WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107689201del | CA16609564 | SLC26A4 | c.1149+1del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107689201G>A | CA368838972 | SLC26A4 | c.1149+1G>A (n.1149+1G>A) | ClinVar COSMIC |
| 7 | g.107689201G>C | CA368838973 | SLC26A4 | c.1149+1G>C (n.1149+1G>C) | |
| 7 | g.107689201G>T | CA368838974 | SLC26A4 | c.1149+1G>T (n.1149+1G>T) | |
| 7 | g.107689202T>A | CA368838977 | SLC26A4 | c.1149+2T>A (n.1149+2T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107689202T>C | CA368838978 | SLC26A4 | c.1149+2T>C (n.1149+2T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107689202T>G | CA368838980 | SLC26A4 | c.1149+2T>G (n.1149+2T>G) | |
| 7 | g.107689202T= | CA1732747411 | SLC26A4 | c.1149+2T= (n.1149+2T=) | |
| 7 | g.107689203A= | CA1732747412 | SLC26A4 | c.1149+3A= (n.1149+3A=) | |
| 7 | g.107689203A>G | CA261397 | SLC26A4 | c.1149+3A>G (n.1149+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107689203A>T | CA164210368 | SLC26A4 | c.1149+3A>T (n.1149+3A>T) | dbSNP |
| 7 | g.107689204T>C | CA831178312 | SLC26A4 | c.1149+4T>C (n.1149+4T>C) | dbSNP |
| 7 | g.107689204T= | CA1732747413 | SLC26A4 | c.1149+4T= (n.1149+4T=) | |
| 7 | g.107689205G= | CA1732747414 | SLC26A4 | c.1149+5G= (n.1149+5G=) | |
| 7 | g.107689205G>T | CA1732747415 | SLC26A4 | c.1149+5G>T (n.1149+5G>T) | dbSNP |
| 7 | g.107689206G>A | CA2578988670 | SLC26A4 | c.1149+6G>A (n.1149+6G>A) | |
| 7 | g.107689206G>C | CA831178314 | SLC26A4 | c.1149+6G>C (n.1149+6G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107689206G= | CA1732747416 | SLC26A4 | c.1149+6G= (n.1149+6G=) | |
| 7 | g.107689206G>T | CA4432695 | SLC26A4 | c.1149+6G>T (n.1149+6G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107689207G>A | CA4432696 | SLC26A4 | c.1149+7G>A (n.1149+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107689207G= | CA1732747417 | SLC26A4 | c.1149+7G= (n.1149+7G=) | |
| 7 | g.107689207G>T | CA2684466373 | SLC26A4 | c.1149+7G>T (n.1149+7G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107689209G= | CA1732747418 | SLC26A4 | c.1149+9G= (n.1149+9G=) | |
| 7 | g.107689209G>T | CA4432697 | SLC26A4 | c.1149+9G>T (n.1149+9G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107689210C>G | CA2573141447 | SLC26A4 | c.1149+10C>G (n.1149+10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107689211C>A | CA1732747420 | SLC26A4 | c.1149+11C>A (n.1149+11C>A) | dbSNP |
| 7 | g.107689211C= | CA1732747419 | SLC26A4 | c.1149+11C= (n.1149+11C=) | |
| 7 | g.107689211C>T | CA1732747421 | SLC26A4 | c.1149+11C>T (n.1149+11C>T) | dbSNP |
| 7 | g.107689212C>A | CA4432698 | SLC26A4 | c.1149+12C>A (n.1149+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107689212C= | CA1732747422 | SLC26A4 | c.1149+12C= (n.1149+12C=) | |
| 7 | g.107689214T>C | CA1105638336 | SLC26A4 | c.1149+14T>C (n.1149+14T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107689214T= | CA1732747423 | SLC26A4 | c.1149+14T= (n.1149+14T=) | |
| 7 | g.107689215T>C | CA1732747425 | SLC26A4 | c.1149+15T>C (n.1149+15T>C) | dbSNP |
| 7 | g.107689215T= | CA1732747424 | SLC26A4 | c.1149+15T= (n.1149+15T=) | |
| 7 | g.107689216T>A | CA2506007568 | SLC26A4 | c.1149+16T>A (n.1149+16T>A) | |
| 7 | g.107689216T>G | CA831178353 | SLC26A4 | c.1149+16T>G (n.1149+16T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107689216T= | CA1732747426 | SLC26A4 | c.1149+16T= (n.1149+16T=) | |
| 7 | g.107689218C>T | CA2684466374 | SLC26A4 | c.1149+18C>T (n.1149+18C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107689220G>A | CA831178357 | SLC26A4 | c.1149+20G>A (n.1149+20G>A) | dbSNP |
| 7 | g.107689220G>C | CA2697557482 | SLC26A4 | c.1149+20G>C (n.1149+20G>C) | ClinVar |
| 7 | g.107689220G= | CA1732747427 | SLC26A4 | c.1149+20G= (n.1149+20G=) | |
| 7 | g.107689221A>G | CA2684466375 | SLC26A4 | c.1149+21A>G (n.1149+21A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107689223C>A | CA4432699 | SLC26A4 | c.1149+23C>A (n.1149+23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107689223C= | CA1732747428 | SLC26A4 | c.1149+23C= (n.1149+23C=) | |
| 7 | g.107689223C>T | CA2684466376 | SLC26A4 | c.1149+23C>T (n.1149+23C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107689225G>A | CA1732747430 | SLC26A4 | c.1149+25G>A (n.1149+25G>A) | dbSNP |
| 7 | g.107689225G= | CA1732747429 | SLC26A4 | c.1149+25G= (n.1149+25G=) | |
| 7 | g.107689225G>T | CA2684466377 | SLC26A4 | c.1149+25G>T (n.1149+25G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107689226G>A | CA4432700 | SLC26A4 | c.1149+26G>A (n.1149+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107689226G= | CA1732747431 | SLC26A4 | c.1149+26G= (n.1149+26G=) |