WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.114662043dup | CA4446170 | FOXP2 | c.1699-22dup (n.1699-22dup) c.1639-22dup (n.1639-22dup) c.1648-22dup (n.1648-22dup) c.1774-22dup (n.1774-22dup) c.1093-22dup (n.1093-22dup) c.545-22dup c.*1442-22dup (n.*1442-22dup) c.1372-22dup (n.1372-22dup) c.1585-22dup (n.1585-22dup) c.1723-22dup (n.1723-22dup) c.*1366-22dup (n.*1366-22dup) c.*1648-22dup (n.*1648-22dup) c.1597-22dup (n.1597-22dup) c.1588-22dup (n.1588-22dup) n.123-22dup c.*1445-22dup (n.*1445-22dup) c.1651-22dup (n.1651-22dup) c.1645-22dup (n.1645-22dup) n.2033-22dup n.2080-22dup c.1792-22dup (n.1792-22dup) n.2016-22dup n.2262-22dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.114662043del | CA831841593 | FOXP2 | c.1699-22del (n.1699-22del) c.1639-22del (n.1639-22del) c.1648-22del (n.1648-22del) c.1774-22del (n.1774-22del) c.1093-22del (n.1093-22del) c.545-22del c.*1442-22del (n.*1442-22del) c.1372-22del (n.1372-22del) c.1585-22del (n.1585-22del) c.1723-22del (n.1723-22del) c.*1366-22del (n.*1366-22del) c.*1648-22del (n.*1648-22del) c.1597-22del (n.1597-22del) c.1588-22del (n.1588-22del) n.123-22del c.*1445-22del (n.*1445-22del) c.1651-22del (n.1651-22del) c.1645-22del (n.1645-22del) n.2033-22del n.2080-22del c.1792-22del (n.1792-22del) n.2016-22del n.2262-22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.114662042T>A | CA2684564092 | FOXP2 | c.1699-23T>A (n.1699-23T>A) c.1639-23T>A (n.1639-23T>A) c.1648-23T>A (n.1648-23T>A) c.1774-23T>A (n.1774-23T>A) c.1093-23T>A (n.1093-23T>A) c.545-23T>A c.*1442-23T>A (n.*1442-23T>A) c.1372-23T>A (n.1372-23T>A) c.1585-23T>A (n.1585-23T>A) c.1723-23T>A (n.1723-23T>A) c.*1366-23T>A (n.*1366-23T>A) c.*1648-23T>A (n.*1648-23T>A) c.1597-23T>A (n.1597-23T>A) c.1588-23T>A (n.1588-23T>A) n.123-23T>A c.*1445-23T>A (n.*1445-23T>A) c.1651-23T>A (n.1651-23T>A) c.1645-23T>A (n.1645-23T>A) n.2033-23T>A n.2080-23T>A c.1792-23T>A (n.1792-23T>A) n.2016-23T>A n.2262-23T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.114662042T>G | CA4446172 | FOXP2 | c.1699-23T>G (n.1699-23T>G) c.1639-23T>G (n.1639-23T>G) c.1648-23T>G (n.1648-23T>G) c.1774-23T>G (n.1774-23T>G) c.1093-23T>G (n.1093-23T>G) c.545-23T>G c.*1442-23T>G (n.*1442-23T>G) c.1372-23T>G (n.1372-23T>G) c.1585-23T>G (n.1585-23T>G) c.1723-23T>G (n.1723-23T>G) c.*1366-23T>G (n.*1366-23T>G) c.*1648-23T>G (n.*1648-23T>G) c.1597-23T>G (n.1597-23T>G) c.1588-23T>G (n.1588-23T>G) n.123-23T>G c.*1445-23T>G (n.*1445-23T>G) c.1651-23T>G (n.1651-23T>G) c.1645-23T>G (n.1645-23T>G) n.2033-23T>G n.2080-23T>G c.1792-23T>G (n.1792-23T>G) n.2016-23T>G n.2262-23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.114662042T= | CA1736047841 | FOXP2 | c.1699-23T= (n.1699-23T=) c.1639-23T= (n.1639-23T=) c.1648-23T= (n.1648-23T=) c.1774-23T= (n.1774-23T=) c.1093-23T= (n.1093-23T=) c.545-23T= c.