Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107298021T>C | CA1732558954 | COG5 | c.1313+121A>G (n.1313+121A>G) c.1406+121A>G (n.1406+121A>G) c.743+121A>G (n.743+121A>G) c.599+121A>G (n.599+121A>G) | dbSNP |
7 | g.107298021T= | CA1732558953 | COG5 | c.1313+121A= (n.1313+121A=) c.1406+121A= (n.1406+121A=) c.743+121A= (n.743+121A=) c.599+121A= (n.599+121A=) | |
7 | g.107298022A>C | CA2684446366 | COG5 | c.1313+120T>G (n.1313+120T>G) c.1406+120T>G (n.1406+120T>G) c.743+120T>G (n.743+120T>G) c.599+120T>G (n.599+120T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298023C>A | CA164689491 | COG5 | c.1313+119G>T (n.1313+119G>T) c.1406+119G>T (n.1406+119G>T) c.743+119G>T (n.743+119G>T) c.599+119G>T (n.599+119G>T) | dbSNP |
7 | g.107298023C= | CA1732558955 | COG5 | c.1313+119G= (n.1313+119G=) c.1406+119G= (n.1406+119G=) c.743+119G= (n.743+119G=) c.599+119G= (n.599+119G=) | |
7 | g.107298025A= | CA1732558956 | COG5 | c.1313+117T= (n.1313+117T=) c.1406+117T= (n.1406+117T=) c.743+117T= (n.743+117T=) c.599+117T= (n.599+117T=) | |
7 | g.107298025A>C | CA577178440 | COG5 | c.1313+117T>G (n.1313+117T>G) c.1406+117T>G (n.1406+117T>G) c.743+117T>G (n.743+117T>G) c.599+117T>G (n.599+117T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298026A>T | CA2684446367 | COG5 | c.1313+116T>A (n.1313+116T>A) c.1406+116T>A (n.1406+116T>A) c.743+116T>A (n.743+116T>A) c.599+116T>A (n.599+116T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107298027T>C | CA2684446368 | COG5 | c.1313+115A>G (n.1313+115A>G) c.1406+115A>G (n.1406+115A>G) c.743+115A>G (n.743+115A>G) c.599+115A>G (n.599+115A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298028A= | CA1732558957 | COG5 | c.1313+114T= (n.1313+114T=) c.1406+114T= (n.1406+114T=) c.743+114T= (n.743+114T=) c.599+114T= (n.599+114T=) | |
7 | g.107298028A>G | CA164689492 | COG5 | c.1313+114T>C (n.1313+114T>C) c.1406+114T>C (n.1406+114T>C) c.743+114T>C (n.743+114T>C) c.599+114T>C (n.599+114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107298029T>C | CA1105604188 | COG5 | c.1313+113A>G (n.1313+113A>G) c.1406+113A>G (n.1406+113A>G) c.743+113A>G (n.743+113A>G) c.599+113A>G (n.599+113A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298030T>A | CA831152342 | COG5 | c.1313+112A>T (n.1313+112A>T) c.1406+112A>T (n.1406+112A>T) c.743+112A>T (n.743+112A>T) c.599+112A>T (n.599+112A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298030T>C | CA2684446369 | COG5 | c.1313+112A>G (n.1313+112A>G) c.1406+112A>G (n.1406+112A>G) c.743+112A>G (n.743+112A>G) c.599+112A>G (n.599+112A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298030T>G | CA2684446370 | COG5 | c.1313+112A>C (n.1313+112A>C) c.1406+112A>C (n.1406+112A>C) c.743+112A>C (n.743+112A>C) c.599+112A>C (n.599+112A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298030T= | CA1732558958 | COG5 | c.1313+112A= (n.1313+112A=) c.1406+112A= (n.1406+112A=) c.743+112A= (n.743+112A=) c.599+112A= (n.599+112A=) | |
7 | g.107298031T>C | CA831152343 | COG5 | c.1313+111A>G (n.1313+111A>G) c.1406+111A>G (n.1406+111A>G) c.743+111A>G (n.743+111A>G) c.599+111A>G (n.599+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298031T= | CA1732558959 | COG5 | c.1313+111A= (n.1313+111A=) c.1406+111A= (n.1406+111A=) c.743+111A= (n.743+111A=) c.599+111A= (n.599+111A=) | |
7 | g.107298032A>T | CA2684446371 | COG5 | c.1313+110T>A (n.1313+110T>A) c.1406+110T>A (n.1406+110T>A) c.743+110T>A (n.743+110T>A) c.599+110T>A (n.599+110T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107298033G>C | CA831152345 | COG5 | c.1313+109C>G (n.1313+109C>G) c.1406+109C>G (n.1406+109C>G) c.743+109C>G (n.743+109C>G) c.599+109C>G (n.599+109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298033G= | CA1732558960 | COG5 | c.1313+109C= (n.1313+109C=) c.1406+109C= (n.1406+109C=) c.743+109C= (n.743+109C=) c.599+109C= (n.599+109C=) | |
7 | g.107298033G>T | CA2684446372 | COG5 | c.1313+109C>A (n.1313+109C>A) c.1406+109C>A (n.1406+109C>A) c.743+109C>A (n.743+109C>A) c.599+109C>A (n.599+109C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107298035G>A | CA2715525356 | COG5 | c.1313+107C>T (n.1313+107C>T) c.1406+107C>T (n.1406+107C>T) c.743+107C>T (n.743+107C>T) c.599+107C>T (n.599+107C>T) | dbSNP |
7 | g.107298035G>T | CA2684446373 | COG5 | c.1313+107C>A (n.1313+107C>A) c.1406+107C>A (n.1406+107C>A) c.743+107C>A (n.743+107C>A) c.599+107C>A (n.599+107C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107298036A= | CA1732558961 | COG5 | c.1313+106T= (n.1313+106T=) c.1406+106T= (n.1406+106T=) c.743+106T= (n.743+106T=) c.599+106T= (n.599+106T=) | |
7 | g.107298036A>G | CA831152348 | COG5 | c.1313+106T>C (n.1313+106T>C) c.1406+106T>C (n.1406+106T>C) c.743+106T>C (n.743+106T>C) c.599+106T>C (n.599+106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298037C>A | CA831152357 | COG5 | c.1313+105G>T (n.1313+105G>T) c.1406+105G>T (n.1406+105G>T) c.743+105G>T (n.743+105G>T) c.599+105G>T (n.599+105G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298037C= | CA1732558962 | COG5 | c.1313+105G= (n.1313+105G=) c.1406+105G= (n.1406+105G=) c.743+105G= (n.743+105G=) c.599+105G= (n.599+105G=) | |
7 | g.107298037C>G | CA2684446374 | COG5 | c.1313+105G>C (n.1313+105G>C) c.1406+105G>C (n.1406+105G>C) c.743+105G>C (n.743+105G>C) c.599+105G>C (n.599+105G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298038T>A | CA2684446376 | COG5 | c.1313+104A>T (n.1313+104A>T) c.1406+104A>T (n.1406+104A>T) c.743+104A>T (n.743+104A>T) c.599+104A>T (n.599+104A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107298038T>G | CA2684446375 | COG5 | c.1313+104A>C (n.1313+104A>C) c.1406+104A>C (n.1406+104A>C) c.743+104A>C (n.743+104A>C) c.599+104A>C (n.599+104A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298039T>C | CA164689493 | COG5 | c.1313+103A>G (n.1313+103A>G) c.1406+103A>G (n.1406+103A>G) c.743+103A>G (n.743+103A>G) c.599+103A>G (n.599+103A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298039T= | CA1732558963 | COG5 | c.1313+103A= (n.1313+103A=) c.1406+103A= (n.1406+103A=) c.743+103A= (n.743+103A=) c.599+103A= (n.599+103A=) | |
7 | g.107298039_107298040delinsTG | CA1732558964 | COG5 | c.1313+102_1313+103delinsCA (n.1313+102_1313+103delinsCA) c.1406+102_1406+103delinsCA (n.1406+102_1406+103delinsCA) c.743+102_743+103delinsCA (n.743+102_743+103delinsCA) c.599+102_599+103delinsCA (n.599+102_599+103delinsCA) | |
7 | g.107298040G>A | CA1105604192 | COG5 | c.1313+102C>T (n.1313+102C>T) c.1406+102C>T (n.1406+102C>T) c.743+102C>T (n.743+102C>T) c.599+102C>T (n.599+102C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298040G>T | CA2684446377 | COG5 | c.1313+102C>A (n.1313+102C>A) c.1406+102C>A (n.1406+102C>A) c.743+102C>A (n.743+102C>A) c.599+102C>A (n.599+102C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107298041del | CA1732558965 | COG5 | c.1313+102del (n.1313+102del) c.1406+102del (n.1406+102del) c.743+102del (n.743+102del) c.599+102del (n.599+102del) | dbSNP |
7 | g.107298041G>A | CA2684446378 | COG5 | c.1313+101C>T (n.1313+101C>T) c.1406+101C>T (n.1406+101C>T) c.743+101C>T (n.743+101C>T) c.599+101C>T (n.599+101C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107298041G>C | CA831152360 | COG5 | c.1313+101C>G (n.1313+101C>G) c.1406+101C>G (n.1406+101C>G) c.743+101C>G (n.743+101C>G) c.599+101C>G (n.599+101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298041G= | CA1732558966 | COG5 | c.1313+101C= (n.1313+101C=) c.1406+101C= (n.1406+101C=) c.743+101C= (n.743+101C=) c.599+101C= (n.599+101C=) | |
7 | g.107298041G>T | CA164689494 | COG5 | c.1313+101C>A (n.1313+101C>A) c.1406+101C>A (n.1406+101C>A) c.743+101C>A (n.743+101C>A) c.599+101C>A (n.599+101C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107298042T>C | CA2684446379 | COG5 | c.1313+100A>G (n.1313+100A>G) c.1406+100A>G (n.1406+100A>G) c.743+100A>G (n.743+100A>G) c.599+100A>G (n.599+100A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298044T>A | CA1732558968 | COG5 | c.1313+98A>T (n.1313+98A>T) c.1406+98A>T (n.1406+98A>T) c.743+98A>T (n.743+98A>T) c.599+98A>T (n.599+98A>T) | dbSNP |
7 | g.107298044T>C | CA831152365 | COG5 | c.1313+98A>G (n.1313+98A>G) c.1406+98A>G (n.1406+98A>G) c.743+98A>G (n.743+98A>G) c.599+98A>G (n.599+98A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107298044T>G | CA2578987831 | COG5 | c.1313+98A>C (n.1313+98A>C) c.1406+98A>C (n.1406+98A>C) c.743+98A>C (n.743+98A>C) c.599+98A>C (n.599+98A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298044T= | CA1732558967 | COG5 | c.1313+98A= (n.1313+98A=) c.1406+98A= (n.1406+98A=) c.743+98A= (n.743+98A=) c.599+98A= (n.599+98A=) | |
7 | g.107298045A>G | CA2684446380 | COG5 | c.1313+97T>C (n.1313+97T>C) c.1406+97T>C (n.1406+97T>C) c.743+97T>C (n.743+97T>C) c.599+97T>C (n.599+97T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107298047A= | CA1732558969 | COG5 | c.1313+95T= (n.1313+95T=) c.1406+95T= (n.1406+95T=) c.743+95T= (n.743+95T=) c.599+95T= (n.599+95T=) | |
7 | g.107298047A>C | CA2684446381 | COG5 | c.1313+95T>G (n.1313+95T>G) c.1406+95T>G (n.1406+95T>G) c.743+95T>G (n.743+95T>G) c.599+95T>G (n.599+95T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107298047A>G | CA831152369 | COG5 | c.1313+95T>C (n.1313+95T>C) c.1406+95T>C (n.1406+95T>C) c.743+95T>C (n.743+95T>C) c.599+95T>C (n.599+95T>C) | dbSNP |