WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107700062G>T | CA2684468363 | SLC26A4 | c.1615-21G>T (n.1615-21G>T) c.326-21G>T n.462-21G>T n.464-21G>T c.1537-21G>T (n.1537-21G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107700063A>G | CA2684468364 | SLC26A4 | c.1615-20A>G (n.1615-20A>G) c.326-20A>G n.462-20A>G n.464-20A>G c.1537-20A>G (n.1537-20A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107700064C>A | CA2684468366 | SLC26A4 | c.1615-19C>A (n.1615-19C>A) c.326-19C>A n.462-19C>A n.464-19C>A c.1537-19C>A (n.1537-19C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107700064C= | CA1732757160 | SLC26A4 | c.1615-19C= (n.1615-19C=) c.326-19C= n.462-19C= n.464-19C= c.1537-19C= (n.1537-19C=) | |
| 7 | g.107700064C>G | CA831185745 | SLC26A4 | c.1615-19C>G (n.1615-19C>G) c.326-19C>G n.462-19C>G n.464-19C>G c.1537-19C>G (n.1537-19C>G) | dbSNP |
| 7 | g.107700064C>T | CA4432896 | SLC26A4 | c.1615-19C>T (n.1615-19C>T) c.326-19C>T n.462-19C>T n.464-19C>T c.1537-19C>T (n.1537-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107700065A>G | CA2684468368 | SLC26A4 | c.1615-18A>G (n.1615-18A>G) c.326-18A>G n.462-18A>G n.464-18A>G c.1537-18A>G (n.1537-18A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.107700065A>T | CA2739278746 | SLC26A4 | c.1615-18A>T (n.1615-18A>T) c.326-18A>T n.462-18A>T n.464-18A>T c.1537-18A>T (n.1537-18A>T) | ClinVar |
| 7 | g.107700066del | CA2684468367 | SLC26A4 | c.1615-17del (n.1615-17del) c.326-17del n.462-17del n.464-17del c.1537-17del (n.1537-17del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107700066A>G | CA2684468369 | SLC26A4 | c.1615-17A>G (n.1615-17A>G) c.326-17A>G n.462-17A>G n.464-17A>G c.1537-17A>G (n.1537-17A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107700067T>C | CA831185746 | SLC26A4 | c.1615-16T>C (n.1615-16T>C) c.326-16T>C n.462-16T>C n.464-16T>C c.1537-16T>C (n.1537-16T>C) | dbSNP |
| 7 | g.107700067T= | CA1732757164 | SLC26A4 | c.1615-16T= (n.1615-16T=) c.326-16T= n.462-16T= n.464-16T= c.1537-16T= (n.1537-16T=) | |
| 7 | g.107700068T>C | CA2684468402 | SLC26A4 | c.1615-15T>C (n.1615-15T>C) c.326-15T>C n.462-15T>C n.464-15T>C c.1537-15T>C (n.1537-15T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107700069T>A | CA1105620356 | SLC26A4 | c.1615-14T>A (n.1615-14T>A) c.326-14T>A n.462-14T>A n.464-14T>A c.1537-14T>A (n.1537-14T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107700069T>C | CA2684468403 | SLC26A4 | c.1615-14T>C (n.1615-14T>C) c.326-14T>C n.462-14T>C n.464-14T>C c.1537-14T>C (n.1537-14T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107700069T>G | CA831185748 | SLC26A4 | c.1615-14T>G (n.1615-14T>G) c.326-14T>G n.462-14T>G n.464-14T>G c.1537-14T>G (n.1537-14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107700069T= | CA1732757166 | SLC26A4 | c.1615-14T= (n.1615-14T=) c.326-14T= n.462-14T= n.464-14T= c.1537-14T= (n.1537-14T=) | |
| 7 | g.107700070C>A | CA2684468406 | SLC26A4 | c.1615-13C>A (n.1615-13C>A) c.326-13C>A n.462-13C>A n.464-13C>A c.1537-13C>A (n.1537-13C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107700071T>C | CA2684468408 | SLC26A4 | c.1615-12T>C (n.1615-12T>C) c.326-12T>C n.462-12T>C n.464-12T>C c.1537-12T>C (n.1537-12T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107700071T>G | CA1732757169 | SLC26A4 | c.1615-12T>G (n.1615-12T>G) c.326-12T>G n.462-12T>G n.464-12T>G c.1537-12T>G (n.1537-12T>G) | dbSNP |
| 7 | g.107700071T= | CA1732757168 | SLC26A4 | c.1615-12T= (n.1615-12T=) c.326-12T= n.462-12T= n.464-12T= c.1537-12T= (n.1537-12T=) | |
| 7 | g.107700074del | CA2578988783 | SLC26A4 | c.1615-9del (n.1615-9del) c.326-9del n.462-9del n.464-9del c.1537-9del (n.1537-9del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107700072T>C | CA2684468410 | SLC26A4 | c.1615-11T>C (n.1615-11T>C) c.326-11T>C n.462-11T>C n.464-11T>C c.1537-11T>C (n.1537-11T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107700073T>C | CA2684468413 | SLC26A4 | c.1615-10T>C (n.1615-10T>C) c.326-10T>C n.462-10T>C n.464-10T>C c.1537-10T>C (n.1537-10T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107700074T>A | CA2684468414 | SLC26A4 | c.1615-9T>A (n.1615-9T>A) c.326-9T>A n.462-9T>A n.464-9T>A c.1537-9T>A (n.1537-9T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107700075A= | CA1732757170 | SLC26A4 | c.1615-8A= (n.1615-8A=) c.326-8A= n.462-8A= n.464-8A= c.1537-8A= (n.1537-8A=) | |
| 7 | g.107700075A>G | CA2684468415 | SLC26A4 | c.1615-8A>G (n.1615-8A>G) c.326-8A>G n.462-8A>G n.464-8A>G c.1537-8A>G (n.1537-8A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107700075A>T | CA577030333 | SLC26A4 | c.1615-8A>T (n.1615-8A>T) c.326-8A>T n.462-8A>T n.464-8A>T c.1537-8A>T (n.1537-8A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107700076A>C | CA2684468416 | SLC26A4 | c.1615-7A>C (n.1615-7A>C) c.326-7A>C n.462-7A>C n.464-7A>C c.1537-7A>C (n.1537-7A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107700076A>G | CA2684468418 | SLC26A4 | c.1615-7A>G (n.1615-7A>G) c.326-7A>G n.462-7A>G n.464-7A>G c.1537-7A>G (n.1537-7A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107700076A>T | CA2684468417 | SLC26A4 | c.1615-7A>T (n.1615-7A>T) c.326-7A>T n.462-7A>T n.464-7A>T c.1537-7A>T (n.1537-7A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107700077T>C | CA2499218637 | SLC26A4 | c.1615-6T>C (n.1615-6T>C) c.326-6T>C n.462-6T>C n.464-6T>C c.1537-6T>C (n.1537-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107700077T>G | CA1105620361 | SLC26A4 | c.1615-6T>G (n.1615-6T>G) c.326-6T>G n.462-6T>G n.464-6T>G c.1537-6T>G (n.1537-6T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107700077T= | CA1732757171 | SLC26A4 | c.1615-6T= (n.1615-6T=) c.326-6T= n.462-6T= n.464-6T= c.1537-6T= (n.1537-6T=) | |
| 7 | g.107700078del | CA2684468423 | SLC26A4 | c.1615-5del (n.1615-5del) c.326-5del n.462-5del n.464-5del c.1537-5del (n.1537-5del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107700078G>A | CA2580076154 | SLC26A4 | c.1615-5G>A (n.1615-5G>A) c.326-5G>A n.462-5G>A n.464-5G>A c.1537-5G>A (n.1537-5G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.107700079C>A | CA913111817 | SLC26A4 | c.1615-4C>A (n.1615-4C>A) c.326-4C>A n.462-4C>A n.464-4C>A c.1537-4C>A (n.1537-4C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107700079C= | CA1732757173 | SLC26A4 | c.1615-4C= (n.1615-4C=) c.326-4C= n.462-4C= n.464-4C= c.1537-4C= (n.1537-4C=) | |
| 7 | g.107700079C>T | CA577030334 | SLC26A4 | c.1615-4C>T (n.1615-4C>T) c.326-4C>T n.462-4C>T n.464-4C>T c.1537-4C>T (n.1537-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107700080C>A | CA2578988784 | SLC26A4 | c.1615-3C>A (n.1615-3C>A) c.326-3C>A n.462-3C>A n.464-3C>A c.1537-3C>A (n.1537-3C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107700080C= | CA1732757176 | SLC26A4 | c.1615-3C= (n.1615-3C=) c.326-3C= n.462-3C= n.464-3C= c.1537-3C= (n.1537-3C=) | |
| 7 | g.107700080C>T | CA577030335 | SLC26A4 | c.1615-3C>T (n.1615-3C>T) c.326-3C>T n.462-3C>T n.464-3C>T c.1537-3C>T (n.1537-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107700081A= | CA1732757178 | SLC26A4 | c.1615-2A= (n.1615-2A=) c.326-2A= n.462-2A= n.464-2A= c.1537-2A= (n.1537-2A=) | |
| 7 | g.107700081A>C | CA368841996 | SLC26A4 | c.1615-2A>C (n.1615-2A>C) c.326-2A>C n.462-2A>C n.464-2A>C c.1537-2A>C (n.1537-2A>C) | |
| 7 | g.107700081A>G | CA4432897 | SLC26A4 | c.1615-2A>G (n.1615-2A>G) c.326-2A>G n.462-2A>G n.464-2A>G c.1537-2A>G (n.1537-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107700081A>T | CA368841999 | SLC26A4 | c.1615-2A>T (n.1615-2A>T) c.326-2A>T n.462-2A>T n.464-2A>T c.1537-2A>T (n.1537-2A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107700082G>A | CA368842003 | SLC26A4 | c.1615-1G>A (n.1615-1G>A) c.326-1G>A n.462-1G>A n.464-1G>A c.1537-1G>A (n.1537-1G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107700082G>C | CA368842005 | SLC26A4 | c.1615-1G>C (n.1615-1G>C) c.326-1G>C n.462-1G>C n.464-1G>C c.1537-1G>C (n.1537-1G>C) | |
| 7 | g.107700082G>T | CA368842000 | SLC26A4 | c.1615-1G>T (n.1615-1G>T) c.326-1G>T n.462-1G>T n.464-1G>T c.1537-1G>T (n.1537-1G>T) | ClinVar |
| 7 | g.107700083A= | CA1732757183 | SLC26A4 | c.1615A= (p.Ile539=) c.326A= n.462A= n.464A= c.1537A= (p.Ile513=) |