059T>G (n.*25+16059T>G) c.162+16059T>G (n.162+16059T>G) c.*647+16059T>G (n.*647+16059T>G) | dbSNP |
| 7 | g.116542748T= | CA1736907487 | CAV1 | c.195+16059T= (n.195+16059T=) c.102+16059T= (n.102+16059T=) c.*25+16059T= (n.*25+16059T=) c.162+16059T= (n.162+16059T=) c.*647+16059T= (n.*647+16059T=) | |
| 7 | g.116542749T>A | CA457332242 | CAV1 | c.195+16060T>A (n.195+16060T>A) c.102+16060T>A (n.102+16060T>A) c.*25+16060T>A (n.*25+16060T>A) c.162+16060T>A (n.162+16060T>A) c.*647+16060T>A (n.*647+16060T>A) | |
| 7 | g.116542749T>C | CA457332243 | CAV1 | c.195+16060T>C (n.195+16060T>C) c.102+16060T>C (n.102+16060T>C) c.*25+16060T>C (n.*25+16060T>C) c.162+16060T>C (n.162+16060T>C) c.*647+16060T>C (n.*647+16060T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542749T>G | CA457332244 | CAV1 | c.195+16060T>G (n.195+16060T>G) c.102+16060T>G (n.102+16060T>G) c.*25+16060T>G (n.*25+16060T>G) c.162+16060T>G (n.162+16060T>G) c.*647+16060T>G (n.*647+16060T>G) | |
| 7 | g.116542750T>A | CA457332245 | CAV1 | c.195+16061T>A (n.195+16061T>A) c.102+16061T>A (n.102+16061T>A) c.*25+16061T>A (n.*25+16061T>A) c.162+16061T>A (n.162+16061T>A) c.*647+16061T>A (n.*647+16061T>A) | |
| 7 | g.116542750T>C | CA165437165 | CAV1 | c.195+16061T>C (n.195+16061T>C) c.102+16061T>C (n.102+16061T>C) c.*25+16061T>C (n.*25+16061T>C) c.162+16061T>C (n.162+16061T>C) c.*647+16061T>C (n.*647+16061T>C) | dbSNP |
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| 7 | g.116542750T= | CA1736907490 | CAV1 | c.195+16061T= (n.195+16061T=) c.102+16061T= (n.102+16061T=) c.*25+16061T= (n.*25+16061T=) c.162+16061T= (n.162+16061T=) c.*647+16061T= (n.*647+16061T=) | |
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| 7 | g.116542751T>C | CA457332248 | CAV1 | c.195+16062T>C (n.195+16062T>C) c.102+16062T>C (n.102+16062T>C) c.*25+16062T>C (n.*25+16062T>C) c.162+16062T>C (n.162+16062T>C) c.*647+16062T>C (n.*647+16062T>C) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.116542751_116542761delinsTAATTCTTCCC | CA1736907494 | CAV1 | c.195+16062_195+16072delinsTAATTCTTCCC (n.195+16062_195+16072delinsTAATTCTTCCC) c.102+16062_102+16072delinsTAATTCTTCCC (n.102+16062_102+16072delinsTAATTCTTCCC) c.*25+16062_*25+16072delinsTAATTCTTCCC (n.*25+16062_*25+16072delinsTAATTCTTCCC) c.162+16062_162+16072delinsTAATTCTTCCC (n.162+16062_162+16072delinsTAATTCTTCCC) c.*647+16062_*647+16072delinsTAATTCTTCCC (n.*647+16062_*647+16072delinsTAATTCTTCCC) | |
| 7 | g.116542752A>C | CA457332250 | CAV1 | c.195+16063A>C (n.195+16063A>C) c.102+16063A>C (n.102+16063A>C) c.*25+16063A>C (n.*25+16063A>C) c.162+16063A>C (n.162+16063A>C) c.*647+16063A>C (n.*647+16063A>C) | |
| 7 | g.116542752A>G | CA457332252 | CAV1 | c.195+16063A>G (n.195+16063A>G) c.102+16063A>G (n.102+16063A>G) c.*25+16063A>G (n.*25+16063A>G) c.162+16063A>G (n.162+16063A>G) c.*647+16063A>G (n.*647+16063A>G) | |
| 7 | g.116542752A>T | CA457332251 | CAV1 | c.195+16063A>T (n.195+16063A>T) c.102+16063A>T (n.102+16063A>T) c.*25+16063A>T (n.*25+16063A>T) c.162+16063A>T (n.162+16063A>T) c.*647+16063A>T (n.*647+16063A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542754_116542763del | CA1736907495 | CAV1 | c.195+16065_195+16074del (n.195+16065_195+16074del) c.102+16065_102+16074del (n.102+16065_102+16074del) c.*25+16065_*25+16074del (n.*25+16065_*25+16074del) c.162+16065_162+16074del (n.162+16065_162+16074del) c.*647+16065_*647+16074del (n.*647+16065_*647+16074del) | dbSNP |