*1442-23T= (n.*1442-23T=) c.1372-23T= (n.1372-23T=) c.1585-23T= (n.1585-23T=) c.1723-23T= (n.1723-23T=) c.*1366-23T= (n.*1366-23T=) c.*1648-23T= (n.*1648-23T=) c.1597-23T= (n.1597-23T=) c.1588-23T= (n.1588-23T=) n.123-23T= c.*1445-23T= (n.*1445-23T=) c.1651-23T= (n.1651-23T=) c.1645-23T= (n.1645-23T=) n.2033-23T= n.2080-23T= c.1792-23T= (n.1792-23T=) n.2016-23T= n.2262-23T= | |
| 7 | g.114662044C>A | CA2578996682 | FOXP2 | c.1699-21C>A (n.1699-21C>A) c.1639-21C>A (n.1639-21C>A) c.1648-21C>A (n.1648-21C>A) c.1774-21C>A (n.1774-21C>A) c.1093-21C>A (n.1093-21C>A) c.545-21C>A c.*1442-21C>A (n.*1442-21C>A) c.1372-21C>A (n.1372-21C>A) c.1585-21C>A (n.1585-21C>A) c.1723-21C>A (n.1723-21C>A) c.*1366-21C>A (n.*1366-21C>A) c.*1648-21C>A (n.*1648-21C>A) c.1597-21C>A (n.1597-21C>A) c.1588-21C>A (n.1588-21C>A) n.123-21C>A c.*1445-21C>A (n.*1445-21C>A) c.1651-21C>A (n.1651-21C>A) c.1645-21C>A (n.1645-21C>A) n.2033-21C>A n.2080-21C>A c.1792-21C>A (n.1792-21C>A) n.2016-21C>A n.2262-21C>A | |
| 7 | g.114662044C= | CA1736047842 | FOXP2 | c.1699-21C= (n.1699-21C=) c.1639-21C= (n.1639-21C=) c.1648-21C= (n.1648-21C=) c.1774-21C= (n.1774-21C=) c.1093-21C= (n.1093-21C=) c.545-21C= c.*1442-21C= (n.*1442-21C=) c.1372-21C= (n.1372-21C=) c.1585-21C= (n.1585-21C=) c.1723-21C= (n.1723-21C=) c.*1366-21C= (n.*1366-21C=) c.*1648-21C= (n.*1648-21C=) c.1597-21C= (n.1597-21C=) c.1588-21C= (n.1588-21C=) n.123-21C= c.*1445-21C= (n.*1445-21C=) c.1651-21C= (n.1651-21C=) c.1645-21C= (n.1645-21C=) n.2033-21C= n.2080-21C= c.1792-21C= (n.1792-21C=) n.2016-21C= n.2262-21C= | |
| 7 | g.114662044C>G | CA1736047843 | FOXP2 | c.1699-21C>G (n.1699-21C>G) c.1639-21C>G (n.1639-21C>G) c.1648-21C>G (n.1648-21C>G) c.1774-21C>G (n.1774-21C>G) c.1093-21C>G (n.1093-21C>G) c.545-21C>G c.*1442-21C>G (n.*1442-21C>G) c.1372-21C>G (n.1372-21C>G) c.1585-21C>G (n.1585-21C>G) c.1723-21C>G (n.1723-21C>G) c.*1366-21C>G (n.*1366-21C>G) c.*1648-21C>G (n.*1648-21C>G) c.1597-21C>G (n.1597-21C>G) c.1588-21C>G (n.1588-21C>G) n.123-21C>G c.*1445-21C>G (n.*1445-21C>G) c.1651-21C>G (n.1651-21C>G) c.1645-21C>G (n.1645-21C>G) n.2033-21C>G n.2080-21C>G c.1792-21C>G (n.1792-21C>G) n.2016-21C>G n.2262-21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.114662045T>G | CA2684564093 | FOXP2 | c.1699-20T>G (n.1699-20T>G) c.1639-20T>G (n.1639-20T>G) c.1648-20T>G (n.1648-20T>G) c.1774-20T>G (n.1774-20T>G) c.1093-20T>G (n.1093-20T>G) c.545-20T>G c.*1442-20T>G (n.*1442-20T>G) c.1372-20T>G (n.1372-20T>G) c.1585-20T>G (n.1585-20T>G) c.1723-20T>G (n.1723-20T>G) c.*1366-20T>G (n.*1366-20T>G) c.*1648-20T>G (n.*1648-20T>G) c.1597-20T>G (n.1597-20T>G) c.1588-20T>G (n.1588-20T>G) n.123-20T>G c.*1445-20T>G (n.*1445-20T>G) c.1651-20T>G (n.1651-20T>G) c.1645-20T>G (n.1645-20T>G) n.2033-20T>G n.2080-20T>G c.1792-20T>G (n.1792-20T>G) n.2016-20T>G n.2262-20T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.114662046T>C | CA577216145 | FOXP2 | c.1699-19T>C (n.1699-19T>C) c.1639-19T>C (n.1639-19T>C) c.1648-19T>C (n.1648-19T>C) c.1774-19T>C (n.1774-19T>C) c.1093-19T>C (n.1093-19T>C) c.545-19T>C c.*1442-19T>C (n.*1442-19T>C) c.1372-19T>C (n.1372-19T>C) c.1585-19T>C (n.1585-19T>C) c.1723-19T>C (n.1723-19T>C) c.*1366-19T>C (n.*1366-19T>C) c.*1648-19T>C (n.*1648-19T>C) c.1597-19T>C (n.1597-19T>C) c.1588-19T>C (n.1588-19T>C) n.123-19T>C c.*1445-19T>C (n.*1445-19T>C) c.1651-19T>C (n.1651-19T>C) c.1645-19T>C (n.1645-19T>C) n.2033-19T>C n.2080-19T>C c.1792-19T>C (n.1792-19T>C) n.2016-19T>C n.2262-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.114662046T= | CA1736047844 | FOXP2 | c.1699-19T= (n.1699-19T=) c.1639-19T= (n.1639-19T=) c.1648-19T= (n.1648-19T=) c.1774-19T= (n.1774-19T=) c.1093-19T= (n.1093-19T=) c.545-19T= c.*1442-19T= (n.*1442-19T=) c.1372-19T= (n.1372-19T=) c.1585-19T= (n.1585-19T=) c.1723-19T= (n.1723-19T=) c.*1366-19T= (n.*1366-19T=) c.*1648-19T= (n.*1648-19T=) c.1597-19T= (n.1597-19T=) c.1588-19T= (n.1588-19T=) n.123-19T= c.*1445-19T= (n.*1445-19T=) c.1651-19T= (n.1651-19T=) c.1645-19T= (n.1645-19T=) n.2033-19T= n.2080-19T= c.1792-19T= (n.1792-19T=) n.2016-19T= n.2262-19T= | |
| 7 | g.114662047C= | CA1736047845 | FOXP2 | c.1699-18C= (n.1699-18C=) c.1639-18C= (n.1639-18C=) c.1648-18C= (n.1648-18C=) c.1774-18C= (n.1774-18C=) c.1093-18C= (n.1093-18C=) c.545-18C= c.*1442-18C= (n.*1442-18C=) c.1372-18C= (n.1372-18C=) c.1585-18C= (n.1585-18C=) c.1723-18C= (n.1723-18C=) c.*1366-18C= (n.*1366-18C=) c.*1648-18C= (n.*1648-18C=) c.1597-18C= (n.1597-18C=) c.1588-18C= (n.1588-18C=) n.123-18C= c.*1445-18C= (n.*1445-18C=) c.1651-18C= (n.1651-18C=) c.1645-18C= (n.1645-18C=) n.2033-18C= n.2080-18C= c.1792-18C= (n.1792-18C=) n.2016-18C= n.2262-18C= | |
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| 7 | g.114662056C>T | CA4446174 | FOXP2 | c.1699-9C>T (n.1699-9C>T) c.1639-9C>T (n.1639-9C>T) c.1648-9C>T (n.1648-9C>T) c.1774-9C>T (n.1774-9C>T) c.1093-9C>T (n.1093-9C>T) c.545-9C>T c.*1442-9C>T (n.*1442-9C>T) c.1372-9C>T (n.1372-9C>T) c.1585-9C>T (n.1585-9C>T) c.1723-9C>T (n.1723-9C>T) c.*1366-9C>T (n.*1366-9C>T) c.*1648-9C>T (n.*1648-9C>T) c.1597-9C>T (n.1597-9C>T) c.1588-9C>T (n.1588-9C>T) n.123-9C>T c.*1445-9C>T (n.*1445-9C>T) c.1651-9C>T (n.1651-9C>T) c.1645-9C>T (n.1645-9C>T) n.2033-9C>T n.2080-9C>T c.1792-9C>T (n.1792-9C>T) n.2016-9C>T n.2262-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.114662057T>C | CA577216149 | FOXP2 | c.1699-8T>C (n.1699-8T>C) c.1639-8T>C (n.1639-8T>C) c.1648-8T>C (n.1648-8T>C) c.1774-8T>C (n.1774-8T>C) c.1093-8T>C (n.1093-8T>C) c.545-8T>C c.*1442-8T>C (n.*1442-8T>C) c.1372-8T>C (n.1372-8T>C) c.1585-8T>C (n.1585-8T>C) c.1723-8T>C (n.1723-8T>C) c.*1366-8T>C (n.*1366-8T>C) c.*1648-8T>C (n.*1648-8T>C) c.1597-8T>C (n.1597-8T>C) c.1588-8T>C (n.1588-8T>C) n.123-8T>C c.*1445-8T>C (n.*1445-8T>C) c.1651-8T>C (n.1651-8T>C) c.1645-8T>C (n.1645-8T>C) n.2033-8T>C n.2080-8T>C c.1792-8T>C (n.1792-8T>C) n.2016-8T>C n.2262-8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.114662057T>G | CA4446175 | FOXP2 | c.1699-8T>G (n.1699-8T>G) c.1639-8T>G (n.1639-8T>G) c.1648-8T>G (n.1648-8T>G) c.1774-8T>G (n.1774-8T>G) c.1093-8T>G (n.1093-8T>G) c.545-8T>G c.*1442-8T>G (n.*1442-8T>G) c.1372-8T>G (n.1372-8T>G) c.1585-8T>G (n.1585-8T>G) c.1723-8T>G (n.1723-8T>G) c.*1366-8T>G (n.*1366-8T>G) c.*1648-8T>G (n.*1648-8T>G) c.1597-8T>G (n.1597-8T>G) c.1588-8T>G (n.1588-8T>G) n.123-8T>G c.*1445-8T>G (n.*1445-8T>G) c.1651-8T>G (n.1651-8T>G) c.1645-8T>G (n.1645-8T>G) n.2033-8T>G n.2080-8T>G c.1792-8T>G (n.1792-8T>G) n.2016-8T>G n.2262-8T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.114662057T= | CA1736047850 | FOXP2 | c.1699-8T= (n.1699-8T=) c.1639-8T= (n.1639-8T=) c.1648-8T= (n.1648-8T=) c.1774-8T= (n.1774-8T=) c.1093-8T= (n.1093-8T=) c.545-8T= c.*1442-8T= (n.*1442-8T=) c.1372-8T= (n.1372-8T=) c.1585-8T= (n.1585-8T=) c.1723-8T= (n.1723-8T=) c.*1366-8T= (n.*1366-8T=) c.*1648-8T= (n.*1648-8T=) c.1597-8T= (n.1597-8T=) c.1588-8T= (n.1588-8T=) n.123-8T= c.*1445-8T= (n.*1445-8T=) c.1651-8T= (n.1651-8T=) c.1645-8T= (n.1645-8T=) n.2033-8T= n.2080-8T= c.1792-8T= (n.1792-8T=) n.2016-8T= n.2262-8T= | |
| 7 | g.114662058G>A | CA2578996685 | FOXP2 | c.1699-7G>A (n.1699-7G>A) c.1639-7G>A (n.1639-7G>A) c.1648-7G>A (n.1648-7G>A) c.1774-7G>A (n.1774-7G>A) c.1093-7G>A (n.1093-7G>A) c.545-7G>A c.*1442-7G>A (n.*1442-7G>A) c.1372-7G>A (n.1372-7G>A) c.1585-7G>A (n.1585-7G>A) c.1723-7G>A (n.1723-7G>A) c.*1366-7G>A (n.*1366-7G>A) c.*1648-7G>A (n.*1648-7G>A) c.1597-7G>A (n.1597-7G>A) c.1588-7G>A (n.1588-7G>A) n.123-7G>A c.*1445-7G>A (n.*1445-7G>A) c.1651-7G>A (n.1651-7G>A) c.1645-7G>A (n.1645-7G>A) n.2033-7G>A n.2080-7G>A c.1792-7G>A (n.1792-7G>A) n.2016-7G>A n.2262-7G>A | |
| 7 | g.114662062T>C | CA2684564096 | FOXP2 | c.1699-3T>C (n.1699-3T>C) c.1639-3T>C (n.1639-3T>C) c.1648-3T>C (n.1648-3T>C) c.1774-3T>C (n.1774-3T>C) c.1093-3T>C (n.1093-3T>C) c.545-3T>C c.*1442-3T>C (n.*1442-3T>C) c.1372-3T>C (n.1372-3T>C) c.1585-3T>C (n.1585-3T>C) c.1723-3T>C (n.1723-3T>C) c.*1366-3T>C (n.*1366-3T>C) c.*1648-3T>C (n.*1648-3T>C) c.1597-3T>C (n.1597-3T>C) c.1588-3T>C (n.1588-3T>C) n.123-3T>C c.*1445-3T>C (n.*1445-3T>C) c.1651-3T>C (n.1651-3T>C) c.1645-3T>C (n.1645-3T>C) n.2033-3T>C n.2080-3T>C c.1792-3T>C (n.1792-3T>C) n.2016-3T>C n.2262-3T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.114662063A>C | CA368965740 | FOXP2 | c.1699-2A>C (n.1699-2A>C) c.1639-2A>C (n.1639-2A>C) c.1648-2A>C (n.1648-2A>C) c.1774-2A>C (n.1774-2A>C) c.1093-2A>C (n.1093-2A>C) c.545-2A>C c.*1442-2A>C (n.*1442-2A>C) c.1372-2A>C (n.1372-2A>C) c.1585-2A>C (n.1585-2A>C) c.1723-2A>C (n.1723-2A>C) c.*1366-2A>C (n.*1366-2A>C) c.*1648-2A>C (n.*1648-2A>C) c.1597-2A>C (n.1597-2A>C) c.1588-2A>C (n.1588-2A>C) n.123-2A>C c.*1445-2A>C (n.*1445-2A>C) c.1651-2A>C (n.1651-2A>C) c.1645-2A>C (n.1645-2A>C) n.2033-2A>C n.2080-2A>C c.1792-2A>C (n.1792-2A>C) n.2016-2A>C n.2262-2A>C | |
| 7 | g.114662063A>G | CA368965742 | FOXP2 | c.1699-2A>G (n.1699-2A>G) c.1639-2A>G (n.1639-2A>G) c.1648-2A>G (n.1648-2A>G) c.1774-2A>G (n.1774-2A>G) c.1093-2A>G (n.1093-2A>G) c.545-2A>G c.*1442-2A>G (n.*1442-2A>G) c.1372-2A>G (n.1372-2A>G) c.1585-2A>G (n.1585-2A>G) c.1723-2A>G (n.1723-2A>G) c.*1366-2A>G (n.*1366-2A>G) c.*1648-2A>G (n.*1648-2A>G) c.1597-2A>G (n.1597-2A>G) c.1588-2A>G (n.1588-2A>G) n.123-2A>G c.*1445-2A>G (n.*1445-2A>G) c.1651-2A>G (n.1651-2A>G) c.1645-2A>G (n.1645-2A>G) n.2033-2A>G n.2080-2A>G c.1792-2A>G (n.1792-2A>G) n.2016-2A>G n.2262-2A>G | |
| 7 | g.114662063A>T | CA368965741 | FOXP2 | c.1699-2A>T (n.1699-2A>T) c.1639-2A>T (n.1639-2A>T) c.1648-2A>T (n.1648-2A>T) c.1774-2A>T (n.1774-2A>T) c.1093-2A>T (n.1093-2A>T) c.545-2A>T c.*1442-2A>T (n.*1442-2A>T) c.1372-2A>T (n.1372-2A>T) c.1585-2A>T (n.1585-2A>T) c.1723-2A>T (n.1723-2A>T) c.*1366-2A>T (n.*1366-2A>T) c.*1648-2A>T (n.*1648-2A>T) c.1597-2A>T (n.1597-2A>T) c.1588-2A>T (n.1588-2A>T) n.123-2A>T c.*1445-2A>T (n.*1445-2A>T) c.1651-2A>T (n.1651-2A>T) c.1645-2A>T (n.1645-2A>T) n.2033-2A>T n.2080-2A>T c.1792-2A>T (n.1792-2A>T) n.2016-2A>T n.2262-2A>T | |
| 7 | g.114662064G>A | CA368965743 | FOXP2 | c.1699-1G>A (n.1699-1G>A) c.1639-1G>A (n.1639-1G>A) c.1648-1G>A (n.1648-1G>A) c.1774-1G>A (n.1774-1G>A) c.1093-1G>A (n.1093-1G>A) c.545-1G>A c.*1442-1G>A (n.*1442-1G>A) c.1372-1G>A (n.1372-1G>A) c.1585-1G>A (n.1585-1G>A) c.1723-1G>A (n.1723-1G>A) c.*1366-1G>A (n.*1366-1G>A) c.*1648-1G>A (n.*1648-1G>A) c.1597-1G>A (n.1597-1G>A) c.1588-1G>A (n.1588-1G>A) n.123-1G>A c.*1445-1G>A (n.*1445-1G>A) c.1651-1G>A (n.1651-1G>A) c.1645-1G>A (n.1645-1G>A) n.2033-1G>A n.2080-1G>A c.1792-1G>A (n.1792-1G>A) n.2016-1G>A n.2262-1G>A | |
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