| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107297975A= | CA1732558932 | COG5 | c.1313+167T= (n.1313+167T=) c.1406+167T= (n.1406+167T=) c.743+167T= (n.743+167T=) c.599+167T= (n.599+167T=) | |
| 7 | g.107297975A>C | CA164689486 | COG5 | c.1313+167T>G (n.1313+167T>G) c.1406+167T>G (n.1406+167T>G) c.743+167T>G (n.743+167T>G) c.599+167T>G (n.599+167T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107297975A>G | CA2580595107 | COG5 | c.1313+167T>C (n.1313+167T>C) c.1406+167T>C (n.1406+167T>C) c.743+167T>C (n.743+167T>C) c.599+167T>C (n.599+167T>C) | |
| 7 | g.107297975A>T | CA2580595106 | COG5 | c.1313+167T>A (n.1313+167T>A) c.1406+167T>A (n.1406+167T>A) c.743+167T>A (n.743+167T>A) c.599+167T>A (n.599+167T>A) | |
| 7 | g.107297976T>C | CA2564905659 | COG5 | c.1313+166A>G (n.1313+166A>G) c.1406+166A>G (n.1406+166A>G) c.743+166A>G (n.743+166A>G) c.599+166A>G (n.599+166A>G) | |
| 7 | g.107297980G>C | CA577178438 | COG5 | c.1313+162C>G (n.1313+162C>G) c.1406+162C>G (n.1406+162C>G) c.743+162C>G (n.743+162C>G) c.599+162C>G (n.599+162C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107297980G= | CA1732558933 | COG5 | c.1313+162C= (n.1313+162C=) c.1406+162C= (n.1406+162C=) c.743+162C= (n.743+162C=) c.599+162C= (n.599+162C=) | |
| 7 | g.107297980_107297981delinsGT | CA1732558934 | COG5 | c.1313+161_1313+162delinsAC (n.1313+161_1313+162delinsAC) c.1406+161_1406+162delinsAC (n.1406+161_1406+162delinsAC) c.743+161_743+162delinsAC (n.743+161_743+162delinsAC) c.599+161_599+162delinsAC (n.599+161_599+162delinsAC) | |
| 7 | g.107297982del | CA1732558935 | COG5 | c.1313+161del (n.1313+161del) c.1406+161del (n.1406+161del) c.743+161del (n.743+161del) c.599+161del (n.599+161del) | dbSNP |
| 7 | g.107297987G>A | CA1732558937 | COG5 | c.1313+155C>T (n.1313+155C>T) c.1406+155C>T (n.1406+155C>T) c.743+155C>T (n.743+155C>T) c.599+155C>T (n.599+155C>T) | dbSNP |
| 7 | g.107297987G= | CA1732558936 | COG5 | c.1313+155C= (n.1313+155C=) c.1406+155C= (n.1406+155C=) c.743+155C= (n.743+155C=) c.599+155C= (n.599+155C=) | |
| 7 | g.107297990T>C | CA2684446357 | COG5 | c.1313+152A>G (n.1313+152A>G) c.1406+152A>G (n.1406+152A>G) c.743+152A>G (n.743+152A>G) c.599+152A>G (n.599+152A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107297992G>A | CA164689487 | COG5 | c.1313+150C>T (n.1313+150C>T) c.1406+150C>T (n.1406+150C>T) c.743+150C>T (n.743+150C>T) c.599+150C>T (n.599+150C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107297992G= | CA1732558938 | COG5 | c.1313+150C= (n.1313+150C=) c.1406+150C= (n.1406+150C=) c.743+150C= (n.743+150C=) c.599+150C= (n.599+150C=) | |
| 7 | g.107297996A= | CA1732558939 | COG5 | c.1313+146T= (n.1313+146T=) c.1406+146T= (n.1406+146T=) c.743+146T= (n.743+146T=) c.599+146T= (n.599+146T=) | |
| 7 | g.107297996A>C | CA831152335 | COG5 | c.1313+146T>G (n.1313+146T>G) c.1406+146T>G (n.1406+146T>G) c.743+146T>G (n.743+146T>G) c.599+146T>G (n.599+146T>G) | dbSNP |
