WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.114652175_114652177delinsTTC | CA1736043536 | FOXP2 | c.1146-28_1146-26delinsTTC (n.1146-28_1146-26delinsTTC) c.1086-28_1086-26delinsTTC (n.1086-28_1086-26delinsTTC) c.1095-28_1095-26delinsTTC (n.1095-28_1095-26delinsTTC) c.1221-28_1221-26delinsTTC (n.1221-28_1221-26delinsTTC) c.819-28_819-26delinsTTC (n.819-28_819-26delinsTTC) c.373-28_373-26delinsTTC c.*889-28_*889-26delinsTTC (n.*889-28_*889-26delinsTTC) c.1167-28_1167-26delinsTTC (n.1167-28_1167-26delinsTTC) c.1032-28_1032-26delinsTTC (n.1032-28_1032-26delinsTTC) c.1170-28_1170-26delinsTTC (n.1170-28_1170-26delinsTTC) c.*1015-28_*1015-26delinsTTC (n.*1015-28_*1015-26delinsTTC) c.*940-28_*940-26delinsTTC (n.*940-28_*940-26delinsTTC) n.222-28_222-26delinsTTC c.1044-28_1044-26delinsTTC (n.1044-28_1044-26delinsTTC) c.1035-28_1035-26delinsTTC (n.1035-28_1035-26delinsTTC) c.*892-28_*892-26delinsTTC (n.*892-28_*892-26delinsTTC) c.635-28_635-26delinsTTC c.1098-28_1098-26delinsTTC (n.1098-28_1098-26delinsTTC) c.1092-28_1092-26delinsTTC (n.1092-28_1092-26delinsTTC) n.1682-28_1682-26delinsTTC n.1527-28_1527-26delinsTTC c.1239-28_1239-26delinsTTC (n.1239-28_1239-26delinsTTC) n.1665-28_1665-26delinsTTC n.1709-28_1709-26delinsTTC | |
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| 7 | g.114652177_114652178del | CA577213854 | FOXP2 | c.1146-26_1146-25del (n.1146-26_1146-25del) c.1086-26_1086-25del (n.1086-26_1086-25del) c.1095-26_1095-25del (n.1095-26_1095-25del) c.1221-26_1221-25del (n.1221-26_1221-25del) c.819-26_819-25del (n.819-26_819-25del) c.373-26_373-25del c.*889-26_*889-25del (n.*889-26_*889-25del) c.1167-26_1167-25del (n.1167-26_1167-25del) c.1032-26_1032-25del (n.1032-26_1032-25del) c.1170-26_1170-25del (n.1170-26_1170-25del) c.*1015-26_*1015-25del (n.*1015-26_*1015-25del) c.*940-26_*940-25del (n.*940-26_*940-25del) n.222-26_222-25del c.1044-26_1044-25del (n.1044-26_1044-25del) c.1035-26_1035-25del (n.1035-26_1035-25del) c.*892-26_*892-25del (n.*892-26_*892-25del) c.635-26_635-25del c.1098-26_1098-25del (n.1098-26_1098-25del) c.1092-26_1092-25del (n.1092-26_1092-25del) n.1682-26_1682-25del n.1527-26_1527-25del c.1239-26_1239-25del (n.1239-26_1239-25del) n.1665-26_1665-25del n.1709-26_1709-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.114652177C>A | CA2684562762 | FOXP2 | c.1146-26C>A (n.1146-26C>A) c.1086-26C>A (n.1086-26C>A) c.1095-26C>A (n.1095-26C>A) c.1221-26C>A (n.1221-26C>A) c.819-26C>A (n.819-26C>A) c.373-26C>A c.*889-26C>A (n.*889-26C>A) c.1167-26C>A (n.1167-26C>A) c.1032-26C>A (n.1032-26C>A) c.1170-26C>A (n.1170-26C>A) c.*1015-26C>A (n.*1015-26C>A) c.*940-26C>A (n.*940-26C>A) n.222-26C>A c.1044-26C>A (n.1044-26C>A) c.1035-26C>A (n.1035-26C>A) c.*892-26C>A (n.*892-26C>A) c.635-26C>A c.1098-26C>A (n.1098-26C>A) c.1092-26C>A (n.1092-26C>A) n.1682-26C>A n.1527-26C>A c.1239-26C>A (n.1239-26C>A) n.1665-26C>A n.1709-26C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.114652177C= | CA1736043539 | FOXP2 | c.1146-26C= (n.1146-26C=) c.1086-26C= (n.1086-26C=) c.1095-26C= (n.1095-26C=) c.1221-26C= (n.1221-26C=) c.819-26C= (n.819-26C=) c.373-26C= c.*889-26C= (n.*889-26C=) c.1167-26C= (n.1167-26C=) c.1032-26C= (n.1032-26C=) c.1170-26C= (n.1170-26C=) c.*1015-26C= (n.*1015-26C=) c.*940-26C= (n.*940-26C=) n.222-26C= c.1044-26C= (n.1044-26C=) c.1035-26C= (n.1035-26C=) c.*892-26C= (n.*892-26C=) c.635-26C= c.1098-26C= (n.1098-26C=) c.1092-26C= (n.1092-26C=) n.1682-26C= n.1527-26C= c.1239-26C= (n.1239-26C=) n.1665-26C= n.1709-26C= | |
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| 7 | g.114652194T>C | CA2684562773 | FOXP2 | c.1146-9T>C (n.1146-9T>C) c.1086-9T>C (n.1086-9T>C) c.1095-9T>C (n.1095-9T>C) c.1221-9T>C (n.1221-9T>C) c.819-9T>C (n.819-9T>C) c.373-9T>C c.*889-9T>C (n.*889-9T>C) c.1167-9T>C (n.1167-9T>C) c.1032-9T>C (n.1032-9T>C) c.1170-9T>C (n.1170-9T>C) c.*1015-9T>C (n.*1015-9T>C) c.*940-9T>C (n.*940-9T>C) n.222-9T>C c.1044-9T>C (n.1044-9T>C) c.1035-9T>C (n.1035-9T>C) c.*892-9T>C (n.*892-9T>C) c.635-9T>C c.1098-9T>C (n.1098-9T>C) c.1092-9T>C (n.1092-9T>C) n.1682-9T>C n.1527-9T>C c.1239-9T>C (n.1239-9T>C) n.1665-9T>C n.1709-9T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.114652195T>C | CA2684562774 | FOXP2 | c.1146-8T>C (n.1146-8T>C) c.1086-8T>C (n.1086-8T>C) c.1095-8T>C (n.1095-8T>C) c.1221-8T>C (n.1221-8T>C) c.819-8T>C (n.819-8T>C) c.373-8T>C c.*889-8T>C (n.*889-8T>C) c.1167-8T>C (n.1167-8T>C) c.1032-8T>C (n.1032-8T>C) c.1170-8T>C (n.1170-8T>C) c.*1015-8T>C (n.*1015-8T>C) c.*940-8T>C (n.*940-8T>C) n.222-8T>C c.1044-8T>C (n.1044-8T>C) c.1035-8T>C (n.1035-8T>C) c.*892-8T>C (n.*892-8T>C) c.635-8T>C c.1098-8T>C (n.1098-8T>C) c.1092-8T>C (n.1092-8T>C) n.1682-8T>C n.1527-8T>C c.1239-8T>C (n.1239-8T>C) n.1665-8T>C n.1709-8T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.114652195T>G | CA831834963 | FOXP2 | c.1146-8T>G (n.1146-8T>G) c.1086-8T>G (n.1086-8T>G) c.1095-8T>G (n.1095-8T>G) c.1221-8T>G (n.1221-8T>G) c.819-8T>G (n.819-8T>G) c.373-8T>G c.*889-8T>G (n.*889-8T>G) c.1167-8T>G (n.1167-8T>G) c.1032-8T>G (n.1032-8T>G) c.1170-8T>G (n.1170-8T>G) c.*1015-8T>G (n.*1015-8T>G) c.*940-8T>G (n.*940-8T>G) n.222-8T>G c.1044-8T>G (n.1044-8T>G) c.1035-8T>G (n.1035-8T>G) c.*892-8T>G (n.*892-8T>G) c.635-8T>G c.1098-8T>G (n.1098-8T>G) c.1092-8T>G (n.1092-8T>G) n.1682-8T>G n.1527-8T>G c.1239-8T>G (n.1239-8T>G) n.1665-8T>G n.1709-8T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.114652195T= | CA1736043545 | FOXP2 | c.1146-8T= (n.1146-8T=) c.1086-8T= (n.1086-8T=) c.1095-8T= (n.1095-8T=) c.1221-8T= (n.1221-8T=) c.819-8T= (n.819-8T=) c.373-8T= c.*889-8T= (n.*889-8T=) c.1167-8T= (n.1167-8T=) c.1032-8T= (n.1032-8T=) c.1170-8T= (n.1170-8T=) c.*1015-8T= (n.*1015-8T=) c.*940-8T= (n.*940-8T=) n.222-8T= c.1044-8T= (n.1044-8T=) c.1035-8T= (n.1035-8T=) c.*892-8T= (n.*892-8T=) c.635-8T= c.1098-8T= (n.1098-8T=) c.1092-8T= (n.1092-8T=) n.1682-8T= n.1527-8T= c.1239-8T= (n.1239-8T=) n.1665-8T= n.1709-8T= | |
| 7 | g.114652197G>A | CA577213867 | FOXP2 | c.1146-6G>A (n.1146-6G>A) c.1086-6G>A (n.1086-6G>A) c.1095-6G>A (n.1095-6G>A) c.1221-6G>A (n.1221-6G>A) c.819-6G>A (n.819-6G>A) c.373-6G>A c.*889-6G>A (n.*889-6G>A) c.1167-6G>A (n.1167-6G>A) c.1032-6G>A (n.1032-6G>A) c.1170-6G>A (n.1170-6G>A) c.*1015-6G>A (n.*1015-6G>A) c.*940-6G>A (n.*940-6G>A) n.222-6G>A c.1044-6G>A (n.1044-6G>A) c.1035-6G>A (n.1035-6G>A) c.*892-6G>A (n.*892-6G>A) c.635-6G>A c.1098-6G>A (n.1098-6G>A) c.1092-6G>A (n.1092-6G>A) n.1682-6G>A n.1527-6G>A c.1239-6G>A (n.1239-6G>A) n.1665-6G>A n.1709-6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.114652197G= | CA1736043546 | FOXP2 | c.1146-6G= (n.1146-6G=) c.1086-6G= (n.1086-6G=) c.1095-6G= (n.1095-6G=) c.1221-6G= (n.1221-6G=) c.819-6G= (n.819-6G=) c.373-6G= c.*889-6G= (n.*889-6G=) c.1167-6G= (n.1167-6G=) c.1032-6G= (n.1032-6G=) c.1170-6G= (n.1170-6G=) c.*1015-6G= (n.*1015-6G=) c.*940-6G= (n.*940-6G=) n.222-6G= c.1044-6G= (n.1044-6G=) c.1035-6G= (n.1035-6G=) c.*892-6G= (n.*892-6G=) c.635-6G= c.1098-6G= (n.1098-6G=) c.1092-6G= (n.1092-6G=) n.1682-6G= n.1527-6G= c.1239-6G= (n.1239-6G=) n.1665-6G= n.1709-6G= | |
| 7 | g.114652198T>C | CA577213868 | FOXP2 | c.1146-5T>C (n.1146-5T>C) c.1086-5T>C (n.1086-5T>C) c.1095-5T>C (n.1095-5T>C) c.1221-5T>C (n.1221-5T>C) c.819-5T>C (n.819-5T>C) c.373-5T>C c.*889-5T>C (n.*889-5T>C) c.1167-5T>C (n.1167-5T>C) c.1032-5T>C (n.1032-5T>C) c.1170-5T>C (n.1170-5T>C) c.*1015-5T>C (n.*1015-5T>C) c.*940-5T>C (n.*940-5T>C) n.222-5T>C c.1044-5T>C (n.1044-5T>C) c.1035-5T>C (n.1035-5T>C) c.*892-5T>C (n.*892-5T>C) c.635-5T>C c.1098-5T>C (n.1098-5T>C) c.1092-5T>C (n.1092-5T>C) n.1682-5T>C n.1527-5T>C c.1239-5T>C (n.1239-5T>C) n.1665-5T>C n.1709-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.114652198T= | CA1736043547 | FOXP2 | c.1146-5T= (n.1146-5T=) c.1086-5T= (n.1086-5T=) c.1095-5T= (n.1095-5T=) c.1221-5T= (n.1221-5T=) c.819-5T= (n.819-5T=) c.373-5T= c.*889-5T= (n.*889-5T=) c.1167-5T= (n.1167-5T=) c.1032-5T= (n.1032-5T=) c.1170-5T= (n.1170-5T=) c.*1015-5T= (n.*1015-5T=) c.*940-5T= (n.*940-5T=) n.222-5T= c.1044-5T= (n.1044-5T=) c.1035-5T= (n.1035-5T=) c.*892-5T= (n.*892-5T=) c.635-5T= c.1098-5T= (n.1098-5T=) c.1092-5T= (n.1092-5T=) n.1682-5T= n.1527-5T= c.1239-5T= (n.1239-5T=) n.1665-5T= n.1709-5T= | |
| 7 | g.114652199T>G | CA4446000 | FOXP2 | c.1146-4T>G (n.1146-4T>G) c.1086-4T>G (n.1086-4T>G) c.1095-4T>G (n.1095-4T>G) c.1221-4T>G (n.1221-4T>G) c.819-4T>G (n.819-4T>G) c.373-4T>G c.*889-4T>G (n.*889-4T>G) c.1167-4T>G (n.1167-4T>G) c.1032-4T>G (n.1032-4T>G) c.1170-4T>G (n.1170-4T>G) c.*1015-4T>G (n.*1015-4T>G) c.*940-4T>G (n.*940-4T>G) n.222-4T>G c.1044-4T>G (n.1044-4T>G) c.1035-4T>G (n.1035-4T>G) c.*892-4T>G (n.*892-4T>G) c.635-4T>G c.1098-4T>G (n.1098-4T>G) c.1092-4T>G (n.1092-4T>G) n.1682-4T>G n.1527-4T>G c.1239-4T>G (n.1239-4T>G) n.1665-4T>G n.1709-4T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.114652199T= | CA1736043548 | FOXP2 | c.1146-4T= (n.1146-4T=) c.1086-4T= (n.1086-4T=) c.1095-4T= (n.1095-4T=) c.1221-4T= (n.1221-4T=) c.819-4T= (n.819-4T=) c.373-4T= c.*889-4T= (n.*889-4T=) c.1167-4T= (n.1167-4T=) c.1032-4T= (n.1032-4T=) c.1170-4T= (n.1170-4T=) c.*1015-4T= (n.*1015-4T=) c.*940-4T= (n.*940-4T=) n.222-4T= c.1044-4T= (n.1044-4T=) c.1035-4T= (n.1035-4T=) c.*892-4T= (n.*892-4T=) c.635-4T= c.1098-4T= (n.1098-4T=) c.1092-4T= (n.1092-4T=) n.1682-4T= n.1527-4T= c.1239-4T= (n.1239-4T=) n.1665-4T= n.1709-4T= | |
| 7 | g.114652200T>C | CA2684562775 | FOXP2 | c.1146-3T>C (n.1146-3T>C) c.1086-3T>C (n.1086-3T>C) c.1095-3T>C (n.1095-3T>C) c.1221-3T>C (n.1221-3T>C) c.819-3T>C (n.819-3T>C) c.373-3T>C c.*889-3T>C (n.*889-3T>C) c.1167-3T>C (n.1167-3T>C) c.1032-3T>C (n.1032-3T>C) c.1170-3T>C (n.1170-3T>C) c.*1015-3T>C (n.*1015-3T>C) c.*940-3T>C (n.*940-3T>C) n.222-3T>C c.1044-3T>C (n.1044-3T>C) c.1035-3T>C (n.1035-3T>C) c.*892-3T>C (n.*892-3T>C) c.635-3T>C c.1098-3T>C (n.1098-3T>C) c.1092-3T>C (n.1092-3T>C) n.1682-3T>C n.1527-3T>C c.1239-3T>C (n.1239-3T>C) n.1665-3T>C n.1709-3T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.114652201A>C | CA368964141 | FOXP2 | c.1146-2A>C (n.1146-2A>C) c.1086-2A>C (n.1086-2A>C) c.1095-2A>C (n.1095-2A>C) c.1221-2A>C (n.1221-2A>C) c.819-2A>C (n.819-2A>C) c.373-2A>C c.*889-2A>C (n.*889-2A>C) c.1167-2A>C (n.1167-2A>C) c.1032-2A>C (n.1032-2A>C) c.1170-2A>C (n.1170-2A>C) c.*1015-2A>C (n.*1015-2A>C) c.*940-2A>C (n.*940-2A>C) n.222-2A>C c.1044-2A>C (n.1044-2A>C) c.1035-2A>C (n.1035-2A>C) c.*892-2A>C (n.*892-2A>C) c.635-2A>C c.1098-2A>C (n.1098-2A>C) c.1092-2A>C (n.1092-2A>C) n.1682-2A>C n.1527-2A>C c.1239-2A>C (n.1239-2A>C) n.1665-2A>C n.1709-2A>C | |
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