Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.116525206G>CCA2684555626CAV1c.30+114G>C (n.30+114G>C)
c.144G>C (p.Arg48=)
n.81+114G>C
c.-663G>C (n.-663G>C)
 gnomAD v4
7g.116525207A=CA1736928510CAV1c.30+115A= (n.30+115A=)
c.145A= (p.Ser49=)
n.81+115A=
c.-662A= (n.-662A=)
7g.116525207A>GCA2684555627CAV1c.30+115A>G (n.30+115A>G)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
n.81+115A>G
c.-662A>G (n.-662A>G)
 gnomAD v4
7g.116525208G>ACA2684555628CAV1c.30+116G>A (n.30+116G>A)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
n.81+116G>A
c.-661G>A (n.-661G>A)
 gnomAD v4
7g.116525208dupCA577425097CAV1c.30+116dup (n.30+116dup)
c.146dup (p.Ser49ArgfsTer18)
n.81+116dup
c.-661dup (n.-661dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116525208_116525214delinsGCACTCCCA1736928512CAV1c.30+116_30+122delinsGCACTCC (n.30+116_30+122delinsGCACTCC)
c.146_152delinsGCACTCC (p.Ser49=)
n.81+116_81+122delinsGCACTCC
c.-661_-655delinsGCACTCC (n.-661_-655delinsGCACTCC)
7g.116525209C>ACA2578997856CAV1c.30+117C>A (n.30+117C>A)
c.147C>A (p.Ser49Arg)
n.81+117C>A
c.-660C>A (n.-660C>A)
 gnomAD v4
7g.116525209C=CA1736928514CAV1c.30+117C= (n.30+117C=)
c.147C= (p.Ser49=)
n.81+117C=
c.-660C= (n.-660C=)
7g.116525209C>GCA577425098CAV1c.30+117C>G (n.30+117C>G)
c.147C>G (p.Ser49Arg)
n.81+117C>G
c.-660C>G (n.-660C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116525209_116525214delCA165435200CAV1c.30+117_30+122del (n.30+117_30+122del)
c.147_152del (p.Thr50_Pro51del)
n.81+117_81+122del
c.-660_-655del (n.-660_-655del)
 dbSNP
7g.116525210A=CA1736928518CAV1c.30+118A= (n.30+118A=)
c.148A= (p.Thr50=)
n.81+118A=
c.-659A= (n.-659A=)
7g.116525210A>CCA1736928519CAV1c.30+118A>C (n.30+118A>C)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
n.81+118A>C
c.-659A>C (n.-659A>C)
 dbSNP
7g.116525211C>GCA2684555630CAV1c.30+119C>G (n.30+119C>G)
c.149C>G (p.Thr50Ser)
n.81+119C>G
c.-658C>G (n.-658C>G)
 gnomAD v4
7g.116525214_116525216delCA2684555629CAV1c.30+122_30+124del (n.30+122_30+124del)
c.152_154del (p.Pro51del)
n.81+122_81+124del
c.-655_-653del (n.-655_-653del)
 gnomAD v4
7g.116525212T>ACA4447775CAV1c.30+120T>A (n.30+120T>A)
c.150T>A (p.Thr50=)
n.81+120T>A
c.-657T>A (n.-657T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116525212T>CCA4447776CAV1c.30+120T>C (n.30+120T>C)
c.150T>C (p.Thr50=)
n.81+120T>C
c.-657T>C (n.-657T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.116525212T=CA1736928522CAV1c.30+120T= (n.30+120T=)
c.150T= (p.Thr50=)
n.81+120T=
c.-657T= (n.-657T=)
7g.116525213C=CA1736928524CAV1c.30+121C= (n.30+121C=)
c.151C= (p.Pro51=)
n.81+121C=
c.-656C= (n.-656C=)
7g.116525213C>TCA577425099CAV1c.30+121C>T (n.30+121C>T)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.81+121C>T
c.-656C>T (n.-656C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116525214C>ACA2578997857CAV1c.30+122C>A (n.30+122C>A)
c.152C>A (p.Pro51His)
n.81+122C>A
c.-655C>A (n.-655C>A)
 gnomAD v4
7g.116525216C>GCA2578997858CAV1c.30+124C>G (n.30+124C>G)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.81+124C>G
c.-653C>G (n.-653C>G)
 gnomAD v4
7g.116525217T>ACA4447777CAV1c.30+125T>A (n.30+125T>A)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.81+125T>A
c.-652T>A (n.-652T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116525217T=CA1736928526CAV1c.30+125T= (n.30+125T=)
c.155T= (p.Leu52=)
n.81+125T=
c.-652T= (n.-652T=)
7g.116525218G>ACA2684555631CAV1c.30+126G>A (n.30+126G>A)
c.156G>A (p.Leu52=)
n.81+126G>A
c.-651G>A (n.-651G>A)
 gnomAD v4
7g.116525219G>ACA2684555632CAV1c.30+127G>A (n.30+127G>A)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.81+127G>A
c.-650G>A (n.-650G>A)
 gnomAD v4
7g.116525220C>ACA2684555633CAV1c.30+128C>A (n.30+128C>A)
c.158C>A (p.Ala53Glu)
n.81+128C>A
c.-649C>A (n.-649C>A)
 gnomAD v4
7g.116525220C>TCA2684555634CAV1c.30+128C>T (n.30+128C>T)
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.81+128C>T
c.-649C>T (n.-649C>T)
 gnomAD v4
7g.116525221G>ACA4447778CAV1c.30+129G>A (n.30+129G>A)
c.159G>A (p.Ala53=)
n.81+129G>A
c.-648G>A (n.-648G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116525221G=CA1736928530CAV1c.30+129G= (n.30+129G=)
c.159G= (p.Ala53=)
n.81+129G=
c.-648G= (n.-648G=)
7g.116525221G>TCA577425100CAV1c.30+129G>T (n.30+129G>T)
c.159G>T (p.Ala53=)
n.81+129G>T
c.-648G>T (n.-648G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116525223T>ACA2541676830CAV1c.30+131T>A (n.30+131T>A)
c.161T>A (p.Leu54Ter)
n.81+131T>A
c.-646T>A (n.-646T>A)
7g.116525223T>CCA1106231789CAV1c.30+131T>C (n.30+131T>C)
c.161T>C (p.Leu54Ser)
n.81+131T>C
c.-646T>C (n.-646T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116525223T=CA1736928532CAV1c.30+131T= (n.30+131T=)
c.161T= (p.Leu54=)
n.81+131T=
c.-646T= (n.-646T=)
7g.116525224G>ACA2684555635CAV1c.30+132G>A (n.30+132G>A)
c.162G>A (p.Leu54=)
n.81+132G>A
c.-645G>A (n.-645G>A)
 gnomAD v4
7g.116525224G>TCA2684555636CAV1c.30+132G>T (n.30+132G>T)
c.162G>T (p.Leu54Phe)
n.81+132G>T
c.-645G>T (n.-645G>T)
 gnomAD v4
7g.116525226C>TCA2777565976CAV1c.30+134C>T (n.30+134C>T)
c.164C>T (p.Ala55Val)
n.81+134C>T
c.-643C>T (n.-643C>T)
7g.116525227A>CCA2684555637CAV1c.30+135A>C (n.30+135A>C)
c.165A>C (p.Ala55=)
n.81+135A>C
c.-642A>C (n.-642A>C)
 gnomAD v4
7g.116525227A>GCA2684555638CAV1c.30+135A>G (n.30+135A>G)
c.165A>G (p.Ala55=)
n.81+135A>G
c.-642A>G (n.-642A>G)
 gnomAD v4
7g.116525228C>GCA2684555639CAV1c.30+136C>G (n.30+136C>G)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
n.81+136C>G
c.-641C>G (n.-641C>G)
 gnomAD v4
7g.116525228C>TCA2578997859CAV1c.30+136C>T (n.30+136C>T)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
n.81+136C>T
c.-641C>T (n.-641C>T)
 gnomAD v4
7g.116525229C=CA1736928534CAV1c.30+137C= (n.30+137C=)
c.167C= (p.Pro56=)
n.81+137C=
c.-640C= (n.-640C=)
7g.116525229C>TCA4447779CAV1c.30+137C>T (n.30+137C>T)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
n.81+137C>T
c.-640C>T (n.-640C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116525230G>ACA2684555640CAV1c.30+138G>A (n.30+138G>A)
c.168G>A (p.Pro56=)
n.81+138G>A
c.-639G>A (n.-639G>A)
 gnomAD v4
7g.116525230G>CCA2684555641CAV1c.30+138G>C (n.30+138G>C)
c.168G>C (p.Pro56=)
n.81+138G>C
c.-639G>C (n.-639G>C)
 gnomAD v4
7g.116525230G>TCA2684555642CAV1c.30+138G>T (n.30+138G>T)
c.168G>T (p.Pro56=)
n.81+138G>T
c.-639G>T (n.-639G>T)
 gnomAD v4
7g.116525231C=CA1736928537CAV1c.30+139C= (n.30+139C=)
c.169C= (p.Leu57=)
n.81+139C=
c.-638C= (n.-638C=)
7g.116525231C>GCA832030425CAV1c.30+139C>G (n.30+139C>G)
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.81+139C>G
c.-638C>G (n.-638C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.116525231C>TCA832030428CAV1c.30+139C>T (n.30+139C>T)
c.169C>T (p.Leu57=)
n.81+139C>T
c.-638C>T (n.-638C>T)
 dbSNP
7g.116525232T>ACA2684555643CAV1c.30+140T>A (n.30+140T>A)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.81+140T>A
c.-637T>A (n.-637T>A)
 gnomAD v4
7g.116525232T>CCA2715424085CAV1c.30+140T>C (n.30+140T>C)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.81+140T>C
c.-637T>C (n.-637T>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched