WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107298057T>A | CA577201246 | COG5 | c.1313+85A>T (n.1313+85A>T) c.1406+85A>T (n.1406+85A>T) c.743+85A>T (n.743+85A>T) c.599+85A>T (n.599+85A>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107298058A>G | CA2578987834 | COG5 | c.1313+84T>C (n.1313+84T>C) c.1406+84T>C (n.1406+84T>C) c.743+84T>C (n.743+84T>C) c.599+84T>C (n.599+84T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298060T>C | CA2684446391 | COG5 | c.1313+82A>G (n.1313+82A>G) c.1406+82A>G (n.1406+82A>G) c.743+82A>G (n.743+82A>G) c.599+82A>G (n.599+82A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298061T>C | CA2684446392 | COG5 | c.1313+81A>G (n.1313+81A>G) c.1406+81A>G (n.1406+81A>G) c.743+81A>G (n.743+81A>G) c.599+81A>G (n.599+81A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298062T>C | CA2684446393 | COG5 | c.1313+80A>G (n.1313+80A>G) c.1406+80A>G (n.1406+80A>G) c.743+80A>G (n.743+80A>G) c.599+80A>G (n.599+80A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298063A= | CA1732558974 | COG5 | c.1313+79T= (n.1313+79T=) c.1406+79T= (n.1406+79T=) c.743+79T= (n.743+79T=) c.599+79T= (n.599+79T=) | |
| 7 | g.107298063A>C | CA164689497 | COG5 | c.1313+79T>G (n.1313+79T>G) c.1406+79T>G (n.1406+79T>G) c.743+79T>G (n.743+79T>G) c.599+79T>G (n.599+79T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107298063A>T | CA2578987835 | COG5 | c.1313+79T>A (n.1313+79T>A) c.1406+79T>A (n.1406+79T>A) c.743+79T>A (n.743+79T>A) c.599+79T>A (n.599+79T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298072_107298077del | CA2539770877 | COG5 | c.1313+74_1313+79del (n.1313+74_1313+79del) c.1406+74_1406+79del (n.1406+74_1406+79del) c.743+74_743+79del (n.743+74_743+79del) c.599+74_599+79del (n.599+74_599+79del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298064A>G | CA2684446394 | COG5 | c.1313+78T>C (n.1313+78T>C) c.1406+78T>C (n.1406+78T>C) c.743+78T>C (n.743+78T>C) c.599+78T>C (n.599+78T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298066A>G | CA2684446395 | COG5 | c.1313+76T>C (n.1313+76T>C) c.1406+76T>C (n.1406+76T>C) c.743+76T>C (n.743+76T>C) c.599+76T>C (n.599+76T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298067T>C | CA1732558976 | COG5 | c.1313+75A>G (n.1313+75A>G) c.1406+75A>G (n.1406+75A>G) c.743+75A>G (n.743+75A>G) c.599+75A>G (n.599+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107298067T= | CA1732558975 | COG5 | c.1313+75A= (n.1313+75A=) c.1406+75A= (n.1406+75A=) c.743+75A= (n.743+75A=) c.599+75A= (n.599+75A=) | |
| 7 | g.107298068A>G | CA2684446396 | COG5 | c.1313+74T>C (n.1313+74T>C) c.1406+74T>C (n.1406+74T>C) c.743+74T>C (n.743+74T>C) c.599+74T>C (n.599+74T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298072del | CA2578987836 | COG5 | c.1313+74del (n.1313+74del) c.1406+74del (n.1406+74del) c.743+74del (n.743+74del) c.599+74del (n.599+74del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298073_107298077del | CA2578987837 | COG5 | c.1313+69_1313+73del (n.1313+69_1313+73del) c.1406+69_1406+73del (n.1406+69_1406+73del) c.743+69_743+73del (n.743+69_743+73del) c.599+69_599+73del (n.599+69_599+73del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107298070_107298073delinsAAAT | CA1732558977 | COG5 | c.1313+69_1313+72delinsATTT (n.1313+69_1313+72delinsATTT) c.1406+69_1406+72delinsATTT (n.1406+69_1406+72delinsATTT) c.743+69_743+72delinsATTT (n.743+69_743+72delinsATTT) c.599+69_599+72delinsATTT (n.599+69_599+72delinsATTT) | |
| 7 | g.107298071A>G | CA2684446397 | COG5 | c.1313+71T>C (n.1313+71T>C) c.1406+71T>C (n.1406+71T>C) c.743+71T>C (n.743+71T>C) c.599+71T>C (n.599+71T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298073_107298075del | CA577201247 | COG5 | c.1313+69_1313+71del (n.1313+69_1313+71del) c.1406+69_1406+71del (n.1406+69_1406+71del) c.743+69_743+71del (n.743+69_743+71del) c.599+69_599+71del (n.599+69_599+71del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107298073T>C | CA164689498 | COG5 | c.1313+69A>G (n.1313+69A>G) c.1406+69A>G (n.1406+69A>G) c.743+69A>G (n.743+69A>G) c.599+69A>G (n.599+69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107298073T= | CA1732558978 | COG5 | c.1313+69A= (n.1313+69A=) c.1406+69A= (n.1406+69A=) c.743+69A= (n.743+69A=) c.599+69A= (n.599+69A=) | |
| 7 | g.107298073_107298074delinsTA | CA1732558979 | COG5 | c.1313+68_1313+69delinsTA (n.1313+68_1313+69delinsTA) c.1406+68_1406+69delinsTA (n.1406+68_1406+69delinsTA) c.743+68_743+69delinsTA (n.743+68_743+69delinsTA) c.599+68_599+69delinsTA (n.599+68_599+69delinsTA) | |
| 7 | g.107298074A>G | CA2684446399 | COG5 | c.1313+68T>C (n.1313+68T>C) c.1406+68T>C (n.1406+68T>C) c.743+68T>C (n.743+68T>C) c.599+68T>C (n.599+68T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298077del | CA831152380 | COG5 | c.1313+68del (n.1313+68del) c.1406+68del (n.1406+68del) c.743+68del (n.743+68del) c.599+68del (n.599+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107298075_107298077del | CA2684446398 | COG5 | c.1313+66_1313+68del (n.1313+66_1313+68del) c.1406+66_1406+68del (n.1406+66_1406+68del) c.743+66_743+68del (n.743+66_743+68del) c.599+66_599+68del (n.599+66_599+68del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298076A= | CA1732558981 | COG5 | c.1313+66T= (n.1313+66T=) c.1406+66T= (n.1406+66T=) c.743+66T= (n.743+66T=) c.599+66T= (n.599+66T=) | |
| 7 | g.107298076A>G | CA831152381 | COG5 | c.1313+66T>C (n.1313+66T>C) c.1406+66T>C (n.1406+66T>C) c.743+66T>C (n.743+66T>C) c.599+66T>C (n.599+66T>C) | dbSNP |
| 7 | g.107298076A>T | CA1732558980 | COG5 | c.1313+66T>A (n.1313+66T>A) c.1406+66T>A (n.1406+66T>A) c.743+66T>A (n.743+66T>A) c.599+66T>A (n.599+66T>A) | dbSNP |
| 7 | g.107298077A= | CA1732558982 | COG5 | c.1313+65T= (n.1313+65T=) c.1406+65T= (n.1406+65T=) c.743+65T= (n.743+65T=) c.599+65T= (n.599+65T=) | |
| 7 | g.107298077A>C | CA2684446401 | COG5 | c.1313+65T>G (n.1313+65T>G) c.1406+65T>G (n.1406+65T>G) c.743+65T>G (n.743+65T>G) c.599+65T>G (n.599+65T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298077A>G | CA831152383 | COG5 | c.1313+65T>C (n.1313+65T>C) c.1406+65T>C (n.1406+65T>C) c.743+65T>C (n.743+65T>C) c.599+65T>C (n.599+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107298077A>T | CA2684446402 | COG5 | c.1313+65T>A (n.1313+65T>A) c.1406+65T>A (n.1406+65T>A) c.743+65T>A (n.743+65T>A) c.599+65T>A (n.599+65T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298078_107298079del | CA2684446400 | COG5 | c.1313+64_1313+65del (n.1313+64_1313+65del) c.1406+64_1406+65del (n.1406+64_1406+65del) c.743+64_743+65del (n.743+64_743+65del) c.599+64_599+65del (n.599+64_599+65del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298078G>C | CA2684446403 | COG5 | c.1313+64C>G (n.1313+64C>G) c.1406+64C>G (n.1406+64C>G) c.743+64C>G (n.743+64C>G) c.599+64C>G (n.599+64C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298078G= | CA1732558984 | COG5 | c.1313+64C= (n.1313+64C=) c.1406+64C= (n.1406+64C=) c.743+64C= (n.743+64C=) c.599+64C= (n.599+64C=) | |
| 7 | g.107298078G>T | CA1105604201 | COG5 | c.1313+64C>A (n.1313+64C>A) c.1406+64C>A (n.1406+64C>A) c.743+64C>A (n.743+64C>A) c.599+64C>A (n.599+64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107298078_107298080delinsGAT | CA1732558983 | COG5 | c.1313+62_1313+64delinsATC (n.1313+62_1313+64delinsATC) c.1406+62_1406+64delinsATC (n.1406+62_1406+64delinsATC) c.743+62_743+64delinsATC (n.743+62_743+64delinsATC) c.599+62_599+64delinsATC (n.599+62_599+64delinsATC) | |
| 7 | g.107298079A>G | CA2684446404 | COG5 | c.1313+63T>C (n.1313+63T>C) c.1406+63T>C (n.1406+63T>C) c.743+63T>C (n.743+63T>C) c.599+63T>C (n.599+63T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298080_107298081del | CA831152391 | COG5 | c.1313+62_1313+63del (n.1313+62_1313+63del) c.1406+62_1406+63del (n.1406+62_1406+63del) c.743+62_743+63del (n.743+62_743+63del) c.599+62_599+63del (n.599+62_599+63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107298080T>C | CA1105604203 | COG5 | c.1313+62A>G (n.1313+62A>G) c.1406+62A>G (n.1406+62A>G) c.743+62A>G (n.743+62A>G) c.599+62A>G (n.599+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107298080T= | CA1732558985 | COG5 | c.1313+62A= (n.1313+62A=) c.1406+62A= (n.1406+62A=) c.743+62A= (n.743+62A=) c.599+62A= (n.599+62A=) | |
| 7 | g.107298081A= | CA1732558986 | COG5 | c.1313+61T= (n.1313+61T=) c.1406+61T= (n.1406+61T=) c.743+61T= (n.743+61T=) c.599+61T= (n.599+61T=) | |
| 7 | g.107298081A>G | CA2684446405 | COG5 | c.1313+61T>C (n.1313+61T>C) c.1406+61T>C (n.1406+61T>C) c.743+61T>C (n.743+61T>C) c.599+61T>C (n.599+61T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298081A>T | CA164689499 | COG5 | c.1313+61T>A (n.1313+61T>A) c.1406+61T>A (n.1406+61T>A) c.743+61T>A (n.743+61T>A) c.599+61T>A (n.599+61T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107298084del | CA2578987838 | COG5 | c.1313+61del (n.1313+61del) c.1406+61del (n.1406+61del) c.743+61del (n.743+61del) c.599+61del (n.599+61del) | |
| 7 | g.107298082A>G | CA2684446406 | COG5 | c.1313+60T>C (n.1313+60T>C) c.1406+60T>C (n.1406+60T>C) c.743+60T>C (n.743+60T>C) c.599+60T>C (n.599+60T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298082A>T | CA2684446407 | COG5 | c.1313+60T>A (n.1313+60T>A) c.1406+60T>A (n.1406+60T>A) c.743+60T>A (n.743+60T>A) c.599+60T>A (n.599+60T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298083A= | CA1732558987 | COG5 | c.1313+59T= (n.1313+59T=) c.1406+59T= (n.1406+59T=) c.743+59T= (n.743+59T=) c.599+59T= (n.599+59T=) | |
| 7 | g.107298083A>C | CA457176270 | COG5 | c.1313+59T>G (n.1313+59T>G) c.1406+59T>G (n.1406+59T>G) c.743+59T>G (n.743+59T>G) c.599+59T>G (n.599+59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107298083A>G | CA2684446408 | COG5 | c.1313+59T>C (n.1313+59T>C) c.1406+59T>C (n.1406+59T>C) c.743+59T>C (n.743+59T>C) c.599+59T>C (n.599+59T>C) | gnomAD v4 |