| 7 | g.107297997G>T | CA2684446358 | COG5 | c.1313+145C>A (n.1313+145C>A) c.1406+145C>A (n.1406+145C>A) c.743+145C>A (n.743+145C>A) c.599+145C>A (n.599+145C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107297998T>C | CA164689488 | COG5 | c.1313+144A>G (n.1313+144A>G) c.1406+144A>G (n.1406+144A>G) c.743+144A>G (n.743+144A>G) c.599+144A>G (n.599+144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107297998T= | CA1732558940 | COG5 | c.1313+144A= (n.1313+144A=) c.1406+144A= (n.1406+144A=) c.743+144A= (n.743+144A=) c.599+144A= (n.599+144A=) | |
| 7 | g.107297999C>A | CA2684446359 | COG5 | c.1313+143G>T (n.1313+143G>T) c.1406+143G>T (n.1406+143G>T) c.743+143G>T (n.743+143G>T) c.599+143G>T (n.599+143G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298000T>C | CA164689489 | COG5 | c.1313+142A>G (n.1313+142A>G) c.1406+142A>G (n.1406+142A>G) c.743+142A>G (n.743+142A>G) c.599+142A>G (n.599+142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107298000T= | CA1732558941 | COG5 | c.1313+142A= (n.1313+142A=) c.1406+142A= (n.1406+142A=) c.743+142A= (n.743+142A=) c.599+142A= (n.599+142A=) | |
| 7 | g.107298002T>C | CA164689490 | COG5 | c.1313+140A>G (n.1313+140A>G) c.1406+140A>G (n.1406+140A>G) c.743+140A>G (n.743+140A>G) c.599+140A>G (n.599+140A>G) | dbSNP |
| 7 | g.107298002T= | CA1732558942 | COG5 | c.1313+140A= (n.1313+140A=) c.1406+140A= (n.1406+140A=) c.743+140A= (n.743+140A=) c.599+140A= (n.599+140A=) | |
| 7 | g.107298003T>A | CA1732558944 | COG5 | c.1313+139A>T (n.1313+139A>T) c.1406+139A>T (n.1406+139A>T) c.743+139A>T (n.743+139A>T) c.599+139A>T (n.599+139A>T) | dbSNP |
| 7 | g.107298003T= | CA1732558943 | COG5 | c.1313+139A= (n.1313+139A=) c.1406+139A= (n.1406+139A=) c.743+139A= (n.743+139A=) c.599+139A= (n.599+139A=) | |
| 7 | g.107298004A= | CA1732558945 | COG5 | c.1313+138T= (n.1313+138T=) c.1406+138T= (n.1406+138T=) c.743+138T= (n.743+138T=) c.599+138T= (n.599+138T=) | |
| 7 | g.107298004A>T | CA1732558946 | COG5 | c.1313+138T>A (n.1313+138T>A) c.1406+138T>A (n.1406+138T>A) c.743+138T>A (n.743+138T>A) c.599+138T>A (n.599+138T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107298005A>T | CA2684446360 | COG5 | c.1313+137T>A (n.1313+137T>A) c.1406+137T>A (n.1406+137T>A) c.743+137T>A (n.743+137T>A) c.599+137T>A (n.599+137T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298006G>C | CA1732558947 | COG5 | c.1313+136C>G (n.1313+136C>G) c.1406+136C>G (n.1406+136C>G) c.743+136C>G (n.743+136C>G) c.599+136C>G (n.599+136C>G) | dbSNP |
| 7 | g.107298006G= | CA1732558948 | COG5 | c.1313+136C= (n.1313+136C=) c.1406+136C= (n.1406+136C=) c.743+136C= (n.743+136C=) c.599+136C= (n.599+136C=) | |
| 7 | g.107298006G>T | CA2684446361 | COG5 | c.1313+136C>A (n.1313+136C>A) c.1406+136C>A (n.1406+136C>A) c.743+136C>A (n.743+136C>A) c.599+136C>A (n.599+136C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298009A>G | CA2684446362 | COG5 | c.1313+133T>C (n.1313+133T>C) c.1406+133T>C (n.1406+133T>C) c.743+133T>C (n.743+133T>C) c.599+133T>C (n.599+133T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298010T>C | CA2684446363 | COG5 | c.1313+132A>G (n.1313+132A>G) c.1406+132A>G (n.1406+132A>G) c.743+132A>G (n.743+132A>G) c.599+132A>G (n.599+132A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298011A= | CA1732558949 | COG5 | c.1313+131T= (n.1313+131T=) c.1406+131T= (n.1406+131T=) c.743+131T= (n.743+131T=) c.599+131T= (n.599+131T=) | |
| 7 | g.107298011A>G | CA1105604185 | COG5 | c.1313+131T>C (n.1313+131T>C) c.1406+131T>C (n.1406+131T>C) c.743+131T>C (n.743+131T>C) c.599+131T>C (n.599+131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107298012C= | CA1732558950 | COG5 | c.1313+130G= (n.1313+130G=) c.1406+130G= (n.1406+130G=) c.743+130G= (n.743+130G=) c.599+130G= (n.599+130G=) | |
| 7 | g.107298012C>T | CA1105604187 | COG5 | c.1313+130G>A (n.1313+130G>A) c.1406+130G>A (n.1406+130G>A) c.743+130G>A (n.743+130G>A) c.599+130G>A (n.599+130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107298014A>C | CA2684446364 | COG5 | c.1313+128T>G (n.1313+128T>G) c.1406+128T>G (n.1406+128T>G) c.743+128T>G (n.743+128T>G) c.599+128T>G (n.599+128T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298015A>G | CA2508504338 | COG5 | c.1313+127T>C (n.1313+127T>C) c.1406+127T>C (n.1406+127T>C) c.743+127T>C (n.743+127T>C) c.599+127T>C (n.599+127T>C) | |
| 7 | g.107298016T= | CA1732558951 | COG5 | c.1313+126A= (n.1313+126A=) c.1406+126A= (n.1406+126A=) c.743+126A= (n.743+126A=) c.599+126A= (n.599+126A=) | |
| 7 | g.107298019dup | CA1732558952 | COG5 | c.1313+125dup (n.1313+125dup) c.1406+125dup (n.1406+125dup) c.743+125dup (n.743+125dup) c.599+125dup (n.599+125dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107298020C>A | CA2684446365 | COG5 | c.1313+122G>T (n.1313+122G>T) c.1406+122G>T (n.1406+122G>T) c.743+122G>T (n.743+122G>T) c.599+122G>T (n.599+122G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298021T>C | CA1732558954 | COG5 | c.1313+121A>G (n.1313+121A>G) c.1406+121A>G (n.1406+121A>G) c.743+121A>G (n.743+121A>G) c.599+121A>G (n.599+121A>G) | dbSNP |
| 7 | g.107298021T= | CA1732558953 | COG5 | c.1313+121A= (n.1313+121A=) c.1406+121A= (n.1406+121A=) c.743+121A= (n.743+121A=) c.599+121A= (n.599+121A=) | |
| 7 | g.107298022A>C | CA2684446366 | COG5 | c.1313+120T>G (n.1313+120T>G) c.1406+120T>G (n.1406+120T>G) c.743+120T>G (n.743+120T>G) c.599+120T>G (n.599+120T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107298023C>A | CA164689491 | COG5 | c.1313+119G>T (n.1313+119G>T) c.1406+119G>T (n.1406+119G>T) c.743+119G>T (n.743+119G>T) c.599+119G>T (n.599+119G>T) | dbSNP |
| 7 | g.107298023C= | CA1732558955 | COG5 | c.1313+119G= (n.1313+119G=) c.1406+119G= (n.1406+119G=) c.743+119G= (n.743+119G=) c.599+119G= (n.599+119G=) | |
| 7 | g.107298025A= | CA1732558956 | COG5 | c.1313+117T= (n.1313+117T=) c.1406+117T= (n.1406+117T=) c.743+117T= (n.743+117T=) c.599+117T= (n.599+117T=) | |
| 7 | g.107298025A>C | CA577178440 | COG5 | c.1313+117T>G (n.1313+117T>G) c.1406+117T>G (n.1406+117T>G) c.743+117T>G (n.743+117T>G) c.599+117T>G (n.599+117T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |