WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.116542631dup | CA832041121 | CAV1 | c.195+15942dup (n.195+15942dup) c.102+15942dup (n.102+15942dup) c.*25+15942dup (n.*25+15942dup) c.162+15942dup (n.162+15942dup) c.*647+15942dup (n.*647+15942dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116542631del | CA918110267 | CAV1 | c.195+15942del (n.195+15942del) c.102+15942del (n.102+15942del) c.*25+15942del (n.*25+15942del) c.162+15942del (n.162+15942del) c.*647+15942del (n.*647+15942del) | dbSNP |
| 7 | g.116542633T>C | CA1106245628 | CAV1 | c.195+15944T>C (n.195+15944T>C) c.102+15944T>C (n.102+15944T>C) c.*25+15944T>C (n.*25+15944T>C) c.162+15944T>C (n.162+15944T>C) c.*647+15944T>C (n.*647+15944T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542633T= | CA1736907342 | CAV1 | c.195+15944T= (n.195+15944T=) c.102+15944T= (n.102+15944T=) c.*25+15944T= (n.*25+15944T=) c.162+15944T= (n.162+15944T=) c.*647+15944T= (n.*647+15944T=) | |
| 7 | g.116542634C>A | CA2684585869 | CAV1 | c.195+15945C>A (n.195+15945C>A) c.102+15945C>A (n.102+15945C>A) c.*25+15945C>A (n.*25+15945C>A) c.162+15945C>A (n.162+15945C>A) c.*647+15945C>A (n.*647+15945C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116542634C= | CA1736907344 | CAV1 | c.195+15945C= (n.195+15945C=) c.102+15945C= (n.102+15945C=) c.*25+15945C= (n.*25+15945C=) c.162+15945C= (n.162+15945C=) c.*647+15945C= (n.*647+15945C=) | |
| 7 | g.116542634C>G | CA1736907345 | CAV1 | c.195+15945C>G (n.195+15945C>G) c.102+15945C>G (n.102+15945C>G) c.*25+15945C>G (n.*25+15945C>G) c.162+15945C>G (n.162+15945C>G) c.*647+15945C>G (n.*647+15945C>G) | dbSNP |
| 7 | g.116542635T>C | CA165437153 | CAV1 | c.195+15946T>C (n.195+15946T>C) c.102+15946T>C (n.102+15946T>C) c.*25+15946T>C (n.*25+15946T>C) c.162+15946T>C (n.162+15946T>C) c.*647+15946T>C (n.*647+15946T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542635T>G | CA1736907347 | CAV1 | c.195+15946T>G (n.195+15946T>G) c.102+15946T>G (n.102+15946T>G) c.*25+15946T>G (n.*25+15946T>G) c.162+15946T>G (n.162+15946T>G) c.*647+15946T>G (n.*647+15946T>G) | dbSNP |
| 7 | g.116542635T= | CA1736907346 | CAV1 | c.195+15946T= (n.195+15946T=) c.102+15946T= (n.102+15946T=) c.*25+15946T= (n.*25+15946T=) c.162+15946T= (n.162+15946T=) c.*647+15946T= (n.*647+15946T=) | |
| 7 | g.116542637T>C | CA2684585870 | CAV1 | c.195+15948T>C (n.195+15948T>C) c.102+15948T>C (n.102+15948T>C) c.*25+15948T>C (n.*25+15948T>C) c.162+15948T>C (n.162+15948T>C) c.*647+15948T>C (n.*647+15948T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542638C>T | CA2684585871 | CAV1 | c.195+15949C>T (n.195+15949C>T) c.102+15949C>T (n.102+15949C>T) c.*25+15949C>T (n.*25+15949C>T) c.162+15949C>T (n.162+15949C>T) c.*647+15949C>T (n.*647+15949C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542641G>A | CA577427731 | CAV1 | c.195+15952G>A (n.195+15952G>A) c.102+15952G>A (n.102+15952G>A) c.*25+15952G>A (n.*25+15952G>A) c.162+15952G>A (n.162+15952G>A) c.*647+15952G>A (n.*647+15952G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542641G= | CA1736907350 | CAV1 | c.195+15952G= (n.195+15952G=) c.102+15952G= (n.102+15952G=) c.*25+15952G= (n.*25+15952G=) c.162+15952G= (n.162+15952G=) c.*647+15952G= (n.*647+15952G=) | |
