Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107694473_107694490del | CA2684467606 | SLC26A4 | c.1334_1341+10del c.45_52+10del n.437_444+10del n.189-148_189-131del n.183_190+10del n.349_356+10del c.1264-148_1264-131del (n.1264-148_1264-131del) | gnomAD v4 |
7 | g.107694473T>A | CA368840440 | SLC26A4 | c.1334T>A (p.Leu445Ter) c.45T>A n.437T>A n.189-148T>A n.183T>A n.349T>A c.1264-148T>A (n.1264-148T>A) | |
7 | g.107694473T>C | CA368840442 | SLC26A4 | c.1334T>C (p.Leu445Ser) c.45T>C n.437T>C n.189-148T>C n.183T>C n.349T>C c.1264-148T>C (n.1264-148T>C) | COSMIC |
7 | g.107694473T>G | CA253309 | SLC26A4 | c.1334T>G (p.Leu445Trp) c.45T>G n.437T>G n.189-148T>G n.183T>G n.349T>G c.1264-148T>G (n.1264-148T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694473T= | CA1732751413 | SLC26A4 | c.1334T= (p.Leu445=) c.45T= n.437T= n.189-148T= n.183T= n.349T= c.1264-148T= (n.1264-148T=) | |
7 | g.107694473_107694474insAGTC | CA2695203129 | SLC26A4 | c.1334_1335insAGTC (p.Gln446ValfsTer23) c.45_46insAGTC n.437_438insAGTC n.189-148_189-147insAGTC n.183_184insAGTC n.349_350insAGTC c.1264-148_1264-147insAGTC (n.1264-148_1264-147insAGTC) | |
7 | g.107694474G>A | CA457093716 | SLC26A4 | c.1335G>A (p.Leu445=) c.46G>A n.438G>A n.189-147G>A n.184G>A n.350G>A c.1264-147G>A (n.1264-147G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107694474G>C | CA368840449 | SLC26A4 | c.1335G>C (p.Leu445Phe) c.46G>C n.438G>C n.189-147G>C n.184G>C n.350G>C c.1264-147G>C (n.1264-147G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694474G= | CA1732751415 | SLC26A4 | c.1335G= (p.Leu445=) c.46G= n.438G= n.189-147G= n.184G= n.350G= c.1264-147G= (n.1264-147G=) | |
7 | g.107694474G>T | CA368840450 | SLC26A4 | c.1335G>T (p.Leu445Phe) c.46G>T n.438G>T n.189-147G>T n.184G>T n.350G>T c.1264-147G>T (n.1264-147G>T) | |
7 | g.107694475C>A | CA368840456 | SLC26A4 | c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.47C>A n.439C>A n.189-146C>A n.185C>A n.351C>A c.1264-146C>A (n.1264-146C>A) | |
7 | g.107694475C= | CA1732751418 | SLC26A4 | c.1336C= (p.Gln446=) c.47C= n.439C= n.189-146C= n.185C= n.351C= c.1264-146C= (n.1264-146C=) | |
7 | g.107694475C>G | CA368840458 | SLC26A4 | c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.47C>G n.439C>G n.189-146C>G n.185C>G n.351C>G c.1264-146C>G (n.1264-146C>G) | |
7 | g.107694475C>T | CA261408 | SLC26A4 | c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.47C>T n.439C>T n.189-146C>T n.185C>T n.351C>T c.1264-146C>T (n.1264-146C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694476A= | CA1732751421 | SLC26A4 | c.1337A= (p.Gln446=) c.48A= n.440A= n.189-145A= n.186A= n.352A= c.1264-145A= (n.1264-145A=) | |
7 | g.107694476A>C | CA368840459 | SLC26A4 | c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.48A>C n.440A>C n.189-145A>C n.186A>C n.352A>C c.1264-145A>C (n.1264-145A>C) | |
7 | g.107694476A>G | CA4432777 | SLC26A4 | c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.48A>G n.440A>G n.189-145A>G n.186A>G n.352A>G c.1264-145A>G (n.1264-145A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694476A>T | CA368840460 | SLC26A4 | c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.48A>T n.440A>T n.189-145A>T n.186A>T n.352A>T c.1264-145A>T (n.1264-145A>T) | |
7 | g.107694477G>A | CA457093733 | SLC26A4 | c.1338G>A (p.Gln446=) c.49G>A n.441G>A n.189-144G>A n.187G>A n.353G>A c.1264-144G>A (n.1264-144G>A) | |
7 | g.107694477G>C | CA368840461 | SLC26A4 | c.1338G>C (p.Gln446His) c.49G>C n.441G>C n.189-144G>C n.187G>C n.353G>C c.1264-144G>C (n.1264-144G>C) | |
7 | g.107694477G>T | CA368840463 | SLC26A4 | c.1338G>T (p.Gln446His) c.49G>T n.441G>T n.189-144G>T n.187G>T n.353G>T c.1264-144G>T (n.1264-144G>T) | |
7 | g.107694477_107694478delinsGA | CA1732751423 | SLC26A4 | c.1338_1339delinsGA (p.Gln446=) c.49_50delinsGA n.441_442delinsGA n.189-144_189-143delinsGA n.187_188delinsGA n.353_354delinsGA c.1264-144_1264-143delinsGA (n.1264-144_1264-143delinsGA) | |
7 | g.107694478A= | CA1732751432 | SLC26A4 | c.1339A= (p.Lys447=) c.50A= n.442A= n.189-143A= n.188A= n.354A= c.1264-143A= (n.1264-143A=) | |
7 | g.107694478A>C | CA368840465 | SLC26A4 | c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.50A>C n.442A>C n.189-143A>C n.188A>C n.354A>C c.1264-143A>C (n.1264-143A>C) | |
7 | g.107694478A>G | CA368840467 | SLC26A4 | c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.50A>G n.442A>G n.189-143A>G n.188A>G n.354A>G c.1264-143A>G (n.1264-143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694478A>T | CA368840468 | SLC26A4 | c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.50A>T n.442A>T n.189-143A>T n.188A>T n.354A>T c.1264-143A>T (n.1264-143A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107694479del | CA913189773 | SLC26A4 | c.1340del (p.Lys447SerfsTer8) c.51del n.443del n.189-142del n.189del n.355del c.1264-142del (n.1264-142del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107694479A>C | CA368840469 | SLC26A4 | c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.51A>C n.443A>C n.189-142A>C n.189A>C n.355A>C c.1264-142A>C (n.1264-142A>C) | |
7 | g.107694479A>G | CA368840470 | SLC26A4 | c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.51A>G n.443A>G n.189-142A>G n.189A>G n.355A>G c.1264-142A>G (n.1264-142A>G) | |
7 | g.107694479A>T | CA368840471 | SLC26A4 | c.1340A>T (p.Lys447Met) c.51A>T n.443A>T n.189-142A>T n.189A>T n.355A>T c.1264-142A>T (n.1264-142A>T) | |
7 | g.107694479_107694480delinsAG | CA1732751435 | SLC26A4 | c.1340_1341delinsAG (p.Lys447=) c.51_52delinsAG n.443_444delinsAG n.189-142_189-141delinsAG n.189_190delinsAG n.355_356delinsAG c.1264-142_1264-141delinsAG (n.1264-142_1264-141delinsAG) | |
7 | g.107694480G>A | CA457093742 | SLC26A4 | c.1341G>A (p.Lys447=) c.52G>A n.444G>A n.189-141G>A n.190G>A n.356G>A c.1264-141G>A (n.1264-141G>A) | |
7 | g.107694480G>C | CA368840475 | SLC26A4 | c.1341G>C (p.Lys447Asn) c.52G>C n.444G>C n.189-141G>C n.190G>C n.356G>C c.1264-141G>C (n.1264-141G>C) | |
7 | g.107694480G>T | CA368840473 | SLC26A4 | c.1341G>T (p.Lys447Asn) c.52G>T n.444G>T n.189-141G>T n.190G>T n.356G>T c.1264-141G>T (n.1264-141G>T) | |
7 | g.107694481del | CA261410 | SLC26A4 | c.1341+1del c.52+1del n.444+1del n.189-140del n.190+1del n.356+1del c.1264-140del (n.1264-140del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107694481G>A | CA368840477 | SLC26A4 | c.1341+1G>A (n.1341+1G>A) c.52+1G>A n.444+1G>A n.189-140G>A n.190+1G>A n.356+1G>A c.1264-140G>A (n.1264-140G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107694481G>C | CA4432778 | SLC26A4 | c.1341+1G>C (n.1341+1G>C) c.52+1G>C n.444+1G>C n.189-140G>C n.190+1G>C n.356+1G>C c.1264-140G>C (n.1264-140G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107694481G= | CA1732751440 | SLC26A4 | c.1341+1G= (n.1341+1G=) c.52+1G= n.444+1G= n.189-140G= n.190+1G= n.356+1G= c.1264-140G= (n.1264-140G=) | |
7 | g.107694481G>T | CA368840479 | SLC26A4 | c.1341+1G>T (n.1341+1G>T) c.52+1G>T n.444+1G>T n.189-140G>T n.190+1G>T n.356+1G>T c.1264-140G>T (n.1264-140G>T) | COSMIC |
7 | g.107694482T>A | CA368840481 | SLC26A4 | c.1341+2T>A (n.1341+2T>A) c.52+2T>A n.444+2T>A n.189-139T>A n.190+2T>A n.356+2T>A c.1264-139T>A (n.1264-139T>A) | |
7 | g.107694482T>C | CA368840482 | SLC26A4 | c.1341+2T>C (n.1341+2T>C) c.52+2T>C n.444+2T>C n.189-139T>C n.190+2T>C n.356+2T>C c.1264-139T>C (n.1264-139T>C) | |
7 | g.107694482T>G | CA368840483 | SLC26A4 | c.1341+2T>G (n.1341+2T>G) c.52+2T>G n.444+2T>G n.189-139T>G n.190+2T>G n.356+2T>G c.1264-139T>G (n.1264-139T>G) | |
7 | g.107694482dup | CA918098327 | SLC26A4 | c.1341+2dup (n.1341+2dup) c.52+2dup n.444+2dup n.189-139dup n.190+2dup n.356+2dup c.1264-139dup (n.1264-139dup) | dbSNP |
7 | g.107694483A= | CA1732751450 | SLC26A4 | c.1341+3A= (n.1341+3A=) c.52+3A= n.444+3A= n.189-138A= n.190+3A= n.356+3A= c.1264-138A= (n.1264-138A=) | |
7 | g.107694483A>C | CA658821807 | SLC26A4 | c.1341+3A>C (n.1341+3A>C) c.52+3A>C n.444+3A>C n.189-138A>C n.190+3A>C n.356+3A>C c.1264-138A>C (n.1264-138A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107694483A>G | CA577198939 | SLC26A4 | c.1341+3A>G (n.1341+3A>G) c.52+3A>G n.444+3A>G n.189-138A>G n.190+3A>G n.356+3A>G c.1264-138A>G (n.1264-138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107694486del | CA2684467607 | SLC26A4 | c.1341+6del (n.1341+6del) c.52+6del n.444+6del n.189-135del n.190+6del n.356+6del c.1264-135del (n.1264-135del) | gnomAD v4 |
7 | g.107694486A>G | CA2684467608 | SLC26A4 | c.1341+6A>G (n.1341+6A>G) c.52+6A>G n.444+6A>G n.189-135A>G n.190+6A>G n.356+6A>G c.1264-135A>G (n.1264-135A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107694487C>A | CA2684467609 | SLC26A4 | c.1341+7C>A (n.1341+7C>A) c.52+7C>A n.444+7C>A n.189-134C>A n.190+7C>A n.356+7C>A c.1264-134C>A (n.1264-134C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107694487C>G | CA2580076165 | SLC26A4 | c.1341+7C>G (n.1341+7C>G) c.52+7C>G n.444+7C>G n.189-134C>G n.190+7C>G n.356+7C>G c.1264-134C>G (n.1264-134C>G) | ClinVar |