| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107694423_107694425del | CA261406 | SLC26A4 | c.1284_1286del (p.Ala429del) n.387_389del n.189-198_189-196del n.133_135del n.299_301del c.1264-198_1264-196del (n.1264-198_1264-196del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694423T>A | CA457093457 | SLC26A4 | c.1284T>A (p.Ala428=) n.387T>A n.189-198T>A n.133T>A n.299T>A c.1264-198T>A (n.1264-198T>A) | |
| 7 | g.107694423T>C | CA457093459 | SLC26A4 | c.1284T>C (p.Ala428=) n.387T>C n.189-198T>C n.133T>C n.299T>C c.1264-198T>C (n.1264-198T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694423T>G | CA457093460 | SLC26A4 | c.1284T>G (p.Ala428=) n.387T>G n.189-198T>G n.133T>G n.299T>G c.1264-198T>G (n.1264-198T>G) | |
| 7 | g.107694424G>A | CA368840281 | SLC26A4 | c.1285G>A (p.Ala429Thr) n.388G>A n.189-197G>A n.134G>A n.300G>A c.1264-197G>A (n.1264-197G>A) | |
| 7 | g.107694424G>C | CA368840282 | SLC26A4 | c.1285G>C (p.Ala429Pro) n.388G>C n.189-197G>C n.134G>C n.300G>C c.1264-197G>C (n.1264-197G>C) | |
| 7 | g.107694424G>T | CA368840283 | SLC26A4 | c.1285G>T (p.Ala429Ser) n.388G>T n.189-197G>T n.134G>T n.300G>T c.1264-197G>T (n.1264-197G>T) | |
| 7 | g.107694425C>A | CA4432769 | SLC26A4 | c.1286C>A (p.Ala429Glu) n.389C>A n.189-196C>A n.135C>A n.301C>A c.1264-196C>A (n.1264-196C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694425C= | CA1732751364 | SLC26A4 | c.1286C= (p.Ala429=) n.389C= n.189-196C= n.135C= n.301C= c.1264-196C= (n.1264-196C=) | |
| 7 | g.107694425C>G | CA368840284 | SLC26A4 | c.1286C>G (p.Ala429Gly) n.389C>G n.189-196C>G n.135C>G n.301C>G c.1264-196C>G (n.1264-196C>G) | |
| 7 | g.107694425C>T | CA4432770 | SLC26A4 | c.1286C>T (p.Ala429Val) n.389C>T n.189-196C>T n.135C>T n.301C>T c.1264-196C>T (n.1264-196C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694425dup | CA913111811 | SLC26A4 | c.1286dup (p.Ile430AspfsTer?) n.389dup n.189-196dup n.135dup n.301dup c.1264-196dup (n.1264-196dup) | |
| 7 | g.107694426G>A | CA4432771 | SLC26A4 | c.1287G>A (p.Ala429=) n.390G>A n.189-195G>A n.136G>A n.302G>A c.1264-195G>A (n.1264-195G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.107694426G>C | CA457093472 | SLC26A4 | c.1287G>C (p.Ala429=) n.390G>C n.189-195G>C n.136G>C n.302G>C c.1264-195G>C (n.1264-195G>C) | |
| 7 | g.107694426G= | CA1732751367 | SLC26A4 | c.1287G= (p.Ala429=) n.390G= n.189-195G= n.136G= n.302G= c.1264-195G= (n.1264-195G=) | |
| 7 | g.107694426G>T | CA457093474 | SLC26A4 | c.1287G>T (p.Ala429=) n.390G>T n.189-195G>T n.136G>T n.302G>T c.1264-195G>T (n.1264-195G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694429_107694434dup | CA658821806 | SLC26A4 | c.1290_1295dup (p.Val431_Met432insIleVal) n.393_398dup n.189-192_189-187dup n.139_144dup n.305_310dup c.1264-192_1264-187dup (n.1264-192_1264-187dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107694427A>C | CA368840286 | SLC26A4 | c.1288A>C (p.Ile430Leu) n.391A>C n.189-194A>C n.137A>C n.303A>C c.1264-194A>C (n.1264-194A>C) | |
| 7 | g.107694427A>G | CA368840287 | SLC26A4 | c.1288A>G (p.Ile430Val) n.391A>G n.189-194A>G n.137A>G n.303A>G c.1264-194A>G (n.1264-194A>G) | |
| 7 | g.107694427A>T | CA368840285 | SLC26A4 | c.1288A>T (p.Ile430Phe) n.391A>T n.189-194A>T n.137A>T n.303A>T c.1264-194A>T (n.1264-194A>T) | |
| 7 | g.107694428T>A | CA368840288 | SLC26A4 | c.1289T>A (p.Ile430Asn) n.392T>A n.189-193T>A n.138T>A n.304T>A c.1264-193T>A (n.1264-193T>A) | |
| 7 | g.107694428T>C | CA368840289 | SLC26A4 | c.1289T>C (p.Ile430Thr) n.392T>C n.189-193T>C n.138T>C n.304T>C c.1264-193T>C (n.1264-193T>C) | |
| 7 | g.107694428T>G | CA368840290 | SLC26A4 | c.1289T>G (p.Ile430Ser) n.392T>G n.189-193T>G n.138T>G n.304T>G c.1264-193T>G (n.1264-193T>G) | |
| 7 | g.107694429T>A | CA457093482 | SLC26A4 | c.1290T>A (p.Ile430=) c.1T>A n.393T>A n.189-192T>A n.139T>A n.305T>A c.1264-192T>A (n.1264-192T>A) | dbSNP |
| 7 | g.107694429T>C | CA457093484 | SLC26A4 | c.1290T>C (p.Ile430=) c.1T>C n.393T>C n.189-192T>C n.139T>C n.305T>C c.1264-192T>C (n.1264-192T>C) | |
| 7 | g.107694429T>G | CA368840291 | SLC26A4 | c.1290T>G (p.Ile430Met) c.1T>G n.393T>G n.189-192T>G n.139T>G n.305T>G c.1264-192T>G (n.1264-192T>G) | |
| 7 | g.107694429T= | CA1732751369 | SLC26A4 | c.1290T= (p.Ile430=) c.1T= n.393T= n.189-192T= n.139T= n.305T= c.1264-192T= (n.1264-192T=) | |
| 7 | g.107694430G>A | CA368840292 | SLC26A4 | c.1291G>A (p.Val431Met) c.2G>A n.394G>A n.189-191G>A n.140G>A n.306G>A c.1264-191G>A (n.1264-191G>A) | |
| 7 | g.107694430G>C | CA368840293 | SLC26A4 | c.1291G>C (p.Val431Leu) c.2G>C n.394G>C n.189-191G>C n.140G>C n.306G>C c.1264-191G>C (n.1264-191G>C) | |
| 7 | g.107694430G>T | CA368840294 | SLC26A4 | c.1291G>T (p.Val431Leu) c.2G>T n.394G>T n.189-191G>T n.140G>T n.306G>T c.1264-191G>T (n.1264-191G>T) | COSMIC |
| 7 | g.107694431T>A | CA368840295 | SLC26A4 | c.1292T>A (p.Val431Glu) c.3T>A n.395T>A n.189-190T>A n.141T>A n.307T>A c.1264-190T>A (n.1264-190T>A) | |
| 7 | g.107694431T>C | CA368840296 | SLC26A4 | c.1292T>C (p.Val431Ala) c.3T>C n.395T>C n.189-190T>C n.141T>C n.307T>C c.1264-190T>C (n.1264-190T>C) | |
| 7 | g.107694431T>G | CA368840297 | SLC26A4 | c.1292T>G (p.Val431Gly) c.3T>G n.395T>G n.189-190T>G n.141T>G n.307T>G c.1264-190T>G (n.1264-190T>G) | |
| 7 | g.107694435_107694437del | CA2684467605 | SLC26A4 | c.1296_1298del (p.Met432del) c.7_9del n.399_401del n.189-186_189-184del n.145_147del n.311_313del c.1264-186_1264-184del (n.1264-186_1264-184del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694432G>A | CA457093498 | SLC26A4 | c.1293G>A (p.Val431=) c.4G>A n.396G>A n.189-189G>A n.142G>A n.308G>A c.1264-189G>A (n.1264-189G>A) | |
| 7 | g.107694432G>C | CA457093502 | SLC26A4 | c.1293G>C (p.Val431=) c.4G>C n.396G>C n.189-189G>C n.142G>C n.308G>C c.1264-189G>C (n.1264-189G>C) | |
| 7 | g.107694432G>T | CA457093496 | SLC26A4 | c.1293G>T (p.Val431=) c.4G>T n.396G>T n.189-189G>T n.142G>T n.308G>T c.1264-189G>T (n.1264-189G>T) | |
| 7 | g.107694433A= | CA1732751370 | SLC26A4 | c.1294A= (p.Met432=) c.5A= n.397A= n.189-188A= n.143A= n.309A= c.1264-188A= (n.1264-188A=) | |
| 7 | g.107694433A>C | CA368840298 | SLC26A4 | c.1294A>C (p.Met432Leu) c.5A>C n.397A>C n.189-188A>C n.143A>C n.309A>C c.1264-188A>C (n.1264-188A>C) | |
| 7 | g.107694433A>G | CA368840299 | SLC26A4 | c.1294A>G (p.Met432Val) c.5A>G n.397A>G n.189-188A>G n.143A>G n.309A>G c.1264-188A>G (n.1264-188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694433A>T | CA368840300 | SLC26A4 | c.1294A>T (p.Met432Leu) c.5A>T n.397A>T n.189-188A>T n.143A>T n.309A>T c.1264-188A>T (n.1264-188A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107694434T>A | CA368840303 | SLC26A4 | c.1295T>A (p.Met432Lys) c.6T>A n.398T>A n.189-187T>A n.144T>A n.310T>A c.1264-187T>A (n.1264-187T>A) | |
| 7 | g.107694434T>C | CA368840301 | SLC26A4 | c.1295T>C (p.Met432Thr) c.6T>C n.398T>C n.189-187T>C n.144T>C n.310T>C c.1264-187T>C (n.1264-187T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694434T>G | CA368840302 | SLC26A4 | c.1295T>G (p.Met432Arg) c.6T>G n.398T>G n.189-187T>G n.144T>G n.310T>G c.1264-187T>G (n.1264-187T>G) | |
| 7 | g.107694434T= | CA1732751372 | SLC26A4 | c.1295T= (p.Met432=) c.6T= n.398T= n.189-187T= n.144T= n.310T= c.1264-187T= (n.1264-187T=) | |
| 7 | g.107694435G>A | CA368840304 | SLC26A4 | c.1296G>A (p.Met432Ile) c.7G>A n.399G>A n.189-186G>A n.145G>A n.311G>A c.1264-186G>A (n.1264-186G>A) | |
| 7 | g.107694435G>C | CA368840306 | SLC26A4 | c.1296G>C (p.Met432Ile) c.7G>C n.399G>C n.189-186G>C n.145G>C n.311G>C c.1264-186G>C (n.1264-186G>C) | |
| 7 | g.107694435G>T | CA368840307 | SLC26A4 | c.1296G>T (p.Met432Ile) c.7G>T n.399G>T n.189-186G>T n.145G>T n.311G>T c.1264-186G>T (n.1264-186G>T) | |
| 7 | g.107694435dup | CA577198936 | SLC26A4 | c.1296dup (p.Ile433AspfsTer?) c.7dup n.399dup n.189-186dup n.145dup n.311dup c.1264-186dup (n.1264-186dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694436A>C | CA368840309 | SLC26A4 | c.1297A>C (p.Ile433Leu) c.8A>C n.400A>C n.189-185A>C n.146A>C n.312A>C c.1264-185A>C (n.1264-185A>C) |