Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107701923del | CA2695208266 | SLC26A4 | c.1900del (p.Ile634Ter) c.611del n.187del c.1822del (p.Ile608Ter) | |
7 | g.107701923A>C | CA368843471 | SLC26A4 | c.1900A>C (p.Ile634Leu) c.611A>C n.187A>C c.1822A>C (p.Ile608Leu) | |
7 | g.107701923A>G | CA368843472 | SLC26A4 | c.1900A>G (p.Ile634Val) c.611A>G n.187A>G c.1822A>G (p.Ile608Val) | |
7 | g.107701923A>T | CA368843473 | SLC26A4 | c.1900A>T (p.Ile634Leu) c.611A>T n.187A>T c.1822A>T (p.Ile608Leu) | |
7 | g.107701924T>A | CA368843475 | SLC26A4 | c.1901T>A (p.Ile634Lys) c.612T>A n.188T>A c.1823T>A (p.Ile608Lys) | |
7 | g.107701924T>C | CA4432977 | SLC26A4 | c.1901T>C (p.Ile634Thr) c.612T>C n.188T>C c.1823T>C (p.Ile608Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701924T>G | CA368843478 | SLC26A4 | c.1901T>G (p.Ile634Arg) c.612T>G n.188T>G c.1823T>G (p.Ile608Arg) | |
7 | g.107701924T= | CA1732759210 | SLC26A4 | c.1901T= (p.Ile634=) c.612T= n.188T= c.1823T= (p.Ile608=) | |
7 | g.107701924_107701926delinsTAG | CA1732759212 | SLC26A4 | c.1901_1903delinsTAG (p.Ile634=) c.612_614delinsTAG n.188_190delinsTAG c.1823_1825delinsTAG (p.Ile608=) | |
7 | g.107701925A= | CA1732759220 | SLC26A4 | c.1902A= (p.Ile634=) c.613A= n.189A= c.1824A= (p.Ile608=) | |
7 | g.107701925A>C | CA457103249 | SLC26A4 | c.1902A>C (p.Ile634=) c.613A>C n.189A>C c.1824A>C (p.Ile608=) | gnomAD v4 |
7 | g.107701925A>G | CA4432979 | SLC26A4 | c.1902A>G (p.Ile634Met) c.613A>G n.189A>G c.1824A>G (p.Ile608Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701925A>T | CA457103250 | SLC26A4 | c.1902A>T (p.Ile634=) c.613A>T n.189A>T c.1824A>T (p.Ile608=) | |
7 | g.107701925dup | CA457103251 | SLC26A4 | c.1902dup (p.Glu635ArgfsTer9) c.613dup n.189dup c.1824dup (p.Glu609ArgfsTer9) | |
7 | g.107701928_107701929del | CA4432978 | SLC26A4 | c.1905_1906del (p.Glu635AspfsTer8) c.616_617del n.192_193del c.1827_1828del (p.Glu609AspfsTer8) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701926G>A | CA368843481 | SLC26A4 | c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.614G>A n.190G>A c.1825G>A (p.Glu609Lys) | |
7 | g.107701926G>C | CA368843483 | SLC26A4 | c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.614G>C n.190G>C c.1825G>C (p.Glu609Gln) | |
7 | g.107701926G>T | CA368843485 | SLC26A4 | c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.614G>T n.190G>T c.1825G>T (p.Glu609Ter) | |
7 | g.107701927A>C | CA368843489 | SLC26A4 | c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.615A>C n.191A>C c.1826A>C (p.Glu609Ala) | |
7 | g.107701927A>G | CA368843487 | SLC26A4 | c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.615A>G n.191A>G c.1826A>G (p.Glu609Gly) | |
7 | g.107701927A>T | CA368843486 | SLC26A4 | c.1904A>T (p.Glu635Val) c.615A>T n.191A>T c.1826A>T (p.Glu609Val) | |
7 | g.107701928G>A | CA4432980 | SLC26A4 | c.1905G>A (p.Glu635=) c.616G>A n.192G>A c.1827G>A (p.Glu609=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701928G>C | CA368843492 | SLC26A4 | c.1905G>C (p.Glu635Asp) c.616G>C n.192G>C c.1827G>C (p.Glu609Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701928G= | CA1732759228 | SLC26A4 | c.1905G= (p.Glu635=) c.616G= n.192G= c.1827G= (p.Glu609=) | |
7 | g.107701928G>T | CA368843494 | SLC26A4 | c.1905G>T (p.Glu635Asp) c.616G>T n.192G>T c.1827G>T (p.Glu609Asp) | |
7 | g.107701929A= | CA1732759233 | SLC26A4 | c.1906A= (p.Ile636=) c.617A= n.193A= c.1828A= (p.Ile610=) | |
7 | g.107701929A>C | CA368843496 | SLC26A4 | c.1906A>C (p.Ile636Leu) c.617A>C n.193A>C c.1828A>C (p.Ile610Leu) | |
7 | g.107701929A>G | CA4432981 | SLC26A4 | c.1906A>G (p.Ile636Val) c.617A>G n.193A>G c.1828A>G (p.Ile610Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701929A>T | CA368843498 | SLC26A4 | c.1906A>T (p.Ile636Phe) c.617A>T n.193A>T c.1828A>T (p.Ile610Phe) | |
7 | g.107701930T>A | CA368843500 | SLC26A4 | c.1907T>A (p.Ile636Asn) c.618T>A n.194T>A c.1829T>A (p.Ile610Asn) | |
7 | g.107701930T>C | CA368843502 | SLC26A4 | c.1907T>C (p.Ile636Thr) c.618T>C n.194T>C c.1829T>C (p.Ile610Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701930T>G | CA368843503 | SLC26A4 | c.1907T>G (p.Ile636Ser) c.618T>G n.194T>G c.1829T>G (p.Ile610Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.107701930T= | CA1732759239 | SLC26A4 | c.1907T= (p.Ile636=) c.618T= n.194T= c.1829T= (p.Ile610=) | |
7 | g.107701931T>A | CA457103252 | SLC26A4 | c.1908T>A (p.Ile636=) c.619T>A n.195T>A c.1830T>A (p.Ile610=) | gnomAD v4 |
7 | g.107701931T>C | CA457103253 | SLC26A4 | c.1908T>C (p.Ile636=) c.619T>C n.195T>C c.1830T>C (p.Ile610=) | |
7 | g.107701931T>G | CA368843505 | SLC26A4 | c.1908T>G (p.Ile636Met) c.619T>G n.195T>G c.1830T>G (p.Ile610Met) | |
7 | g.107701932C>A | CA4432982 | SLC26A4 | c.1909C>A (p.Gln637Lys) c.620C>A n.196C>A c.1831C>A (p.Gln611Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701932C= | CA1732759243 | SLC26A4 | c.1909C= (p.Gln637=) c.620C= n.196C= c.1831C= (p.Gln611=) | |
7 | g.107701932C>G | CA368843508 | SLC26A4 | c.1909C>G (p.Gln637Glu) c.620C>G n.196C>G c.1831C>G (p.Gln611Glu) | |
7 | g.107701932C>T | CA368843510 | SLC26A4 | c.1909C>T (p.Gln637Ter) c.620C>T n.196C>T c.1831C>T (p.Gln611Ter) | |
7 | g.107701933A>C | CA368843514 | SLC26A4 | c.1910A>C (p.Gln637Pro) c.621A>C n.197A>C c.1832A>C (p.Gln611Pro) | |
7 | g.107701933A>G | CA368843513 | SLC26A4 | c.1910A>G (p.Gln637Arg) c.621A>G n.197A>G c.1832A>G (p.Gln611Arg) | |
7 | g.107701933A>T | CA368843511 | SLC26A4 | c.1910A>T (p.Gln637Leu) c.621A>T n.197A>T c.1832A>T (p.Gln611Leu) | |
7 | g.107701934A>C | CA368843518 | SLC26A4 | c.1911A>C (p.Gln637His) c.622A>C n.198A>C c.1833A>C (p.Gln611His) | |
7 | g.107701934A>G | CA457103254 | SLC26A4 | c.1911A>G (p.Gln637=) c.622A>G n.198A>G c.1833A>G (p.Gln611=) | |
7 | g.107701934A>T | CA368843516 | SLC26A4 | c.1911A>T (p.Gln637His) c.622A>T n.198A>T c.1833A>T (p.Gln611His) | |
7 | g.107701935G>A | CA368843520 | SLC26A4 | c.1912G>A (p.Val638Met) c.623G>A n.199G>A c.1834G>A (p.Val612Met) | |
7 | g.107701935G>C | CA368843522 | SLC26A4 | c.1912G>C (p.Val638Leu) c.623G>C n.199G>C c.1834G>C (p.Val612Leu) | |
7 | g.107701935G>T | CA368843524 | SLC26A4 | c.1912G>T (p.Val638Leu) c.623G>T n.199G>T c.1834G>T (p.Val612Leu) | |
7 | g.107701936T>A | CA368843525 | SLC26A4 | c.1913T>A (p.Val638Glu) c.624T>A n.200T>A c.1835T>A (p.Val612Glu) |