WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107919100_107919193del | CA2684460743 | DLD | c.1464+1_1465-1del c.*1138+1_*1139-1del c.1320+1_1321-1del c.1395+1_1396-1del c.1167+1_1168-1del | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919164G= | CA1732860785 | DLD | c.1465-30G= (n.1465-30G=) c.*1139-30G= (n.*1139-30G=) c.1321-30G= (n.1321-30G=) c.1396-30G= (n.1396-30G=) c.1168-30G= (n.1168-30G=) | |
| 7 | g.107919164G>T | CA4434726 | DLD | c.1465-30G>T (n.1465-30G>T) c.*1139-30G>T (n.*1139-30G>T) c.1321-30G>T (n.1321-30G>T) c.1396-30G>T (n.1396-30G>T) c.1168-30G>T (n.1168-30G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919165A>G | CA2684460858 | DLD | c.1465-29A>G (n.1465-29A>G) c.*1139-29A>G (n.*1139-29A>G) c.1321-29A>G (n.1321-29A>G) c.1396-29A>G (n.1396-29A>G) c.1168-29A>G (n.1168-29A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919165A>T | CA2684460859 | DLD | c.1465-29A>T (n.1465-29A>T) c.*1139-29A>T (n.*1139-29A>T) c.1321-29A>T (n.1321-29A>T) c.1396-29A>T (n.1396-29A>T) c.1168-29A>T (n.1168-29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107919165_107919166delinsAT | CA1732860786 | DLD | c.1465-29_1465-28delinsAT (n.1465-29_1465-28delinsAT) c.*1139-29_*1139-28delinsAT (n.*1139-29_*1139-28delinsAT) c.1321-29_1321-28delinsAT (n.1321-29_1321-28delinsAT) c.1396-29_1396-28delinsAT (n.1396-29_1396-28delinsAT) c.1168-29_1168-28delinsAT (n.1168-29_1168-28delinsAT) | |
| 7 | g.107919169del | CA577039398 | DLD | c.1465-25del (n.1465-25del) c.*1139-25del (n.*1139-25del) c.1321-25del (n.1321-25del) c.1396-25del (n.1396-25del) c.1168-25del (n.1168-25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919167T>A | CA4434727 | DLD | c.1465-27T>A (n.1465-27T>A) c.*1139-27T>A (n.*1139-27T>A) c.1321-27T>A (n.1321-27T>A) c.1396-27T>A (n.1396-27T>A) c.1168-27T>A (n.1168-27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919167T>G | CA2684460865 | DLD | c.1465-27T>G (n.1465-27T>G) c.*1139-27T>G (n.*1139-27T>G) c.1321-27T>G (n.1321-27T>G) c.1396-27T>G (n.1396-27T>G) c.1168-27T>G (n.1168-27T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919167T= | CA1732860787 | DLD | c.1465-27T= (n.1465-27T=) c.*1139-27T= (n.*1139-27T=) c.1321-27T= (n.1321-27T=) c.1396-27T= (n.1396-27T=) c.1168-27T= (n.1168-27T=) | |
| 7 | g.107919168T>G | CA2684460868 | DLD | c.1465-26T>G (n.1465-26T>G) c.*1139-26T>G (n.*1139-26T>G) c.1321-26T>G (n.1321-26T>G) c.1396-26T>G (n.1396-26T>G) c.1168-26T>G (n.1168-26T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919169T>C | CA4434728 | DLD | c.1465-25T>C (n.1465-25T>C) c.*1139-25T>C (n.*1139-25T>C) c.1321-25T>C (n.1321-25T>C) c.1396-25T>C (n.1396-25T>C) c.1168-25T>C (n.1168-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919169T= | CA1732860788 | DLD | c.1465-25T= (n.1465-25T=) c.*1139-25T= (n.*1139-25T=) c.1321-25T= (n.1321-25T=) c.1396-25T= (n.1396-25T=) c.1168-25T= (n.1168-25T=) | |
| 7 | g.107919170A= | CA1732860789 | DLD | c.1465-24A= (n.1465-24A=) c.*1139-24A= (n.*1139-24A=) c.1321-24A= (n.1321-24A=) c.1396-24A= (n.1396-24A=) c.1168-24A= (n.1168-24A=) | |
| 7 | g.107919170A>C | CA1105645696 | DLD | c.1465-24A>C (n.1465-24A>C) c.*1139-24A>C (n.*1139-24A>C) c.1321-24A>C (n.1321-24A>C) c.1396-24A>C (n.1396-24A>C) c.1168-24A>C (n.1168-24A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919170A>T | CA164259099 | DLD | c.1465-24A>T (n.1465-24A>T) c.*1139-24A>T (n.*1139-24A>T) c.1321-24A>T (n.1321-24A>T) c.1396-24A>T (n.1396-24A>T) c.1168-24A>T (n.1168-24A>T) | dbSNP |
| 7 | g.107919171A= | CA1732860790 | DLD | c.1465-23A= (n.1465-23A=) c.*1139-23A= (n.*1139-23A=) c.1321-23A= (n.1321-23A=) c.1396-23A= (n.1396-23A=) c.1168-23A= (n.1168-23A=) | |
| 7 | g.107919171A>T | CA4434729 | DLD | c.1465-23A>T (n.1465-23A>T) c.*1139-23A>T (n.*1139-23A>T) c.1321-23A>T (n.1321-23A>T) c.1396-23A>T (n.1396-23A>T) c.1168-23A>T (n.1168-23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.107919173T>G | CA4434730 | DLD | c.1465-21T>G (n.1465-21T>G) c.*1139-21T>G (n.*1139-21T>G) c.1321-21T>G (n.1321-21T>G) c.1396-21T>G (n.1396-21T>G) c.1168-21T>G (n.1168-21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919173T= | CA1732860791 | DLD | c.1465-21T= (n.1465-21T=) c.*1139-21T= (n.*1139-21T=) c.1321-21T= (n.1321-21T=) c.1396-21T= (n.1396-21T=) c.1168-21T= (n.1168-21T=) | |
| 7 | g.107919178A>G | CA2684460880 | DLD | c.1465-16A>G (n.1465-16A>G) c.*1139-16A>G (n.*1139-16A>G) c.1321-16A>G (n.1321-16A>G) c.1396-16A>G (n.1396-16A>G) c.1168-16A>G (n.1168-16A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919178A>T | CA2684460877 | DLD | c.1465-16A>T (n.1465-16A>T) c.*1139-16A>T (n.*1139-16A>T) c.1321-16A>T (n.1321-16A>T) c.1396-16A>T (n.1396-16A>T) c.1168-16A>T (n.1168-16A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.107919180T>A | CA4434731 | DLD | c.1465-14T>A (n.1465-14T>A) c.*1139-14T>A (n.*1139-14T>A) c.1321-14T>A (n.1321-14T>A) c.1396-14T>A (n.1396-14T>A) c.1168-14T>A (n.1168-14T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919180T= | CA1732860792 | DLD | c.1465-14T= (n.1465-14T=) c.*1139-14T= (n.*1139-14T=) c.1321-14T= (n.1321-14T=) c.1396-14T= (n.1396-14T=) c.1168-14T= (n.1168-14T=) | |
| 7 | g.107919182C>T | CA2740097493 | DLD | c.1465-12C>T (n.1465-12C>T) c.*1139-12C>T (n.*1139-12C>T) c.1321-12C>T (n.1321-12C>T) c.1396-12C>T (n.1396-12C>T) c.1168-12C>T (n.1168-12C>T) | ClinVar |
| 7 | g.107919185C= | CA1732860793 | DLD | c.1465-9C= (n.1465-9C=) c.*1139-9C= (n.*1139-9C=) c.1321-9C= (n.1321-9C=) c.1396-9C= (n.1396-9C=) c.1168-9C= (n.1168-9C=) | |
| 7 | g.107919185C>T | CA1732860794 | DLD | c.1465-9C>T (n.1465-9C>T) c.*1139-9C>T (n.*1139-9C>T) c.1321-9C>T (n.1321-9C>T) c.1396-9C>T (n.1396-9C>T) c.1168-9C>T (n.1168-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107919186C>T | CA2578990247 | DLD | c.1465-8C>T (n.1465-8C>T) c.*1139-8C>T (n.*1139-8C>T) c.1321-8C>T (n.1321-8C>T) c.1396-8C>T (n.1396-8C>T) c.1168-8C>T (n.1168-8C>T) | |
| 7 | g.107919187C= | CA1732860795 | DLD | c.1465-7C= (n.1465-7C=) c.*1139-7C= (n.*1139-7C=) c.1321-7C= (n.1321-7C=) c.1396-7C= (n.1396-7C=) c.1168-7C= (n.1168-7C=) | |
| 7 | g.107919187C>G | CA10628052 | DLD | c.1465-7C>G (n.1465-7C>G) c.*1139-7C>G (n.*1139-7C>G) c.1321-7C>G (n.1321-7C>G) c.1396-7C>G (n.1396-7C>G) c.1168-7C>G (n.1168-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919187C>T | CA831211141 | DLD | c.1465-7C>T (n.1465-7C>T) c.*1139-7C>T (n.*1139-7C>T) c.1321-7C>T (n.1321-7C>T) c.1396-7C>T (n.1396-7C>T) c.1168-7C>T (n.1168-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919190G>A | CA2684460903 | DLD | c.1465-4G>A (n.1465-4G>A) c.*1139-4G>A (n.*1139-4G>A) c.1321-4G>A (n.1321-4G>A) c.1396-4G>A (n.1396-4G>A) c.1168-4G>A (n.1168-4G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919191C>A | CA831211143 | DLD | c.1465-3C>A (n.1465-3C>A) c.*1139-3C>A (n.*1139-3C>A) c.1321-3C>A (n.1321-3C>A) c.1396-3C>A (n.1396-3C>A) c.1168-3C>A (n.1168-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107919191C= | CA1732860796 | DLD | c.1465-3C= (n.1465-3C=) c.*1139-3C= (n.*1139-3C=) c.1321-3C= (n.1321-3C=) c.1396-3C= (n.1396-3C=) c.1168-3C= (n.1168-3C=) | |
| 7 | g.107919191C>G | CA2684460906 | DLD | c.1465-3C>G (n.1465-3C>G) c.*1139-3C>G (n.*1139-3C>G) c.1321-3C>G (n.1321-3C>G) c.1396-3C>G (n.1396-3C>G) c.1168-3C>G (n.1168-3C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107919192A>C | CA368859572 | DLD | c.1465-2A>C (n.1465-2A>C) c.*1139-2A>C (n.*1139-2A>C) c.1321-2A>C (n.1321-2A>C) c.1396-2A>C (n.1396-2A>C) c.1168-2A>C (n.1168-2A>C) | |
| 7 | g.107919192A>G | CA368859571 | DLD | c.1465-2A>G (n.1465-2A>G) c.*1139-2A>G (n.*1139-2A>G) c.1321-2A>G (n.1321-2A>G) c.1396-2A>G (n.1396-2A>G) c.1168-2A>G (n.1168-2A>G) | |
| 7 | g.107919192A>T | CA368859573 | DLD | c.1465-2A>T (n.1465-2A>T) c.*1139-2A>T (n.*1139-2A>T) c.1321-2A>T (n.1321-2A>T) c.1396-2A>T (n.1396-2A>T) c.1168-2A>T (n.1168-2A>T) | |
| 7 | g.107919193G>A | CA368859574 | DLD | c.1465-1G>A (n.1465-1G>A) c.*1139-1G>A (n.*1139-1G>A) c.1321-1G>A (n.1321-1G>A) c.1396-1G>A (n.1396-1G>A) c.1168-1G>A (n.1168-1G>A) | |
| 7 | g.107919193G>C | CA368859575 | DLD | c.1465-1G>C (n.1465-1G>C) c.*1139-1G>C (n.*1139-1G>C) c.1321-1G>C (n.1321-1G>C) c.1396-1G>C (n.1396-1G>C) c.1168-1G>C (n.1168-1G>C) | |
| 7 | g.107919193G>T | CA368859576 | DLD | c.1465-1G>T (n.1465-1G>T) c.*1139-1G>T (n.*1139-1G>T) c.1321-1G>T (n.1321-1G>T) c.1396-1G>T (n.1396-1G>T) c.1168-1G>T (n.1168-1G>T) | |
| 7 | g.107919194A>C | CA368859577 | DLD | c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1168A>C (p.Thr390Pro) | |
| 7 | g.107919194A>G | CA368859578 | DLD | c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1168A>G (p.Thr390Ala) | |
| 7 | g.107919194A>T | CA368859579 | DLD | c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1168A>T (p.Thr390Ser) | |
| 7 | g.107919195C>A | CA368859580 | DLD | c.1466C>A (p.Thr489Asn) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.1322C>A (p.Thr441Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.1169C>A (p.Thr390Asn) | |
| 7 | g.107919195C>G | CA368859581 | DLD | c.1466C>G (p.Thr489Ser) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.1322C>G (p.Thr441Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.1169C>G (p.Thr390Ser) | |
| 7 | g.107919195C>T | CA368859582 | DLD | c.1466C>T (p.Thr489Ile) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1169C>T (p.Thr390Ile) | |
| 7 | g.107919196C>A | CA457109841 | DLD | c.1467C>A (p.Thr489=) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.1323C>A (p.Thr441=) c.1398C>A (p.Thr466=) c.1170C>A (p.Thr390=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107919196C= | CA1732860797 | DLD | c.1467C= (p.Thr489=) c.*1141C= (n.*1141C=) c.1323C= (p.Thr441=) c.1398C= (p.Thr466=) c.1170C= (p.Thr390=) | |
| 7 | g.107919196C>G | CA457109842 | DLD | c.1467C>G (p.Thr489=) c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.1323C>G (p.Thr441=) c.1398C>G (p.Thr466=) c.1170C>G (p.Thr390=) |