| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107298000T>C | CA164689489 | COG5 | c.1313+142A>G (n.1313+142A>G) c.1406+142A>G (n.1406+142A>G) c.743+142A>G (n.743+142A>G) c.599+142A>G (n.599+142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107298000T= | CA1732558941 | COG5 | c.1313+142A= (n.1313+142A=) c.1406+142A= (n.1406+142A=) c.743+142A= (n.743+142A=) c.599+142A= (n.599+142A=) | |
| 7 | g.107298002T>C | CA164689490 | COG5 | c.1313+140A>G (n.1313+140A>G) c.1406+140A>G (n.1406+140A>G) c.743+140A>G (n.743+140A>G) c.599+140A>G (n.599+140A>G) | dbSNP |
| 7 | g.107298002T= | CA1732558942 | COG5 | c.1313+140A= (n.1313+140A=) c.1406+140A= (n.1406+140A=) c.743+140A= (n.743+140A=) c.599+140A= (n.599+140A=) | |
| 7 | g.107298003T>A | CA1732558944 | COG5 | c.1313+139A>T (n.1313+139A>T) c.1406+139A>T (n.1406+139A>T) c.743+139A>T (n.743+139A>T) c.599+139A>T (n.599+139A>T) | dbSNP |
| 7 | g.107298003T= | CA1732558943 | COG5 | c.1313+139A= (n.1313+139A=) c.1406+139A= (n.1406+139A=) c.743+139A= (n.743+139A=) c.599+139A= (n.599+139A=) | |
| 7 | g.107298004A= | CA1732558945 | COG5 | c.1313+138T= (n.1313+138T=) c.1406+138T= (n.1406+138T=) c.743+138T= (n.743+138T=) c.599+138T= (n.599+138T=) | |
| 7 | g.107298004A>T | CA1732558946 | COG5 | c.1313+138T>A (n.1313+138T>A) c.1406+138T>A (n.1406+138T>A) c.743+138T>A (n.743+138T>A) c.599+138T>A (n.599+138T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107298005A>T | CA2684446360 | COG5 | c.1313+137T>A (n.1313+137T>A) c.1406+137T>A (n.1406+137T>A) c.743+137T>A (n.743+137T>A) c.599+137T>A (n.599+137T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298006G>C | CA1732558947 | COG5 | c.1313+136C>G (n.1313+136C>G) c.1406+136C>G (n.1406+136C>G) c.743+136C>G (n.743+136C>G) c.599+136C>G (n.599+136C>G) | dbSNP |
| 7 | g.107298006G= | CA1732558948 | COG5 | c.1313+136C= (n.1313+136C=) c.1406+136C= (n.1406+136C=) c.743+136C= (n.743+136C=) c.599+136C= (n.599+136C=) | |
| 7 | g.107298006G>T | CA2684446361 | COG5 | c.1313+136C>A (n.1313+136C>A) c.1406+136C>A (n.1406+136C>A) c.743+136C>A (n.743+136C>A) c.599+136C>A (n.599+136C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298009A>G | CA2684446362 | COG5 | c.1313+133T>C (n.1313+133T>C) c.1406+133T>C (n.1406+133T>C) c.743+133T>C (n.743+133T>C) c.599+133T>C (n.599+133T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298010T>C | CA2684446363 | COG5 | c.1313+132A>G (n.1313+132A>G) c.1406+132A>G (n.1406+132A>G) c.743+132A>G (n.743+132A>G) c.599+132A>G (n.599+132A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298011A= | CA1732558949 | COG5 | c.1313+131T= (n.1313+131T=) c.1406+131T= (n.1406+131T=) c.743+131T= (n.743+131T=) c.599+131T= (n.599+131T=) | |
| 7 | g.107298011A>G | CA1105604185 | COG5 | c.1313+131T>C (n.1313+131T>C) c.1406+131T>C (n.1406+131T>C) c.743+131T>C (n.743+131T>C) c.599+131T>C (n.599+131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107298012C= | CA1732558950 | COG5 | c.1313+130G= (n.1313+130G=) c.1406+130G= (n.1406+130G=) c.743+130G= (n.743+130G=) c.599+130G= (n.599+130G=) | |
| 7 | g.107298012C>T | CA1105604187 | COG5 | c.1313+130G>A (n.1313+130G>A) c.1406+130G>A (n.1406+130G>A) c.743+130G>A (n.743+130G>A) c.599+130G>A (n.599+130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107298014A>C | CA2684446364 | COG5 | c.1313+128T>G (n.1313+128T>G) c.1406+128T>G (n.1406+128T>G) c.743+128T>G (n.743+128T>G) c.599+128T>G (n.599+128T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298015A>G | CA2508504338 | COG5 | c.1313+127T>C (n.1313+127T>C) c.1406+127T>C (n.1406+127T>C) c.743+127T>C (n.743+127T>C) c.599+127T>C (n.599+127T>C) | |
| 7 | g.107298016T= | CA1732558951 | COG5 | c.1313+126A= (n.1313+126A=) c.1406+126A= (n.1406+126A=) c.743+126A= (n.743+126A=) c.599+126A= (n.599+126A=) | |
| 7 | g.107298019dup | CA1732558952 | COG5 | c.1313+125dup (n.1313+125dup) c.1406+125dup (n.1406+125dup) c.743+125dup (n.743+125dup) c.599+125dup (n.599+125dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107298020C>A | CA2684446365 | COG5 | c.1313+122G>T (n.1313+122G>T) c.1406+122G>T (n.1406+122G>T) c.743+122G>T (n.743+122G>T) c.599+122G>T (n.599+122G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298021T>C | CA1732558954 | COG5 | c.1313+121A>G (n.1313+121A>G) c.1406+121A>G (n.1406+121A>G) c.743+121A>G (n.743+121A>G) c.599+121A>G (n.599+121A>G) | dbSNP |
| 7 | g.107298021T= | CA1732558953 | COG5 | c.1313+121A= (n.1313+121A=) c.1406+121A= (n.1406+121A=) c.743+121A= (n.743+121A=) c.599+121A= (n.599+121A=) | |
| 7 | g.107298022A>C | CA2684446366 | COG5 | c.1313+120T>G (n.1313+120T>G) c.1406+120T>G (n.1406+120T>G) c.743+120T>G (n.743+120T>G) c.599+120T>G (n.599+120T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298023C>A | CA164689491 | COG5 | c.1313+119G>T (n.1313+119G>T) c.1406+119G>T (n.1406+119G>T) c.743+119G>T (n.743+119G>T) c.599+119G>T (n.599+119G>T) | dbSNP |
| 7 | g.107298023C= | CA1732558955 | COG5 | c.1313+119G= (n.1313+119G=) c.1406+119G= (n.1406+119G=) c.743+119G= (n.743+119G=) c.599+119G= (n.599+119G=) | |
| 7 | g.107298025A= | CA1732558956 | COG5 | c.1313+117T= (n.1313+117T=) c.1406+117T= (n.1406+117T=) c.743+117T= (n.743+117T=) c.599+117T= (n.599+117T=) | |
| 7 | g.107298025A>C | CA577178440 | COG5 | c.1313+117T>G (n.1313+117T>G) c.1406+117T>G (n.1406+117T>G) c.743+117T>G (n.743+117T>G) c.599+117T>G (n.599+117T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107298026A>T | CA2684446367 | COG5 | c.1313+116T>A (n.1313+116T>A) c.1406+116T>A (n.1406+116T>A) c.743+116T>A (n.743+116T>A) c.599+116T>A (n.599+116T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298027T>C | CA2684446368 | COG5 | c.1313+115A>G (n.1313+115A>G) c.1406+115A>G (n.1406+115A>G) c.743+115A>G (n.743+115A>G) c.599+115A>G (n.599+115A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298028A= | CA1732558957 | COG5 | c.1313+114T= (n.1313+114T=) c.1406+114T= (n.1406+114T=) c.743+114T= (n.743+114T=) c.599+114T= (n.599+114T=) | |
| 7 | g.107298028A>G | CA164689492 | COG5 | c.1313+114T>C (n.1313+114T>C) c.1406+114T>C (n.1406+114T>C) c.743+114T>C (n.743+114T>C) c.599+114T>C (n.599+114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107298029T>C | CA1105604188 | COG5 | c.1313+113A>G (n.1313+113A>G) c.1406+113A>G (n.1406+113A>G) c.743+113A>G (n.743+113A>G) c.599+113A>G (n.599+113A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107298030T>A | CA831152342 | COG5 | c.1313+112A>T (n.1313+112A>T) c.1406+112A>T (n.1406+112A>T) c.743+112A>T (n.743+112A>T) c.599+112A>T (n.599+112A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107298030T>C | CA2684446369 | COG5 | c.1313+112A>G (n.1313+112A>G) c.1406+112A>G (n.1406+112A>G) c.743+112A>G (n.743+112A>G) c.599+112A>G (n.599+112A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298030T>G | CA2684446370 | COG5 | c.1313+112A>C (n.1313+112A>C) c.1406+112A>C (n.1406+112A>C) c.743+112A>C (n.743+112A>C) c.599+112A>C (n.599+112A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298030T= | CA1732558958 | COG5 | c.1313+112A= (n.1313+112A=) c.1406+112A= (n.1406+112A=) c.743+112A= (n.743+112A=) c.599+112A= (n.599+112A=) | |
| 7 | g.107298031T>C | CA831152343 | COG5 | c.1313+111A>G (n.1313+111A>G) c.1406+111A>G (n.1406+111A>G) c.743+111A>G (n.743+111A>G) c.599+111A>G (n.599+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107298031T= | CA1732558959 | COG5 | c.1313+111A= (n.1313+111A=) c.1406+111A= (n.1406+111A=) c.743+111A= (n.743+111A=) c.599+111A= (n.599+111A=) | |
| 7 | g.107298032A>T | CA2684446371 | COG5 | c.1313+110T>A (n.1313+110T>A) c.1406+110T>A (n.1406+110T>A) c.743+110T>A (n.743+110T>A) c.599+110T>A (n.599+110T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298033G>C | CA831152345 | COG5 | c.1313+109C>G (n.1313+109C>G) c.1406+109C>G (n.1406+109C>G) c.743+109C>G (n.743+109C>G) c.599+109C>G (n.599+109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107298033G= | CA1732558960 | COG5 | c.1313+109C= (n.1313+109C=) c.1406+109C= (n.1406+109C=) c.743+109C= (n.743+109C=) c.599+109C= (n.599+109C=) | |
| 7 | g.107298033G>T | CA2684446372 | COG5 | c.1313+109C>A (n.1313+109C>A) c.1406+109C>A (n.1406+109C>A) c.743+109C>A (n.743+109C>A) c.599+109C>A (n.599+109C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298035G>A | CA2715525356 | COG5 | c.1313+107C>T (n.1313+107C>T) c.1406+107C>T (n.1406+107C>T) c.743+107C>T (n.743+107C>T) c.599+107C>T (n.599+107C>T) | dbSNP |
| 7 | g.107298035G>T | CA2684446373 | COG5 | c.1313+107C>A (n.1313+107C>A) c.1406+107C>A (n.1406+107C>A) c.743+107C>A (n.743+107C>A) c.599+107C>A (n.599+107C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298036A= | CA1732558961 | COG5 | c.1313+106T= (n.1313+106T=) c.1406+106T= (n.1406+106T=) c.743+106T= (n.743+106T=) c.599+106T= (n.599+106T=) | |
| 7 | g.107298036A>G | CA831152348 | COG5 | c.1313+106T>C (n.1313+106T>C) c.1406+106T>C (n.1406+106T>C) c.743+106T>C (n.743+106T>C) c.599+106T>C (n.599+106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107298037C>A | CA831152357 | COG5 | c.1313+105G>T (n.1313+105G>T) c.1406+105G>T (n.1406+105G>T) c.743+105G>T (n.743+105G>T) c.599+105G>T (n.599+105G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |