| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.105640741G>A | CA164084610 | ATXN7L1 | c.863-1172C>T (n.863-1172C>T) c.491-1172C>T (n.491-1172C>T) n.586-1172C>T c.*438-1172C>T (n.*438-1172C>T) n.662+2097C>T c.215-1172C>T (n.215-1172C>T) c.42+2097C>T (n.42+2097C>T) c.665-1172C>T (n.665-1172C>T) c.554-1172C>T (n.554-1172C>T) n.973-1172C>T c.671-1172C>T (n.671-1172C>T) n.1513-1172C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640741G= | CA1731787314 | ATXN7L1 | c.863-1172C= (n.863-1172C=) c.491-1172C= (n.491-1172C=) n.586-1172C= c.*438-1172C= (n.*438-1172C=) n.662+2097C= c.215-1172C= (n.215-1172C=) c.42+2097C= (n.42+2097C=) c.665-1172C= (n.665-1172C=) c.554-1172C= (n.554-1172C=) n.973-1172C= c.671-1172C= (n.671-1172C=) n.1513-1172C= | |
| 7 | g.105640742T>C | CA831027576 | ATXN7L1 | c.863-1173A>G (n.863-1173A>G) c.491-1173A>G (n.491-1173A>G) n.586-1173A>G c.*438-1173A>G (n.*438-1173A>G) n.662+2096A>G c.215-1173A>G (n.215-1173A>G) c.42+2096A>G (n.42+2096A>G) c.665-1173A>G (n.665-1173A>G) c.554-1173A>G (n.554-1173A>G) n.973-1173A>G c.671-1173A>G (n.671-1173A>G) n.1513-1173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640742T= | CA1731787315 | ATXN7L1 | c.863-1173A= (n.863-1173A=) c.491-1173A= (n.491-1173A=) n.586-1173A= c.*438-1173A= (n.*438-1173A=) n.662+2096A= c.215-1173A= (n.215-1173A=) c.42+2096A= (n.42+2096A=) c.665-1173A= (n.665-1173A=) c.554-1173A= (n.554-1173A=) n.973-1173A= c.671-1173A= (n.671-1173A=) n.1513-1173A= | |
| 7 | g.105640746C= | CA1731787316 | ATXN7L1 | c.863-1177G= (n.863-1177G=) c.491-1177G= (n.491-1177G=) n.586-1177G= c.*438-1177G= (n.*438-1177G=) n.662+2092G= c.215-1177G= (n.215-1177G=) c.42+2092G= (n.42+2092G=) c.665-1177G= (n.665-1177G=) c.554-1177G= (n.554-1177G=) n.973-1177G= c.671-1177G= (n.671-1177G=) n.1513-1177G= | |
| 7 | g.105640746C>T | CA831027578 | ATXN7L1 | c.863-1177G>A (n.863-1177G>A) c.491-1177G>A (n.491-1177G>A) n.586-1177G>A c.*438-1177G>A (n.*438-1177G>A) n.662+2092G>A c.215-1177G>A (n.215-1177G>A) c.42+2092G>A (n.42+2092G>A) c.665-1177G>A (n.665-1177G>A) c.554-1177G>A (n.554-1177G>A) n.973-1177G>A c.671-1177G>A (n.671-1177G>A) n.1513-1177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640754G>C | CA164084614 | ATXN7L1 | c.863-1185C>G (n.863-1185C>G) c.491-1185C>G (n.491-1185C>G) n.586-1185C>G c.*438-1185C>G (n.*438-1185C>G) n.662+2084C>G c.215-1185C>G (n.215-1185C>G) c.42+2084C>G (n.42+2084C>G) c.665-1185C>G (n.665-1185C>G) c.554-1185C>G (n.554-1185C>G) n.973-1185C>G c.671-1185C>G (n.671-1185C>G) n.1513-1185C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640754G= | CA1731787317 | ATXN7L1 | c.863-1185C= (n.863-1185C=) c.491-1185C= (n.491-1185C=) n.586-1185C= c.*438-1185C= (n.*438-1185C=) n.662+2084C= c.215-1185C= (n.215-1185C=) c.42+2084C= (n.42+2084C=) c.665-1185C= (n.665-1185C=) c.554-1185C= (n.554-1185C=) n.973-1185C= c.671-1185C= (n.671-1185C=) n.1513-1185C= | |
| 7 | g.105640755A= | CA1731787318 | ATXN7L1 | c.863-1186T= (n.863-1186T=) c.491-1186T= (n.491-1186T=) n.586-1186T= c.*438-1186T= (n.*438-1186T=) n.662+2083T= c.215-1186T= (n.215-1186T=) c.42+2083T= (n.42+2083T=) c.665-1186T= (n.665-1186T=) c.554-1186T= (n.554-1186T=) n.973-1186T= c.671-1186T= (n.671-1186T=) n.1513-1186T= | |
| 7 | g.105640755A>G | CA164084617 | ATXN7L1 | c.863-1186T>C (n.863-1186T>C) c.491-1186T>C (n.491-1186T>C) n.586-1186T>C c.*438-1186T>C (n.*438-1186T>C) n.662+2083T>C c.215-1186T>C (n.215-1186T>C) c.42+2083T>C (n.42+2083T>C) c.665-1186T>C (n.665-1186T>C) c.554-1186T>C (n.554-1186T>C) n.973-1186T>C c.671-1186T>C (n.671-1186T>C) n.1513-1186T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640756T>C | CA1731787320 | ATXN7L1 | c.863-1187A>G (n.863-1187A>G) c.491-1187A>G (n.491-1187A>G) n.586-1187A>G c.*438-1187A>G (n.*438-1187A>G) n.662+2082A>G c.215-1187A>G (n.215-1187A>G) c.42+2082A>G (n.42+2082A>G) c.665-1187A>G (n.665-1187A>G) c.554-1187A>G (n.554-1187A>G) n.973-1187A>G c.671-1187A>G (n.671-1187A>G) n.1513-1187A>G | dbSNP |
| 7 | g.105640756T= | CA1731787319 | ATXN7L1 | c.863-1187A= (n.863-1187A=) c.491-1187A= (n.491-1187A=) n.586-1187A= c.*438-1187A= (n.*438-1187A=) n.662+2082A= c.215-1187A= (n.215-1187A=) c.42+2082A= (n.42+2082A=) c.665-1187A= (n.665-1187A=) c.554-1187A= (n.554-1187A=) n.973-1187A= c.671-1187A= (n.671-1187A=) n.1513-1187A= | |
| 7 | g.105640763G>A | CA831027580 | ATXN7L1 | c.863-1194C>T (n.863-1194C>T) c.491-1194C>T (n.491-1194C>T) n.586-1194C>T c.*438-1194C>T (n.*438-1194C>T) n.662+2075C>T c.215-1194C>T (n.215-1194C>T) c.42+2075C>T (n.42+2075C>T) c.665-1194C>T (n.665-1194C>T) c.554-1194C>T (n.554-1194C>T) n.973-1194C>T c.671-1194C>T (n.671-1194C>T) n.1513-1194C>T | dbSNP |
| 7 | g.105640763G= | CA1731787321 | ATXN7L1 | c.863-1194C= (n.863-1194C=) c.491-1194C= (n.491-1194C=) n.586-1194C= c.*438-1194C= (n.*438-1194C=) n.662+2075C= c.215-1194C= (n.215-1194C=) c.42+2075C= (n.42+2075C=) c.665-1194C= (n.665-1194C=) c.554-1194C= (n.554-1194C=) n.973-1194C= c.671-1194C= (n.671-1194C=) n.1513-1194C= | |
| 7 | g.105640768T>C | CA831027582 | ATXN7L1 | c.863-1199A>G (n.863-1199A>G) c.491-1199A>G (n.491-1199A>G) n.586-1199A>G c.*438-1199A>G (n.*438-1199A>G) n.662+2070A>G c.215-1199A>G (n.215-1199A>G) c.42+2070A>G (n.42+2070A>G) c.665-1199A>G (n.665-1199A>G) c.554-1199A>G (n.554-1199A>G) n.973-1199A>G c.671-1199A>G (n.671-1199A>G) n.1513-1199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640768T= | CA1731787322 | ATXN7L1 | c.863-1199A= (n.863-1199A=) c.491-1199A= (n.491-1199A=) n.586-1199A= c.*438-1199A= (n.*438-1199A=) n.662+2070A= c.215-1199A= (n.215-1199A=) c.42+2070A= (n.42+2070A=) c.665-1199A= (n.665-1199A=) c.554-1199A= (n.554-1199A=) n.973-1199A= c.671-1199A= (n.671-1199A=) n.1513-1199A= | |
| 7 | g.105640771A= | CA1731787323 | ATXN7L1 | c.863-1202T= (n.863-1202T=) c.491-1202T= (n.491-1202T=) n.586-1202T= c.*438-1202T= (n.*438-1202T=) n.662+2067T= c.215-1202T= (n.215-1202T=) c.42+2067T= (n.42+2067T=) c.665-1202T= (n.665-1202T=) c.554-1202T= (n.554-1202T=) n.973-1202T= c.671-1202T= (n.671-1202T=) n.1513-1202T= | |
| 7 | g.105640771A>C | CA831027585 | ATXN7L1 | c.863-1202T>G (n.863-1202T>G) c.491-1202T>G (n.491-1202T>G) n.586-1202T>G c.*438-1202T>G (n.*438-1202T>G) n.662+2067T>G c.215-1202T>G (n.215-1202T>G) c.42+2067T>G (n.42+2067T>G) c.665-1202T>G (n.665-1202T>G) c.554-1202T>G (n.554-1202T>G) n.973-1202T>G c.671-1202T>G (n.671-1202T>G) n.1513-1202T>G | dbSNP |
| 7 | g.105640778C>A | CA577000275 | ATXN7L1 | c.863-1209G>T (n.863-1209G>T) c.491-1209G>T (n.491-1209G>T) n.586-1209G>T c.*438-1209G>T (n.*438-1209G>T) n.662+2060G>T c.215-1209G>T (n.215-1209G>T) c.42+2060G>T (n.42+2060G>T) c.665-1209G>T (n.665-1209G>T) c.554-1209G>T (n.554-1209G>T) n.973-1209G>T c.671-1209G>T (n.671-1209G>T) n.1513-1209G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640778C= | CA1731787324 | ATXN7L1 | c.863-1209G= (n.863-1209G=) c.491-1209G= (n.491-1209G=) n.586-1209G= c.*438-1209G= (n.*438-1209G=) n.662+2060G= c.215-1209G= (n.215-1209G=) c.42+2060G= (n.42+2060G=) c.665-1209G= (n.665-1209G=) c.554-1209G= (n.554-1209G=) n.973-1209G= c.671-1209G= (n.671-1209G=) n.1513-1209G= | |
| 7 | g.105640782T>A | CA1731787326 | ATXN7L1 | c.863-1213A>T (n.863-1213A>T) c.491-1213A>T (n.491-1213A>T) n.586-1213A>T c.*438-1213A>T (n.*438-1213A>T) n.662+2056A>T c.215-1213A>T (n.215-1213A>T) c.42+2056A>T (n.42+2056A>T) c.665-1213A>T (n.665-1213A>T) c.554-1213A>T (n.554-1213A>T) n.973-1213A>T c.671-1213A>T (n.671-1213A>T) n.1513-1213A>T | dbSNP |
| 7 | g.105640782T>C | CA164084620 | ATXN7L1 | c.863-1213A>G (n.863-1213A>G) c.491-1213A>G (n.491-1213A>G) n.586-1213A>G c.*438-1213A>G (n.*438-1213A>G) n.662+2056A>G c.215-1213A>G (n.215-1213A>G) c.42+2056A>G (n.42+2056A>G) c.665-1213A>G (n.665-1213A>G) c.554-1213A>G (n.554-1213A>G) n.973-1213A>G c.671-1213A>G (n.671-1213A>G) n.1513-1213A>G | dbSNP |
| 7 | g.105640782T= | CA1731787325 | ATXN7L1 | c.863-1213A= (n.863-1213A=) c.491-1213A= (n.491-1213A=) n.586-1213A= c.*438-1213A= (n.*438-1213A=) n.662+2056A= c.215-1213A= (n.215-1213A=) c.42+2056A= (n.42+2056A=) c.665-1213A= (n.665-1213A=) c.554-1213A= (n.554-1213A=) n.973-1213A= c.671-1213A= (n.671-1213A=) n.1513-1213A= | |
| 7 | g.105640784G>C | CA1731787328 | ATXN7L1 | c.863-1215C>G (n.863-1215C>G) c.491-1215C>G (n.491-1215C>G) n.586-1215C>G c.*438-1215C>G (n.*438-1215C>G) n.662+2054C>G c.215-1215C>G (n.215-1215C>G) c.42+2054C>G (n.42+2054C>G) c.665-1215C>G (n.665-1215C>G) c.554-1215C>G (n.554-1215C>G) n.973-1215C>G c.671-1215C>G (n.671-1215C>G) n.1513-1215C>G | dbSNP |
| 7 | g.105640784G= | CA1731787327 | ATXN7L1 | c.863-1215C= (n.863-1215C=) c.491-1215C= (n.491-1215C=) n.586-1215C= c.*438-1215C= (n.*438-1215C=) n.662+2054C= c.215-1215C= (n.215-1215C=) c.42+2054C= (n.42+2054C=) c.665-1215C= (n.665-1215C=) c.554-1215C= (n.554-1215C=) n.973-1215C= c.671-1215C= (n.671-1215C=) n.1513-1215C= | |
| 7 | g.105640790C= | CA1731787329 | ATXN7L1 | c.863-1221G= (n.863-1221G=) c.491-1221G= (n.491-1221G=) n.586-1221G= c.*438-1221G= (n.*438-1221G=) n.662+2048G= c.215-1221G= (n.215-1221G=) c.42+2048G= (n.42+2048G=) c.665-1221G= (n.665-1221G=) c.554-1221G= (n.554-1221G=) n.973-1221G= c.671-1221G= (n.671-1221G=) n.1513-1221G= | |
| 7 | g.105640790C>G | CA1731787330 | ATXN7L1 | c.863-1221G>C (n.863-1221G>C) c.491-1221G>C (n.491-1221G>C) n.586-1221G>C c.*438-1221G>C (n.*438-1221G>C) n.662+2048G>C c.215-1221G>C (n.215-1221G>C) c.42+2048G>C (n.42+2048G>C) c.665-1221G>C (n.665-1221G>C) c.554-1221G>C (n.554-1221G>C) n.973-1221G>C c.671-1221G>C (n.671-1221G>C) n.1513-1221G>C | dbSNP |
| 7 | g.105640792T>C | CA2715395764 | ATXN7L1 | c.863-1223A>G (n.863-1223A>G) c.491-1223A>G (n.491-1223A>G) n.586-1223A>G c.*438-1223A>G (n.*438-1223A>G) n.662+2046A>G c.215-1223A>G (n.215-1223A>G) c.42+2046A>G (n.42+2046A>G) c.665-1223A>G (n.665-1223A>G) c.554-1223A>G (n.554-1223A>G) n.973-1223A>G c.671-1223A>G (n.671-1223A>G) n.1513-1223A>G | dbSNP |
| 7 | g.105640793G>T | CA2551388617 | ATXN7L1 | c.863-1224C>A (n.863-1224C>A) c.491-1224C>A (n.491-1224C>A) n.586-1224C>A c.*438-1224C>A (n.*438-1224C>A) n.662+2045C>A c.215-1224C>A (n.215-1224C>A) c.42+2045C>A (n.42+2045C>A) c.665-1224C>A (n.665-1224C>A) c.554-1224C>A (n.554-1224C>A) n.973-1224C>A c.671-1224C>A (n.671-1224C>A) n.1513-1224C>A | |
| 7 | g.105640795G>A | CA164084633 | ATXN7L1 | c.863-1226C>T (n.863-1226C>T) c.491-1226C>T (n.491-1226C>T) n.586-1226C>T c.*438-1226C>T (n.*438-1226C>T) n.662+2043C>T c.215-1226C>T (n.215-1226C>T) c.42+2043C>T (n.42+2043C>T) c.665-1226C>T (n.665-1226C>T) c.554-1226C>T (n.554-1226C>T) n.973-1226C>T c.671-1226C>T (n.671-1226C>T) n.1513-1226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640795G= | CA1731787331 | ATXN7L1 | c.863-1226C= (n.863-1226C=) c.491-1226C= (n.491-1226C=) n.586-1226C= c.*438-1226C= (n.*438-1226C=) n.662+2043C= c.215-1226C= (n.215-1226C=) c.42+2043C= (n.42+2043C=) c.665-1226C= (n.665-1226C=) c.554-1226C= (n.554-1226C=) n.973-1226C= c.671-1226C= (n.671-1226C=) n.1513-1226C= | |
| 7 | g.105640796C= | CA1731787332 | ATXN7L1 | c.863-1227G= (n.863-1227G=) c.491-1227G= (n.491-1227G=) n.586-1227G= c.*438-1227G= (n.*438-1227G=) n.662+2042G= c.215-1227G= (n.215-1227G=) c.42+2042G= (n.42+2042G=) c.665-1227G= (n.665-1227G=) c.554-1227G= (n.554-1227G=) n.973-1227G= c.671-1227G= (n.671-1227G=) n.1513-1227G= | |
| 7 | g.105640796C>T | CA164084634 | ATXN7L1 | c.863-1227G>A (n.863-1227G>A) c.491-1227G>A (n.491-1227G>A) n.586-1227G>A c.*438-1227G>A (n.*438-1227G>A) n.662+2042G>A c.215-1227G>A (n.215-1227G>A) c.42+2042G>A (n.42+2042G>A) c.665-1227G>A (n.665-1227G>A) c.554-1227G>A (n.554-1227G>A) n.973-1227G>A c.671-1227G>A (n.671-1227G>A) n.1513-1227G>A | dbSNP |
| 7 | g.105640797C= | CA1731787333 | ATXN7L1 | c.863-1228G= (n.863-1228G=) c.491-1228G= (n.491-1228G=) n.586-1228G= c.*438-1228G= (n.*438-1228G=) n.662+2041G= c.215-1228G= (n.215-1228G=) c.42+2041G= (n.42+2041G=) c.665-1228G= (n.665-1228G=) c.554-1228G= (n.554-1228G=) n.973-1228G= c.671-1228G= (n.671-1228G=) n.1513-1228G= | |
| 7 | g.105640797C>T | CA164084636 | ATXN7L1 | c.863-1228G>A (n.863-1228G>A) c.491-1228G>A (n.491-1228G>A) n.586-1228G>A c.*438-1228G>A (n.*438-1228G>A) n.662+2041G>A c.215-1228G>A (n.215-1228G>A) c.42+2041G>A (n.42+2041G>A) c.665-1228G>A (n.665-1228G>A) c.554-1228G>A (n.554-1228G>A) n.973-1228G>A c.671-1228G>A (n.671-1228G>A) n.1513-1228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640798G>A | CA164084640 | ATXN7L1 | c.863-1229C>T (n.863-1229C>T) c.491-1229C>T (n.491-1229C>T) n.586-1229C>T c.*438-1229C>T (n.*438-1229C>T) n.662+2040C>T c.215-1229C>T (n.215-1229C>T) c.42+2040C>T (n.42+2040C>T) c.665-1229C>T (n.665-1229C>T) c.554-1229C>T (n.554-1229C>T) n.973-1229C>T c.671-1229C>T (n.671-1229C>T) n.1513-1229C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640798G= | CA1731787334 | ATXN7L1 | c.863-1229C= (n.863-1229C=) c.491-1229C= (n.491-1229C=) n.586-1229C= c.*438-1229C= (n.*438-1229C=) n.662+2040C= c.215-1229C= (n.215-1229C=) c.42+2040C= (n.42+2040C=) c.665-1229C= (n.665-1229C=) c.554-1229C= (n.554-1229C=) n.973-1229C= c.671-1229C= (n.671-1229C=) n.1513-1229C= | |
| 7 | g.105640812C>A | CA2602763188 | ATXN7L1 | c.863-1243G>T (n.863-1243G>T) c.491-1243G>T (n.491-1243G>T) n.586-1243G>T c.*438-1243G>T (n.*438-1243G>T) n.662+2026G>T c.215-1243G>T (n.215-1243G>T) c.42+2026G>T (n.42+2026G>T) c.665-1243G>T (n.665-1243G>T) c.554-1243G>T (n.554-1243G>T) n.973-1243G>T c.671-1243G>T (n.671-1243G>T) n.1513-1243G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640813C= | CA1731787335 | ATXN7L1 | c.863-1244G= (n.863-1244G=) c.491-1244G= (n.491-1244G=) n.586-1244G= c.*438-1244G= (n.*438-1244G=) n.662+2025G= c.215-1244G= (n.215-1244G=) c.42+2025G= (n.42+2025G=) c.665-1244G= (n.665-1244G=) c.554-1244G= (n.554-1244G=) n.973-1244G= c.671-1244G= (n.671-1244G=) n.1513-1244G= | |
| 7 | g.105640813C>T | CA1105498866 | ATXN7L1 | c.863-1244G>A (n.863-1244G>A) c.491-1244G>A (n.491-1244G>A) n.586-1244G>A c.*438-1244G>A (n.*438-1244G>A) n.662+2025G>A c.215-1244G>A (n.215-1244G>A) c.42+2025G>A (n.42+2025G>A) c.665-1244G>A (n.665-1244G>A) c.554-1244G>A (n.554-1244G>A) n.973-1244G>A c.671-1244G>A (n.671-1244G>A) n.1513-1244G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640814G>A | CA831027587 | ATXN7L1 | c.863-1245C>T (n.863-1245C>T) c.491-1245C>T (n.491-1245C>T) n.586-1245C>T c.*438-1245C>T (n.*438-1245C>T) n.662+2024C>T c.215-1245C>T (n.215-1245C>T) c.42+2024C>T (n.42+2024C>T) c.665-1245C>T (n.665-1245C>T) c.554-1245C>T (n.554-1245C>T) n.973-1245C>T c.671-1245C>T (n.671-1245C>T) n.1513-1245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640814G= | CA1731787336 | ATXN7L1 | c.863-1245C= (n.863-1245C=) c.491-1245C= (n.491-1245C=) n.586-1245C= c.*438-1245C= (n.*438-1245C=) n.662+2024C= c.215-1245C= (n.215-1245C=) c.42+2024C= (n.42+2024C=) c.665-1245C= (n.665-1245C=) c.554-1245C= (n.554-1245C=) n.973-1245C= c.671-1245C= (n.671-1245C=) n.1513-1245C= | |
| 7 | g.105640817C= | CA1731787337 | ATXN7L1 | c.863-1248G= (n.863-1248G=) c.491-1248G= (n.491-1248G=) n.586-1248G= c.*438-1248G= (n.*438-1248G=) n.662+2021G= c.215-1248G= (n.215-1248G=) c.42+2021G= (n.42+2021G=) c.665-1248G= (n.665-1248G=) c.554-1248G= (n.554-1248G=) n.973-1248G= c.671-1248G= (n.671-1248G=) n.1513-1248G= | |
| 7 | g.105640817C>T | CA831027589 | ATXN7L1 | c.863-1248G>A (n.863-1248G>A) c.491-1248G>A (n.491-1248G>A) n.586-1248G>A c.*438-1248G>A (n.*438-1248G>A) n.662+2021G>A c.215-1248G>A (n.215-1248G>A) c.42+2021G>A (n.42+2021G>A) c.665-1248G>A (n.665-1248G>A) c.554-1248G>A (n.554-1248G>A) n.973-1248G>A c.671-1248G>A (n.671-1248G>A) n.1513-1248G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640822A>C | CA2602763189 | ATXN7L1 | c.863-1253T>G (n.863-1253T>G) c.491-1253T>G (n.491-1253T>G) n.586-1253T>G c.*438-1253T>G (n.*438-1253T>G) n.662+2016T>G c.215-1253T>G (n.215-1253T>G) c.42+2016T>G (n.42+2016T>G) c.665-1253T>G (n.665-1253T>G) c.554-1253T>G (n.554-1253T>G) n.973-1253T>G c.671-1253T>G (n.671-1253T>G) n.1513-1253T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640823C= | CA1731787338 | ATXN7L1 | c.863-1254G= (n.863-1254G=) c.491-1254G= (n.491-1254G=) n.586-1254G= c.*438-1254G= (n.*438-1254G=) n.662+2015G= c.215-1254G= (n.215-1254G=) c.42+2015G= (n.42+2015G=) c.665-1254G= (n.665-1254G=) c.554-1254G= (n.554-1254G=) n.973-1254G= c.671-1254G= (n.671-1254G=) n.1513-1254G= | |
| 7 | g.105640823C>T | CA164084654 | ATXN7L1 | c.863-1254G>A (n.863-1254G>A) c.491-1254G>A (n.491-1254G>A) n.586-1254G>A c.*438-1254G>A (n.*438-1254G>A) n.662+2015G>A c.215-1254G>A (n.215-1254G>A) c.42+2015G>A (n.42+2015G>A) c.665-1254G>A (n.665-1254G>A) c.554-1254G>A (n.554-1254G>A) n.973-1254G>A c.671-1254G>A (n.671-1254G>A) n.1513-1254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640824A= | CA1731787339 | ATXN7L1 | c.863-1255T= (n.863-1255T=) c.491-1255T= (n.491-1255T=) n.586-1255T= c.*438-1255T= (n.*438-1255T=) n.662+2014T= c.215-1255T= (n.215-1255T=) c.42+2014T= (n.42+2014T=) c.665-1255T= (n.665-1255T=) c.554-1255T= (n.554-1255T=) n.973-1255T= c.671-1255T= (n.671-1255T=) n.1513-1255T= | |
| 7 | g.105640824A>C | CA831027591 | ATXN7L1 | c.863-1255T>G (n.863-1255T>G) c.491-1255T>G (n.491-1255T>G) n.586-1255T>G c.*438-1255T>G (n.*438-1255T>G) n.662+2014T>G c.215-1255T>G (n.215-1255T>G) c.42+2014T>G (n.42+2014T>G) c.665-1255T>G (n.665-1255T>G) c.554-1255T>G (n.554-1255T>G) n.973-1255T>G c.671-1255T>G (n.671-1255T>G) n.1513-1255T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105640824A>G | CA164084662 | ATXN7L1 | c.863-1255T>C (n.863-1255T>C) c.491-1255T>C (n.491-1255T>C) n.586-1255T>C c.*438-1255T>C (n.*438-1255T>C) n.662+2014T>C c.215-1255T>C (n.215-1255T>C) c.42+2014T>C (n.42+2014T>C) c.665-1255T>C (n.665-1255T>C) c.554-1255T>C (n.554-1255T>C) n.973-1255T>C c.671-1255T>C (n.671-1255T>C) n.1513-1255T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |