Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107696048C>A | CA2580076175 | SLC26A4 | c.1544+9C>A (n.1544+9C>A) c.255+9C>A n.391+9C>A n.393+9C>A c.1466+9C>A (n.1466+9C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107696048C= | CA1732753267 | SLC26A4 | c.1544+9C= (n.1544+9C=) c.255+9C= n.391+9C= n.393+9C= c.1466+9C= (n.1466+9C=) | |
7 | g.107696048C>G | CA658821809 | SLC26A4 | c.1544+9C>G (n.1544+9C>G) c.255+9C>G n.391+9C>G n.393+9C>G c.1466+9C>G (n.1466+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696048C>T | CA177998 | SLC26A4 | c.1544+9C>T (n.1544+9C>T) c.255+9C>T n.391+9C>T n.393+9C>T c.1466+9C>T (n.1466+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696049G>A | CA4432841 | SLC26A4 | c.1544+10G>A (n.1544+10G>A) c.255+10G>A n.391+10G>A n.393+10G>A c.1466+10G>A (n.1466+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.107696049G= | CA1732753275 | SLC26A4 | c.1544+10G= (n.1544+10G=) c.255+10G= n.391+10G= n.393+10G= c.1466+10G= (n.1466+10G=) | |
7 | g.107696050T>A | CA2684467840 | SLC26A4 | c.1544+11T>A (n.1544+11T>A) c.255+11T>A n.391+11T>A n.393+11T>A c.1466+11T>A (n.1466+11T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696050T>C | CA2684467841 | SLC26A4 | c.1544+11T>C (n.1544+11T>C) c.255+11T>C n.391+11T>C n.393+11T>C c.1466+11T>C (n.1466+11T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107696050_107696053del | CA2578989091 | SLC26A4 | c.1544+11_1544+14del (n.1544+11_1544+14del) c.255+11_255+14del n.391+11_391+14del n.393+11_393+14del c.1466+11_1466+14del (n.1466+11_1466+14del) | |
7 | g.107696051A>G | CA2684467842 | SLC26A4 | c.1544+12A>G (n.1544+12A>G) c.255+12A>G n.391+12A>G n.393+12A>G c.1466+12A>G (n.1466+12A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107696054del | CA2578989092 | SLC26A4 | c.1544+15del (n.1544+15del) c.255+15del n.391+15del n.393+15del c.1466+15del (n.1466+15del) | gnomAD v4 |
7 | g.107696052A>G | CA2684467843 | SLC26A4 | c.1544+13A>G (n.1544+13A>G) c.255+13A>G n.391+13A>G n.393+13A>G c.1466+13A>G (n.1466+13A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107696053_107696054insC | CA2518943388 | SLC26A4 | c.1544+14_1544+15insC (n.1544+14_1544+15insC) c.255+14_255+15insC n.391+14_391+15insC n.393+14_393+15insC c.1466+14_1466+15insC (n.1466+14_1466+15insC) | gnomAD v4 |
7 | g.107696054A= | CA1732753278 | SLC26A4 | c.1544+15A= (n.1544+15A=) c.255+15A= n.391+15A= n.393+15A= c.1466+15A= (n.1466+15A=) | |
7 | g.107696054A>G | CA4432842 | SLC26A4 | c.1544+15A>G (n.1544+15A>G) c.255+15A>G n.391+15A>G n.393+15A>G c.1466+15A>G (n.1466+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107696055C>A | CA4432844 | SLC26A4 | c.1544+16C>A (n.1544+16C>A) c.255+16C>A n.391+16C>A n.393+16C>A c.1466+16C>A (n.1466+16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107696055C= | CA1732753284 | SLC26A4 | c.1544+16C= (n.1544+16C=) c.255+16C= n.391+16C= n.393+16C= c.1466+16C= (n.1466+16C=) | |
7 | g.107696055C>T | CA4432843 | SLC26A4 | c.1544+16C>T (n.1544+16C>T) c.255+16C>T n.391+16C>T n.393+16C>T c.1466+16C>T (n.1466+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696057del | CA2684467844 | SLC26A4 | c.1544+18del (n.1544+18del) c.255+18del n.391+18del n.393+18del c.1466+18del (n.1466+18del) | gnomAD v4 |
7 | g.107696056C>A | CA2684467845 | SLC26A4 | c.1544+17C>A (n.1544+17C>A) c.255+17C>A n.391+17C>A n.393+17C>A c.1466+17C>A (n.1466+17C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696056C= | CA1732753286 | SLC26A4 | c.1544+17C= (n.1544+17C=) c.255+17C= n.391+17C= n.393+17C= c.1466+17C= (n.1466+17C=) | |
7 | g.107696056C>T | CA831183619 | SLC26A4 | c.1544+17C>T (n.1544+17C>T) c.255+17C>T n.391+17C>T n.393+17C>T c.1466+17C>T (n.1466+17C>T) | dbSNP |
7 | g.107696057C>A | CA2684467846 | SLC26A4 | c.1544+18C>A (n.1544+18C>A) c.255+18C>A n.391+18C>A n.393+18C>A c.1466+18C>A (n.1466+18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696057C>T | CA2684467847 | SLC26A4 | c.1544+18C>T (n.1544+18C>T) c.255+18C>T n.391+18C>T n.393+18C>T c.1466+18C>T (n.1466+18C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107696058A= | CA1732753290 | SLC26A4 | c.1544+19A= (n.1544+19A=) c.255+19A= n.391+19A= n.393+19A= c.1466+19A= (n.1466+19A=) | |
7 | g.107696058A>G | CA164215319 | SLC26A4 | c.1544+19A>G (n.1544+19A>G) c.255+19A>G n.391+19A>G n.393+19A>G c.1466+19A>G (n.1466+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696059G>A | CA2578989093 | SLC26A4 | c.1544+20G>A (n.1544+20G>A) c.255+20G>A n.391+20G>A n.393+20G>A c.1466+20G>A (n.1466+20G>A) | |
7 | g.107696059G>T | CA2684467848 | SLC26A4 | c.1544+20G>T (n.1544+20G>T) c.255+20G>T n.391+20G>T n.393+20G>T c.1466+20G>T (n.1466+20G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107696060A>C | CA2684467849 | SLC26A4 | c.1544+21A>C (n.1544+21A>C) c.255+21A>C n.391+21A>C n.393+21A>C c.1466+21A>C (n.1466+21A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107696062T>A | CA577030039 | SLC26A4 | c.1544+23T>A (n.1544+23T>A) c.255+23T>A n.391+23T>A n.393+23T>A c.1466+23T>A (n.1466+23T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.107696062T= | CA1732753293 | SLC26A4 | c.1544+23T= (n.1544+23T=) c.255+23T= n.391+23T= n.393+23T= c.1466+23T= (n.1466+23T=) | |
7 | g.107696063T>A | CA577030040 | SLC26A4 | c.1544+24T>A (n.1544+24T>A) c.255+24T>A n.391+24T>A n.393+24T>A c.1466+24T>A (n.1466+24T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.107696063T= | CA1732753294 | SLC26A4 | c.1544+24T= (n.1544+24T=) c.255+24T= n.391+24T= n.393+24T= c.1466+24T= (n.1466+24T=) | |
7 | g.107696064C>A | CA2578989095 | SLC26A4 | c.1544+25C>A (n.1544+25C>A) c.255+25C>A n.391+25C>A n.393+25C>A c.1466+25C>A (n.1466+25C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696065del | CA2578989094 | SLC26A4 | c.1544+26del (n.1544+26del) c.255+26del n.391+26del n.393+26del c.1466+26del (n.1466+26del) | |
7 | g.107696065C>A | CA2684467850 | SLC26A4 | c.1544+26C>A (n.1544+26C>A) c.255+26C>A n.391+26C>A n.393+26C>A c.1466+26C>A (n.1466+26C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696066T= | CA1732753296 | SLC26A4 | c.1544+27T= (n.1544+27T=) c.255+27T= n.391+27T= n.393+27T= c.1466+27T= (n.1466+27T=) | |
7 | g.107696067A= | CA1732753301 | SLC26A4 | c.1544+28A= (n.1544+28A=) c.255+28A= n.391+28A= n.393+28A= c.1466+28A= (n.1466+28A=) | |
7 | g.107696067A>G | CA164215328 | SLC26A4 | c.1544+28A>G (n.1544+28A>G) c.255+28A>G n.391+28A>G n.393+28A>G c.1466+28A>G (n.1466+28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696067_107696068insGGGAAA | CA2740875198 | SLC26A4 | c.1544+28_1544+29insGGGAAA (n.1544+28_1544+29insGGGAAA) c.255+28_255+29insGGGAAA n.391+28_391+29insGGGAAA n.393+28_393+29insGGGAAA c.1466+28_1466+29insGGGAAA (n.1466+28_1466+29insGGGAAA) | |
7 | g.107696067_107696068insGGGAAAAAAA | CA4432845 | SLC26A4 | c.1544+28_1544+29insGGGAAAAAAA (n.1544+28_1544+29insGGGAAAAAAA) c.255+28_255+29insGGGAAAAAAA n.391+28_391+29insGGGAAAAAAA n.393+28_393+29insGGGAAAAAAA c.1466+28_1466+29insGGGAAAAAAA (n.1466+28_1466+29insGGGAAAAAAA) | dbSNP ExAC |
7 | g.107696068T>A | CA4432846 | SLC26A4 | c.1544+29T>A (n.1544+29T>A) c.255+29T>A n.391+29T>A n.393+29T>A c.1466+29T>A (n.1466+29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107696068T>C | CA2684467851 | SLC26A4 | c.1544+29T>C (n.1544+29T>C) c.255+29T>C n.391+29T>C n.393+29T>C c.1466+29T>C (n.1466+29T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107696068T= | CA1732753310 | SLC26A4 | c.1544+29T= (n.1544+29T=) c.255+29T= n.391+29T= n.393+29T= c.1466+29T= (n.1466+29T=) | |
7 | g.107696069A= | CA1732753313 | SLC26A4 | c.1544+30A= (n.1544+30A=) c.255+30A= n.391+30A= n.393+30A= c.1466+30A= (n.1466+30A=) | |
7 | g.107696069_107696070insGAAATG | CA4432847 | SLC26A4 | c.1544+30_1544+31insGAAATG (n.1544+30_1544+31insGAAATG) c.255+30_255+31insGAAATG n.391+30_391+31insGAAATG n.393+30_393+31insGAAATG c.1466+30_1466+31insGAAATG (n.1466+30_1466+31insGAAATG) | dbSNP ExAC |
7 | g.107696072C>A | CA2684467852 | SLC26A4 | c.1544+33C>A (n.1544+33C>A) c.255+33C>A n.391+33C>A n.393+33C>A c.1466+33C>A (n.1466+33C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696072C>T | CA2740875199 | SLC26A4 | c.1544+33C>T (n.1544+33C>T) c.255+33C>T n.391+33C>T n.393+33C>T c.1466+33C>T (n.1466+33C>T) | |
7 | g.107696073A= | CA1732753316 | SLC26A4 | c.1544+34A= (n.1544+34A=) c.255+34A= n.391+34A= n.393+34A= c.1466+34A= (n.1466+34A=) | |
7 | g.107696073A>G | CA577030042 | SLC26A4 | c.1544+34A>G (n.1544+34A>G) c.255+34A>G n.391+34A>G n.393+34A>G c.1466+34A>G (n.1466+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |