| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107663266T>A | CA4432379 | SLC26A4 | c.165-30T>A (n.165-30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663266T= | CA1732735799 | SLC26A4 | c.165-30T= (n.165-30T=) | |
| 7 | g.107663267G>A | CA2684458290 | SLC26A4 | c.165-29G>A (n.165-29G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663267G= | CA1732735800 | SLC26A4 | c.165-29G= (n.165-29G=) | |
| 7 | g.107663267G>T | CA4432380 | SLC26A4 | c.165-29G>T (n.165-29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663268A= | CA1732735802 | SLC26A4 | c.165-28A= (n.165-28A=) | |
| 7 | g.107663268A>C | CA4432381 | SLC26A4 | c.165-28A>C (n.165-28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663270A>T | CA2684458293 | SLC26A4 | c.165-26A>T (n.165-26A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663271A>C | CA651810523 | SLC26A4 | c.165-25A>C (n.165-25A>C) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.107663274C= | CA1732735805 | SLC26A4 | c.165-22C= (n.165-22C=) | |
| 7 | g.107663274C>T | CA577029554 | SLC26A4 | c.165-22C>T (n.165-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663275A>G | CA2684458295 | SLC26A4 | c.165-21A>G (n.165-21A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663276G>A | CA2684458297 | SLC26A4 | c.165-20G>A (n.165-20G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663276G>C | CA4432382 | SLC26A4 | c.165-20G>C (n.165-20G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663276G= | CA1732735808 | SLC26A4 | c.165-20G= (n.165-20G=) | |
| 7 | g.107663278T>A | CA1732735811 | SLC26A4 | c.165-18T>A (n.165-18T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107663278T= | CA1732735810 | SLC26A4 | c.165-18T= (n.165-18T=) | |
| 7 | g.107663281C>T | CA2684458302 | SLC26A4 | c.165-15C>T (n.165-15C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663283T>C | CA577029555 | SLC26A4 | c.165-13T>C (n.165-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663283T>G | CA4432383 | SLC26A4 | c.165-13T>G (n.165-13T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663283T= | CA1732735817 | SLC26A4 | c.165-13T= (n.165-13T=) | |
| 7 | g.107663288T>C | CA2578988569 | SLC26A4 | c.165-8T>C (n.165-8T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.107663290T>C | CA2578988570 | SLC26A4 | c.165-6T>C (n.165-6T>C) | |
| 7 | g.107663291G>A | CA2684458323 | SLC26A4 | c.165-5G>A (n.165-5G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663291G>C | CA2684458325 | SLC26A4 | c.165-5G>C (n.165-5G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663291_107663293delinsGAC | CA1732735823 | SLC26A4 | c.165-5_165-3delinsGAC (n.165-5_165-3delinsGAC) | |
| 7 | g.107663292A>C | CA2739278712 | SLC26A4 | c.165-4A>C (n.165-4A>C) | ClinVar |
| 7 | g.107663292A>G | CA2580076138 | SLC26A4 | c.165-4A>G (n.165-4A>G) | ClinVar |
| 7 | g.107663293_107663294del | CA577029556 | SLC26A4 | c.165-3_165-2del (n.165-3_165-2del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663293C>A | CA1732735831 | SLC26A4 | c.165-3C>A (n.165-3C>A) | dbSNP |
| 7 | g.107663293C= | CA1732735829 | SLC26A4 | c.165-3C= (n.165-3C=) | |
| 7 | g.107663293C>G | CA577029557 | SLC26A4 | c.165-3C>G (n.165-3C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663294A= | CA1732735838 | SLC26A4 | c.165-2A= (n.165-2A=) | |
| 7 | g.107663294A>C | CA368845293 | SLC26A4 | c.165-2A>C (n.165-2A>C) | dbSNP |
| 7 | g.107663294A>G | CA273938 | SLC26A4 | c.165-2A>G (n.165-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107663294A>T | CA368845294 | SLC26A4 | c.165-2A>T (n.165-2A>T) | |
| 7 | g.107663295G>A | CA4432384 | SLC26A4 | c.165-1G>A (n.165-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107663295G>C | CA368845295 | SLC26A4 | c.165-1G>C (n.165-1G>C) | |
| 7 | g.107663295G= | CA1732735844 | SLC26A4 | c.165-1G= (n.165-1G=) | |
| 7 | g.107663295G>T | CA368845296 | SLC26A4 | c.165-1G>T (n.165-1G>T) | |
| 7 | g.107663296T>A | CA368845297 | SLC26A4 | c.165T>A (p.Ser55Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663296T>C | CA457104253 | SLC26A4 | c.165T>C (p.Ser55=) | dbSNP |
| 7 | g.107663296T>G | CA368845298 | SLC26A4 | c.165T>G (p.Ser55Arg) | |
| 7 | g.107663297T>A | CA368845301 | SLC26A4 | c.166T>A (p.Cys56Ser) | |
| 7 | g.107663297T>C | CA368845300 | SLC26A4 | c.166T>C (p.Cys56Arg) | |
| 7 | g.107663297T>G | CA368845299 | SLC26A4 | c.166T>G (p.Cys56Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107663298G>A | CA368845302 | SLC26A4 | c.167G>A (p.Cys56Tyr) | |
| 7 | g.107663298G>C | CA368845303 | SLC26A4 | c.167G>C (p.Cys56Ser) | |
| 7 | g.107663298G>T | CA368845304 | SLC26A4 | c.167G>T (p.Cys56Phe) | |
| 7 | g.107663299T>A | CA368845305 | SLC26A4 | c.168T>A (p.Cys56Ter) |