Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.116525306A=CA1736928644CAV1c.30+214A= (n.30+214A=)
c.244A= (p.Arg82=)
n.81+214A=
c.-563A= (n.-563A=)
7g.116525306A>CCA4447793CAV1c.30+214A>C (n.30+214A>C)
c.244A>C (p.Arg82=)
n.81+214A>C
c.-563A>C (n.-563A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116525306A>GCA577425112CAV1c.30+214A>G (n.30+214A>G)
c.244A>G (p.Arg82Gly)
n.81+214A>G
c.-563A>G (n.-563A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116525306A>TCA1736928645CAV1c.30+214A>T (n.30+214A>T)
c.244A>T (p.Arg82Trp)
n.81+214A>T
c.-563A>T (n.-563A>T)
 dbSNP
7g.116525307G>ACA2578997867CAV1c.30+215G>A (n.30+215G>A)
c.245G>A (p.Arg82Lys)
n.81+215G>A
c.-562G>A (n.-562G>A)
 gnomAD v4
7g.116525307G>CCA2684555684CAV1c.30+215G>C (n.30+215G>C)
c.245G>C (p.Arg82Thr)
n.81+215G>C
c.-562G>C (n.-562G>C)
 gnomAD v4
7g.116525308_116525309delCA2684555683CAV1c.30+216_30+217del (n.30+216_30+217del)
c.246_247del (p.Glu83AlafsTer?)
n.81+216_81+217del
c.-561_-560del (n.-561_-560del)
 gnomAD v4
7g.116525308G=CA1736928654CAV1c.30+216G= (n.30+216G=)
c.246G= (p.Arg82=)
n.81+216G=
c.-561G= (n.-561G=)
7g.116525308G>TCA4447794CAV1c.30+216G>T (n.30+216G>T)
c.246G>T (p.Arg82Ser)
n.81+216G>T
c.-561G>T (n.-561G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.116525309G>TCA2684555685CAV1c.30+217G>T (n.30+217G>T)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.81+217G>T
c.-560G>T (n.-560G>T)
 gnomAD v4
7g.116525311G>TCA2684555686CAV1c.30+219G>T (n.30+219G>T)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
n.81+219G>T
c.-558G>T (n.-558G>T)
 gnomAD v4
7g.116525312C>ACA2684555687CAV1c.30+220C>A (n.30+220C>A)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
n.81+220C>A
c.-557C>A (n.-557C>A)
 gnomAD v4
7g.116525312C>TCA2684555688CAV1c.30+220C>T (n.30+220C>T)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
n.81+220C>T
c.-557C>T (n.-557C>T)
 gnomAD v4
7g.116525313C>ACA2684555689CAV1c.30+221C>A (n.30+221C>A)
c.251C>A (p.Pro84His)
n.81+221C>A
c.-556C>A (n.-556C>A)
 gnomAD v4
7g.116525313C=CA1736928655CAV1c.30+221C= (n.30+221C=)
c.251C= (p.Pro84=)
n.81+221C=
c.-556C= (n.-556C=)
7g.116525313C>GCA2684555690CAV1c.30+221C>G (n.30+221C>G)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
n.81+221C>G
c.-556C>G (n.-556C>G)
 gnomAD v4
7g.116525313C>TCA1106231848CAV1c.30+221C>T (n.30+221C>T)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
n.81+221C>T
c.-556C>T (n.-556C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116525314C>ACA2684555691CAV1c.30+222C>A (n.30+222C>A)
c.252C>A (p.Pro84=)
n.81+222C>A
c.-555C>A (n.-555C>A)
 gnomAD v4
7g.116525314C>TCA2684555692CAV1c.30+222C>T (n.30+222C>T)
c.252C>T (p.Pro84=)
n.81+222C>T
c.-555C>T (n.-555C>T)
 gnomAD v4
7g.116525315C>ACA4447795CAV1c.30+223C>A (n.30+223C>A)
c.253C>A (p.Leu85Met)
n.81+223C>A
c.-554C>A (n.-554C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116525315C=CA1736928658CAV1c.30+223C= (n.30+223C=)
c.253C= (p.Leu85=)
n.81+223C=
c.-554C= (n.-554C=)
7g.116525315C>GCA2684555694CAV1c.30+223C>G (n.30+223C>G)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.81+223C>G
c.-554C>G (n.-554C>G)
 gnomAD v4
7g.116525315C>TCA2684555693CAV1c.30+223C>T (n.30+223C>T)
c.253C>T (p.Leu85=)
n.81+223C>T
c.-554C>T (n.-554C>T)
 gnomAD v4
7g.116525316T>ACA2684555695CAV1c.30+224T>A (n.30+224T>A)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.81+224T>A
c.-553T>A (n.-553T>A)
 gnomAD v4
7g.116525316T>CCA4447796CAV1c.30+224T>C (n.30+224T>C)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.81+224T>C
c.-553T>C (n.-553T>C)
 dbSNP ExAC
7g.116525316T>GCA2715296829CAV1c.30+224T>G (n.30+224T>G)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.81+224T>G
c.-553T>G (n.-553T>G)
 dbSNP
7g.116525316T=CA1736928659CAV1c.30+224T= (n.30+224T=)
c.254T= (p.Leu85=)
n.81+224T=
c.-553T= (n.-553T=)
7g.116525317G>ACA2684555697CAV1c.30+225G>A (n.30+225G>A)
c.255G>A (p.Leu85=)
n.81+225G>A
c.-552G>A (n.-552G>A)
 gnomAD v4
7g.116525317G>TCA2684555696CAV1c.30+225G>T (n.30+225G>T)
c.255G>T (p.Leu85=)
n.81+225G>T
c.-552G>T (n.-552G>T)
 gnomAD v4
7g.116525318A>GCA2684555698CAV1c.30+226A>G (n.30+226A>G)
c.256A>G (p.Ser86Gly)
n.81+226A>G
c.-551A>G (n.-551A>G)
 gnomAD v4
7g.116525319G>ACA577425113CAV1c.30+227G>A (n.30+227G>A)
c.257G>A (p.Ser86Asn)
n.81+227G>A
c.-550G>A (n.-550G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116525319G=CA1736928661CAV1c.30+227G= (n.30+227G=)
c.257G= (p.Ser86=)
n.81+227G=
c.-550G= (n.-550G=)
7g.116525319G>TCA2684555699CAV1c.30+227G>T (n.30+227G>T)
c.257G>T (p.Ser86Ile)
n.81+227G>T
c.-550G>T (n.-550G>T)
 gnomAD v4
7g.116525320C>ACA2684555700CAV1c.30+228C>A (n.30+228C>A)
c.258C>A (p.Ser86Arg)
n.81+228C>A
c.-549C>A (n.-549C>A)
 gnomAD v4
7g.116525320C=CA1736928663CAV1c.30+228C= (n.30+228C=)
c.258C= (p.Ser86=)
n.81+228C=
c.-549C= (n.-549C=)
7g.116525320C>TCA577425114CAV1c.30+228C>T (n.30+228C>T)
c.258C>T (p.Ser86=)
n.81+228C>T
c.-549C>T (n.-549C>T)
 dbSNP gnomAD v2
7g.116525321T>ACA577425115CAV1c.30+229T>A (n.30+229T>A)
c.259T>A (p.Ter87Lys)
n.81+229T>A
c.-548T>A (n.-548T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116525321T=CA1736928666CAV1c.30+229T= (n.30+229T=)
c.259T= (p.Ter87=)
n.81+229T=
c.-548T= (n.-548T=)
7g.116525322A=CA1736928668CAV1c.30+230A= (n.30+230A=)
c.260A= (p.Ter87=)
n.81+230A=
c.-547A= (n.-547A=)
7g.116525322A>GCA1106231853CAV1c.30+230A>G (n.30+230A>G)
c.260A>G (p.Ter87Trp)
n.81+230A>G
c.-547A>G (n.-547A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116525323G>ACA1736928669CAV1c.30+231G>A (n.30+231G>A)
c.261G>A (p.Ter87=)
n.81+231G>A
c.-546G>A (n.-546G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.116525323G=CA1736928670CAV1c.30+231G= (n.30+231G=)
c.261G= (p.Ter87=)
n.81+231G=
c.-546G= (n.-546G=)
7g.116525323G>TCA2684555701CAV1c.30+231G>T (n.30+231G>T)
c.261G>T (p.Ter87Tyr)
n.81+231G>T
c.-546G>T (n.-546G>T)
 gnomAD v4
7g.116525324G>ACA2684555702CAV1c.30+232G>A (n.30+232G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.81+232G>A
c.-545G>A (n.-545G>A)
 gnomAD v4
7g.116525326G>ACA2684555703CAV1c.30+234G>A (n.30+234G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.81+234G>A
c.-543G>A (n.-543G>A)
 gnomAD v4
7g.116525326G=CA1736928671CAV1c.30+234G= (n.30+234G=)
c.*3G= (n.*3G=)
n.81+234G=
c.-543G= (n.-543G=)
7g.116525326G>TCA577425116CAV1c.30+234G>T (n.30+234G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.81+234G>T
c.-543G>T (n.-543G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116525327G>ACA2578997868CAV1c.30+235G>A (n.30+235G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.81+235G>A
c.-542G>A (n.-542G>A)
 gnomAD v4
7g.116525327G>CCA2684555704CAV1c.30+235G>C (n.30+235G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.81+235G>C
c.-542G>C (n.-542G>C)
 gnomAD v4
7g.116525327G>TCA2684555705CAV1c.30+235G>T (n.30+235G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.81+235G>T
c.-542G>T (n.-542G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched