UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.116508221A= | CA1736913143 | CAV2 | c.*2100A= (n.*2100A=) c.*2062A= (n.*2062A=) | |
| 7 | g.116508221A>G | CA1106248474 | CAV2 | c.*2100A>G (n.*2100A>G) c.*2062A>G (n.*2062A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508223A= | CA1736913145 | CAV2 | c.*2102A= (n.*2102A=) c.*2064A= (n.*2064A=) | |
| 7 | g.116508223A>G | CA1736913146 | CAV2 | c.*2102A>G (n.*2102A>G) c.*2064A>G (n.*2064A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116508225C>A | CA165433293 | CAV2 | c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.*2066C>A (n.*2066C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508225C= | CA1736913147 | CAV2 | c.*2104C= (n.*2104C=) c.*2066C= (n.*2066C=) | |
| 7 | g.116508225C>G | CA1736913149 | CAV2 | c.*2104C>G (n.*2104C>G) c.*2066C>G (n.*2066C>G) | dbSNP |
| 7 | g.116508226T>A | CA1736913152 | CAV2 | c.*2105T>A (n.*2105T>A) c.*2067T>A (n.*2067T>A) | dbSNP |
| 7 | g.116508226T= | CA1736913151 | CAV2 | c.*2105T= (n.*2105T=) c.*2067T= (n.*2067T=) | |
| 7 | g.116508227A= | CA1736913154 | CAV2 | c.*2106A= (n.*2106A=) c.*2068A= (n.*2068A=) | |
| 7 | g.116508227A>C | CA1736913155 | CAV2 | c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.*2068A>C (n.*2068A>C) | dbSNP |
| 7 | g.116508227A>T | CA832019760 | CAV2 | c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.*2068A>T (n.*2068A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508229T>A | CA165433294 | CAV2 | c.*2108T>A (n.*2108T>A) c.*2070T>A (n.*2070T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508229T= | CA1736913158 | CAV2 | c.*2108T= (n.*2108T=) c.*2070T= (n.*2070T=) | |
| 7 | g.116508231G>C | CA2715420381 | CAV2 | c.*2110G>C (n.*2110G>C) c.*2072G>C (n.*2072G>C) | dbSNP |
| 7 | g.116508234T>A | CA832019762 | CAV2 | c.*2113T>A (n.*2113T>A) c.*2075T>A (n.*2075T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508234T>C | CA1736913163 | CAV2 | c.*2113T>C (n.*2113T>C) c.*2075T>C (n.*2075T>C) | dbSNP |
| 7 | g.116508234T= | CA1736913161 | CAV2 | c.*2113T= (n.*2113T=) c.*2075T= (n.*2075T=) | |
| 7 | g.116508240A>G | CA2684585458 | CAV2 | c.*2119A>G (n.*2119A>G) c.*2081A>G (n.*2081A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116508243A= | CA1736913164 | CAV2 | c.*2122A= (n.*2122A=) c.*2084A= (n.*2084A=) | |
| 7 | g.116508243A>G | CA1736913165 | CAV2 | c.*2122A>G (n.*2122A>G) c.*2084A>G (n.*2084A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116508244G>A | CA577427076 | CAV2 | c.*2123G>A (n.*2123G>A) c.*2085G>A (n.*2085G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508244G= | CA1736913167 | CAV2 | c.*2123G= (n.*2123G=) c.*2085G= (n.*2085G=) | |
| 7 | g.116508247A= | CA1736913169 | CAV2 | c.*2126A= (n.*2126A=) c.*2088A= (n.*2088A=) | |
| 7 | g.116508247A>G | CA165433295 | CAV2 | c.*2126A>G (n.*2126A>G) c.*2088A>G (n.*2088A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116508253T>A | CA832019774 | CAV2 | c.*2132T>A (n.*2132T>A) c.*2094T>A (n.*2094T>A) | dbSNP |
| 7 | g.116508253T= | CA1736913171 | CAV2 | c.*2132T= (n.*2132T=) c.*2094T= (n.*2094T=) | |
| 7 | g.116508255A= | CA1736913174 | CAV2 | c.*2134A= (n.*2134A=) c.*2096A= (n.*2096A=) | |
| 7 | g.116508255A>G | CA832019780 | CAV2 | c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.*2096A>G (n.*2096A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116508255A>T | CA1736913173 | CAV2 | c.*2134A>T (n.*2134A>T) c.*2096A>T (n.*2096A>T) | dbSNP |
| 7 | g.116508256A= | CA1736913176 | CAV2 | c.*2135A= (n.*2135A=) c.*2097A= (n.*2097A=) | |
| 7 | g.116508256A>G | CA1736913177 | CAV2 | c.*2135A>G (n.*2135A>G) c.*2097A>G (n.*2097A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116508258C= | CA1736913178 | CAV2 | c.*2137C= (n.*2137C=) c.*2099C= (n.*2099C=) | |
| 7 | g.116508258C>T | CA165433296 | CAV2 | c.*2137C>T (n.*2137C>T) c.*2099C>T (n.*2099C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508264T>C | CA577427077 | CAV2 | c.*2143T>C (n.*2143T>C) c.*2105T>C (n.*2105T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.116508264T= | CA1736913183 | CAV2 | c.*2143T= (n.*2143T=) c.*2105T= (n.*2105T=) | |
| 7 | g.116508266G>A | CA832019784 | CAV2 | c.*2145G>A (n.*2145G>A) c.*2107G>A (n.*2107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508266G= | CA1736913185 | CAV2 | c.*2145G= (n.*2145G=) c.*2107G= (n.*2107G=) | |
| 7 | g.116508266G>T | CA2684585459 | CAV2 | c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.*2107G>T (n.*2107G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116508267G>A | CA832019788 | CAV2 | c.*2146G>A (n.*2146G>A) c.*2108G>A (n.*2108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116508267G= | CA1736913187 | CAV2 | c.*2146G= (n.*2146G=) c.*2108G= (n.*2108G=) | |
| 7 | g.116508268C>A | CA1736913190 | CAV2 | c.*2147C>A (n.*2147C>A) c.*2109C>A (n.*2109C>A) | dbSNP |
| 7 | g.116508268C= | CA1736913189 | CAV2 | c.*2147C= (n.*2147C=) c.*2109C= (n.*2109C=) | |
| 7 | g.116508271G>A | CA832019797 | CAV2 | c.*2150G>A (n.*2150G>A) c.*2112G>A (n.*2112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508271G= | CA1736913191 | CAV2 | c.*2150G= (n.*2150G=) c.*2112G= (n.*2112G=) | |
| 7 | g.116508274T>A | CA1736913194 | CAV2 | c.*2153T>A (n.*2153T>A) c.*2115T>A (n.*2115T>A) | dbSNP |
| 7 | g.116508274T= | CA1736913192 | CAV2 | c.*2153T= (n.*2153T=) c.*2115T= (n.*2115T=) | |
| 7 | g.116508278A= | CA1736913196 | CAV2 | c.*2157A= (n.*2157A=) c.*2119A= (n.*2119A=) | |
| 7 | g.116508278A>T | CA1736913197 | CAV2 | c.*2157A>T (n.*2157A>T) c.*2119A>T (n.*2119A>T) | dbSNP |
| 7 | g.116508279C>A | CA832019799 | CAV2 | c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.*2120C>A (n.*2120C>A) | dbSNP |