Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107696029_107696041delinsAGAGTTCAGTTGT | CA1732753191 | SLC26A4 | c.1534_1544+2delinsAGAGTTCAGTTGT c.245_255+2delinsAGAGTTCAGTTGT n.381_391+2delinsAGAGTTCAGTTGT n.383_393+2delinsAGAGTTCAGTTGT c.1456_1466+2delinsAGAGTTCAGTTGT | |
7 | g.107696034_107696045del | CA16041113 | SLC26A4 | c.1539_1544+6del c.250_255+6del n.386_391+6del n.388_393+6del c.1461_1466+6del | ClinVar dbSNP |
7 | g.107696031_107696035delinsTCCACAACTCACTG | CA2739278745 | SLC26A4 | c.1536_1540delinsTCCACAACTCACTG (p.Arg512_Gln514delinsSerProGlnLeuThrGlu) c.247_251delinsTCCACAACTCACTG n.383_387delinsTCCACAACTCACTG n.385_389delinsTCCACAACTCACTG n.551_555delinsTCCACAACTCACTG c.1458_1462delinsTCCACAACTCACTG (p.Arg486_Gln488delinsSerProGlnLeuThrGlu) | ClinVar |
7 | g.107696035C>A | CA340295 | SLC26A4 | c.1540C>A (p.Gln514Lys) c.251C>A n.387C>A n.389C>A n.555C>A c.1462C>A (p.Gln488Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696035C= | CA1732753213 | SLC26A4 | c.1540C= (p.Gln514=) c.251C= n.387C= n.389C= n.555C= c.1462C= (p.Gln488=) | |
7 | g.107696035C>G | CA368841379 | SLC26A4 | c.1540C>G (p.Gln514Glu) c.251C>G n.387C>G n.389C>G n.555C>G c.1462C>G (p.Gln488Glu) | |
7 | g.107696035C>T | CA368841380 | SLC26A4 | c.1540C>T (p.Gln514Ter) c.251C>T n.387C>T n.389C>T n.555C>T c.1462C>T (p.Gln488Ter) | ClinVar |
7 | g.107696036A= | CA1732753223 | SLC26A4 | c.1541A= (p.Gln514=) c.252A= n.388A= n.390A= n.556A= c.1463A= (p.Gln488=) | |
7 | g.107696036A>C | CA368841381 | SLC26A4 | c.1541A>C (p.Gln514Pro) c.252A>C n.388A>C n.390A>C n.556A>C c.1463A>C (p.Gln488Pro) | ClinVar COSMIC |
7 | g.107696036A>G | CA261414 | SLC26A4 | c.1541A>G (p.Gln514Arg) c.252A>G n.388A>G n.390A>G n.556A>G c.1463A>G (p.Gln488Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696036A>T | CA368841382 | SLC26A4 | c.1541A>T (p.Gln514Leu) c.252A>T n.388A>T n.390A>T n.556A>T c.1463A>T (p.Gln488Leu) | |
7 | g.107696037G>A | CA457096592 | SLC26A4 | c.1542G>A (p.Gln514=) c.253G>A n.389G>A n.391G>A n.557G>A c.1464G>A (p.Gln488=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696037G>C | CA368841383 | SLC26A4 | c.1542G>C (p.Gln514His) c.253G>C n.389G>C n.391G>C n.557G>C c.1464G>C (p.Gln488His) | |
7 | g.107696037G>T | CA368841384 | SLC26A4 | c.1542G>T (p.Gln514His) c.253G>T n.389G>T n.391G>T n.557G>T c.1464G>T (p.Gln488His) | |
7 | g.107696038T>A | CA368841385 | SLC26A4 | c.1543T>A (p.Phe515Ile) c.254T>A n.390T>A n.392T>A n.558T>A c.1465T>A (p.Phe489Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.107696038T>C | CA164215299 | SLC26A4 | c.1543T>C (p.Phe515Leu) c.254T>C n.390T>C n.392T>C n.558T>C c.1465T>C (p.Phe489Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696038T>G | CA368841386 | SLC26A4 | c.1543T>G (p.Phe515Val) c.254T>G n.390T>G n.392T>G n.558T>G c.1465T>G (p.Phe489Val) | |
7 | g.107696038T= | CA1732753228 | SLC26A4 | c.1543T= (p.Phe515=) c.254T= n.390T= n.392T= n.558T= c.1465T= (p.Phe489=) | |
7 | g.107696039T>A | CA368841388 | SLC26A4 | c.1544T>A (p.Phe515Tyr) c.255T>A n.391T>A n.393T>A n.559T>A c.1466T>A (p.Phe489Tyr) | |
7 | g.107696039T>C | CA4432840 | SLC26A4 | c.1544T>C (p.Phe515Ser) c.255T>C n.391T>C n.393T>C n.559T>C c.1466T>C (p.Phe489Ser) | dbSNP ExAC |
7 | g.107696039T>G | CA368841387 | SLC26A4 | c.1544T>G (p.Phe515Cys) c.255T>G n.391T>G n.393T>G n.559T>G c.1466T>G (p.Phe489Cys) | |
7 | g.107696039T= | CA1732753232 | SLC26A4 | c.1544T= (p.Phe515=) c.255T= n.391T= n.393T= n.559T= c.1466T= (p.Phe489=) | |
7 | g.107696039_107696040insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA | CA2715577720 | SLC26A4 | c.1544_1544+1insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA (n.1544_1544+1insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA) c.255_255+1insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA n.391_391+1insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA n.393_393+1insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA c.1466_1466+1insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA (n.1466_1466+1insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA) | dbSNP |
7 | g.107696040G>A | CA10576713 | SLC26A4 | c.1544+1G>A (n.1544+1G>A) c.255+1G>A n.391+1G>A n.393+1G>A c.1466+1G>A (n.1466+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696040G>C | CA368841389 | SLC26A4 | c.1544+1G>C (n.1544+1G>C) c.255+1G>C n.391+1G>C n.393+1G>C c.1466+1G>C (n.1466+1G>C) | |
7 | g.107696040G= | CA1732753240 | SLC26A4 | c.1544+1G= (n.1544+1G=) c.255+1G= n.391+1G= n.393+1G= c.1466+1G= (n.1466+1G=) | |
7 | g.107696040G>T | CA368841390 | SLC26A4 | c.1544+1G>T (n.1544+1G>T) c.255+1G>T n.391+1G>T n.393+1G>T c.1466+1G>T (n.1466+1G>T) | |
7 | g.107696041T>A | CA368841391 | SLC26A4 | c.1544+2T>A (n.1544+2T>A) c.255+2T>A n.391+2T>A n.393+2T>A c.1466+2T>A (n.1466+2T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696041T>C | CA368841392 | SLC26A4 | c.1544+2T>C (n.1544+2T>C) c.255+2T>C n.391+2T>C n.393+2T>C c.1466+2T>C (n.1466+2T>C) | |
7 | g.107696041T>G | CA368841393 | SLC26A4 | c.1544+2T>G (n.1544+2T>G) c.255+2T>G n.391+2T>G n.393+2T>G c.1466+2T>G (n.1466+2T>G) | |
7 | g.107696042G>A | CA1105618734 | SLC26A4 | c.1544+3G>A (n.1544+3G>A) c.255+3G>A n.391+3G>A n.393+3G>A c.1466+3G>A (n.1466+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696042G= | CA1732753247 | SLC26A4 | c.1544+3G= (n.1544+3G=) c.255+3G= n.391+3G= n.393+3G= c.1466+3G= (n.1466+3G=) | |
7 | g.107696043A= | CA1732753249 | SLC26A4 | c.1544+4A= (n.1544+4A=) c.255+4A= n.391+4A= n.393+4A= c.1466+4A= (n.1466+4A=) | |
7 | g.107696043A>G | CA164215306 | SLC26A4 | c.1544+4A>G (n.1544+4A>G) c.255+4A>G n.391+4A>G n.393+4A>G c.1466+4A>G (n.1466+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696044G>A | CA16605105 | SLC26A4 | c.1544+5G>A (n.1544+5G>A) c.255+5G>A n.391+5G>A n.393+5G>A c.1466+5G>A (n.1466+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696044G= | CA1732753251 | SLC26A4 | c.1544+5G= (n.1544+5G=) c.255+5G= n.391+5G= n.393+5G= c.1466+5G= (n.1466+5G=) | |
7 | g.107696045T>A | CA2578989090 | SLC26A4 | c.1544+6T>A (n.1544+6T>A) c.255+6T>A n.391+6T>A n.393+6T>A c.1466+6T>A (n.1466+6T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696045T>C | CA2684467837 | SLC26A4 | c.1544+6T>C (n.1544+6T>C) c.255+6T>C n.391+6T>C n.393+6T>C c.1466+6T>C (n.1466+6T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107696046A= | CA1732753257 | SLC26A4 | c.1544+7A= (n.1544+7A=) c.255+7A= n.391+7A= n.393+7A= c.1466+7A= (n.1466+7A=) | |
7 | g.107696046A>G | CA164215308 | SLC26A4 | c.1544+7A>G (n.1544+7A>G) c.255+7A>G n.391+7A>G n.393+7A>G c.1466+7A>G (n.1466+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696047del | CA2684467838 | SLC26A4 | c.1544+8del (n.1544+8del) c.255+8del n.391+8del n.393+8del c.1466+8del (n.1466+8del) | gnomAD v4 |
7 | g.107696047A>G | CA2684467839 | SLC26A4 | c.1544+8A>G (n.1544+8A>G) c.255+8A>G n.391+8A>G n.393+8A>G c.1466+8A>G (n.1466+8A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696048C>A | CA2580076175 | SLC26A4 | c.1544+9C>A (n.1544+9C>A) c.255+9C>A n.391+9C>A n.393+9C>A c.1466+9C>A (n.1466+9C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107696048C= | CA1732753267 | SLC26A4 | c.1544+9C= (n.1544+9C=) c.255+9C= n.391+9C= n.393+9C= c.1466+9C= (n.1466+9C=) | |
7 | g.107696048C>G | CA658821809 | SLC26A4 | c.1544+9C>G (n.1544+9C>G) c.255+9C>G n.391+9C>G n.393+9C>G c.1466+9C>G (n.1466+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696048C>T | CA177998 | SLC26A4 | c.1544+9C>T (n.1544+9C>T) c.255+9C>T n.391+9C>T n.393+9C>T c.1466+9C>T (n.1466+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696049G>A | CA4432841 | SLC26A4 | c.1544+10G>A (n.1544+10G>A) c.255+10G>A n.391+10G>A n.393+10G>A c.1466+10G>A (n.1466+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.107696049G= | CA1732753275 | SLC26A4 | c.1544+10G= (n.1544+10G=) c.255+10G= n.391+10G= n.393+10G= c.1466+10G= (n.1466+10G=) | |
7 | g.107696050T>A | CA2684467840 | SLC26A4 | c.1544+11T>A (n.1544+11T>A) c.255+11T>A n.391+11T>A n.393+11T>A c.1466+11T>A (n.1466+11T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696050T>C | CA2684467841 | SLC26A4 | c.1544+11T>C (n.1544+11T>C) c.255+11T>C n.391+11T>C n.393+11T>C c.1466+11T>C (n.1466+11T>C) | gnomAD v4 |