WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107919100_107919193del | CA2684460743 | DLD | c.1464+1_1465-1del c.*1138+1_*1139-1del c.1320+1_1321-1del c.1395+1_1396-1del c.1167+1_1168-1del | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919178A>G | CA2684460880 | DLD | c.1465-16A>G (n.1465-16A>G) c.*1139-16A>G (n.*1139-16A>G) c.1321-16A>G (n.1321-16A>G) c.1396-16A>G (n.1396-16A>G) c.1168-16A>G (n.1168-16A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919178A>T | CA2684460877 | DLD | c.1465-16A>T (n.1465-16A>T) c.*1139-16A>T (n.*1139-16A>T) c.1321-16A>T (n.1321-16A>T) c.1396-16A>T (n.1396-16A>T) c.1168-16A>T (n.1168-16A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.107919180T>A | CA4434731 | DLD | c.1465-14T>A (n.1465-14T>A) c.*1139-14T>A (n.*1139-14T>A) c.1321-14T>A (n.1321-14T>A) c.1396-14T>A (n.1396-14T>A) c.1168-14T>A (n.1168-14T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919180T= | CA1732860792 | DLD | c.1465-14T= (n.1465-14T=) c.*1139-14T= (n.*1139-14T=) c.1321-14T= (n.1321-14T=) c.1396-14T= (n.1396-14T=) c.1168-14T= (n.1168-14T=) | |
| 7 | g.107919182C>T | CA2740097493 | DLD | c.1465-12C>T (n.1465-12C>T) c.*1139-12C>T (n.*1139-12C>T) c.1321-12C>T (n.1321-12C>T) c.1396-12C>T (n.1396-12C>T) c.1168-12C>T (n.1168-12C>T) | ClinVar |
| 7 | g.107919185C= | CA1732860793 | DLD | c.1465-9C= (n.1465-9C=) c.*1139-9C= (n.*1139-9C=) c.1321-9C= (n.1321-9C=) c.1396-9C= (n.1396-9C=) c.1168-9C= (n.1168-9C=) | |
| 7 | g.107919185C>T | CA1732860794 | DLD | c.1465-9C>T (n.1465-9C>T) c.*1139-9C>T (n.*1139-9C>T) c.1321-9C>T (n.1321-9C>T) c.1396-9C>T (n.1396-9C>T) c.1168-9C>T (n.1168-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107919186C>T | CA2578990247 | DLD | c.1465-8C>T (n.1465-8C>T) c.*1139-8C>T (n.*1139-8C>T) c.1321-8C>T (n.1321-8C>T) c.1396-8C>T (n.1396-8C>T) c.1168-8C>T (n.1168-8C>T) | |
| 7 | g.107919187C= | CA1732860795 | DLD | c.1465-7C= (n.1465-7C=) c.*1139-7C= (n.*1139-7C=) c.1321-7C= (n.1321-7C=) c.1396-7C= (n.1396-7C=) c.1168-7C= (n.1168-7C=) | |
| 7 | g.107919187C>G | CA10628052 | DLD | c.1465-7C>G (n.1465-7C>G) c.*1139-7C>G (n.*1139-7C>G) c.1321-7C>G (n.1321-7C>G) c.1396-7C>G (n.1396-7C>G) c.1168-7C>G (n.1168-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919187C>T | CA831211141 | DLD | c.1465-7C>T (n.1465-7C>T) c.*1139-7C>T (n.*1139-7C>T) c.1321-7C>T (n.1321-7C>T) c.1396-7C>T (n.1396-7C>T) c.1168-7C>T (n.1168-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919190G>A | CA2684460903 | DLD | c.1465-4G>A (n.1465-4G>A) c.*1139-4G>A (n.*1139-4G>A) c.1321-4G>A (n.1321-4G>A) c.1396-4G>A (n.1396-4G>A) c.1168-4G>A (n.1168-4G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919191C>A | CA831211143 | DLD | c.1465-3C>A (n.1465-3C>A) c.*1139-3C>A (n.*1139-3C>A) c.1321-3C>A (n.1321-3C>A) c.1396-3C>A (n.1396-3C>A) c.1168-3C>A (n.1168-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107919191C= | CA1732860796 | DLD | c.1465-3C= (n.1465-3C=) c.*1139-3C= (n.*1139-3C=) c.1321-3C= (n.1321-3C=) c.1396-3C= (n.1396-3C=) c.1168-3C= (n.1168-3C=) | |
| 7 | g.107919191C>G | CA2684460906 | DLD | c.1465-3C>G (n.1465-3C>G) c.*1139-3C>G (n.*1139-3C>G) c.1321-3C>G (n.1321-3C>G) c.1396-3C>G (n.1396-3C>G) c.1168-3C>G (n.1168-3C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919192A>C | CA368859572 | DLD | c.1465-2A>C (n.1465-2A>C) c.*1139-2A>C (n.*1139-2A>C) c.1321-2A>C (n.1321-2A>C) c.1396-2A>C (n.1396-2A>C) c.1168-2A>C (n.1168-2A>C) | |
| 7 | g.107919192A>G | CA368859571 | DLD | c.1465-2A>G (n.1465-2A>G) c.*1139-2A>G (n.*1139-2A>G) c.1321-2A>G (n.1321-2A>G) c.1396-2A>G (n.1396-2A>G) c.1168-2A>G (n.1168-2A>G) | |
| 7 | g.107919192A>T | CA368859573 | DLD | c.1465-2A>T (n.1465-2A>T) c.*1139-2A>T (n.*1139-2A>T) c.1321-2A>T (n.1321-2A>T) c.1396-2A>T (n.1396-2A>T) c.1168-2A>T (n.1168-2A>T) | |
| 7 | g.107919193G>A | CA368859574 | DLD | c.1465-1G>A (n.1465-1G>A) c.*1139-1G>A (n.*1139-1G>A) c.1321-1G>A (n.1321-1G>A) c.1396-1G>A (n.1396-1G>A) c.1168-1G>A (n.1168-1G>A) | |
| 7 | g.107919193G>C | CA368859575 | DLD | c.1465-1G>C (n.1465-1G>C) c.*1139-1G>C (n.*1139-1G>C) c.1321-1G>C (n.1321-1G>C) c.1396-1G>C (n.1396-1G>C) c.1168-1G>C (n.1168-1G>C) | |
| 7 | g.107919193G>T | CA368859576 | DLD | c.1465-1G>T (n.1465-1G>T) c.*1139-1G>T (n.*1139-1G>T) c.1321-1G>T (n.1321-1G>T) c.1396-1G>T (n.1396-1G>T) c.1168-1G>T (n.1168-1G>T) | |
| 7 | g.107919194A>C | CA368859577 | DLD | c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1168A>C (p.Thr390Pro) | |
| 7 | g.107919194A>G | CA368859578 | DLD | c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1168A>G (p.Thr390Ala) | |
| 7 | g.107919194A>T | CA368859579 | DLD | c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1168A>T (p.Thr390Ser) | |
| 7 | g.107919195C>A | CA368859580 | DLD | c.1466C>A (p.Thr489Asn) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.1322C>A (p.Thr441Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.1169C>A (p.Thr390Asn) | |
| 7 | g.107919195C>G | CA368859581 | DLD | c.1466C>G (p.Thr489Ser) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.1322C>G (p.Thr441Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.1169C>G (p.Thr390Ser) | |
| 7 | g.107919195C>T | CA368859582 | DLD | c.1466C>T (p.Thr489Ile) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1169C>T (p.Thr390Ile) | |
| 7 | g.107919196C>A | CA457109841 | DLD | c.1467C>A (p.Thr489=) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.1323C>A (p.Thr441=) c.1398C>A (p.Thr466=) c.1170C>A (p.Thr390=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919196C= | CA1732860797 | DLD | c.1467C= (p.Thr489=) c.*1141C= (n.*1141C=) c.1323C= (p.Thr441=) c.1398C= (p.Thr466=) c.1170C= (p.Thr390=) | |
| 7 | g.107919196C>G | CA457109842 | DLD | c.1467C>G (p.Thr489=) c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.1323C>G (p.Thr441=) c.1398C>G (p.Thr466=) c.1170C>G (p.Thr390=) | |
| 7 | g.107919196C>T | CA457109843 | DLD | c.1467C>T (p.Thr489=) c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.1323C>T (p.Thr441=) c.1398C>T (p.Thr466=) c.1170C>T (p.Thr390=) | |
| 7 | g.107919197T>A | CA368859583 | DLD | c.1468T>A (p.Leu490Ile) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.1324T>A (p.Leu442Ile) c.1399T>A (p.Leu467Ile) c.1171T>A (p.Leu391Ile) | |
| 7 | g.107919197T>C | CA457109844 | DLD | c.1468T>C (p.Leu490=) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.1324T>C (p.Leu442=) c.1399T>C (p.Leu467=) c.1171T>C (p.Leu391=) | |
| 7 | g.107919197T>G | CA368859584 | DLD | c.1468T>G (p.Leu490Val) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.1324T>G (p.Leu442Val) c.1399T>G (p.Leu467Val) c.1171T>G (p.Leu391Val) | |
| 7 | g.107919198T>A | CA368859585 | DLD | c.1469T>A (p.Leu490Ter) c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.1325T>A (p.Leu442Ter) c.1400T>A (p.Leu467Ter) c.1172T>A (p.Leu391Ter) | |
| 7 | g.107919198T>C | CA368859586 | DLD | c.1469T>C (p.Leu490Ser) c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.1325T>C (p.Leu442Ser) c.1400T>C (p.Leu467Ser) c.1172T>C (p.Leu391Ser) | |
| 7 | g.107919198T>G | CA368859587 | DLD | c.1469T>G (p.Leu490Ter) c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.1325T>G (p.Leu442Ter) c.1400T>G (p.Leu467Ter) c.1172T>G (p.Leu391Ter) | |
| 7 | g.107919199A>C | CA368859589 | DLD | c.1470A>C (p.Leu490Phe) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.1326A>C (p.Leu442Phe) c.1401A>C (p.Leu467Phe) c.1173A>C (p.Leu391Phe) | |
| 7 | g.107919199A>G | CA457109845 | DLD | c.1470A>G (p.Leu490=) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.1326A>G (p.Leu442=) c.1401A>G (p.Leu467=) c.1173A>G (p.Leu391=) | |
| 7 | g.107919199A>T | CA368859588 | DLD | c.1470A>T (p.Leu490Phe) c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.1326A>T (p.Leu442Phe) c.1401A>T (p.Leu467Phe) c.1173A>T (p.Leu391Phe) | |
| 7 | g.107919200T>A | CA368859590 | DLD | c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) | |
| 7 | g.107919200T>C | CA368859591 | DLD | c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107919200T>G | CA368859592 | DLD | c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) | |
| 7 | g.107919200T= | CA1732860798 | DLD | c.1471T= (p.Ser491=) c.*1145T= (n.*1145T=) c.1327T= (p.Ser443=) c.1402T= (p.Ser468=) c.1174T= (p.Ser392=) | |
| 7 | g.107919201C>A | CA368859593 | DLD | c.1472C>A (p.Ser491Ter) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.1328C>A (p.Ser443Ter) c.1403C>A (p.Ser468Ter) c.1175C>A (p.Ser392Ter) | |
| 7 | g.107919201C>G | CA368859594 | DLD | c.1472C>G (p.Ser491Ter) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.1328C>G (p.Ser443Ter) c.1403C>G (p.Ser468Ter) c.1175C>G (p.Ser392Ter) | |
| 7 | g.107919201C>T | CA368859595 | DLD | c.1472C>T (p.Ser491Leu) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.1328C>T (p.Ser443Leu) c.1403C>T (p.Ser468Leu) c.1175C>T (p.Ser392Leu) | |
| 7 | g.107919202A>C | CA457109846 | DLD | c.1473A>C (p.Ser491=) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.1329A>C (p.Ser443=) c.1404A>C (p.Ser468=) c.1176A>C (p.Ser392=) | |
| 7 | g.107919202A>G | CA457109847 | DLD | c.1473A>G (p.Ser491=) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.1329A>G (p.Ser443=) c.1404A>G (p.Ser468=) c.1176A>G (p.Ser392=) |