| 7 | g.116542642C>A | CA2684585872 | CAV1 | c.195+15953C>A (n.195+15953C>A) c.102+15953C>A (n.102+15953C>A) c.*25+15953C>A (n.*25+15953C>A) c.162+15953C>A (n.162+15953C>A) c.*647+15953C>A (n.*647+15953C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542643A= | CA1736907351 | CAV1 | c.195+15954A= (n.195+15954A=) c.102+15954A= (n.102+15954A=) c.*25+15954A= (n.*25+15954A=) c.162+15954A= (n.162+15954A=) c.*647+15954A= (n.*647+15954A=) | |
| 7 | g.116542643A>T | CA1106245636 | CAV1 | c.195+15954A>T (n.195+15954A>T) c.102+15954A>T (n.102+15954A>T) c.*25+15954A>T (n.*25+15954A>T) c.162+15954A>T (n.162+15954A>T) c.*647+15954A>T (n.*647+15954A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542646C= | CA1736907353 | CAV1 | c.195+15957C= (n.195+15957C=) c.102+15957C= (n.102+15957C=) c.*25+15957C= (n.*25+15957C=) c.162+15957C= (n.162+15957C=) c.*647+15957C= (n.*647+15957C=) | |
| 7 | g.116542646C>G | CA1106245638 | CAV1 | c.195+15957C>G (n.195+15957C>G) c.102+15957C>G (n.102+15957C>G) c.*25+15957C>G (n.*25+15957C>G) c.162+15957C>G (n.162+15957C>G) c.*647+15957C>G (n.*647+15957C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542646C>T | CA1106245639 | CAV1 | c.195+15957C>T (n.195+15957C>T) c.102+15957C>T (n.102+15957C>T) c.*25+15957C>T (n.*25+15957C>T) c.162+15957C>T (n.162+15957C>T) c.*647+15957C>T (n.*647+15957C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542648G>A | CA832041130 | CAV1 | c.195+15959G>A (n.195+15959G>A) c.102+15959G>A (n.102+15959G>A) c.*25+15959G>A (n.*25+15959G>A) c.162+15959G>A (n.162+15959G>A) c.*647+15959G>A (n.*647+15959G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542648G= | CA1736907356 | CAV1 | c.195+15959G= (n.195+15959G=) c.102+15959G= (n.102+15959G=) c.*25+15959G= (n.*25+15959G=) c.162+15959G= (n.162+15959G=) c.*647+15959G= (n.*647+15959G=) | |
| 7 | g.116542648G>T | CA165437154 | CAV1 | c.195+15959G>T (n.195+15959G>T) c.102+15959G>T (n.102+15959G>T) c.*25+15959G>T (n.*25+15959G>T) c.162+15959G>T (n.162+15959G>T) c.*647+15959G>T (n.*647+15959G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542650T>C | CA1106245648 | CAV1 | c.195+15961T>C (n.195+15961T>C) c.102+15961T>C (n.102+15961T>C) c.*25+15961T>C (n.*25+15961T>C) c.162+15961T>C (n.162+15961T>C) c.*647+15961T>C (n.*647+15961T>C) | dbSNP |
| 7 | g.116542650T= | CA1736907359 | CAV1 | c.195+15961T= (n.195+15961T=) c.102+15961T= (n.102+15961T=) c.*25+15961T= (n.*25+15961T=) c.162+15961T= (n.162+15961T=) c.*647+15961T= (n.*647+15961T=) | |
| 7 | g.116542651T>G | CA165437155 | CAV1 | c.195+15962T>G (n.195+15962T>G) c.102+15962T>G (n.102+15962T>G) c.*25+15962T>G (n.*25+15962T>G) c.162+15962T>G (n.162+15962T>G) c.*647+15962T>G (n.*647+15962T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542651T= | CA1736907363 | CAV1 | c.195+15962T= (n.195+15962T=) c.102+15962T= (n.102+15962T=) c.*25+15962T= (n.*25+15962T=) c.162+15962T= (n.162+15962T=) c.*647+15962T= (n.*647+15962T=) | |
| 7 | g.116542653A= | CA1736907365 | CAV1 | c.195+15964A= (n.195+15964A=) c.102+15964A= (n.102+15964A=) c.*25+15964A= (n.*25+15964A=) c.162+15964A= (n.162+15964A=) c.*647+15964A= (n.*647+15964A=) | |
| 7 | g.116542653A>T | CA1106245650 | CAV1 | c.195+15964A>T (n.195+15964A>T) c.102+15964A>T (n.102+15964A>T) c.*25+15964A>T (n.*25+15964A>T) c.162+15964A>T (n.162+15964A>T) c.*647+15964A>T (n.*647+15964A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542654G>A | CA2684585873 | CAV1 | c.195+15965G>A (n.195+15965G>A) c.102+15965G>A (n.102+15965G>A) c.*25+15965G>A (n.*25+15965G>A) c.162+15965G>A (n.162+15965G>A) c.*647+15965G>A (n.*647+15965G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542655C>T | CA2684585874 | CAV1 | c.195+15966C>T (n.195+15966C>T) c.102+15966C>T (n.102+15966C>T) c.*25+15966C>T (n.*25+15966C>T) c.162+15966C>T (n.162+15966C>T) c.*647+15966C>T (n.*647+15966C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542662A= | CA1736907369 | CAV1 | c.195+15973A= (n.195+15973A=) c.102+15973A= (n.102+15973A=) c.*25+15973A= (n.*25+15973A=) c.162+15973A= (n.162+15973A=) c.*647+15973A= (n.*647+15973A=) | |
| 7 | g.116542662A>G | CA165437156 | CAV1 | c.195+15973A>G (n.195+15973A>G) c.102+15973A>G (n.102+15973A>G) c.*25+15973A>G (n.*25+15973A>G) c.162+15973A>G (n.162+15973A>G) c.*647+15973A>G (n.*647+15973A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542664G>A | CA1106245652 | CAV1 | c.195+15975G>A (n.195+15975G>A) c.102+15975G>A (n.102+15975G>A) c.*25+15975G>A (n.*25+15975G>A) c.162+15975G>A (n.162+15975G>A) c.*647+15975G>A (n.*647+15975G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542664G= | CA1736907371 | CAV1 | c.195+15975G= (n.195+15975G=) c.102+15975G= (n.102+15975G=) c.*25+15975G= (n.*25+15975G=) c.162+15975G= (n.162+15975G=) c.*647+15975G= (n.*647+15975G=) | |
| 7 | g.116542665A= | CA1736907374 | CAV1 | c.195+15976A= (n.195+15976A=) c.102+15976A= (n.102+15976A=) c.*25+15976A= (n.*25+15976A=) c.162+15976A= (n.162+15976A=) c.*647+15976A= (n.*647+15976A=) | |
| 7 | g.116542665A>G | CA832041137 | CAV1 | c.195+15976A>G (n.195+15976A>G) c.102+15976A>G (n.102+15976A>G) c.*25+15976A>G (n.*25+15976A>G) c.162+15976A>G (n.162+15976A>G) c.*647+15976A>G (n.*647+15976A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116542666G= | CA1736907375 | CAV1 | c.195+15977G= (n.195+15977G=) c.102+15977G= (n.102+15977G=) c.*25+15977G= (n.*25+15977G=) c.162+15977G= (n.162+15977G=) c.*647+15977G= (n.*647+15977G=) | |
| 7 | g.116542666G>T | CA832041142 | CAV1 | c.195+15977G>T (n.195+15977G>T) c.102+15977G>T (n.102+15977G>T) c.*25+15977G>T (n.*25+15977G>T) c.162+15977G>T (n.162+15977G>T) c.*647+15977G>T (n.*647+15977G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542667A>G | CA2684585875 | CAV1 | c.195+15978A>G (n.195+15978A>G) c.102+15978A>G (n.102+15978A>G) c.*25+15978A>G (n.*25+15978A>G) c.162+15978A>G (n.162+15978A>G) c.*647+15978A>G (n.*647+15978A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116542669A= | CA1736907376 | CAV1 | c.195+15980A= (n.195+15980A=) c.102+15980A= (n.102+15980A=) c.*25+15980A= (n.*25+15980A=) c.162+15980A= (n.162+15980A=) c.*647+15980A= (n.*647+15980A=) | |
| 7 | g.116542669A>G | CA165437157 | CAV1 | c.195+15980A>G (n.195+15980A>G) c.102+15980A>G (n.102+15980A>G) c.*25+15980A>G (n.*25+15980A>G) c.162+15980A>G (n.162+15980A>G) c.*647+15980A>G (n.*647+15980A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542672C= | CA1736907378 | CAV1 | c.195+15983C= (n.195+15983C=) c.102+15983C= (n.102+15983C=) c.*25+15983C= (n.*25+15983C=) c.162+15983C= (n.162+15983C=) c.*647+15983C= (n.*647+15983C=) | |
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