| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107704382C>A | CA368844548 | SLC26A4 | c.2086C>A (p.Gln696Lys) c.745+2325C>A n.373C>A c.2008C>A (p.Gln670Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107704382C= | CA1732761815 | SLC26A4 | c.2086C= (p.Gln696=) c.745+2325C= n.373C= c.2008C= (p.Gln670=) | |
| 7 | g.107704382C>G | CA368844551 | SLC26A4 | c.2086C>G (p.Gln696Glu) c.745+2325C>G n.373C>G c.2008C>G (p.Gln670Glu) | |
| 7 | g.107704382C>T | CA274444 | SLC26A4 | c.2086C>T (p.Gln696Ter) c.745+2325C>T n.373C>T c.2008C>T (p.Gln670Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.107704383A>C | CA368844560 | SLC26A4 | c.2087A>C (p.Gln696Pro) c.745+2326A>C n.374A>C c.2009A>C (p.Gln670Pro) | |
| 7 | g.107704383A>G | CA368844554 | SLC26A4 | c.2087A>G (p.Gln696Arg) c.745+2326A>G n.374A>G c.2009A>G (p.Gln670Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107704383A>T | CA368844557 | SLC26A4 | c.2087A>T (p.Gln696Leu) c.745+2326A>T n.374A>T c.2009A>T (p.Gln670Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107704384del | CA2684468242 | SLC26A4 | c.2088del (p.Asp697IlefsTer3) c.745+2327del n.375del c.2010del (p.Asp671IlefsTer3) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107704384A= | CA1732761819 | SLC26A4 | c.2088A= (p.Gln696=) c.745+2327A= n.375A= c.2010A= (p.Gln670=) | |
| 7 | g.107704384A>C | CA368844562 | SLC26A4 | c.2088A>C (p.Gln696His) c.745+2327A>C n.375A>C c.2010A>C (p.Gln670His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107704384A>G | CA457104186 | SLC26A4 | c.2088A>G (p.Gln696=) c.745+2327A>G n.375A>G c.2010A>G (p.Gln670=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107704384A>T | CA368844564 | SLC26A4 | c.2088A>T (p.Gln696His) c.745+2327A>T n.375A>T c.2010A>T (p.Gln670His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107704385G>A | CA4433024 | SLC26A4 | c.2089G>A (p.Asp697Asn) c.745+2328G>A n.376G>A c.2011G>A (p.Asp671Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107704385G>C | CA368844567 | SLC26A4 | c.2089G>C (p.Asp697His) c.745+2328G>C n.376G>C c.2011G>C (p.Asp671His) | |
| 7 | g.107704385G= | CA1732761821 | SLC26A4 | c.2089G= (p.Asp697=) c.745+2328G= n.376G= c.2011G= (p.Asp671=) | |
| 7 | g.107704385G>T | CA368844569 | SLC26A4 | c.2089G>T (p.Asp697Tyr) c.745+2328G>T n.376G>T c.2011G>T (p.Asp671Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107704386G>A | CA273227 | SLC26A4 | c.2089+1G>A (n.2089+1G>A) c.745+2329G>A n.376+1G>A c.2011+1G>A (n.2011+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107704386G>C | CA368844573 | SLC26A4 | c.2089+1G>C (n.2089+1G>C) c.745+2329G>C n.376+1G>C c.2011+1G>C (n.2011+1G>C) | |
| 7 | g.107704386G= | CA1732761826 | SLC26A4 | c.2089+1G= (n.2089+1G=) c.745+2329G= n.376+1G= c.2011+1G= (n.2011+1G=) | |
| 7 | g.107704386G>T | CA368844575 | SLC26A4 | c.2089+1G>T (n.2089+1G>T) c.745+2329G>T n.376+1G>T c.2011+1G>T (n.2011+1G>T) | ClinVar |
| 7 | g.107704387T>A | CA368844578 | SLC26A4 | c.2089+2T>A (n.2089+2T>A) c.745+2330T>A n.376+2T>A c.2011+2T>A (n.2011+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107704387T>C | CA368844582 | SLC26A4 | c.2089+2T>C (n.2089+2T>C) c.745+2330T>C n.376+2T>C c.2011+2T>C (n.2011+2T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107704387T>G | CA368844584 | SLC26A4 | c.2089+2T>G (n.2089+2T>G) c.745+2330T>G n.376+2T>G c.2011+2T>G (n.2011+2T>G) | |
| 7 | g.107704387T= | CA1732761832 | SLC26A4 | c.2089+2T= (n.2089+2T=) c.745+2330T= n.376+2T= c.2011+2T= (n.2011+2T=) | |
| 7 | g.107704388A= | CA1732761835 | SLC26A4 | c.2089+3A= (n.2089+3A=) c.745+2331A= n.376+3A= c.2011+3A= (n.2011+3A=) | |
| 7 | g.107704388A>C | CA4433026 | SLC26A4 | c.2089+3A>C (n.2089+3A>C) c.745+2331A>C n.376+3A>C c.2011+3A>C (n.2011+3A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107704388A>G | CA4433025 | SLC26A4 | c.2089+3A>G (n.2089+3A>G) c.745+2331A>G n.376+3A>G c.2011+3A>G (n.2011+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107704390del | CA2684468260 | SLC26A4 | c.2089+5del (n.2089+5del) c.745+2333del n.376+5del c.2011+5del (n.2011+5del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107704389A= | CA1732761836 | SLC26A4 | c.2089+4A= (n.2089+4A=) c.745+2332A= n.376+4A= c.2011+4A= (n.2011+4A=) | |
| 7 | g.107704389A>G | CA2573052792 | SLC26A4 | c.2089+4A>G (n.2089+4A>G) c.745+2332A>G n.376+4A>G c.2011+4A>G (n.2011+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107704389A>T | CA4433027 | SLC26A4 | c.2089+4A>T (n.2089+4A>T) c.745+2332A>T n.376+4A>T c.2011+4A>T (n.2011+4A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107704390A>G | CA2684468268 | SLC26A4 | c.2089+5A>G (n.2089+5A>G) c.745+2333A>G n.376+5A>G c.2011+5A>G (n.2011+5A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107704390A>T | CA2684468269 | SLC26A4 | c.2089+5A>T (n.2089+5A>T) c.745+2333A>T n.376+5A>T c.2011+5A>T (n.2011+5A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107704391T>A | CA2684468271 | SLC26A4 | c.2089+6T>A (n.2089+6T>A) c.745+2334T>A n.376+6T>A c.2011+6T>A (n.2011+6T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107704391T>C | CA4433028 | SLC26A4 | c.2089+6T>C (n.2089+6T>C) c.745+2334T>C n.376+6T>C c.2011+6T>C (n.2011+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107704391T= | CA1732761840 | SLC26A4 | c.2089+6T= (n.2089+6T=) c.745+2334T= n.376+6T= c.2011+6T= (n.2011+6T=) | |
| 7 | g.107704392A= | CA1732761841 | SLC26A4 | c.2089+7A= (n.2089+7A=) c.745+2335A= n.376+7A= c.2011+7A= (n.2011+7A=) | |
| 7 | g.107704392A>G | CA577030469 | SLC26A4 | c.2089+7A>G (n.2089+7A>G) c.745+2335A>G n.376+7A>G c.2011+7A>G (n.2011+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107704392A>T | CA2684468275 | SLC26A4 | c.2089+7A>T (n.2089+7A>T) c.745+2335A>T n.376+7A>T c.2011+7A>T (n.2011+7A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107704393C>A | CA457104191 | SLC26A4 | c.2089+8C>A (n.2089+8C>A) c.745+2336C>A n.376+8C>A c.2011+8C>A (n.2011+8C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107704393C= | CA1732761842 | SLC26A4 | c.2089+8C= (n.2089+8C=) c.745+2336C= n.376+8C= c.2011+8C= (n.2011+8C=) | |
| 7 | g.107704393C>T | CA577030470 | SLC26A4 | c.2089+8C>T (n.2089+8C>T) c.745+2336C>T n.376+8C>T c.2011+8C>T (n.2011+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107704394A= | CA1732761845 | SLC26A4 | c.2089+9A= (n.2089+9A=) c.745+2337A= n.376+9A= c.2011+9A= (n.2011+9A=) | |
| 7 | g.107704394A>C | CA4433029 | SLC26A4 | c.2089+9A>C (n.2089+9A>C) c.745+2337A>C n.376+9A>C c.2011+9A>C (n.2011+9A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107704394A>G | CA4433030 | SLC26A4 | c.2089+9A>G (n.2089+9A>G) c.745+2337A>G n.376+9A>G c.2011+9A>G (n.2011+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107704394A>T | CA2684468285 | SLC26A4 | c.2089+9A>T (n.2089+9A>T) c.745+2337A>T n.376+9A>T c.2011+9A>T (n.2011+9A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107704395T>A | CA2684468289 | SLC26A4 | c.2089+10T>A (n.2089+10T>A) c.745+2338T>A n.376+10T>A c.2011+10T>A (n.2011+10T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107704395T>C | CA2684468288 | SLC26A4 | c.2089+10T>C (n.2089+10T>C) c.745+2338T>C n.376+10T>C c.2011+10T>C (n.2011+10T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107704396A= | CA1732761846 | SLC26A4 | c.2089+11A= (n.2089+11A=) c.745+2339A= n.376+11A= c.2011+11A= (n.2011+11A=) | |
| 7 | g.107704396A>G | CA1732761847 | SLC26A4 | c.2089+11A>G (n.2089+11A>G) c.745+2339A>G n.376+11A>G c.2011+11A>G (n.2011+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |