Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.107694473_107694490delCA2684467606SLC26A4c.1334_1341+10del
c.45_52+10del
n.437_444+10del
n.189-148_189-131del
n.183_190+10del
n.349_356+10del
c.1264-148_1264-131del (n.1264-148_1264-131del)
gnomAD v4
7g.107694473T>ACA368840440SLC26A4c.1334T>A (p.Leu445Ter)
c.45T>A
n.437T>A
n.189-148T>A
n.183T>A
n.349T>A
c.1264-148T>A (n.1264-148T>A)
7g.107694473T>CCA368840442SLC26A4c.1334T>C (p.Leu445Ser)
c.45T>C
n.437T>C
n.189-148T>C
n.183T>C
n.349T>C
c.1264-148T>C (n.1264-148T>C)
COSMIC
7g.107694473T>GCA253309SLC26A4c.1334T>G (p.Leu445Trp)
c.45T>G
n.437T>G
n.189-148T>G
n.183T>G
n.349T>G
c.1264-148T>G (n.1264-148T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694473T=CA1732751413SLC26A4c.1334T= (p.Leu445=)
c.45T=
n.437T=
n.189-148T=
n.183T=
n.349T=
c.1264-148T= (n.1264-148T=)
7g.107694473_107694474insAGTCCA2695203129SLC26A4c.1334_1335insAGTC (p.Gln446ValfsTer23)
c.45_46insAGTC
n.437_438insAGTC
n.189-148_189-147insAGTC
n.183_184insAGTC
n.349_350insAGTC
c.1264-148_1264-147insAGTC (n.1264-148_1264-147insAGTC)
7g.107694474G>ACA457093716SLC26A4c.1335G>A (p.Leu445=)
c.46G>A
n.438G>A
n.189-147G>A
n.184G>A
n.350G>A
c.1264-147G>A (n.1264-147G>A)
ClinVar dbSNP
7g.107694474G>CCA368840449SLC26A4c.1335G>C (p.Leu445Phe)
c.46G>C
n.438G>C
n.189-147G>C
n.184G>C
n.350G>C
c.1264-147G>C (n.1264-147G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694474G=CA1732751415SLC26A4c.1335G= (p.Leu445=)
c.46G=
n.438G=
n.189-147G=
n.184G=
n.350G=
c.1264-147G= (n.1264-147G=)
7g.107694474G>TCA368840450SLC26A4c.1335G>T (p.Leu445Phe)
c.46G>T
n.438G>T
n.189-147G>T
n.184G>T
n.350G>T
c.1264-147G>T (n.1264-147G>T)
7g.107694475C>ACA368840456SLC26A4c.1336C>A (p.Gln446Lys)
c.47C>A
n.439C>A
n.189-146C>A
n.185C>A
n.351C>A
c.1264-146C>A (n.1264-146C>A)
7g.107694475C=CA1732751418SLC26A4c.1336C= (p.Gln446=)
c.47C=
n.439C=
n.189-146C=
n.185C=
n.351C=
c.1264-146C= (n.1264-146C=)
7g.107694475C>GCA368840458SLC26A4c.1336C>G (p.Gln446Glu)
c.47C>G
n.439C>G
n.189-146C>G
n.185C>G
n.351C>G
c.1264-146C>G (n.1264-146C>G)
7g.107694475C>TCA261408SLC26A4c.1336C>T (p.Gln446Ter)
c.47C>T
n.439C>T
n.189-146C>T
n.185C>T
n.351C>T
c.1264-146C>T (n.1264-146C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694476A=CA1732751421SLC26A4c.1337A= (p.Gln446=)
c.48A=
n.440A=
n.189-145A=
n.186A=
n.352A=
c.1264-145A= (n.1264-145A=)
7g.107694476A>CCA368840459SLC26A4c.1337A>C (p.Gln446Pro)
c.48A>C
n.440A>C
n.189-145A>C
n.186A>C
n.352A>C
c.1264-145A>C (n.1264-145A>C)
7g.107694476A>GCA4432777SLC26A4c.1337A>G (p.Gln446Arg)
c.48A>G
n.440A>G
n.189-145A>G
n.186A>G
n.352A>G
c.1264-145A>G (n.1264-145A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694476A>TCA368840460SLC26A4c.1337A>T (p.Gln446Leu)
c.48A>T
n.440A>T
n.189-145A>T
n.186A>T
n.352A>T
c.1264-145A>T (n.1264-145A>T)
7g.107694477G>ACA457093733SLC26A4c.1338G>A (p.Gln446=)
c.49G>A
n.441G>A
n.189-144G>A
n.187G>A
n.353G>A
c.1264-144G>A (n.1264-144G>A)
7g.107694477G>CCA368840461SLC26A4c.1338G>C (p.Gln446His)
c.49G>C
n.441G>C
n.189-144G>C
n.187G>C
n.353G>C
c.1264-144G>C (n.1264-144G>C)
7g.107694477G>TCA368840463SLC26A4c.1338G>T (p.Gln446His)
c.49G>T
n.441G>T
n.189-144G>T
n.187G>T
n.353G>T
c.1264-144G>T (n.1264-144G>T)
7g.107694477_107694478delinsGACA1732751423SLC26A4c.1338_1339delinsGA (p.Gln446=)
c.49_50delinsGA
n.441_442delinsGA
n.189-144_189-143delinsGA
n.187_188delinsGA
n.353_354delinsGA
c.1264-144_1264-143delinsGA (n.1264-144_1264-143delinsGA)
7g.107694478A=CA1732751432SLC26A4c.1339A= (p.Lys447=)
c.50A=
n.442A=
n.189-143A=
n.188A=
n.354A=
c.1264-143A= (n.1264-143A=)
7g.107694478A>CCA368840465SLC26A4c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.50A>C
n.442A>C
n.189-143A>C
n.188A>C
n.354A>C
c.1264-143A>C (n.1264-143A>C)
7g.107694478A>GCA368840467SLC26A4c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.50A>G
n.442A>G
n.189-143A>G
n.188A>G
n.354A>G
c.1264-143A>G (n.1264-143A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694478A>TCA368840468SLC26A4c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.50A>T
n.442A>T
n.189-143A>T
n.188A>T
n.354A>T
c.1264-143A>T (n.1264-143A>T)
ClinVar dbSNP
7g.107694479delCA913189773SLC26A4c.1340del (p.Lys447SerfsTer8)
c.51del
n.443del
n.189-142del
n.189del
n.355del
c.1264-142del (n.1264-142del)
ClinVar dbSNP
7g.107694479A>CCA368840469SLC26A4c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.51A>C
n.443A>C
n.189-142A>C
n.189A>C
n.355A>C
c.1264-142A>C (n.1264-142A>C)
7g.107694479A>GCA368840470SLC26A4c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.51A>G
n.443A>G
n.189-142A>G
n.189A>G
n.355A>G
c.1264-142A>G (n.1264-142A>G)
7g.107694479A>TCA368840471SLC26A4c.1340A>T (p.Lys447Met)
c.51A>T
n.443A>T
n.189-142A>T
n.189A>T
n.355A>T
c.1264-142A>T (n.1264-142A>T)
7g.107694479_107694480delinsAGCA1732751435SLC26A4c.1340_1341delinsAG (p.Lys447=)
c.51_52delinsAG
n.443_444delinsAG
n.189-142_189-141delinsAG
n.189_190delinsAG
n.355_356delinsAG
c.1264-142_1264-141delinsAG (n.1264-142_1264-141delinsAG)
7g.107694480G>ACA457093742SLC26A4c.1341G>A (p.Lys447=)
c.52G>A
n.444G>A
n.189-141G>A
n.190G>A
n.356G>A
c.1264-141G>A (n.1264-141G>A)
7g.107694480G>CCA368840475SLC26A4c.1341G>C (p.Lys447Asn)
c.52G>C
n.444G>C
n.189-141G>C
n.190G>C
n.356G>C
c.1264-141G>C (n.1264-141G>C)
7g.107694480G>TCA368840473SLC26A4c.1341G>T (p.Lys447Asn)
c.52G>T
n.444G>T
n.189-141G>T
n.190G>T
n.356G>T
c.1264-141G>T (n.1264-141G>T)
7g.107694481delCA261410SLC26A4c.1341+1del
c.52+1del
n.444+1del
n.189-140del
n.190+1del
n.356+1del
c.1264-140del (n.1264-140del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.107694481G>ACA368840477SLC26A4c.1341+1G>A (n.1341+1G>A)
c.52+1G>A
n.444+1G>A
n.189-140G>A
n.190+1G>A
n.356+1G>A
c.1264-140G>A (n.1264-140G>A)
ClinVar dbSNP
7g.107694481G>CCA4432778SLC26A4c.1341+1G>C (n.1341+1G>C)
c.52+1G>C
n.444+1G>C
n.189-140G>C
n.190+1G>C
n.356+1G>C
c.1264-140G>C (n.1264-140G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107694481G=CA1732751440SLC26A4c.1341+1G= (n.1341+1G=)
c.52+1G=
n.444+1G=
n.189-140G=
n.190+1G=
n.356+1G=
c.1264-140G= (n.1264-140G=)
7g.107694481G>TCA368840479SLC26A4c.1341+1G>T (n.1341+1G>T)
c.52+1G>T
n.444+1G>T
n.189-140G>T
n.190+1G>T
n.356+1G>T
c.1264-140G>T (n.1264-140G>T)
COSMIC
7g.107694482T>ACA368840481SLC26A4c.1341+2T>A (n.1341+2T>A)
c.52+2T>A
n.444+2T>A
n.189-139T>A
n.190+2T>A
n.356+2T>A
c.1264-139T>A (n.1264-139T>A)
7g.107694482T>CCA368840482SLC26A4c.1341+2T>C (n.1341+2T>C)
c.52+2T>C
n.444+2T>C
n.189-139T>C
n.190+2T>C
n.356+2T>C
c.1264-139T>C (n.1264-139T>C)
7g.107694482T>GCA368840483SLC26A4c.1341+2T>G (n.1341+2T>G)
c.52+2T>G
n.444+2T>G
n.189-139T>G
n.190+2T>G
n.356+2T>G
c.1264-139T>G (n.1264-139T>G)
7g.107694482dupCA918098327SLC26A4c.1341+2dup (n.1341+2dup)
c.52+2dup
n.444+2dup
n.189-139dup
n.190+2dup
n.356+2dup
c.1264-139dup (n.1264-139dup)
dbSNP
7g.107694483A=CA1732751450SLC26A4c.1341+3A= (n.1341+3A=)
c.52+3A=
n.444+3A=
n.189-138A=
n.190+3A=
n.356+3A=
c.1264-138A= (n.1264-138A=)
7g.107694483A>CCA658821807SLC26A4c.1341+3A>C (n.1341+3A>C)
c.52+3A>C
n.444+3A>C
n.189-138A>C
n.190+3A>C
n.356+3A>C
c.1264-138A>C (n.1264-138A>C)
ClinVar dbSNP
7g.107694483A>GCA577198939SLC26A4c.1341+3A>G (n.1341+3A>G)
c.52+3A>G
n.444+3A>G
n.189-138A>G
n.190+3A>G
n.356+3A>G
c.1264-138A>G (n.1264-138A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107694486delCA2684467607SLC26A4c.1341+6del (n.1341+6del)
c.52+6del
n.444+6del
n.189-135del
n.190+6del
n.356+6del
c.1264-135del (n.1264-135del)
gnomAD v4
7g.107694486A>GCA2684467608SLC26A4c.1341+6A>G (n.1341+6A>G)
c.52+6A>G
n.444+6A>G
n.189-135A>G
n.190+6A>G
n.356+6A>G
c.1264-135A>G (n.1264-135A>G)
gnomAD v4
7g.107694487C>ACA2684467609SLC26A4c.1341+7C>A (n.1341+7C>A)
c.52+7C>A
n.444+7C>A
n.189-134C>A
n.190+7C>A
n.356+7C>A
c.1264-134C>A (n.1264-134C>A)
gnomAD v4
7g.107694487C>GCA2580076165SLC26A4c.1341+7C>G (n.1341+7C>G)
c.52+7C>G
n.444+7C>G
n.189-134C>G
n.190+7C>G
n.356+7C>G
c.1264-134C>G (n.1264-134C>G)
ClinVar

Number of alleles fetched