Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107701808C>A | CA2684469047 | SLC26A4 | c.1804-19C>A (n.1804-19C>A) c.515-19C>A n.653-19C>A n.91-19C>A c.1726-19C>A (n.1726-19C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701808_107701809delinsCA | CA1732759066 | SLC26A4 | c.1804-19_1804-18delinsCA (n.1804-19_1804-18delinsCA) c.515-19_515-18delinsCA n.653-19_653-18delinsCA n.91-19_91-18delinsCA c.1726-19_1726-18delinsCA (n.1726-19_1726-18delinsCA) | |
7 | g.107701809del | CA918098372 | SLC26A4 | c.1804-18del (n.1804-18del) c.515-18del n.653-18del n.91-18del c.1726-18del (n.1726-18del) | dbSNP |
7 | g.107701809A= | CA1732759070 | SLC26A4 | c.1804-18A= (n.1804-18A=) c.515-18A= n.653-18A= n.91-18A= c.1726-18A= (n.1726-18A=) | |
7 | g.107701809A>G | CA4432958 | SLC26A4 | c.1804-18A>G (n.1804-18A>G) c.515-18A>G n.653-18A>G n.91-18A>G c.1726-18A>G (n.1726-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.107701810G>A | CA4432959 | SLC26A4 | c.1804-17G>A (n.1804-17G>A) c.515-17G>A n.653-17G>A n.91-17G>A c.1726-17G>A (n.1726-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701810G= | CA1732759073 | SLC26A4 | c.1804-17G= (n.1804-17G=) c.515-17G= n.653-17G= n.91-17G= c.1726-17G= (n.1726-17G=) | |
7 | g.107701810_107701823del | CA2715574470 | SLC26A4 | c.1804-17_1804-4del (n.1804-17_1804-4del) c.515-17_515-4del n.653-17_653-4del n.91-17_91-4del c.1726-17_1726-4del (n.1726-17_1726-4del) | dbSNP |
7 | g.107701811T>C | CA1105620976 | SLC26A4 | c.1804-16T>C (n.1804-16T>C) c.515-16T>C n.653-16T>C n.91-16T>C c.1726-16T>C (n.1726-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701811T= | CA1732759075 | SLC26A4 | c.1804-16T= (n.1804-16T=) c.515-16T= n.653-16T= n.91-16T= c.1726-16T= (n.1726-16T=) | |
7 | g.107701813T>C | CA2578988918 | SLC26A4 | c.1804-14T>C (n.1804-14T>C) c.515-14T>C n.653-14T>C n.91-14T>C c.1726-14T>C (n.1726-14T>C) | |
7 | g.107701813T>G | CA2684469048 | SLC26A4 | c.1804-14T>G (n.1804-14T>G) c.515-14T>G n.653-14T>G n.91-14T>G c.1726-14T>G (n.1726-14T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107701815T>C | CA4432961 | SLC26A4 | c.1804-12T>C (n.1804-12T>C) c.515-12T>C n.653-12T>C n.91-12T>C c.1726-12T>C (n.1726-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701815T>G | CA4432960 | SLC26A4 | c.1804-12T>G (n.1804-12T>G) c.515-12T>G n.653-12T>G n.91-12T>G c.1726-12T>G (n.1726-12T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701815T= | CA1732759079 | SLC26A4 | c.1804-12T= (n.1804-12T=) c.515-12T= n.653-12T= n.91-12T= c.1726-12T= (n.1726-12T=) | |
7 | g.107701817del | CA2684469049 | SLC26A4 | c.1804-10del (n.1804-10del) c.515-10del n.653-10del n.91-10del c.1726-10del (n.1726-10del) | gnomAD v4 |
7 | g.107701817C>A | CA2684469050 | SLC26A4 | c.1804-10C>A (n.1804-10C>A) c.515-10C>A n.653-10C>A n.91-10C>A c.1726-10C>A (n.1726-10C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701818T>C | CA4432962 | SLC26A4 | c.1804-9T>C (n.1804-9T>C) c.515-9T>C n.653-9T>C n.91-9T>C c.1726-9T>C (n.1726-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701818T= | CA1732759087 | SLC26A4 | c.1804-9T= (n.1804-9T=) c.515-9T= n.653-9T= n.91-9T= c.1726-9T= (n.1726-9T=) | |
7 | g.107701819T>C | CA2578988919 | SLC26A4 | c.1804-8T>C (n.1804-8T>C) c.515-8T>C n.653-8T>C n.91-8T>C c.1726-8T>C (n.1726-8T>C) | |
7 | g.107701820del | CA2739278917 | SLC26A4 | c.1804-7del (n.1804-7del) c.515-7del n.653-7del n.91-7del c.1726-7del (n.1726-7del) | ClinVar |
7 | g.107701820C>A | CA2684469051 | SLC26A4 | c.1804-7C>A (n.1804-7C>A) c.515-7C>A n.653-7C>A n.91-7C>A c.1726-7C>A (n.1726-7C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701820C= | CA1732759093 | SLC26A4 | c.1804-7C= (n.1804-7C=) c.515-7C= n.653-7C= n.91-7C= c.1726-7C= (n.1726-7C=) | |
7 | g.107701820C>T | CA645566620 | SLC26A4 | c.1804-7C>T (n.1804-7C>T) c.515-7C>T n.653-7C>T n.91-7C>T c.1726-7C>T (n.1726-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107701821G>A | CA4432963 | SLC26A4 | c.1804-6G>A (n.1804-6G>A) c.515-6G>A n.653-6G>A n.91-6G>A c.1726-6G>A (n.1726-6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701821G>C | CA2740097500 | SLC26A4 | c.1804-6G>C (n.1804-6G>C) c.515-6G>C n.653-6G>C n.91-6G>C c.1726-6G>C (n.1726-6G>C) | ClinVar |
7 | g.107701821G= | CA1732759099 | SLC26A4 | c.1804-6G= (n.1804-6G=) c.515-6G= n.653-6G= n.91-6G= c.1726-6G= (n.1726-6G=) | |
7 | g.107701821G>T | CA2684469052 | SLC26A4 | c.1804-6G>T (n.1804-6G>T) c.515-6G>T n.653-6G>T n.91-6G>T c.1726-6G>T (n.1726-6G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107701822T>A | CA4432964 | SLC26A4 | c.1804-5T>A (n.1804-5T>A) c.515-5T>A n.653-5T>A n.91-5T>A c.1726-5T>A (n.1726-5T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701822T= | CA1732759102 | SLC26A4 | c.1804-5T= (n.1804-5T=) c.515-5T= n.653-5T= n.91-5T= c.1726-5T= (n.1726-5T=) | |
7 | g.107701824T>A | CA2715575187 | SLC26A4 | c.1804-3T>A (n.1804-3T>A) c.515-3T>A n.653-3T>A n.91-3T>A c.1726-3T>A (n.1726-3T>A) | dbSNP |
7 | g.107701825del | CA2578988921 | SLC26A4 | c.1804-2del (n.1804-2del) c.515-2del n.653-2del n.91-2del c.1726-2del (n.1726-2del) | |
7 | g.107701825A>C | CA368843080 | SLC26A4 | c.1804-2A>C (n.1804-2A>C) c.515-2A>C n.653-2A>C n.91-2A>C c.1726-2A>C (n.1726-2A>C) | |
7 | g.107701825A>G | CA368843083 | SLC26A4 | c.1804-2A>G (n.1804-2A>G) c.515-2A>G n.653-2A>G n.91-2A>G c.1726-2A>G (n.1726-2A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107701825A>T | CA368843082 | SLC26A4 | c.1804-2A>T (n.1804-2A>T) c.515-2A>T n.653-2A>T n.91-2A>T c.1726-2A>T (n.1726-2A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107701826G>A | CA368843085 | SLC26A4 | c.1804-1G>A (n.1804-1G>A) c.515-1G>A n.653-1G>A n.91-1G>A c.1726-1G>A (n.1726-1G>A) | |
7 | g.107701826G>C | CA368843086 | SLC26A4 | c.1804-1G>C (n.1804-1G>C) c.515-1G>C n.653-1G>C n.91-1G>C c.1726-1G>C (n.1726-1G>C) | |
7 | g.107701826G>T | CA368843088 | SLC26A4 | c.1804-1G>T (n.1804-1G>T) c.515-1G>T n.653-1G>T n.91-1G>T c.1726-1G>T (n.1726-1G>T) | |
7 | g.107701827A>C | CA368843090 | SLC26A4 | c.1804A>C (p.Asn602His) c.515A>C n.653A>C n.91A>C c.1726A>C (p.Asn576His) | |
7 | g.107701827A>G | CA368843091 | SLC26A4 | c.1804A>G (p.Asn602Asp) c.515A>G n.653A>G n.91A>G c.1726A>G (p.Asn576Asp) | |
7 | g.107701827A>T | CA368843092 | SLC26A4 | c.1804A>T (p.Asn602Tyr) c.515A>T n.653A>T n.91A>T c.1726A>T (p.Asn576Tyr) | |
7 | g.107701828A>C | CA368843094 | SLC26A4 | c.1805A>C (p.Asn602Thr) c.516A>C n.654A>C n.92A>C c.1727A>C (p.Asn576Thr) | |
7 | g.107701828A>G | CA368843095 | SLC26A4 | c.1805A>G (p.Asn602Ser) c.516A>G n.654A>G n.92A>G c.1727A>G (p.Asn576Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.107701828A>T | CA368843097 | SLC26A4 | c.1805A>T (p.Asn602Ile) c.516A>T n.654A>T n.92A>T c.1727A>T (p.Asn576Ile) | |
7 | g.107701829T>A | CA368843101 | SLC26A4 | c.1806T>A (p.Asn602Lys) c.517T>A n.655T>A n.93T>A c.1728T>A (p.Asn576Lys) | |
7 | g.107701829T>C | CA4432965 | SLC26A4 | c.1806T>C (p.Asn602=) c.517T>C n.655T>C n.93T>C c.1728T>C (p.Asn576=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701829T>G | CA368843099 | SLC26A4 | c.1806T>G (p.Asn602Lys) c.517T>G n.655T>G n.93T>G c.1728T>G (p.Asn576Lys) | dbSNP |
7 | g.107701829T= | CA1732759107 | SLC26A4 | c.1806T= (p.Asn602=) c.517T= n.655T= n.93T= c.1728T= (p.Asn576=) | |
7 | g.107701830G>A | CA368843104 | SLC26A4 | c.1807G>A (p.Gly603Ser) c.518G>A n.656G>A n.94G>A c.1729G>A (p.Gly577Ser) | |
7 | g.107701830G>C | CA368843105 | SLC26A4 | c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.518G>C n.656G>C n.94G>C c.1729G>C (p.Gly577Arg) |