| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107695931A= | CA1732753066 | SLC26A4 | c.1438-2A= (n.1438-2A=) c.149-2A= n.541-2A= n.285-2A= n.287-2A= n.453-2A= c.1360-2A= (n.1360-2A=) | |
| 7 | g.107695931A>C | CA368841170 | SLC26A4 | c.1438-2A>C (n.1438-2A>C) c.149-2A>C n.541-2A>C n.285-2A>C n.287-2A>C n.453-2A>C c.1360-2A>C (n.1360-2A>C) | |
| 7 | g.107695931A>G | CA16041112 | SLC26A4 | c.1438-2A>G (n.1438-2A>G) c.149-2A>G n.541-2A>G n.285-2A>G n.287-2A>G n.453-2A>G c.1360-2A>G (n.1360-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107695931A>T | CA368841171 | SLC26A4 | c.1438-2A>T (n.1438-2A>T) c.149-2A>T n.541-2A>T n.285-2A>T n.287-2A>T n.453-2A>T c.1360-2A>T (n.1360-2A>T) | |
| 7 | g.107695932G>A | CA368841172 | SLC26A4 | c.1438-1G>A (n.1438-1G>A) c.149-1G>A n.541-1G>A n.285-1G>A n.287-1G>A n.453-1G>A c.1360-1G>A (n.1360-1G>A) | |
| 7 | g.107695932G>C | CA368841173 | SLC26A4 | c.1438-1G>C (n.1438-1G>C) c.149-1G>C n.541-1G>C n.285-1G>C n.287-1G>C n.453-1G>C c.1360-1G>C (n.1360-1G>C) | |
| 7 | g.107695932G>T | CA368841174 | SLC26A4 | c.1438-1G>T (n.1438-1G>T) c.149-1G>T n.541-1G>T n.285-1G>T n.287-1G>T n.453-1G>T c.1360-1G>T (n.1360-1G>T) | |
| 7 | g.107695933G>A | CA368841176 | SLC26A4 | c.1438G>A (p.Val480Ile) c.149G>A n.541G>A n.285G>A n.287G>A n.453G>A c.1360G>A (p.Val454Ile) | |
| 7 | g.107695933G>C | CA368841177 | SLC26A4 | c.1438G>C (p.Val480Leu) c.149G>C n.541G>C n.285G>C n.287G>C n.453G>C c.1360G>C (p.Val454Leu) | |
| 7 | g.107695933G>T | CA368841175 | SLC26A4 | c.1438G>T (p.Val480Phe) c.149G>T n.541G>T n.285G>T n.287G>T n.453G>T c.1360G>T (p.Val454Phe) | |
| 7 | g.107695934T>A | CA368841178 | SLC26A4 | c.1439T>A (p.Val480Asp) c.150T>A n.542T>A n.286T>A n.288T>A n.454T>A c.1361T>A (p.Val454Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107695934T>C | CA368841179 | SLC26A4 | c.1439T>C (p.Val480Ala) c.150T>C n.542T>C n.286T>C n.288T>C n.454T>C c.1361T>C (p.Val454Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107695934T>G | CA368841180 | SLC26A4 | c.1439T>G (p.Val480Gly) c.150T>G n.542T>G n.286T>G n.288T>G n.454T>G c.1361T>G (p.Val454Gly) | |
| 7 | g.107695934T= | CA1732753070 | SLC26A4 | c.1439T= (p.Val480=) c.150T= n.542T= n.286T= n.288T= n.454T= c.1361T= (p.Val454=) | |
| 7 | g.107695935T>A | CA457095690 | SLC26A4 | c.1440T>A (p.Val480=) c.151T>A n.543T>A n.287T>A n.289T>A n.455T>A c.1362T>A (p.Val454=) | |
| 7 | g.107695935T>C | CA457095693 | SLC26A4 | c.1440T>C (p.Val480=) c.151T>C n.543T>C n.287T>C n.289T>C n.455T>C c.1362T>C (p.Val454=) | |
| 7 | g.107695935T>G | CA457095694 | SLC26A4 | c.1440T>G (p.Val480=) c.151T>G n.543T>G n.287T>G n.289T>G n.455T>G c.1362T>G (p.Val454=) | |
| 7 | g.107695936A>C | CA368841181 | SLC26A4 | c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.152A>C n.544A>C n.288A>C n.290A>C n.456A>C c.1363A>C (p.Ile455Leu) | |
| 7 | g.107695936A>G | CA368841182 | SLC26A4 | c.1441A>G (p.Ile481Val) c.152A>G n.544A>G n.288A>G n.290A>G n.456A>G c.1363A>G (p.Ile455Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107695936A>T | CA368841183 | SLC26A4 | c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.152A>T n.544A>T n.288A>T n.290A>T n.456A>T c.1363A>T (p.Ile455Phe) | |
| 7 | g.107695937T>A | CA368841184 | SLC26A4 | c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.153T>A n.545T>A n.289T>A n.291T>A n.457T>A c.1364T>A (p.Ile455Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107695937T>C | CA368841186 | SLC26A4 | c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.153T>C n.545T>C n.289T>C n.291T>C n.457T>C c.1364T>C (p.Ile455Thr) | |
| 7 | g.107695937T>G | CA368841185 | SLC26A4 | c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.153T>G n.545T>G n.289T>G n.291T>G n.457T>G c.1364T>G (p.Ile455Ser) | |
| 7 | g.107695938C>A | CA457095706 | SLC26A4 | c.1443C>A (p.Ile481=) c.154C>A n.546C>A n.290C>A n.292C>A n.458C>A c.1365C>A (p.Ile455=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107695938C>G | CA368841187 | SLC26A4 | c.1443C>G (p.Ile481Met) c.154C>G n.546C>G n.290C>G n.292C>G n.458C>G c.1365C>G (p.Ile455Met) | |
| 7 | g.107695938C>T | CA457095710 | SLC26A4 | c.1443C>T (p.Ile481=) c.154C>T n.546C>T n.290C>T n.292C>T n.458C>T c.1365C>T (p.Ile455=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107695939T>A | CA368841188 | SLC26A4 | c.1444T>A (p.Trp482Arg) c.155T>A n.547T>A n.291T>A n.293T>A n.459T>A c.1366T>A (p.Trp456Arg) | |
| 7 | g.107695939T>C | CA368841189 | SLC26A4 | c.1444T>C (p.Trp482Arg) c.155T>C n.547T>C n.291T>C n.293T>C n.459T>C c.1366T>C (p.Trp456Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107695939T>G | CA368841190 | SLC26A4 | c.1444T>G (p.Trp482Gly) c.155T>G n.547T>G n.291T>G n.293T>G n.459T>G c.1366T>G (p.Trp456Gly) | |
| 7 | g.107695940G>A | CA368841192 | SLC26A4 | c.1445G>A (p.Trp482Ter) c.156G>A n.548G>A n.292G>A n.294G>A n.460G>A c.1367G>A (p.Trp456Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107695940G>C | CA4432825 | SLC26A4 | c.1445G>C (p.Trp482Ser) c.156G>C n.548G>C n.292G>C n.294G>C n.460G>C c.1367G>C (p.Trp456Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107695940G= | CA1732753073 | SLC26A4 | c.1445G= (p.Trp482=) c.156G= n.548G= n.292G= n.294G= n.460G= c.1367G= (p.Trp456=) | |
| 7 | g.107695940G>T | CA368841191 | SLC26A4 | c.1445G>T (p.Trp482Leu) c.156G>T n.548G>T n.292G>T n.294G>T n.460G>T c.1367G>T (p.Trp456Leu) | |
| 7 | g.107695942del | CA2684467831 | SLC26A4 | c.1447del (p.Val483CysfsTer5) c.158del n.550del n.294del n.296del n.462del c.1369del (p.Val457CysfsTer5) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107695941G>A | CA368841193 | SLC26A4 | c.1446G>A (p.Trp482Ter) c.157G>A n.549G>A n.293G>A n.295G>A n.461G>A c.1368G>A (p.Trp456Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107695941G>C | CA368841195 | SLC26A4 | c.1446G>C (p.Trp482Cys) c.157G>C n.549G>C n.293G>C n.295G>C n.461G>C c.1368G>C (p.Trp456Cys) | |
| 7 | g.107695941G>T | CA368841194 | SLC26A4 | c.1446G>T (p.Trp482Cys) c.157G>T n.549G>T n.293G>T n.295G>T n.461G>T c.1368G>T (p.Trp456Cys) | |
| 7 | g.107695942G>A | CA368841196 | SLC26A4 | c.1447G>A (p.Val483Met) c.158G>A n.550G>A n.294G>A n.296G>A n.462G>A c.1369G>A (p.Val457Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107695942G>C | CA368841197 | SLC26A4 | c.1447G>C (p.Val483Leu) c.158G>C n.550G>C n.294G>C n.296G>C n.462G>C c.1369G>C (p.Val457Leu) | |
| 7 | g.107695942G= | CA1732753075 | SLC26A4 | c.1447G= (p.Val483=) c.158G= n.550G= n.294G= n.296G= n.462G= c.1369G= (p.Val457=) | |
| 7 | g.107695942G>T | CA368841198 | SLC26A4 | c.1447G>T (p.Val483Leu) c.158G>T n.550G>T n.294G>T n.296G>T n.462G>T c.1369G>T (p.Val457Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107695943T>A | CA368841199 | SLC26A4 | c.1448T>A (p.Val483Glu) c.159T>A n.551T>A n.295T>A n.297T>A n.463T>A c.1370T>A (p.Val457Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107695943T>C | CA4432826 | SLC26A4 | c.1448T>C (p.Val483Ala) c.159T>C n.551T>C n.295T>C n.297T>C n.463T>C c.1370T>C (p.Val457Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.107695943T>G | CA368841200 | SLC26A4 | c.1448T>G (p.Val483Gly) c.159T>G n.551T>G n.295T>G n.297T>G n.463T>G c.1370T>G (p.Val457Gly) | |
| 7 | g.107695943T= | CA1732753077 | SLC26A4 | c.1448T= (p.Val483=) c.159T= n.551T= n.295T= n.297T= n.463T= c.1370T= (p.Val457=) | |
| 7 | g.107695944del | CA2695198375 | SLC26A4 | c.1449del (p.Phe484LeufsTer4) c.160del n.552del n.296del n.298del n.464del c.1371del (p.Phe458LeufsTer4) | ClinVar |
| 7 | g.107695944G>A | CA457095760 | SLC26A4 | c.1449G>A (p.Val483=) c.160G>A n.552G>A n.296G>A n.298G>A n.464G>A c.1371G>A (p.Val457=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.107695944G>C | CA457095763 | SLC26A4 | c.1449G>C (p.Val483=) c.160G>C n.552G>C n.296G>C n.298G>C n.464G>C c.1371G>C (p.Val457=) | |
| 7 | g.107695944G= | CA1732753080 | SLC26A4 | c.1449G= (p.Val483=) c.160G= n.552G= n.296G= n.298G= n.464G= c.1371G= (p.Val457=) | |
| 7 | g.107695944G>T | CA4432827 | SLC26A4 | c.1449G>T (p.Val483=) c.160G>T n.552G>T n.296G>T n.298G>T n.464G>T c.1371G>T (p.Val457=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |