WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107920247G>C | CA2684462800 | DLD | c.*988G>C (n.*988G>C) c.*124+864G>C (n.*124+864G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107920247G>T | CA2684462801 | DLD | c.*988G>T (n.*988G>T) c.*124+864G>T (n.*124+864G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107920248G>A | CA2684462802 | DLD | c.*989G>A (n.*989G>A) c.*124+865G>A (n.*124+865G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107920248_107920249insCC | CA1105646236 | DLD | c.*989_*990insCC (n.*989_*990insCC) c.*124+865_*124+866insCC (n.*124+865_*124+866insCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107920251G>A | CA2684462804 | DLD | c.*992G>A (n.*992G>A) c.*124+868G>A (n.*124+868G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107920251G>C | CA2569927427 | DLD | c.*992G>C (n.*992G>C) c.*124+868G>C (n.*124+868G>C) | |
| 7 | g.107920251_107920258del | CA1105646240 | DLD | c.*992_*999del (n.*992_*999del) c.*124+868_*124+875del (n.*124+868_*124+875del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107920252_107920255delinsTGTG | CA1732861263 | DLD | c.*993_*996delinsTGTG (n.*993_*996delinsTGTG) c.*124+869_*124+872delinsTGTG (n.*124+869_*124+872delinsTGTG) | |
| 7 | g.107920256_107920258del | CA1732861264 | DLD | c.*997_*999del (n.*997_*999del) c.*124+873_*124+875del (n.*124+873_*124+875del) | dbSNP |
| 7 | g.107920255G>T | CA2684462806 | DLD | c.*996G>T (n.*996G>T) c.*124+872G>T (n.*124+872G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107920256G>A | CA164262406 | DLD | c.*997G>A (n.*997G>A) c.*124+873G>A (n.*124+873G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107920256G= | CA1732861265 | DLD | c.*997G= (n.*997G=) c.*124+873G= (n.*124+873G=) | |
| 7 | g.107920259T>C | CA577039458 | DLD | c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.*124+876T>C (n.*124+876T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107920259T= | CA1732861266 | DLD | c.*1000T= (n.*1000T=) c.*124+876T= (n.*124+876T=) | |
| 7 | g.107920264_107920265insCACCACAC | CA1105646242 | DLD | c.*1005_*1006insCACCACAC (n.*1005_*1006insCACCACAC) c.*124+881_*124+882insCACCACAC (n.*124+881_*124+882insCACCACAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107920266T>A | CA2684462807 | DLD | c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.*124+883T>A (n.*124+883T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107920267G>T | CA2684462808 | DLD | c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.*124+884G>T (n.*124+884G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107920267_107920268del | CA1105646243 | DLD | c.*1008_*1009del (n.*1008_*1009del) c.*124+884_*124+885del (n.*124+884_*124+885del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107920268G>A | CA164262410 | DLD | c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.*124+885G>A (n.*124+885G>A) | dbSNP |
| 7 | g.107920268G= | CA1732861267 | DLD | c.*1009G= (n.*1009G=) c.*124+885G= (n.*124+885G=) | |
| 7 | g.107920269C>A | CA2684462810 | DLD | c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*124+886C>A (n.*124+886C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107920270C= | CA1732861268 | DLD | c.*1011C= (n.*1011C=) c.*124+887C= (n.*124+887C=) | |
| 7 | g.107920270C>T | CA831211676 | DLD | c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*124+887C>T (n.*124+887C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107920271A= | CA1732861269 | DLD | c.*1012A= (n.*1012A=) c.*124+888A= (n.*124+888A=) | |
| 7 | g.107920271A>G | CA164262418 | DLD | c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*124+888A>G (n.*124+888A>G) | dbSNP |
| 7 | g.107920271_107920272insAT | CA1105646247 | DLD | c.*1012_*1013insAT (n.*1012_*1013insAT) c.*124+888_*124+889insAT (n.*124+888_*124+889insAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107920273G>A | CA2684462812 | DLD | c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*124+890G>A (n.*124+890G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107920273G= | CA1732861270 | DLD | c.*1014G= (n.*1014G=) c.*124+890G= (n.*124+890G=) | |
| 7 | g.107920273G>T | CA1105646258 | DLD | c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*124+890G>T (n.*124+890G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107920275C>A | CA1105646265 | DLD | c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*124+892C>A (n.*124+892C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107920275C= | CA1732861271 | DLD | c.*1016C= (n.*1016C=) c.*124+892C= (n.*124+892C=) | |
| 7 | g.107920276C>A | CA2684462816 | DLD | c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.*124+893C>A (n.*124+893C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107920277_107920278insATAACAT | CA2562311490 | DLD | c.*1018_*1019insATAACAT (n.*1018_*1019insATAACAT) c.*124+894_*124+895insATAACAT (n.*124+894_*124+895insATAACAT) | |
| 7 | g.107920277_107920278del | CA1105646266 | DLD | c.*1018_*1019del (n.*1018_*1019del) c.*124+894_*124+895del (n.*124+894_*124+895del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107920279A= | CA1732861272 | DLD | c.*1020A= (n.*1020A=) c.*124+896A= (n.*124+896A=) | |
| 7 | g.107920279A>C | CA164262423 | DLD | c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*124+896A>C (n.*124+896A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107920279A>G | CA164262438 | DLD | c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*124+896A>G (n.*124+896A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107920279_107920280insAAATAAAGATACATTCA | CA2519761002 | DLD | c.*1020_*1021insAAATAAAGATACATTCA (n.*1020_*1021insAAATAAAGATACATTCA) c.*124+896_*124+897insAAATAAAGATACATTCA (n.*124+896_*124+897insAAATAAAGATACATTCA) | |
| 7 | g.107920280G>A | CA164262442 | DLD | c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*124+897G>A (n.*124+897G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107920280G= | CA1732861273 | DLD | c.*1021G= (n.*1021G=) c.*124+897G= (n.*124+897G=) | |
| 7 | g.107920281_107920282del | CA1105646270 | DLD | c.*1022_*1023del (n.*1022_*1023del) c.*124+898_*124+899del (n.*124+898_*124+899del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107920283A= | CA1732861274 | DLD | c.*1024A= (n.*1024A=) c.*124+900A= (n.*124+900A=) | |
| 7 | g.107920283A>C | CA1105646276 | DLD | c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*124+900A>C (n.*124+900A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107920285C>T | CA2715482292 | DLD | c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*124+902C>T (n.*124+902C>T) | dbSNP |
| 7 | g.107920286T>G | CA164262445 | DLD | c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.*124+903T>G (n.*124+903T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107920286T= | CA1732861275 | DLD | c.*1027T= (n.*1027T=) c.*124+903T= (n.*124+903T=) | |
| 7 | g.107920286_107920287insCTT | CA1105646280 | DLD | c.*1027_*1028insCTT (n.*1027_*1028insCTT) c.*124+903_*124+904insCTT (n.*124+903_*124+904insCTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107920290G>A | CA1105646283 | DLD | c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*124+907G>A (n.*124+907G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107920290G= | CA1732861276 | DLD | c.*1031G= (n.*1031G=) c.*124+907G= (n.*124+907G=) | |
| 7 | g.107920293dup | CA1105646284 | DLD | c.*1034dup (n.*1034dup) c.*124+910dup (n.*124+910dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |