Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107701883_107701912dup | CA2573141452 | SLC26A4 | c.1860_1889dup (p.Pro630_Thr631insIleGluAspLeuGluGluLeuAspIlePro) c.571_600dup n.147_176dup c.1782_1811dup (p.Pro604_Thr605insIleGluAspLeuGluGluLeuAspIlePro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107701885T>A | CA368843322 | SLC26A4 | c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.573T>A n.149T>A c.1784T>A (p.Ile595Asn) | |
7 | g.107701885T>C | CA368843324 | SLC26A4 | c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.573T>C n.149T>C c.1784T>C (p.Ile595Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.107701885T>G | CA368843326 | SLC26A4 | c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.573T>G n.149T>G c.1784T>G (p.Ile595Ser) | |
7 | g.107701886del | CA2695208265 | SLC26A4 | c.1863del (p.Ile621MetfsTer14) c.574del n.150del c.1785del (p.Ile595MetfsTer14) | |
7 | g.107701886T>A | CA457103223 | SLC26A4 | c.1863T>A (p.Ile621=) c.574T>A n.150T>A c.1785T>A (p.Ile595=) | gnomAD v4 |
7 | g.107701886T>C | CA457103224 | SLC26A4 | c.1863T>C (p.Ile621=) c.574T>C n.150T>C c.1785T>C (p.Ile595=) | |
7 | g.107701886T>G | CA368843327 | SLC26A4 | c.1863T>G (p.Ile621Met) c.574T>G n.150T>G c.1785T>G (p.Ile595Met) | |
7 | g.107701887G>A | CA368843329 | SLC26A4 | c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.575G>A n.151G>A c.1786G>A (p.Glu596Lys) | |
7 | g.107701887G>C | CA368843330 | SLC26A4 | c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.575G>C n.151G>C c.1786G>C (p.Glu596Gln) | |
7 | g.107701887G>T | CA368843331 | SLC26A4 | c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.575G>T n.151G>T c.1786G>T (p.Glu596Ter) | |
7 | g.107701888A= | CA1732759169 | SLC26A4 | c.1865A= (p.Glu622=) c.576A= n.152A= c.1787A= (p.Glu596=) | |
7 | g.107701888A>C | CA4432972 | SLC26A4 | c.1865A>C (p.Glu622Ala) c.576A>C n.152A>C c.1787A>C (p.Glu596Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701888A>G | CA368843334 | SLC26A4 | c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.576A>G n.152A>G c.1787A>G (p.Glu596Gly) | |
7 | g.107701888A>T | CA368843332 | SLC26A4 | c.1865A>T (p.Glu622Val) c.576A>T n.152A>T c.1787A>T (p.Glu596Val) | COSMIC |
7 | g.107701889A>C | CA368843340 | SLC26A4 | c.1866A>C (p.Glu622Asp) c.577A>C n.153A>C c.1788A>C (p.Glu596Asp) | |
7 | g.107701889A>G | CA457103228 | SLC26A4 | c.1866A>G (p.Glu622=) c.577A>G n.153A>G c.1788A>G (p.Glu596=) | |
7 | g.107701889A>T | CA368843341 | SLC26A4 | c.1866A>T (p.Glu622Asp) c.577A>T n.153A>T c.1788A>T (p.Glu596Asp) | |
7 | g.107701890G>A | CA368843343 | SLC26A4 | c.1867G>A (p.Asp623Asn) c.578G>A n.154G>A c.1789G>A (p.Asp597Asn) | |
7 | g.107701890G>C | CA368843345 | SLC26A4 | c.1867G>C (p.Asp623His) c.578G>C n.154G>C c.1789G>C (p.Asp597His) | |
7 | g.107701890G= | CA1732759172 | SLC26A4 | c.1867G= (p.Asp623=) c.578G= n.154G= c.1789G= (p.Asp597=) | |
7 | g.107701890G>T | CA368843347 | SLC26A4 | c.1867G>T (p.Asp623Tyr) c.578G>T n.154G>T c.1789G>T (p.Asp597Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107701891A= | CA1732759177 | SLC26A4 | c.1868A= (p.Asp623=) c.579A= n.155A= c.1790A= (p.Asp597=) | |
7 | g.107701891A>C | CA368843349 | SLC26A4 | c.1868A>C (p.Asp623Ala) c.579A>C n.155A>C c.1790A>C (p.Asp597Ala) | |
7 | g.107701891A>G | CA368843352 | SLC26A4 | c.1868A>G (p.Asp623Gly) c.579A>G n.155A>G c.1790A>G (p.Asp597Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701891A>T | CA368843353 | SLC26A4 | c.1868A>T (p.Asp623Val) c.579A>T n.155A>T c.1790A>T (p.Asp597Val) | |
7 | g.107701892T>A | CA368843355 | SLC26A4 | c.1869T>A (p.Asp623Glu) c.580T>A n.156T>A c.1791T>A (p.Asp597Glu) | |
7 | g.107701892T>C | CA457103231 | SLC26A4 | c.1869T>C (p.Asp623=) c.580T>C n.156T>C c.1791T>C (p.Asp597=) | |
7 | g.107701892T>G | CA368843356 | SLC26A4 | c.1869T>G (p.Asp623Glu) c.580T>G n.156T>G c.1791T>G (p.Asp597Glu) | |
7 | g.107701893C>A | CA368843359 | SLC26A4 | c.1870C>A (p.Leu624Met) c.581C>A n.157C>A c.1792C>A (p.Leu598Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701893C= | CA1732759180 | SLC26A4 | c.1870C= (p.Leu624=) c.581C= n.157C= c.1792C= (p.Leu598=) | |
7 | g.107701893C>G | CA164218516 | SLC26A4 | c.1870C>G (p.Leu624Val) c.581C>G n.157C>G c.1792C>G (p.Leu598Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701893C>T | CA457103232 | SLC26A4 | c.1870C>T (p.Leu624=) c.581C>T n.157C>T c.1792C>T (p.Leu598=) | |
7 | g.107701894T>A | CA368843365 | SLC26A4 | c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.582T>A n.158T>A c.1793T>A (p.Leu598Gln) | |
7 | g.107701894T>C | CA368843364 | SLC26A4 | c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.582T>C n.158T>C c.1793T>C (p.Leu598Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701894T>G | CA368843362 | SLC26A4 | c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.582T>G n.158T>G c.1793T>G (p.Leu598Arg) | |
7 | g.107701894T= | CA1732759184 | SLC26A4 | c.1871T= (p.Leu624=) c.582T= n.158T= c.1793T= (p.Leu598=) | |
7 | g.107701895G>A | CA457103233 | SLC26A4 | c.1872G>A (p.Leu624=) c.583G>A n.159G>A c.1794G>A (p.Leu598=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107701895G>C | CA457103234 | SLC26A4 | c.1872G>C (p.Leu624=) c.583G>C n.159G>C c.1794G>C (p.Leu598=) | |
7 | g.107701895G>T | CA457103235 | SLC26A4 | c.1872G>T (p.Leu624=) c.583G>T n.159G>T c.1794G>T (p.Leu598=) | |
7 | g.107701896G>A | CA368843366 | SLC26A4 | c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.584G>A n.160G>A c.1795G>A (p.Glu599Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701896G>C | CA368843368 | SLC26A4 | c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.584G>C n.160G>C c.1795G>C (p.Glu599Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.107701896G= | CA1732759190 | SLC26A4 | c.1873G= (p.Glu625=) c.584G= n.160G= c.1795G= (p.Glu599=) | |
7 | g.107701896G>T | CA368843370 | SLC26A4 | c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.584G>T n.160G>T c.1795G>T (p.Glu599Ter) | |
7 | g.107701897A>C | CA368843371 | SLC26A4 | c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.585A>C n.161A>C c.1796A>C (p.Glu599Ala) | |
7 | g.107701897A>G | CA368843372 | SLC26A4 | c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.585A>G n.161A>G c.1796A>G (p.Glu599Gly) | |
7 | g.107701897A>T | CA368843374 | SLC26A4 | c.1874A>T (p.Glu625Val) c.585A>T n.161A>T c.1796A>T (p.Glu599Val) | |
7 | g.107701898G>A | CA457103236 | SLC26A4 | c.1875G>A (p.Glu625=) c.586G>A n.162G>A c.1797G>A (p.Glu599=) | gnomAD v4 |
7 | g.107701898G>C | CA368843376 | SLC26A4 | c.1875G>C (p.Glu625Asp) c.586G>C n.162G>C c.1797G>C (p.Glu599Asp) | |
7 | g.107701898G>T | CA368843378 | SLC26A4 | c.1875G>T (p.Glu625Asp) c.586G>T n.162G>T c.1797G>T (p.Glu599Asp) |