UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107690030del | CA2578988697 | SLC26A4 | c.1150-94del (n.1150-94del) | |
| 7 | g.107690030G>A | CA577029518 | SLC26A4 | c.1150-94G>A (n.1150-94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107690030G>C | CA831178883 | SLC26A4 | c.1150-94G>C (n.1150-94G>C) | dbSNP |
| 7 | g.107690030G= | CA1732748120 | SLC26A4 | c.1150-94G= (n.1150-94G=) | |
| 7 | g.107690031A>C | CA2684466482 | SLC26A4 | c.1150-93A>C (n.1150-93A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107690032G>A | CA2684466483 | SLC26A4 | c.1150-92G>A (n.1150-92G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107690032G= | CA1732748121 | SLC26A4 | c.1150-92G= (n.1150-92G=) | |
| 7 | g.107690034_107690036dup | CA1732748123 | SLC26A4 | c.1150-90_1150-88dup (n.1150-90_1150-88dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107690036T>G | CA2578988699 | SLC26A4 | c.1150-88T>G (n.1150-88T>G) | |
| 7 | g.107690037C>T | CA2578988700 | SLC26A4 | c.1150-87C>T (n.1150-87C>T) | |
| 7 | g.107690038A= | CA1732748124 | SLC26A4 | c.1150-86A= (n.1150-86A=) | |
| 7 | g.107690038A>G | CA2684466484 | SLC26A4 | c.1150-86A>G (n.1150-86A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107690038A>T | CA831178894 | SLC26A4 | c.1150-86A>T (n.1150-86A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107690039T>C | CA164210928 | SLC26A4 | c.1150-85T>C (n.1150-85T>C) | dbSNP |
| 7 | g.107690039T= | CA1732748127 | SLC26A4 | c.1150-85T= (n.1150-85T=) | |
| 7 | g.107690043T>C | CA2684466485 | SLC26A4 | c.1150-81T>C (n.1150-81T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107690043T>G | CA2578988701 | SLC26A4 | c.1150-81T>G (n.1150-81T>G) | |
| 7 | g.107690047_107690060del | CA2684466486 | SLC26A4 | c.1150-77_1150-64del (n.1150-77_1150-64del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107690045A= | CA1732748131 | SLC26A4 | c.1150-79A= (n.1150-79A=) | |
| 7 | g.107690045A>G | CA831178896 | SLC26A4 | c.1150-79A>G (n.1150-79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107690045A>T | CA164210935 | SLC26A4 | c.1150-79A>T (n.1150-79A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107690046T>C | CA2578988703 | SLC26A4 | c.1150-78T>C (n.1150-78T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107690047G>A | CA831178908 | SLC26A4 | c.1150-77G>A (n.1150-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107690047G= | CA1732748137 | SLC26A4 | c.1150-77G= (n.1150-77G=) | |
| 7 | g.107690049A= | CA1732748139 | SLC26A4 | c.1150-75A= (n.1150-75A=) | |
| 7 | g.107690049A>G | CA1732748140 | SLC26A4 | c.1150-75A>G (n.1150-75A>G) | dbSNP |
| 7 | g.107690050C>A | CA2684466487 | SLC26A4 | c.1150-74C>A (n.1150-74C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107690051T>A | CA831178917 | SLC26A4 | c.1150-73T>A (n.1150-73T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107690051T>C | CA2684466488 | SLC26A4 | c.1150-73T>C (n.1150-73T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107690051T= | CA1732748141 | SLC26A4 | c.1150-73T= (n.1150-73T=) | |
| 7 | g.107690052T>G | CA1732748143 | SLC26A4 | c.1150-72T>G (n.1150-72T>G) | dbSNP |
| 7 | g.107690052T= | CA1732748142 | SLC26A4 | c.1150-72T= (n.1150-72T=) | |
| 7 | g.107690053C>A | CA2578988706 | SLC26A4 | c.1150-71C>A (n.1150-71C>A) | |
| 7 | g.107690056G>C | CA2684466489 | SLC26A4 | c.1150-68G>C (n.1150-68G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107690056G>T | CA2684466490 | SLC26A4 | c.1150-68G>T (n.1150-68G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107690057A>G | CA2578988707 | SLC26A4 | c.1150-67A>G (n.1150-67A>G) | |
| 7 | g.107690059A= | CA1732748144 | SLC26A4 | c.1150-65A= (n.1150-65A=) | |
| 7 | g.107690059A>C | CA164210937 | SLC26A4 | c.1150-65A>C (n.1150-65A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107690062C>A | CA2684466491 | SLC26A4 | c.1150-62C>A (n.1150-62C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107690063T>C | CA2684466492 | SLC26A4 | c.1150-61T>C (n.1150-61T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107690064C>A | CA2684466493 | SLC26A4 | c.1150-60C>A (n.1150-60C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107690065A>T | CA2578988708 | SLC26A4 | c.1150-59A>T (n.1150-59A>T) | |
| 7 | g.107690067C>A | CA2538130832 | SLC26A4 | c.1150-57C>A (n.1150-57C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107690067C= | CA1732748146 | SLC26A4 | c.1150-57C= (n.1150-57C=) | |
| 7 | g.107690067C>T | CA164210938 | SLC26A4 | c.1150-57C>T (n.1150-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107690068G>A | CA164210939 | SLC26A4 | c.1150-56G>A (n.1150-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107690068G>C | CA2684466494 | SLC26A4 | c.1150-56G>C (n.1150-56G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107690068G= | CA1732748149 | SLC26A4 | c.1150-56G= (n.1150-56G=) | |
| 7 | g.107690070A= | CA1732748151 | SLC26A4 | c.1150-54A= (n.1150-54A=) | |
| 7 | g.107690070A>C | CA1105638682 | SLC26A4 | c.1150-54A>C (n.1150-54A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |