WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.116542637T>C | CA2684585870 | CAV1 | c.195+15948T>C (n.195+15948T>C) c.102+15948T>C (n.102+15948T>C) c.*25+15948T>C (n.*25+15948T>C) c.162+15948T>C (n.162+15948T>C) c.*647+15948T>C (n.*647+15948T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542638C>T | CA2684585871 | CAV1 | c.195+15949C>T (n.195+15949C>T) c.102+15949C>T (n.102+15949C>T) c.*25+15949C>T (n.*25+15949C>T) c.162+15949C>T (n.162+15949C>T) c.*647+15949C>T (n.*647+15949C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542641G>A | CA577427731 | CAV1 | c.195+15952G>A (n.195+15952G>A) c.102+15952G>A (n.102+15952G>A) c.*25+15952G>A (n.*25+15952G>A) c.162+15952G>A (n.162+15952G>A) c.*647+15952G>A (n.*647+15952G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542641G= | CA1736907350 | CAV1 | c.195+15952G= (n.195+15952G=) c.102+15952G= (n.102+15952G=) c.*25+15952G= (n.*25+15952G=) c.162+15952G= (n.162+15952G=) c.*647+15952G= (n.*647+15952G=) | |
| 7 | g.116542642C>A | CA2684585872 | CAV1 | c.195+15953C>A (n.195+15953C>A) c.102+15953C>A (n.102+15953C>A) c.*25+15953C>A (n.*25+15953C>A) c.162+15953C>A (n.162+15953C>A) c.*647+15953C>A (n.*647+15953C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542643A= | CA1736907351 | CAV1 | c.195+15954A= (n.195+15954A=) c.102+15954A= (n.102+15954A=) c.*25+15954A= (n.*25+15954A=) c.162+15954A= (n.162+15954A=) c.*647+15954A= (n.*647+15954A=) | |
| 7 | g.116542643A>T | CA1106245636 | CAV1 | c.195+15954A>T (n.195+15954A>T) c.102+15954A>T (n.102+15954A>T) c.*25+15954A>T (n.*25+15954A>T) c.162+15954A>T (n.162+15954A>T) c.*647+15954A>T (n.*647+15954A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542646C= | CA1736907353 | CAV1 | c.195+15957C= (n.195+15957C=) c.102+15957C= (n.102+15957C=) c.*25+15957C= (n.*25+15957C=) c.162+15957C= (n.162+15957C=) c.*647+15957C= (n.*647+15957C=) | |
| 7 | g.116542646C>G | CA1106245638 | CAV1 | c.195+15957C>G (n.195+15957C>G) c.102+15957C>G (n.102+15957C>G) c.*25+15957C>G (n.*25+15957C>G) c.162+15957C>G (n.162+15957C>G) c.*647+15957C>G (n.*647+15957C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542646C>T | CA1106245639 | CAV1 | c.195+15957C>T (n.195+15957C>T) c.102+15957C>T (n.102+15957C>T) c.*25+15957C>T (n.*25+15957C>T) c.162+15957C>T (n.162+15957C>T) c.*647+15957C>T (n.*647+15957C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542648G>A | CA832041130 | CAV1 | c.195+15959G>A (n.195+15959G>A) c.102+15959G>A (n.102+15959G>A) c.*25+15959G>A (n.*25+15959G>A) c.162+15959G>A (n.162+15959G>A) c.*647+15959G>A (n.*647+15959G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542648G= | CA1736907356 | CAV1 | c.195+15959G= (n.195+15959G=) c.102+15959G= (n.102+15959G=) c.*25+15959G= (n.*25+15959G=) c.162+15959G= (n.162+15959G=) c.*647+15959G= (n.*647+15959G=) | |
| 7 | g.116542648G>T | CA165437154 | CAV1 | c.195+15959G>T (n.195+15959G>T) c.102+15959G>T (n.102+15959G>T) c.*25+15959G>T (n.*25+15959G>T) c.162+15959G>T (n.162+15959G>T) c.*647+15959G>T (n.*647+15959G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542650T>C | CA1106245648 | CAV1 | c.195+15961T>C (n.195+15961T>C) c.102+15961T>C (n.102+15961T>C) c.*25+15961T>C (n.*25+15961T>C) c.162+15961T>C (n.162+15961T>C) c.*647+15961T>C (n.*647+15961T>C) | dbSNP |
| 7 | g.116542650T= | CA1736907359 | CAV1 | c.195+15961T= (n.195+15961T=) c.102+15961T= (n.102+15961T=) c.*25+15961T= (n.*25+15961T=) c.162+15961T= (n.162+15961T=) c.*647+15961T= (n.*647+15961T=) | |
| 7 | g.116542651T>G | CA165437155 | CAV1 | c.195+15962T>G (n.195+15962T>G) c.102+15962T>G (n.102+15962T>G) c.*25+15962T>G (n.*25+15962T>G) c.162+15962T>G (n.162+15962T>G) c.*647+15962T>G (n.*647+15962T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542651T= | CA1736907363 | CAV1 | c.195+15962T= (n.195+15962T=) c.102+15962T= (n.102+15962T=) c.*25+15962T= (n.*25+15962T=) c.162+15962T= (n.162+15962T=) c.*647+15962T= (n.*647+15962T=) | |
| 7 | g.116542653A= | CA1736907365 | CAV1 | c.195+15964A= (n.195+15964A=) c.102+15964A= (n.102+15964A=) c.*25+15964A= (n.*25+15964A=) c.162+15964A= (n.162+15964A=) c.*647+15964A= (n.*647+15964A=) | |
| 7 | g.116542653A>T | CA1106245650 | CAV1 | c.195+15964A>T (n.195+15964A>T) c.102+15964A>T (n.102+15964A>T) c.*25+15964A>T (n.*25+15964A>T) c.162+15964A>T (n.162+15964A>T) c.*647+15964A>T (n.*647+15964A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542654G>A | CA2684585873 | CAV1 | c.195+15965G>A (n.195+15965G>A) c.102+15965G>A (n.102+15965G>A) c.*25+15965G>A (n.*25+15965G>A) c.162+15965G>A (n.162+15965G>A) c.*647+15965G>A (n.*647+15965G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542655C>T | CA2684585874 | CAV1 | c.195+15966C>T (n.195+15966C>T) c.102+15966C>T (n.102+15966C>T) c.*25+15966C>T (n.*25+15966C>T) c.162+15966C>T (n.162+15966C>T) c.*647+15966C>T (n.*647+15966C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542662A= | CA1736907369 | CAV1 | c.195+15973A= (n.195+15973A=) c.102+15973A= (n.102+15973A=) c.*25+15973A= (n.*25+15973A=) c.162+15973A= (n.162+15973A=) c.*647+15973A= (n.*647+15973A=) | |
| 7 | g.116542662A>G | CA165437156 | CAV1 | c.195+15973A>G (n.195+15973A>G) c.102+15973A>G (n.102+15973A>G) c.*25+15973A>G (n.*25+15973A>G) c.162+15973A>G (n.162+15973A>G) c.*647+15973A>G (n.*647+15973A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542664G>A | CA1106245652 | CAV1 | c.195+15975G>A (n.195+15975G>A) c.102+15975G>A (n.102+15975G>A) c.*25+15975G>A (n.*25+15975G>A) c.162+15975G>A (n.162+15975G>A) c.*647+15975G>A (n.*647+15975G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542664G= | CA1736907371 | CAV1 | c.195+15975G= (n.195+15975G=) c.102+15975G= (n.102+15975G=) c.*25+15975G= (n.*25+15975G=) c.162+15975G= (n.162+15975G=) c.*647+15975G= (n.*647+15975G=) | |
| 7 | g.116542665A= | CA1736907374 | CAV1 | c.195+15976A= (n.195+15976A=) c.102+15976A= (n.102+15976A=) c.*25+15976A= (n.*25+15976A=) c.162+15976A= (n.162+15976A=) c.*647+15976A= (n.*647+15976A=) | |
| 7 | g.116542665A>G | CA832041137 | CAV1 | c.195+15976A>G (n.195+15976A>G) c.102+15976A>G (n.102+15976A>G) c.*25+15976A>G (n.*25+15976A>G) c.162+15976A>G (n.162+15976A>G) c.*647+15976A>G (n.*647+15976A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116542666G= | CA1736907375 | CAV1 | c.195+15977G= (n.195+15977G=) c.102+15977G= (n.102+15977G=) c.*25+15977G= (n.*25+15977G=) c.162+15977G= (n.162+15977G=) c.*647+15977G= (n.*647+15977G=) | |
| 7 | g.116542666G>T | CA832041142 | CAV1 | c.195+15977G>T (n.195+15977G>T) c.102+15977G>T (n.102+15977G>T) c.*25+15977G>T (n.*25+15977G>T) c.162+15977G>T (n.162+15977G>T) c.*647+15977G>T (n.*647+15977G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542667A>G | CA2684585875 | CAV1 | c.195+15978A>G (n.195+15978A>G) c.102+15978A>G (n.102+15978A>G) c.*25+15978A>G (n.*25+15978A>G) c.162+15978A>G (n.162+15978A>G) c.*647+15978A>G (n.*647+15978A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542669A= | CA1736907376 | CAV1 | c.195+15980A= (n.195+15980A=) c.102+15980A= (n.102+15980A=) c.*25+15980A= (n.*25+15980A=) c.162+15980A= (n.162+15980A=) c.*647+15980A= (n.*647+15980A=) | |
| 7 | g.116542669A>G | CA165437157 | CAV1 | c.195+15980A>G (n.195+15980A>G) c.102+15980A>G (n.102+15980A>G) c.*25+15980A>G (n.*25+15980A>G) c.162+15980A>G (n.162+15980A>G) c.*647+15980A>G (n.*647+15980A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542672C= | CA1736907378 | CAV1 | c.195+15983C= (n.195+15983C=) c.102+15983C= (n.102+15983C=) c.*25+15983C= (n.*25+15983C=) c.162+15983C= (n.162+15983C=) c.*647+15983C= (n.*647+15983C=) | |
| 7 | g.116542672C>T | CA1736907379 | CAV1 | c.195+15983C>T (n.195+15983C>T) c.102+15983C>T (n.102+15983C>T) c.*25+15983C>T (n.*25+15983C>T) c.162+15983C>T (n.162+15983C>T) c.*647+15983C>T (n.*647+15983C>T) | dbSNP |
| 7 | g.116542673T>C | CA165437158 | CAV1 | c.195+15984T>C (n.195+15984T>C) c.102+15984T>C (n.102+15984T>C) c.*25+15984T>C (n.*25+15984T>C) c.162+15984T>C (n.162+15984T>C) c.*647+15984T>C (n.*647+15984T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542673T= | CA1736907383 | CAV1 | c.195+15984T= (n.195+15984T=) c.102+15984T= (n.102+15984T=) c.*25+15984T= (n.*25+15984T=) c.162+15984T= (n.162+15984T=) c.*647+15984T= (n.*647+15984T=) | |
| 7 | g.116542674T>G | CA1736907386 | CAV1 | c.195+15985T>G (n.195+15985T>G) c.102+15985T>G (n.102+15985T>G) c.*25+15985T>G (n.*25+15985T>G) c.162+15985T>G (n.162+15985T>G) c.*647+15985T>G (n.*647+15985T>G) | dbSNP |
| 7 | g.116542674T= | CA1736907385 | CAV1 | c.195+15985T= (n.195+15985T=) c.102+15985T= (n.102+15985T=) c.*25+15985T= (n.*25+15985T=) c.162+15985T= (n.162+15985T=) c.*647+15985T= (n.*647+15985T=) | |
| 7 | g.116542676G= | CA1736907388 | CAV1 | c.195+15987G= (n.195+15987G=) c.102+15987G= (n.102+15987G=) c.*25+15987G= (n.*25+15987G=) c.162+15987G= (n.162+15987G=) c.*647+15987G= (n.*647+15987G=) | |
| 7 | g.116542676G>T | CA1736907391 | CAV1 | c.195+15987G>T (n.195+15987G>T) c.102+15987G>T (n.102+15987G>T) c.*25+15987G>T (n.*25+15987G>T) c.162+15987G>T (n.162+15987G>T) c.*647+15987G>T (n.*647+15987G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116542680A= | CA1736907395 | CAV1 | c.195+15991A= (n.195+15991A=) c.102+15991A= (n.102+15991A=) c.*25+15991A= (n.*25+15991A=) c.162+15991A= (n.162+15991A=) c.*647+15991A= (n.*647+15991A=) | |
| 7 | g.116542680A>G | CA165437159 | CAV1 | c.195+15991A>G (n.195+15991A>G) c.102+15991A>G (n.102+15991A>G) c.*25+15991A>G (n.*25+15991A>G) c.162+15991A>G (n.162+15991A>G) c.*647+15991A>G (n.*647+15991A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542680A>T | CA165437160 | CAV1 | c.195+15991A>T (n.195+15991A>T) c.102+15991A>T (n.102+15991A>T) c.*25+15991A>T (n.*25+15991A>T) c.162+15991A>T (n.162+15991A>T) c.*647+15991A>T (n.*647+15991A>T) | dbSNP |
| 7 | g.116542683G>T | CA2684585876 | CAV1 | c.195+15994G>T (n.195+15994G>T) c.102+15994G>T (n.102+15994G>T) c.*25+15994G>T (n.*25+15994G>T) c.162+15994G>T (n.162+15994G>T) c.*647+15994G>T (n.*647+15994G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542686C= | CA1736907411 | CAV1 | c.195+15997C= (n.195+15997C=) c.102+15997C= (n.102+15997C=) c.*25+15997C= (n.*25+15997C=) c.162+15997C= (n.162+15997C=) c.*647+15997C= (n.*647+15997C=) | |
| 7 | g.116542686C>T | CA577427732 | CAV1 | c.195+15997C>T (n.195+15997C>T) c.102+15997C>T (n.102+15997C>T) c.*25+15997C>T (n.*25+15997C>T) c.162+15997C>T (n.162+15997C>T) c.*647+15997C>T (n.*647+15997C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542686_116542688delinsCAA | CA1736907413 | CAV1 | c.195+15997_195+15999delinsCAA (n.195+15997_195+15999delinsCAA) c.102+15997_102+15999delinsCAA (n.102+15997_102+15999delinsCAA) c.*25+15997_*25+15999delinsCAA (n.*25+15997_*25+15999delinsCAA) c.162+15997_162+15999delinsCAA (n.162+15997_162+15999delinsCAA) c.*647+15997_*647+15999delinsCAA (n.*647+15997_*647+15999delinsCAA) | |
| 7 | g.116542687A= | CA1736907416 | CAV1 | c.195+15998A= (n.195+15998A=) c.102+15998A= (n.102+15998A=) c.*25+15998A= (n.*25+15998A=) c.162+15998A= (n.162+15998A=) c.*647+15998A= (n.*647+15998A=) | |
| 7 | g.116542687A>T | CA1106245675 | CAV1 | c.195+15998A>T (n.195+15998A>T) c.102+15998A>T (n.102+15998A>T) c.*25+15998A>T (n.*25+15998A>T) c.162+15998A>T (n.162+15998A>T) c.*647+15998A>T (n.*647+15998A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542688_116542689del | CA832041148 | CAV1 | c.195+15999_195+16000del (n.195+15999_195+16000del) c.102+15999_102+16000del (n.102+15999_102+16000del) c.*25+15999_*25+16000del (n.*25+15999_*25+16000del) c.162+15999_162+16000del (n.162+15999_162+16000del) c.*647+15999_*647+16000del (n.*647+15999_*647+16000del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |