Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107767663A>T | CA2578989472 | SLC26A3 | c.2206-19T>A (n.2206-19T>A) c.*1763-19T>A (n.*1763-19T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107767664A= | CA1732790036 | SLC26A3 | c.2206-20T= (n.2206-20T=) c.*1763-20T= (n.*1763-20T=) | |
7 | g.107767664A>G | CA577198990 | SLC26A3 | c.2206-20T>C (n.2206-20T>C) c.*1763-20T>C (n.*1763-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107767665A>G | CA2578989473 | SLC26A3 | c.2206-21T>C (n.2206-21T>C) c.*1763-21T>C (n.*1763-21T>C) | |
7 | g.107767665A>T | CA2684464000 | SLC26A3 | c.2206-21T>A (n.2206-21T>A) c.*1763-21T>A (n.*1763-21T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107767667A= | CA1732790037 | SLC26A3 | c.2206-23T= (n.2206-23T=) c.*1763-23T= (n.*1763-23T=) | |
7 | g.107767667A>G | CA1732790038 | SLC26A3 | c.2206-23T>C (n.2206-23T>C) c.*1763-23T>C (n.*1763-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107767668T>C | CA2715407060 | SLC26A3 | c.2206-24A>G (n.2206-24A>G) c.*1763-24A>G (n.*1763-24A>G) | dbSNP |
7 | g.107767670G>A | CA577198991 | SLC26A3 | c.2206-26C>T (n.2206-26C>T) c.*1763-26C>T (n.*1763-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107767670G= | CA1732790040 | SLC26A3 | c.2206-26C= (n.2206-26C=) c.*1763-26C= (n.*1763-26C=) | |
7 | g.107767671A= | CA1732790041 | SLC26A3 | c.2206-27T= (n.2206-27T=) c.*1763-27T= (n.*1763-27T=) | |
7 | g.107767671A>G | CA164223298 | SLC26A3 | c.2206-27T>C (n.2206-27T>C) c.*1763-27T>C (n.*1763-27T>C) | dbSNP |
7 | g.107767672T>C | CA2684464013 | SLC26A3 | c.2206-28A>G (n.2206-28A>G) c.*1763-28A>G (n.*1763-28A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107767673T>C | CA2684464016 | SLC26A3 | c.2206-29A>G (n.2206-29A>G) c.*1763-29A>G (n.*1763-29A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107767673T>G | CA831193291 | SLC26A3 | c.2206-29A>C (n.2206-29A>C) c.*1763-29A>C (n.*1763-29A>C) | dbSNP |
7 | g.107767673T= | CA1732790044 | SLC26A3 | c.2206-29A= (n.2206-29A=) c.*1763-29A= (n.*1763-29A=) | |
7 | g.107767673_107767674delinsTA | CA1732790043 | SLC26A3 | c.2206-30_2206-29delinsTA (n.2206-30_2206-29delinsTA) c.*1763-30_*1763-29delinsTA (n.*1763-30_*1763-29delinsTA) | |
7 | g.107767674del | CA4433543 | SLC26A3 | c.2206-30del (n.2206-30del) c.*1763-30del (n.*1763-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107767674A= | CA1732790047 | SLC26A3 | c.2206-30T= (n.2206-30T=) c.*1763-30T= (n.*1763-30T=) | |
7 | g.107767674A>G | CA4433544 | SLC26A3 | c.2206-30T>C (n.2206-30T>C) c.*1763-30T>C (n.*1763-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107767674_107767675delinsAG | CA1732790046 | SLC26A3 | c.2206-31_2206-30delinsCT (n.2206-31_2206-30delinsCT) c.*1763-31_*1763-30delinsCT (n.*1763-31_*1763-30delinsCT) | |
7 | g.107767675G>A | CA577198992 | SLC26A3 | c.2206-31C>T (n.2206-31C>T) c.*1763-31C>T (n.*1763-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107767675G>C | CA4433545 | SLC26A3 | c.2206-31C>G (n.2206-31C>G) c.*1763-31C>G (n.*1763-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107767675G= | CA1732790049 | SLC26A3 | c.2206-31C= (n.2206-31C=) c.*1763-31C= (n.*1763-31C=) | |
7 | g.107767678del | CA831193292 | SLC26A3 | c.2206-31del (n.2206-31del) c.*1763-31del (n.*1763-31del) | dbSNP |
7 | g.107767676G>A | CA2684464027 | SLC26A3 | c.2206-32C>T (n.2206-32C>T) c.*1763-32C>T (n.*1763-32C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107767677G= | CA1732790051 | SLC26A3 | c.2206-33C= (n.2206-33C=) c.*1763-33C= (n.*1763-33C=) | |
7 | g.107767677G>T | CA577198993 | SLC26A3 | c.2206-33C>A (n.2206-33C>A) c.*1763-33C>A (n.*1763-33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107767678G>A | CA2578989474 | SLC26A3 | c.2206-34C>T (n.2206-34C>T) c.*1763-34C>T (n.*1763-34C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107767681G>A | CA4433546 | SLC26A3 | c.2206-37C>T (n.2206-37C>T) c.*1763-37C>T (n.*1763-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107767681G= | CA1732790053 | SLC26A3 | c.2206-37C= (n.2206-37C=) c.*1763-37C= (n.*1763-37C=) | |
7 | g.107767682A= | CA1732790055 | SLC26A3 | c.2206-38T= (n.2206-38T=) c.*1763-38T= (n.*1763-38T=) | |
7 | g.107767682A>T | CA1732790056 | SLC26A3 | c.2206-38T>A (n.2206-38T>A) c.*1763-38T>A (n.*1763-38T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107767682_107767684delinsATT | CA1732790054 | SLC26A3 | c.2206-40_2206-38delinsAAT (n.2206-40_2206-38delinsAAT) c.*1763-40_*1763-38delinsAAT (n.*1763-40_*1763-38delinsAAT) | |
7 | g.107767683T>A | CA4433548 | SLC26A3 | c.2206-39A>T (n.2206-39A>T) c.*1763-39A>T (n.*1763-39A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107767683T>C | CA577198995 | SLC26A3 | c.2206-39A>G (n.2206-39A>G) c.*1763-39A>G (n.*1763-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107767683T= | CA1732790061 | SLC26A3 | c.2206-39A= (n.2206-39A=) c.*1763-39A= (n.*1763-39A=) | |
7 | g.107767690dup | CA4433547 | SLC26A3 | c.2206-39dup (n.2206-39dup) c.*1763-39dup (n.*1763-39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107767690del | CA577198994 | SLC26A3 | c.2206-39del (n.2206-39del) c.*1763-39del (n.*1763-39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107767689_107767690del | CA1732790060 | SLC26A3 | c.2206-40_2206-39del (n.2206-40_2206-39del) c.*1763-40_*1763-39del (n.*1763-40_*1763-39del) | dbSNP |
7 | g.107767684T>A | CA2684464052 | SLC26A3 | c.2206-40A>T (n.2206-40A>T) c.*1763-40A>T (n.*1763-40A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107767685T>C | CA2684464054 | SLC26A3 | c.2206-41A>G (n.2206-41A>G) c.*1763-41A>G (n.*1763-41A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107767686T>A | CA1732790064 | SLC26A3 | c.2206-42A>T (n.2206-42A>T) c.*1763-42A>T (n.*1763-42A>T) | dbSNP |
7 | g.107767686T= | CA1732790063 | SLC26A3 | c.2206-42A= (n.2206-42A=) c.*1763-42A= (n.*1763-42A=) | |
7 | g.107767687T>C | CA577198996 | SLC26A3 | c.2206-43A>G (n.2206-43A>G) c.*1763-43A>G (n.*1763-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107767687T= | CA1732790065 | SLC26A3 | c.2206-43A= (n.2206-43A=) c.*1763-43A= (n.*1763-43A=) | |
7 | g.107767690T>C | CA2684464059 | SLC26A3 | c.2206-46A>G (n.2206-46A>G) c.*1763-46A>G (n.*1763-46A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107767691A= | CA1732790066 | SLC26A3 | c.2206-47T= (n.2206-47T=) c.*1763-47T= (n.*1763-47T=) | |
7 | g.107767691A>C | CA577198997 | SLC26A3 | c.2206-47T>G (n.2206-47T>G) c.*1763-47T>G (n.*1763-47T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107767691A>G | CA2684464060 | SLC26A3 | c.2206-47T>C (n.2206-47T>C) c.*1763-47T>C (n.*1763-47T>C) | gnomAD v4 |