Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107298048C>A | CA2684446382 | COG5 | c.1313+94G>T (n.1313+94G>T) c.1406+94G>T (n.1406+94G>T) c.743+94G>T (n.743+94G>T) c.599+94G>T (n.599+94G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107298048C= | CA1732558970 | COG5 | c.1313+94G= (n.1313+94G=) c.1406+94G= (n.1406+94G=) c.743+94G= (n.743+94G=) c.599+94G= (n.599+94G=) | |
7 | g.107298048C>G | CA2684446383 | COG5 | c.1313+94G>C (n.1313+94G>C) c.1406+94G>C (n.1406+94G>C) c.743+94G>C (n.743+94G>C) c.599+94G>C (n.599+94G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298048C>T | CA164689495 | COG5 | c.1313+94G>A (n.1313+94G>A) c.1406+94G>A (n.1406+94G>A) c.743+94G>A (n.743+94G>A) c.599+94G>A (n.599+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298049T>A | CA2684446384 | COG5 | c.1313+93A>T (n.1313+93A>T) c.1406+93A>T (n.1406+93A>T) c.743+93A>T (n.743+93A>T) c.599+93A>T (n.599+93A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107298049T>C | CA2684446385 | COG5 | c.1313+93A>G (n.1313+93A>G) c.1406+93A>G (n.1406+93A>G) c.743+93A>G (n.743+93A>G) c.599+93A>G (n.599+93A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298050T>A | CA2684446386 | COG5 | c.1313+92A>T (n.1313+92A>T) c.1406+92A>T (n.1406+92A>T) c.743+92A>T (n.743+92A>T) c.599+92A>T (n.599+92A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107298050T>C | CA2684446387 | COG5 | c.1313+92A>G (n.1313+92A>G) c.1406+92A>G (n.1406+92A>G) c.743+92A>G (n.743+92A>G) c.599+92A>G (n.599+92A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298050T>G | CA2578987833 | COG5 | c.1313+92A>C (n.1313+92A>C) c.1406+92A>C (n.1406+92A>C) c.743+92A>C (n.743+92A>C) c.599+92A>C (n.599+92A>C) | |
7 | g.107298051A= | CA1732558971 | COG5 | c.1313+91T= (n.1313+91T=) c.1406+91T= (n.1406+91T=) c.743+91T= (n.743+91T=) c.599+91T= (n.599+91T=) | |
7 | g.107298051A>G | CA164689496 | COG5 | c.1313+91T>C (n.1313+91T>C) c.1406+91T>C (n.1406+91T>C) c.743+91T>C (n.743+91T>C) c.599+91T>C (n.599+91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298052dup | CA2684446388 | COG5 | c.1313+91dup (n.1313+91dup) c.1406+91dup (n.1406+91dup) c.743+91dup (n.743+91dup) c.599+91dup (n.599+91dup) | gnomAD v4 |
7 | g.107298052A= | CA1732558972 | COG5 | c.1313+90T= (n.1313+90T=) c.1406+90T= (n.1406+90T=) c.743+90T= (n.743+90T=) c.599+90T= (n.599+90T=) | |
7 | g.107298052A>T | CA1105604195 | COG5 | c.1313+90T>A (n.1313+90T>A) c.1406+90T>A (n.1406+90T>A) c.743+90T>A (n.743+90T>A) c.599+90T>A (n.599+90T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298053T>C | CA2532007801 | COG5 | c.1313+89A>G (n.1313+89A>G) c.1406+89A>G (n.1406+89A>G) c.743+89A>G (n.743+89A>G) c.599+89A>G (n.599+89A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298054T>C | CA2684446389 | COG5 | c.1313+88A>G (n.1313+88A>G) c.1406+88A>G (n.1406+88A>G) c.743+88A>G (n.743+88A>G) c.599+88A>G (n.599+88A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298055T>C | CA2684446390 | COG5 | c.1313+87A>G (n.1313+87A>G) c.1406+87A>G (n.1406+87A>G) c.743+87A>G (n.743+87A>G) c.599+87A>G (n.599+87A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298056A= | CA1732558973 | COG5 | c.1313+86T= (n.1313+86T=) c.1406+86T= (n.1406+86T=) c.743+86T= (n.743+86T=) c.599+86T= (n.599+86T=) | |
7 | g.107298056A>G | CA577201245 | COG5 | c.1313+86T>C (n.1313+86T>C) c.1406+86T>C (n.1406+86T>C) c.743+86T>C (n.743+86T>C) c.599+86T>C (n.599+86T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298057T>A | CA577201246 | COG5 | c.1313+85A>T (n.1313+85A>T) c.1406+85A>T (n.1406+85A>T) c.743+85A>T (n.743+85A>T) c.599+85A>T (n.599+85A>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107298058A>G | CA2578987834 | COG5 | c.1313+84T>C (n.1313+84T>C) c.1406+84T>C (n.1406+84T>C) c.743+84T>C (n.743+84T>C) c.599+84T>C (n.599+84T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298060T>C | CA2684446391 | COG5 | c.1313+82A>G (n.1313+82A>G) c.1406+82A>G (n.1406+82A>G) c.743+82A>G (n.743+82A>G) c.599+82A>G (n.599+82A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298061T>C | CA2684446392 | COG5 | c.1313+81A>G (n.1313+81A>G) c.1406+81A>G (n.1406+81A>G) c.743+81A>G (n.743+81A>G) c.599+81A>G (n.599+81A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298062T>C | CA2684446393 | COG5 | c.1313+80A>G (n.1313+80A>G) c.1406+80A>G (n.1406+80A>G) c.743+80A>G (n.743+80A>G) c.599+80A>G (n.599+80A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298063A= | CA1732558974 | COG5 | c.1313+79T= (n.1313+79T=) c.1406+79T= (n.1406+79T=) c.743+79T= (n.743+79T=) c.599+79T= (n.599+79T=) | |
7 | g.107298063A>C | CA164689497 | COG5 | c.1313+79T>G (n.1313+79T>G) c.1406+79T>G (n.1406+79T>G) c.743+79T>G (n.743+79T>G) c.599+79T>G (n.599+79T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298063A>T | CA2578987835 | COG5 | c.1313+79T>A (n.1313+79T>A) c.1406+79T>A (n.1406+79T>A) c.743+79T>A (n.743+79T>A) c.599+79T>A (n.599+79T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107298072_107298077del | CA2539770877 | COG5 | c.1313+74_1313+79del (n.1313+74_1313+79del) c.1406+74_1406+79del (n.1406+74_1406+79del) c.743+74_743+79del (n.743+74_743+79del) c.599+74_599+79del (n.599+74_599+79del) | gnomAD v4 |
7 | g.107298064A>G | CA2684446394 | COG5 | c.1313+78T>C (n.1313+78T>C) c.1406+78T>C (n.1406+78T>C) c.743+78T>C (n.743+78T>C) c.599+78T>C (n.599+78T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298066A>G | CA2684446395 | COG5 | c.1313+76T>C (n.1313+76T>C) c.1406+76T>C (n.1406+76T>C) c.743+76T>C (n.743+76T>C) c.599+76T>C (n.599+76T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298067T>C | CA1732558976 | COG5 | c.1313+75A>G (n.1313+75A>G) c.1406+75A>G (n.1406+75A>G) c.743+75A>G (n.743+75A>G) c.599+75A>G (n.599+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107298067T= | CA1732558975 | COG5 | c.1313+75A= (n.1313+75A=) c.1406+75A= (n.1406+75A=) c.743+75A= (n.743+75A=) c.599+75A= (n.599+75A=) | |
7 | g.107298068A>G | CA2684446396 | COG5 | c.1313+74T>C (n.1313+74T>C) c.1406+74T>C (n.1406+74T>C) c.743+74T>C (n.743+74T>C) c.599+74T>C (n.599+74T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298072del | CA2578987836 | COG5 | c.1313+74del (n.1313+74del) c.1406+74del (n.1406+74del) c.743+74del (n.743+74del) c.599+74del (n.599+74del) | gnomAD v4 |
7 | g.107298073_107298077del | CA2578987837 | COG5 | c.1313+69_1313+73del (n.1313+69_1313+73del) c.1406+69_1406+73del (n.1406+69_1406+73del) c.743+69_743+73del (n.743+69_743+73del) c.599+69_599+73del (n.599+69_599+73del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107298070_107298073delinsAAAT | CA1732558977 | COG5 | c.1313+69_1313+72delinsATTT (n.1313+69_1313+72delinsATTT) c.1406+69_1406+72delinsATTT (n.1406+69_1406+72delinsATTT) c.743+69_743+72delinsATTT (n.743+69_743+72delinsATTT) c.599+69_599+72delinsATTT (n.599+69_599+72delinsATTT) | |
7 | g.107298071A>G | CA2684446397 | COG5 | c.1313+71T>C (n.1313+71T>C) c.1406+71T>C (n.1406+71T>C) c.743+71T>C (n.743+71T>C) c.599+71T>C (n.599+71T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298073_107298075del | CA577201247 | COG5 | c.1313+69_1313+71del (n.1313+69_1313+71del) c.1406+69_1406+71del (n.1406+69_1406+71del) c.743+69_743+71del (n.743+69_743+71del) c.599+69_599+71del (n.599+69_599+71del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298073T>C | CA164689498 | COG5 | c.1313+69A>G (n.1313+69A>G) c.1406+69A>G (n.1406+69A>G) c.743+69A>G (n.743+69A>G) c.599+69A>G (n.599+69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298073T= | CA1732558978 | COG5 | c.1313+69A= (n.1313+69A=) c.1406+69A= (n.1406+69A=) c.743+69A= (n.743+69A=) c.599+69A= (n.599+69A=) | |
7 | g.107298073_107298074delinsTA | CA1732558979 | COG5 | c.1313+68_1313+69delinsTA (n.1313+68_1313+69delinsTA) c.1406+68_1406+69delinsTA (n.1406+68_1406+69delinsTA) c.743+68_743+69delinsTA (n.743+68_743+69delinsTA) c.599+68_599+69delinsTA (n.599+68_599+69delinsTA) | |
7 | g.107298074A>G | CA2684446399 | COG5 | c.1313+68T>C (n.1313+68T>C) c.1406+68T>C (n.1406+68T>C) c.743+68T>C (n.743+68T>C) c.599+68T>C (n.599+68T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298077del | CA831152380 | COG5 | c.1313+68del (n.1313+68del) c.1406+68del (n.1406+68del) c.743+68del (n.743+68del) c.599+68del (n.599+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298075_107298077del | CA2684446398 | COG5 | c.1313+66_1313+68del (n.1313+66_1313+68del) c.1406+66_1406+68del (n.1406+66_1406+68del) c.743+66_743+68del (n.743+66_743+68del) c.599+66_599+68del (n.599+66_599+68del) | gnomAD v4 |
7 | g.107298076A= | CA1732558981 | COG5 | c.1313+66T= (n.1313+66T=) c.1406+66T= (n.1406+66T=) c.743+66T= (n.743+66T=) c.599+66T= (n.599+66T=) | |
7 | g.107298076A>G | CA831152381 | COG5 | c.1313+66T>C (n.1313+66T>C) c.1406+66T>C (n.1406+66T>C) c.743+66T>C (n.743+66T>C) c.599+66T>C (n.599+66T>C) | dbSNP |
7 | g.107298076A>T | CA1732558980 | COG5 | c.1313+66T>A (n.1313+66T>A) c.1406+66T>A (n.1406+66T>A) c.743+66T>A (n.743+66T>A) c.599+66T>A (n.599+66T>A) | dbSNP |
7 | g.107298077A= | CA1732558982 | COG5 | c.1313+65T= (n.1313+65T=) c.1406+65T= (n.1406+65T=) c.743+65T= (n.743+65T=) c.599+65T= (n.599+65T=) | |
7 | g.107298077A>C | CA2684446401 | COG5 | c.1313+65T>G (n.1313+65T>G) c.1406+65T>G (n.1406+65T>G) c.743+65T>G (n.743+65T>G) c.599+65T>G (n.599+65T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298077A>G | CA831152383 | COG5 | c.1313+65T>C (n.1313+65T>C) c.1406+65T>C (n.1406+65T>C) c.743+65T>C (n.743+65T>C) c.599+65T>C (n.599+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |