WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107694374C>A | CA2684467594 | SLC26A4 | c.1264-29C>A (n.1264-29C>A) n.367-29C>A n.189-247C>A n.113-29C>A n.279-29C>A c.*814C>A (n.*814C>A) c.1264-247C>A (n.1264-247C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694374C>T | CA2684467595 | SLC26A4 | c.1264-29C>T (n.1264-29C>T) n.367-29C>T n.189-247C>T n.113-29C>T n.279-29C>T c.*814C>T (n.*814C>T) c.1264-247C>T (n.1264-247C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694375C>A | CA2684467596 | SLC26A4 | c.1264-28C>A (n.1264-28C>A) n.367-28C>A n.189-246C>A n.113-28C>A n.279-28C>A c.*815C>A (n.*815C>A) c.1264-246C>A (n.1264-246C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694375C= | CA1732751317 | SLC26A4 | c.1264-28C= (n.1264-28C=) n.367-28C= n.189-246C= n.113-28C= n.279-28C= c.*815C= (n.*815C=) c.1264-246C= (n.1264-246C=) | |
| 7 | g.107694375C>T | CA4432760 | SLC26A4 | c.1264-28C>T (n.1264-28C>T) n.367-28C>T n.189-246C>T n.113-28C>T n.279-28C>T c.*815C>T (n.*815C>T) c.1264-246C>T (n.1264-246C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.107694376T>C | CA577198930 | SLC26A4 | c.1264-27T>C (n.1264-27T>C) n.367-27T>C n.189-245T>C n.113-27T>C n.279-27T>C c.*816T>C (n.*816T>C) c.1264-245T>C (n.1264-245T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694376T= | CA1732751319 | SLC26A4 | c.1264-27T= (n.1264-27T=) n.367-27T= n.189-245T= n.113-27T= n.279-27T= c.*816T= (n.*816T=) c.1264-245T= (n.1264-245T=) | |
| 7 | g.107694379del | CA2684467597 | SLC26A4 | c.1264-24del (n.1264-24del) n.367-24del n.189-242del n.113-24del n.279-24del c.*819del (n.*819del) c.1264-242del (n.1264-242del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694377_107694378insC | CA2684467598 | SLC26A4 | c.1264-26_1264-25insC (n.1264-26_1264-25insC) n.367-26_367-25insC n.189-244_189-243insC n.113-26_113-25insC n.279-26_279-25insC c.*817_*818insC (n.*817_*818insC) c.1264-244_1264-243insC (n.1264-244_1264-243insC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694378T>C | CA1732751321 | SLC26A4 | c.1264-25T>C (n.1264-25T>C) n.367-25T>C n.189-243T>C n.113-25T>C n.279-25T>C c.*818T>C (n.*818T>C) c.1264-243T>C (n.1264-243T>C) | dbSNP gnomAD v3 |
| 7 | g.107694378T= | CA1732751320 | SLC26A4 | c.1264-25T= (n.1264-25T=) n.367-25T= n.189-243T= n.113-25T= n.279-25T= c.*818T= (n.*818T=) c.1264-243T= (n.1264-243T=) | |
| 7 | g.107694379T>C | CA4432761 | SLC26A4 | c.1264-24T>C (n.1264-24T>C) n.367-24T>C n.189-242T>C n.113-24T>C n.279-24T>C c.*819T>C (n.*819T>C) c.1264-242T>C (n.1264-242T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694379T= | CA1732751323 | SLC26A4 | c.1264-24T= (n.1264-24T=) n.367-24T= n.189-242T= n.113-24T= n.279-24T= c.*819T= (n.*819T=) c.1264-242T= (n.1264-242T=) | |
| 7 | g.107694380C>A | CA2684467600 | SLC26A4 | c.1264-23C>A (n.1264-23C>A) n.367-23C>A n.189-241C>A n.113-23C>A n.279-23C>A c.*820C>A (n.*820C>A) c.1264-241C>A (n.1264-241C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694380C= | CA1732751324 | SLC26A4 | c.1264-23C= (n.1264-23C=) n.367-23C= n.189-241C= n.113-23C= n.279-23C= c.*820C= (n.*820C=) c.1264-241C= (n.1264-241C=) | |
| 7 | g.107694380C>G | CA2684467599 | SLC26A4 | c.1264-23C>G (n.1264-23C>G) n.367-23C>G n.189-241C>G n.113-23C>G n.279-23C>G c.*820C>G (n.*820C>G) c.1264-241C>G (n.1264-241C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694380C>T | CA831182281 | SLC26A4 | c.1264-23C>T (n.1264-23C>T) n.367-23C>T n.189-241C>T n.113-23C>T n.279-23C>T c.*820C>T (n.*820C>T) c.1264-241C>T (n.1264-241C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694381A= | CA1732751326 | SLC26A4 | c.1264-22A= (n.1264-22A=) n.367-22A= n.189-240A= n.113-22A= n.279-22A= c.*821A= (n.*821A=) c.1264-240A= (n.1264-240A=) | |
| 7 | g.107694381A>C | CA831182284 | SLC26A4 | c.1264-22A>C (n.1264-22A>C) n.367-22A>C n.189-240A>C n.113-22A>C n.279-22A>C c.*821A>C (n.*821A>C) c.1264-240A>C (n.1264-240A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107694381A>G | CA4432762 | SLC26A4 | c.1264-22A>G (n.1264-22A>G) n.367-22A>G n.189-240A>G n.113-22A>G n.279-22A>G c.*821A>G (n.*821A>G) c.1264-240A>G (n.1264-240A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694382T>C | CA4432763 | SLC26A4 | c.1264-21T>C (n.1264-21T>C) n.367-21T>C n.189-239T>C n.113-21T>C n.279-21T>C c.*822T>C (n.*822T>C) c.1264-239T>C (n.1264-239T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694382T= | CA1732751327 | SLC26A4 | c.1264-21T= (n.1264-21T=) n.367-21T= n.189-239T= n.113-21T= n.279-21T= c.*822T= (n.*822T=) c.1264-239T= (n.1264-239T=) | |
| 7 | g.107694383A= | CA1732751329 | SLC26A4 | c.1264-20A= (n.1264-20A=) n.367-20A= n.189-238A= n.113-20A= n.279-20A= c.*823A= (n.*823A=) c.1264-238A= (n.1264-238A=) | |
| 7 | g.107694383A>G | CA577198931 | SLC26A4 | c.1264-20A>G (n.1264-20A>G) n.367-20A>G n.189-238A>G n.113-20A>G n.279-20A>G c.*823A>G (n.*823A>G) c.1264-238A>G (n.1264-238A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694386_107694388del | CA2684467601 | SLC26A4 | c.1264-17_1264-15del (n.1264-17_1264-15del) n.367-17_367-15del n.189-235_189-233del n.113-17_113-15del n.279-17_279-15del c.*826_*828del (n.*826_*828del) c.1264-235_1264-233del (n.1264-235_1264-233del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694383_107694390del | CA2684467602 | SLC26A4 | c.1264-20_1264-13del (n.1264-20_1264-13del) n.367-20_367-13del n.189-238_189-231del n.113-20_113-13del n.279-20_279-13del c.*823_*830del (n.*823_*830del) c.1264-238_1264-231del (n.1264-238_1264-231del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694384G>A | CA1732751330 | SLC26A4 | c.1264-19G>A (n.1264-19G>A) n.367-19G>A n.189-237G>A n.113-19G>A n.279-19G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.1264-237G>A (n.1264-237G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107694384G>C | CA2578988973 | SLC26A4 | c.1264-19G>C (n.1264-19G>C) n.367-19G>C n.189-237G>C n.113-19G>C n.279-19G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.1264-237G>C (n.1264-237G>C) | |
| 7 | g.107694384G= | CA1732751331 | SLC26A4 | c.1264-19G= (n.1264-19G=) n.367-19G= n.189-237G= n.113-19G= n.279-19G= c.*824G= (n.*824G=) c.1264-237G= (n.1264-237G=) | |
| 7 | g.107694386A= | CA1732751332 | SLC26A4 | c.1264-17A= (n.1264-17A=) n.367-17A= n.189-235A= n.113-17A= n.279-17A= c.*826A= (n.*826A=) c.1264-235A= (n.1264-235A=) | |
| 7 | g.107694386A>T | CA4432764 | SLC26A4 | c.1264-17A>T (n.1264-17A>T) n.367-17A>T n.189-235A>T n.113-17A>T n.279-17A>T c.*826A>T (n.*826A>T) c.1264-235A>T (n.1264-235A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694387G>A | CA577198932 | SLC26A4 | c.1264-16G>A (n.1264-16G>A) n.367-16G>A n.189-234G>A n.113-16G>A n.279-16G>A c.*827G>A (n.*827G>A) c.1264-234G>A (n.1264-234G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694387G= | CA1732751334 | SLC26A4 | c.1264-16G= (n.1264-16G=) n.367-16G= n.189-234G= n.113-16G= n.279-16G= c.*827G= (n.*827G=) c.1264-234G= (n.1264-234G=) | |
| 7 | g.107694388_107694406del | CA2684467603 | SLC26A4 | c.1264-15_1267del n.367-15_370del n.189-233_189-215del n.113-15_116del n.279-15_282del c.1264-233_1264-215del (n.1264-233_1264-215del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694388G>A | CA164214262 | SLC26A4 | c.1264-15G>A (n.1264-15G>A) n.367-15G>A n.189-233G>A n.113-15G>A n.279-15G>A c.*828G>A (n.*828G>A) c.1264-233G>A (n.1264-233G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694388G= | CA1732751335 | SLC26A4 | c.1264-15G= (n.1264-15G=) n.367-15G= n.189-233G= n.113-15G= n.279-15G= c.*828G= (n.*828G=) c.1264-233G= (n.1264-233G=) | |
| 7 | g.107694394_107694395del | CA2697557486 | SLC26A4 | c.1264-9_1264-8del (n.1264-9_1264-8del) n.367-9_367-8del n.189-227_189-226del n.113-9_113-8del n.279-9_279-8del c.1264-227_1264-226del (n.1264-227_1264-226del) | ClinVar |
| 7 | g.107694389del | CA2578988974 | SLC26A4 | c.1264-14del (n.1264-14del) n.367-14del n.189-232del n.113-14del n.279-14del c.*829del (n.*829del) c.1264-232del (n.1264-232del) | |
| 7 | g.107694391T>A | CA2499218634 | SLC26A4 | c.1264-12T>A (n.1264-12T>A) n.367-12T>A n.189-230T>A n.113-12T>A n.279-12T>A c.*831T>A (n.*831T>A) c.1264-230T>A (n.1264-230T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107694392G>A | CA2578988975 | SLC26A4 | c.1264-11G>A (n.1264-11G>A) n.367-11G>A n.189-229G>A n.113-11G>A n.279-11G>A c.*832G>A (n.*832G>A) c.1264-229G>A (n.1264-229G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694394G>A | CA577198933 | SLC26A4 | c.1264-9G>A (n.1264-9G>A) n.367-9G>A n.189-227G>A n.113-9G>A n.279-9G>A c.1264-227G>A (n.1264-227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694394G= | CA1732751336 | SLC26A4 | c.1264-9G= (n.1264-9G=) n.367-9G= n.189-227G= n.113-9G= n.279-9G= c.1264-227G= (n.1264-227G=) | |
| 7 | g.107694394G>T | CA2578988976 | SLC26A4 | c.1264-9G>T (n.1264-9G>T) n.367-9G>T n.189-227G>T n.113-9G>T n.279-9G>T c.1264-227G>T (n.1264-227G>T) | |
| 7 | g.107694395T>C | CA913111810 | SLC26A4 | c.1264-8T>C (n.1264-8T>C) n.367-8T>C n.189-226T>C n.113-8T>C n.279-8T>C c.1264-226T>C (n.1264-226T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694396C>T | CA2740097498 | SLC26A4 | c.1264-7C>T (n.1264-7C>T) n.367-7C>T n.189-225C>T n.113-7C>T n.279-7C>T c.1264-225C>T (n.1264-225C>T) | ClinVar |
| 7 | g.107694397T>G | CA2695203128 | SLC26A4 | c.1264-6T>G (n.1264-6T>G) n.367-6T>G n.189-224T>G n.113-6T>G n.279-6T>G c.1264-224T>G (n.1264-224T>G) | |
| 7 | g.107694399C>A | CA2684467604 | SLC26A4 | c.1264-4C>A (n.1264-4C>A) n.367-4C>A n.189-222C>A n.113-4C>A n.279-4C>A c.1264-222C>A (n.1264-222C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107694399C= | CA1732751338 | SLC26A4 | c.1264-4C= (n.1264-4C=) n.367-4C= n.189-222C= n.113-4C= n.279-4C= c.1264-222C= (n.1264-222C=) | |
| 7 | g.107694399C>T | CA577198934 | SLC26A4 | c.1264-4C>T (n.1264-4C>T) n.367-4C>T n.189-222C>T n.113-4C>T n.279-4C>T c.1264-222C>T (n.1264-222C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694400C= | CA1732751340 | SLC26A4 | c.1264-3C= (n.1264-3C=) n.367-3C= n.189-221C= n.113-3C= n.279-3C= c.1264-221C= (n.1264-221C=) |