WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107779572del | CA2578989668 | SLC26A3 | c.1407+99del (n.1407+99del) c.*1198+99del (n.*1198+99del) | |
| 7 | g.107779573T>C | CA2684473982 | SLC26A3 | c.1407+95A>G (n.1407+95A>G) c.*1198+95A>G (n.*1198+95A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107779573T>G | CA1732787367 | SLC26A3 | c.1407+95A>C (n.1407+95A>C) c.*1198+95A>C (n.*1198+95A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107779573T= | CA1732787368 | SLC26A3 | c.1407+95A= (n.1407+95A=) c.*1198+95A= (n.*1198+95A=) | |
| 7 | g.107779574T>A | CA2684473983 | SLC26A3 | c.1407+94A>T (n.1407+94A>T) c.*1198+94A>T (n.*1198+94A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107779574T>G | CA651806378 | SLC26A3 | c.1407+94A>C (n.1407+94A>C) c.*1198+94A>C (n.*1198+94A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.107779574T= | CA1732787370 | SLC26A3 | c.1407+94A= (n.1407+94A=) c.*1198+94A= (n.*1198+94A=) | |
| 7 | g.107779576C= | CA1732787372 | SLC26A3 | c.1407+92G= (n.1407+92G=) c.*1198+92G= (n.*1198+92G=) | |
| 7 | g.107779576C>T | CA1105625809 | SLC26A3 | c.1407+92G>A (n.1407+92G>A) c.*1198+92G>A (n.*1198+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107779577A= | CA1732787374 | SLC26A3 | c.1407+91T= (n.1407+91T=) c.*1198+91T= (n.*1198+91T=) | |
| 7 | g.107779577A>G | CA1732787375 | SLC26A3 | c.1407+91T>C (n.1407+91T>C) c.*1198+91T>C (n.*1198+91T>C) | dbSNP |
| 7 | g.107779577A>T | CA2684473984 | SLC26A3 | c.1407+91T>A (n.1407+91T>A) c.*1198+91T>A (n.*1198+91T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107779579T>C | CA1732787381 | SLC26A3 | c.1407+89A>G (n.1407+89A>G) c.*1198+89A>G (n.*1198+89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107779579T= | CA1732787380 | SLC26A3 | c.1407+89A= (n.1407+89A=) c.*1198+89A= (n.*1198+89A=) | |
| 7 | g.107779581A= | CA1732787382 | SLC26A3 | c.1407+87T= (n.1407+87T=) c.*1198+87T= (n.*1198+87T=) | |
| 7 | g.107779581A>G | CA1732787383 | SLC26A3 | c.1407+87T>C (n.1407+87T>C) c.*1198+87T>C (n.*1198+87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107779581A>T | CA2684473985 | SLC26A3 | c.1407+87T>A (n.1407+87T>A) c.*1198+87T>A (n.*1198+87T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107779582G>A | CA2684473986 | SLC26A3 | c.1407+86C>T (n.1407+86C>T) c.*1198+86C>T (n.*1198+86C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107779582G>T | CA651806381 | SLC26A3 | c.1407+86C>A (n.1407+86C>A) c.*1198+86C>A (n.*1198+86C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.107779583T>C | CA2684473987 | SLC26A3 | c.1407+85A>G (n.1407+85A>G) c.*1198+85A>G (n.*1198+85A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107779585T>A | CA651806384 | SLC26A3 | c.1407+83A>T (n.1407+83A>T) c.*1198+83A>T (n.*1198+83A>T) | COSMIC |
| 7 | g.107779585T>C | CA1732787385 | SLC26A3 | c.1407+83A>G (n.1407+83A>G) c.*1198+83A>G (n.*1198+83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107779585T= | CA1732787386 | SLC26A3 | c.1407+83A= (n.1407+83A=) c.*1198+83A= (n.*1198+83A=) | |
| 7 | g.107779586A>G | CA2684473988 | SLC26A3 | c.1407+82T>C (n.1407+82T>C) c.*1198+82T>C (n.*1198+82T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107779587C>T | CA2684473989 | SLC26A3 | c.1407+81G>A (n.1407+81G>A) c.*1198+81G>A (n.*1198+81G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107779588A= | CA1732787387 | SLC26A3 | c.1407+80T= (n.1407+80T=) c.*1198+80T= (n.*1198+80T=) | |
| 7 | g.107779588A>C | CA831178895 | SLC26A3 | c.1407+80T>G (n.1407+80T>G) c.*1198+80T>G (n.*1198+80T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107779588A>G | CA2684473990 | SLC26A3 | c.1407+80T>C (n.1407+80T>C) c.*1198+80T>C (n.*1198+80T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107779590T>A | CA1105625816 | SLC26A3 | c.1407+78A>T (n.1407+78A>T) c.*1198+78A>T (n.*1198+78A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107779590T>C | CA164238290 | SLC26A3 | c.1407+78A>G (n.1407+78A>G) c.*1198+78A>G (n.*1198+78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107779590T= | CA1732787391 | SLC26A3 | c.1407+78A= (n.1407+78A=) c.*1198+78A= (n.*1198+78A=) | |
| 7 | g.107779593A>T | CA2684473991 | SLC26A3 | c.1407+75T>A (n.1407+75T>A) c.*1198+75T>A (n.*1198+75T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107779595del | CA2578989669 | SLC26A3 | c.1407+75del (n.1407+75del) c.*1198+75del (n.*1198+75del) | |
| 7 | g.107779594A>C | CA2684473992 | SLC26A3 | c.1407+74T>G (n.1407+74T>G) c.*1198+74T>G (n.*1198+74T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107779595A= | CA1732787393 | SLC26A3 | c.1407+73T= (n.1407+73T=) c.*1198+73T= (n.*1198+73T=) | |
| 7 | g.107779595A>C | CA1732787395 | SLC26A3 | c.1407+73T>G (n.1407+73T>G) c.*1198+73T>G (n.*1198+73T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107779596C>A | CA164238291 | SLC26A3 | c.1407+72G>T (n.1407+72G>T) c.*1198+72G>T (n.*1198+72G>T) | dbSNP |
| 7 | g.107779596C= | CA1732787399 | SLC26A3 | c.1407+72G= (n.1407+72G=) c.*1198+72G= (n.*1198+72G=) | |
| 7 | g.107779596C>G | CA1732787401 | SLC26A3 | c.1407+72G>C (n.1407+72G>C) c.*1198+72G>C (n.*1198+72G>C) | dbSNP |
| 7 | g.107779596C>T | CA651806387 | SLC26A3 | c.1407+72G>A (n.1407+72G>A) c.*1198+72G>A (n.*1198+72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.107779597A= | CA1732787406 | SLC26A3 | c.1407+71T= (n.1407+71T=) c.*1198+71T= (n.*1198+71T=) | |
| 7 | g.107779597A>G | CA831178904 | SLC26A3 | c.1407+71T>C (n.1407+71T>C) c.*1198+71T>C (n.*1198+71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107779598T>G | CA2684473994 | SLC26A3 | c.1407+70A>C (n.1407+70A>C) c.*1198+70A>C (n.*1198+70A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107779599G>A | CA2578989670 | SLC26A3 | c.1407+69C>T (n.1407+69C>T) c.*1198+69C>T (n.*1198+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107779599G= | CA1732787407 | SLC26A3 | c.1407+69C= (n.1407+69C=) c.*1198+69C= (n.*1198+69C=) | |
| 7 | g.107779599G>T | CA831178905 | SLC26A3 | c.1407+69C>A (n.1407+69C>A) c.*1198+69C>A (n.*1198+69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107779600C>A | CA2684473995 | SLC26A3 | c.1407+68G>T (n.1407+68G>T) c.*1198+68G>T (n.*1198+68G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107779600C= | CA1732787410 | SLC26A3 | c.1407+68G= (n.1407+68G=) c.*1198+68G= (n.*1198+68G=) | |
| 7 | g.107779600C>T | CA1105625826 | SLC26A3 | c.1407+68G>A (n.1407+68G>A) c.*1198+68G>A (n.*1198+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107779601A= | CA1732787413 | SLC26A3 | c.1407+67T= (n.1407+67T=) c.*1198+67T= (n.*1198+67T=) |