Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107297937G>C | CA831152304 | COG5 | c.1313+205C>G (n.1313+205C>G) c.1406+205C>G (n.1406+205C>G) c.743+205C>G (n.743+205C>G) c.599+205C>G (n.599+205C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297937G= | CA1732558918 | COG5 | c.1313+205C= (n.1313+205C=) c.1406+205C= (n.1406+205C=) c.743+205C= (n.743+205C=) c.599+205C= (n.599+205C=) | |
7 | g.107297943C>A | CA1105604174 | COG5 | c.1313+199G>T (n.1313+199G>T) c.1406+199G>T (n.1406+199G>T) c.743+199G>T (n.743+199G>T) c.599+199G>T (n.599+199G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297943C= | CA1732558919 | COG5 | c.1313+199G= (n.1313+199G=) c.1406+199G= (n.1406+199G=) c.743+199G= (n.743+199G=) c.599+199G= (n.599+199G=) | |
7 | g.107297943C>G | CA2715383295 | COG5 | c.1313+199G>C (n.1313+199G>C) c.1406+199G>C (n.1406+199G>C) c.743+199G>C (n.743+199G>C) c.599+199G>C (n.599+199G>C) | dbSNP |
7 | g.107297943C>T | CA1105604175 | COG5 | c.1313+199G>A (n.1313+199G>A) c.1406+199G>A (n.1406+199G>A) c.743+199G>A (n.743+199G>A) c.599+199G>A (n.599+199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297943dup | CA2715525351 | COG5 | c.1313+199dup (n.1313+199dup) c.1406+199dup (n.1406+199dup) c.743+199dup (n.743+199dup) c.599+199dup (n.599+199dup) | dbSNP |
7 | g.107297948G>A | CA164689482 | COG5 | c.1313+194C>T (n.1313+194C>T) c.1406+194C>T (n.1406+194C>T) c.743+194C>T (n.743+194C>T) c.599+194C>T (n.599+194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297948G= | CA1732558920 | COG5 | c.1313+194C= (n.1313+194C=) c.1406+194C= (n.1406+194C=) c.743+194C= (n.743+194C=) c.599+194C= (n.599+194C=) | |
7 | g.107297951C= | CA1732558921 | COG5 | c.1313+191G= (n.1313+191G=) c.1406+191G= (n.1406+191G=) c.743+191G= (n.743+191G=) c.599+191G= (n.599+191G=) | |
7 | g.107297953dup | CA831152306 | COG5 | c.1313+190dup (n.1313+190dup) c.1406+190dup (n.1406+190dup) c.743+190dup (n.743+190dup) c.599+190dup (n.599+190dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297954C>A | CA1105604177 | COG5 | c.1313+188G>T (n.1313+188G>T) c.1406+188G>T (n.1406+188G>T) c.743+188G>T (n.743+188G>T) c.599+188G>T (n.599+188G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297954C= | CA1732558922 | COG5 | c.1313+188G= (n.1313+188G=) c.1406+188G= (n.1406+188G=) c.743+188G= (n.743+188G=) c.599+188G= (n.599+188G=) | |
7 | g.107297955T>A | CA2715322099 | COG5 | c.1313+187A>T (n.1313+187A>T) c.1406+187A>T (n.1406+187A>T) c.743+187A>T (n.743+187A>T) c.599+187A>T (n.599+187A>T) | dbSNP |
7 | g.107297955T>C | CA831152309 | COG5 | c.1313+187A>G (n.1313+187A>G) c.1406+187A>G (n.1406+187A>G) c.743+187A>G (n.743+187A>G) c.599+187A>G (n.599+187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297955T= | CA1732558923 | COG5 | c.1313+187A= (n.1313+187A=) c.1406+187A= (n.1406+187A=) c.743+187A= (n.743+187A=) c.599+187A= (n.599+187A=) | |
7 | g.107297959G>A | CA1732558925 | COG5 | c.1313+183C>T (n.1313+183C>T) c.1406+183C>T (n.1406+183C>T) c.743+183C>T (n.743+183C>T) c.599+183C>T (n.599+183C>T) | dbSNP |
7 | g.107297959G= | CA1732558924 | COG5 | c.1313+183C= (n.1313+183C=) c.1406+183C= (n.1406+183C=) c.743+183C= (n.743+183C=) c.599+183C= (n.599+183C=) | |
7 | g.107297961T>C | CA1732558926 | COG5 | c.1313+181A>G (n.1313+181A>G) c.1406+181A>G (n.1406+181A>G) c.743+181A>G (n.743+181A>G) c.599+181A>G (n.599+181A>G) | dbSNP |
7 | g.107297961T= | CA1732558927 | COG5 | c.1313+181A= (n.1313+181A=) c.1406+181A= (n.1406+181A=) c.743+181A= (n.743+181A=) c.599+181A= (n.599+181A=) | |
7 | g.107297964A= | CA1732558928 | COG5 | c.1313+178T= (n.1313+178T=) c.1406+178T= (n.1406+178T=) c.743+178T= (n.743+178T=) c.599+178T= (n.599+178T=) | |
7 | g.107297964A>T | CA1105604178 | COG5 | c.1313+178T>A (n.1313+178T>A) c.1406+178T>A (n.1406+178T>A) c.743+178T>A (n.743+178T>A) c.599+178T>A (n.599+178T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297968T>C | CA164689483 | COG5 | c.1313+174A>G (n.1313+174A>G) c.1406+174A>G (n.1406+174A>G) c.743+174A>G (n.743+174A>G) c.599+174A>G (n.599+174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297968T= | CA1732558929 | COG5 | c.1313+174A= (n.1313+174A=) c.1406+174A= (n.1406+174A=) c.743+174A= (n.743+174A=) c.599+174A= (n.599+174A=) | |
7 | g.107297969T>C | CA2527428137 | COG5 | c.1313+173A>G (n.1313+173A>G) c.1406+173A>G (n.1406+173A>G) c.743+173A>G (n.743+173A>G) c.599+173A>G (n.599+173A>G) | |
7 | g.107297970G>A | CA831152327 | COG5 | c.1313+172C>T (n.1313+172C>T) c.1406+172C>T (n.1406+172C>T) c.743+172C>T (n.743+172C>T) c.599+172C>T (n.599+172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297970G= | CA1732558930 | COG5 | c.1313+172C= (n.1313+172C=) c.1406+172C= (n.1406+172C=) c.743+172C= (n.743+172C=) c.599+172C= (n.599+172C=) | |
7 | g.107297972C>A | CA164689485 | COG5 | c.1313+170G>T (n.1313+170G>T) c.1406+170G>T (n.1406+170G>T) c.743+170G>T (n.743+170G>T) c.599+170G>T (n.599+170G>T) | dbSNP |
7 | g.107297972C= | CA1732558931 | COG5 | c.1313+170G= (n.1313+170G=) c.1406+170G= (n.1406+170G=) c.743+170G= (n.743+170G=) c.599+170G= (n.599+170G=) | |
7 | g.107297972C>T | CA164689484 | COG5 | c.1313+170G>A (n.1313+170G>A) c.1406+170G>A (n.1406+170G>A) c.743+170G>A (n.743+170G>A) c.599+170G>A (n.599+170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297975A= | CA1732558932 | COG5 | c.1313+167T= (n.1313+167T=) c.1406+167T= (n.1406+167T=) c.743+167T= (n.743+167T=) c.599+167T= (n.599+167T=) | |
7 | g.107297975A>C | CA164689486 | COG5 | c.1313+167T>G (n.1313+167T>G) c.1406+167T>G (n.1406+167T>G) c.743+167T>G (n.743+167T>G) c.599+167T>G (n.599+167T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297975A>G | CA2580595107 | COG5 | c.1313+167T>C (n.1313+167T>C) c.1406+167T>C (n.1406+167T>C) c.743+167T>C (n.743+167T>C) c.599+167T>C (n.599+167T>C) | |
7 | g.107297975A>T | CA2580595106 | COG5 | c.1313+167T>A (n.1313+167T>A) c.1406+167T>A (n.1406+167T>A) c.743+167T>A (n.743+167T>A) c.599+167T>A (n.599+167T>A) | |
7 | g.107297976T>C | CA2564905659 | COG5 | c.1313+166A>G (n.1313+166A>G) c.1406+166A>G (n.1406+166A>G) c.743+166A>G (n.743+166A>G) c.599+166A>G (n.599+166A>G) | |
7 | g.107297980G>C | CA577178438 | COG5 | c.1313+162C>G (n.1313+162C>G) c.1406+162C>G (n.1406+162C>G) c.743+162C>G (n.743+162C>G) c.599+162C>G (n.599+162C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297980G= | CA1732558933 | COG5 | c.1313+162C= (n.1313+162C=) c.1406+162C= (n.1406+162C=) c.743+162C= (n.743+162C=) c.599+162C= (n.599+162C=) | |
7 | g.107297980_107297981delinsGT | CA1732558934 | COG5 | c.1313+161_1313+162delinsAC (n.1313+161_1313+162delinsAC) c.1406+161_1406+162delinsAC (n.1406+161_1406+162delinsAC) c.743+161_743+162delinsAC (n.743+161_743+162delinsAC) c.599+161_599+162delinsAC (n.599+161_599+162delinsAC) | |
7 | g.107297982del | CA1732558935 | COG5 | c.1313+161del (n.1313+161del) c.1406+161del (n.1406+161del) c.743+161del (n.743+161del) c.599+161del (n.599+161del) | dbSNP |
7 | g.107297987G>A | CA1732558937 | COG5 | c.1313+155C>T (n.1313+155C>T) c.1406+155C>T (n.1406+155C>T) c.743+155C>T (n.743+155C>T) c.599+155C>T (n.599+155C>T) | dbSNP |
7 | g.107297987G= | CA1732558936 | COG5 | c.1313+155C= (n.1313+155C=) c.1406+155C= (n.1406+155C=) c.743+155C= (n.743+155C=) c.599+155C= (n.599+155C=) | |
7 | g.107297990T>C | CA2684446357 | COG5 | c.1313+152A>G (n.1313+152A>G) c.1406+152A>G (n.1406+152A>G) c.743+152A>G (n.743+152A>G) c.599+152A>G (n.599+152A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107297992G>A | CA164689487 | COG5 | c.1313+150C>T (n.1313+150C>T) c.1406+150C>T (n.1406+150C>T) c.743+150C>T (n.743+150C>T) c.599+150C>T (n.599+150C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297992G= | CA1732558938 | COG5 | c.1313+150C= (n.1313+150C=) c.1406+150C= (n.1406+150C=) c.743+150C= (n.743+150C=) c.599+150C= (n.599+150C=) | |
7 | g.107297996A= | CA1732558939 | COG5 | c.1313+146T= (n.1313+146T=) c.1406+146T= (n.1406+146T=) c.743+146T= (n.743+146T=) c.599+146T= (n.599+146T=) | |
7 | g.107297996A>C | CA831152335 | COG5 | c.1313+146T>G (n.1313+146T>G) c.1406+146T>G (n.1406+146T>G) c.743+146T>G (n.743+146T>G) c.599+146T>G (n.599+146T>G) | dbSNP |
7 | g.107297997G>T | CA2684446358 | COG5 | c.1313+145C>A (n.1313+145C>A) c.1406+145C>A (n.1406+145C>A) c.743+145C>A (n.743+145C>A) c.599+145C>A (n.599+145C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107297998T>C | CA164689488 | COG5 | c.1313+144A>G (n.1313+144A>G) c.1406+144A>G (n.1406+144A>G) c.743+144A>G (n.743+144A>G) c.599+144A>G (n.599+144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297998T= | CA1732558940 | COG5 | c.1313+144A= (n.1313+144A=) c.1406+144A= (n.1406+144A=) c.743+144A= (n.743+144A=) c.599+144A= (n.599+144A=) | |
7 | g.107297999C>A | CA2684446359 | COG5 | c.1313+143G>T (n.1313+143G>T) c.1406+143G>T (n.1406+143G>T) c.743+143G>T (n.743+143G>T) c.599+143G>T (n.599+143G>T) | gnomAD v4 |