Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107689042_107689044del | CA2684466367 | SLC26A4 | c.1002-11_1002-9del (n.1002-11_1002-9del) | gnomAD v4 |
7 | g.107689041A= | CA1732747167 | SLC26A4 | c.1002-12A= (n.1002-12A=) | |
7 | g.107689041A>G | CA658796988 | SLC26A4 | c.1002-12A>G (n.1002-12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107689044A= | CA1732747169 | SLC26A4 | c.1002-9A= (n.1002-9A=) | |
7 | g.107689044A>C | CA132651 | SLC26A4 | c.1002-9A>C (n.1002-9A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107689044A>G | CA2508952083 | SLC26A4 | c.1002-9A>G (n.1002-9A>G) | |
7 | g.107689045C>G | CA2695203095 | SLC26A4 | c.1002-8C>G (n.1002-8C>G) | |
7 | g.107689046T>C | CA2684466368 | SLC26A4 | c.1002-7T>C (n.1002-7T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107689048A= | CA1732747171 | SLC26A4 | c.1002-5A= (n.1002-5A=) | |
7 | g.107689048A>G | CA164210105 | SLC26A4 | c.1002-5A>G (n.1002-5A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107689049C>G | CA2573052786 | SLC26A4 | c.1002-4C>G (n.1002-4C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107689049C>T | CA2684466369 | SLC26A4 | c.1002-4C>T (n.1002-4C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107689050T>C | CA577029356 | SLC26A4 | c.1002-3T>C (n.1002-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107689050T= | CA1732747172 | SLC26A4 | c.1002-3T= (n.1002-3T=) | |
7 | g.107689051A>C | CA368838293 | SLC26A4 | c.1002-2A>C (n.1002-2A>C) | |
7 | g.107689051A>G | CA368838295 | SLC26A4 | c.1002-2A>G (n.1002-2A>G) | ClinVar |
7 | g.107689051A>T | CA368838296 | SLC26A4 | c.1002-2A>T (n.1002-2A>T) | |
7 | g.107689052G>A | CA368838298 | SLC26A4 | c.1002-1G>A (n.1002-1G>A) | |
7 | g.107689052G>C | CA368838299 | SLC26A4 | c.1002-1G>C (n.1002-1G>C) | dbSNP |
7 | g.107689052G= | CA1732747174 | SLC26A4 | c.1002-1G= (n.1002-1G=) | |
7 | g.107689052G>T | CA368838300 | SLC26A4 | c.1002-1G>T (n.1002-1G>T) | |
7 | g.107689053del | CA2695198368 | SLC26A4 | c.1002del | ClinVar |
7 | g.107689053G>A | CA457088019 | SLC26A4 | c.1002G>A (p.Gly334=) | COSMIC |
7 | g.107689053G>C | CA457088024 | SLC26A4 | c.1002G>C (p.Gly334=) | |
7 | g.107689053G= | CA1732747176 | SLC26A4 | c.1002G= (p.Gly334=) | |
7 | g.107689053G>T | CA457088030 | SLC26A4 | c.1002G>T (p.Gly334=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107689054T>A | CA4432661 | SLC26A4 | c.1003T>A (p.Phe335Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107689054T>C | CA253316 | SLC26A4 | c.1003T>C (p.Phe335Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107689054T>G | CA368838305 | SLC26A4 | c.1003T>G (p.Phe335Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107689054T= | CA1732747177 | SLC26A4 | c.1003T= (p.Phe335=) | |
7 | g.107689058del | CA2684466370 | SLC26A4 | c.1007del (p.Leu336CysfsTer8) | gnomAD v4 |
7 | g.107689055T>A | CA368838310 | SLC26A4 | c.1004T>A (p.Phe335Tyr) | |
7 | g.107689055T>C | CA368838308 | SLC26A4 | c.1004T>C (p.Phe335Ser) | |
7 | g.107689055T>G | CA368838307 | SLC26A4 | c.1004T>G (p.Phe335Cys) | |
7 | g.107689056T>A | CA368838312 | SLC26A4 | c.1005T>A (p.Phe335Leu) | |
7 | g.107689056T>C | CA457088049 | SLC26A4 | c.1005T>C (p.Phe335=) | |
7 | g.107689056T>G | CA368838314 | SLC26A4 | c.1005T>G (p.Phe335Leu) | |
7 | g.107689057T>A | CA368838316 | SLC26A4 | c.1006T>A (p.Leu336Met) | |
7 | g.107689057T>C | CA457088064 | SLC26A4 | c.1006T>C (p.Leu336=) | |
7 | g.107689057T>G | CA368838317 | SLC26A4 | c.1006T>G (p.Leu336Val) | |
7 | g.107689058T>A | CA368838320 | SLC26A4 | c.1007T>A (p.Leu336Ter) | |
7 | g.107689058T>C | CA368838321 | SLC26A4 | c.1007T>C (p.Leu336Ser) | |
7 | g.107689058T>G | CA368838323 | SLC26A4 | c.1007T>G (p.Leu336Trp) | |
7 | g.107689059G>A | CA457088077 | SLC26A4 | c.1008G>A (p.Leu336=) | |
7 | g.107689059G>C | CA368838325 | SLC26A4 | c.1008G>C (p.Leu336Phe) | |
7 | g.107689059G>T | CA368838326 | SLC26A4 | c.1008G>T (p.Leu336Phe) | |
7 | g.107689060C>A | CA368838328 | SLC26A4 | c.1009C>A (p.Pro337Thr) | |
7 | g.107689060C>G | CA368838330 | SLC26A4 | c.1009C>G (p.Pro337Ala) | |
7 | g.107689060C>T | CA368838333 | SLC26A4 | c.1009C>T (p.Pro337Ser) | |
7 | g.107689061C>A | CA368838339 | SLC26A4 | c.1010C>A (p.Pro337His) |