WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107695949C>A | CA368841212 | SLC26A4 | c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.165C>A n.557C>A n.301C>A n.303C>A n.469C>A c.1376C>A (p.Thr459Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107695949C= | CA1732753082 | SLC26A4 | c.1454C= (p.Thr485=) c.165C= n.557C= n.301C= n.303C= n.469C= c.1376C= (p.Thr459=) | |
| 7 | g.107695949C>G | CA368841213 | SLC26A4 | c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.165C>G n.557C>G n.301C>G n.303C>G n.469C>G c.1376C>G (p.Thr459Arg) | |
| 7 | g.107695949C>T | CA4432828 | SLC26A4 | c.1454C>T (p.Thr485Met) c.165C>T n.557C>T n.301C>T n.303C>T n.469C>T c.1376C>T (p.Thr459Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.107695950G>A | CA4432829 | SLC26A4 | c.1455G>A (p.Thr485=) c.166G>A n.558G>A n.302G>A n.304G>A n.470G>A c.1377G>A (p.Thr459=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107695950G>C | CA457095824 | SLC26A4 | c.1455G>C (p.Thr485=) c.166G>C n.558G>C n.302G>C n.304G>C n.470G>C c.1377G>C (p.Thr459=) | dbSNP |
| 7 | g.107695950G= | CA1732753085 | SLC26A4 | c.1455G= (p.Thr485=) c.166G= n.558G= n.302G= n.304G= n.470G= c.1377G= (p.Thr459=) | |
| 7 | g.107695950G>T | CA457095826 | SLC26A4 | c.1455G>T (p.Thr485=) c.166G>T n.558G>T n.302G>T n.304G>T n.470G>T c.1377G>T (p.Thr459=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107695951T>A | CA368841214 | SLC26A4 | c.1456T>A (p.Cys486Ser) c.167T>A n.559T>A n.303T>A n.305T>A n.471T>A c.1378T>A (p.Cys460Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107695951T>C | CA368841215 | SLC26A4 | c.1456T>C (p.Cys486Arg) c.167T>C n.559T>C n.303T>C n.305T>C n.471T>C c.1378T>C (p.Cys460Arg) | |
| 7 | g.107695951T>G | CA368841216 | SLC26A4 | c.1456T>G (p.Cys486Gly) c.167T>G n.559T>G n.303T>G n.305T>G n.471T>G c.1378T>G (p.Cys460Gly) | |
| 7 | g.107695952G>A | CA4432830 | SLC26A4 | c.1457G>A (p.Cys486Tyr) c.168G>A n.560G>A n.304G>A n.306G>A n.472G>A c.1379G>A (p.Cys460Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107695952G>C | CA368841218 | SLC26A4 | c.1457G>C (p.Cys486Ser) c.168G>C n.560G>C n.304G>C n.306G>C n.472G>C c.1379G>C (p.Cys460Ser) | |
| 7 | g.107695952G= | CA1732753087 | SLC26A4 | c.1457G= (p.Cys486=) c.168G= n.560G= n.304G= n.306G= n.472G= c.1379G= (p.Cys460=) | |
| 7 | g.107695952G>T | CA368841217 | SLC26A4 | c.1457G>T (p.Cys486Phe) c.168G>T n.560G>T n.304G>T n.306G>T n.472G>T c.1379G>T (p.Cys460Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107695953T>A | CA368841220 | SLC26A4 | c.1458T>A (p.Cys486Ter) c.169T>A n.561T>A n.305T>A n.307T>A n.473T>A c.1380T>A (p.Cys460Ter) | |
| 7 | g.107695953T>C | CA457095841 | SLC26A4 | c.1458T>C (p.Cys486=) c.169T>C n.561T>C n.305T>C n.307T>C n.473T>C c.1380T>C (p.Cys460=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107695953T>G | CA368841219 | SLC26A4 | c.1458T>G (p.Cys486Trp) c.169T>G n.561T>G n.305T>G n.307T>G n.473T>G c.1380T>G (p.Cys460Trp) | |
| 7 | g.107695953dup | CA915945413 | SLC26A4 | c.1458dup (p.Ile487TyrfsTer?) c.169dup n.561dup n.305dup n.307dup n.473dup c.1380dup (p.Ile461TyrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107695954A>C | CA368841221 | SLC26A4 | c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.170A>C n.562A>C n.306A>C n.308A>C n.474A>C c.1381A>C (p.Ile461Leu) | |
| 7 | g.107695954A>G | CA368841222 | SLC26A4 | c.1459A>G (p.Ile487Val) c.170A>G n.562A>G n.306A>G n.308A>G n.474A>G c.1381A>G (p.Ile461Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107695954A>T | CA368841223 | SLC26A4 | c.1459A>T (p.Ile487Leu) c.170A>T n.562A>T n.306A>T n.308A>T n.474A>T c.1381A>T (p.Ile461Leu) | |
| 7 | g.107695955T>A | CA368841224 | SLC26A4 | c.1460T>A (p.Ile487Lys) c.171T>A n.563T>A n.307T>A n.309T>A n.475T>A c.1382T>A (p.Ile461Lys) | |
| 7 | g.107695955T>C | CA368841225 | SLC26A4 | c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.171T>C n.563T>C n.307T>C n.309T>C n.475T>C c.1382T>C (p.Ile461Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107695955T>G | CA368841226 | SLC26A4 | c.1460T>G (p.Ile487Arg) c.171T>G n.563T>G n.307T>G n.309T>G n.475T>G c.1382T>G (p.Ile461Arg) | |
| 7 | g.107695956A>C | CA457095863 | SLC26A4 | c.1461A>C (p.Ile487=) c.172A>C n.564A>C n.308A>C n.310A>C n.476A>C c.1383A>C (p.Ile461=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107695956A>G | CA368841227 | SLC26A4 | c.1461A>G (p.Ile487Met) c.172A>G n.564A>G n.308A>G n.310A>G n.476A>G c.1383A>G (p.Ile461Met) | |
| 7 | g.107695956A>T | CA457095870 | SLC26A4 | c.1461A>T (p.Ile487=) c.172A>T n.564A>T n.308A>T n.310A>T n.476A>T c.1383A>T (p.Ile461=) | |
| 7 | g.107695957G>A | CA368841228 | SLC26A4 | c.1462G>A (p.Val488Met) c.173G>A n.565G>A n.309G>A n.311G>A n.477G>A c.1384G>A (p.Val462Met) | |
| 7 | g.107695957G>C | CA368841229 | SLC26A4 | c.1462G>C (p.Val488Leu) c.173G>C n.565G>C n.309G>C n.311G>C n.477G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) | |
| 7 | g.107695957G>T | CA368841230 | SLC26A4 | c.1462G>T (p.Val488Leu) c.173G>T n.565G>T n.309G>T n.311G>T n.477G>T c.1384G>T (p.Val462Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.107695958T>A | CA4432831 | SLC26A4 | c.1463T>A (p.Val488Glu) c.174T>A n.566T>A n.310T>A n.312T>A n.478T>A c.1385T>A (p.Val462Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107695958T>C | CA368841231 | SLC26A4 | c.1463T>C (p.Val488Ala) c.174T>C n.566T>C n.310T>C n.312T>C n.478T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107695958T>G | CA368841232 | SLC26A4 | c.1463T>G (p.Val488Gly) c.174T>G n.566T>G n.310T>G n.312T>G n.478T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) | |
| 7 | g.107695958T= | CA1732753091 | SLC26A4 | c.1463T= (p.Val488=) c.174T= n.566T= n.310T= n.312T= n.478T= c.1385T= (p.Val462=) | |
| 7 | g.107695959G>A | CA457095899 | SLC26A4 | c.1464G>A (p.Val488=) c.175G>A n.567G>A n.311G>A n.313G>A n.479G>A c.1386G>A (p.Val462=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107695959G>C | CA457095896 | SLC26A4 | c.1464G>C (p.Val488=) c.175G>C n.567G>C n.311G>C n.313G>C n.479G>C c.1386G>C (p.Val462=) | |
| 7 | g.107695959G>T | CA457095893 | SLC26A4 | c.1464G>T (p.Val488=) c.175G>T n.567G>T n.311G>T n.313G>T n.479G>T c.1386G>T (p.Val462=) | |
| 7 | g.107695960T>A | CA368841233 | SLC26A4 | c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.176T>A n.568T>A n.312T>A n.314T>A n.480T>A c.1387T>A (p.Ser463Thr) | |
| 7 | g.107695960T>C | CA368841235 | SLC26A4 | c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.176T>C n.568T>C n.312T>C n.314T>C n.480T>C c.1387T>C (p.Ser463Pro) | |
| 7 | g.107695960T>G | CA368841234 | SLC26A4 | c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.176T>G n.568T>G n.312T>G n.314T>G n.480T>G c.1387T>G (p.Ser463Ala) | |
| 7 | g.107695961C>A | CA368841236 | SLC26A4 | c.1466C>A (p.Ser489Tyr) c.177C>A n.569C>A n.313C>A n.315C>A n.481C>A c.1388C>A (p.Ser463Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107695961C>G | CA368841237 | SLC26A4 | c.1466C>G (p.Ser489Cys) c.177C>G n.569C>G n.313C>G n.315C>G n.481C>G c.1388C>G (p.Ser463Cys) | |
| 7 | g.107695961C>T | CA368841238 | SLC26A4 | c.1466C>T (p.Ser489Phe) c.177C>T n.569C>T n.313C>T n.315C>T n.481C>T c.1388C>T (p.Ser463Phe) | |
| 7 | g.107695962C>A | CA457095923 | SLC26A4 | c.1467C>A (p.Ser489=) c.178C>A n.570C>A n.314C>A n.316C>A n.482C>A c.1389C>A (p.Ser463=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107695962C= | CA1732753092 | SLC26A4 | c.1467C= (p.Ser489=) c.178C= n.570C= n.314C= n.316C= n.482C= c.1389C= (p.Ser463=) | |
| 7 | g.107695962C>G | CA457095926 | SLC26A4 | c.1467C>G (p.Ser489=) c.178C>G n.570C>G n.314C>G n.316C>G n.482C>G c.1389C>G (p.Ser463=) | |
| 7 | g.107695962C>T | CA457095939 | SLC26A4 | c.1467C>T (p.Ser489=) c.178C>T n.570C>T n.314C>T n.316C>T n.482C>T c.1389C>T (p.Ser463=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107695963A= | CA1732753097 | SLC26A4 | c.1468A= (p.Ile490=) c.179A= n.571A= n.315A= n.317A= n.483A= c.1390A= (p.Ile464=) | |
| 7 | g.107695963A>C | CA180674 | SLC26A4 | c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.179A>C n.571A>C n.315A>C n.317A>C n.483A>C c.1390A>C (p.Ile464Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |