WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.105633175A= | CA1731783940 | ATXN7L1 | c.1202+5178T= (n.1202+5178T=) c.830+5178T= (n.830+5178T=) n.925+5178T= c.*777+5178T= (n.*777+5178T=) c.554+5178T= (n.554+5178T=) c.299+5178T= (n.299+5178T=) c.1004+5178T= (n.1004+5178T=) c.893+5178T= (n.893+5178T=) c.-25+5178T= (n.-25+5178T=) n.1312+5178T= c.1010+5178T= (n.1010+5178T=) n.1852+5178T= | |
| 7 | g.105633175A>G | CA831025030 | ATXN7L1 | c.1202+5178T>C (n.1202+5178T>C) c.830+5178T>C (n.830+5178T>C) n.925+5178T>C c.*777+5178T>C (n.*777+5178T>C) c.554+5178T>C (n.554+5178T>C) c.299+5178T>C (n.299+5178T>C) c.1004+5178T>C (n.1004+5178T>C) c.893+5178T>C (n.893+5178T>C) c.-25+5178T>C (n.-25+5178T>C) n.1312+5178T>C c.1010+5178T>C (n.1010+5178T>C) n.1852+5178T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105633176T>A | CA1731783941 | ATXN7L1 | c.1202+5177A>T (n.1202+5177A>T) c.830+5177A>T (n.830+5177A>T) n.925+5177A>T c.*777+5177A>T (n.*777+5177A>T) c.554+5177A>T (n.554+5177A>T) c.299+5177A>T (n.299+5177A>T) c.1004+5177A>T (n.1004+5177A>T) c.893+5177A>T (n.893+5177A>T) c.-25+5177A>T (n.-25+5177A>T) n.1312+5177A>T c.1010+5177A>T (n.1010+5177A>T) n.1852+5177A>T | dbSNP |
| 7 | g.105633176T>C | CA1105504918 | ATXN7L1 | c.1202+5177A>G (n.1202+5177A>G) c.830+5177A>G (n.830+5177A>G) n.925+5177A>G c.*777+5177A>G (n.*777+5177A>G) c.554+5177A>G (n.554+5177A>G) c.299+5177A>G (n.299+5177A>G) c.1004+5177A>G (n.1004+5177A>G) c.893+5177A>G (n.893+5177A>G) c.-25+5177A>G (n.-25+5177A>G) n.1312+5177A>G c.1010+5177A>G (n.1010+5177A>G) n.1852+5177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105633176T= | CA1731783942 | ATXN7L1 | c.1202+5177A= (n.1202+5177A=) c.830+5177A= (n.830+5177A=) n.925+5177A= c.*777+5177A= (n.*777+5177A=) c.554+5177A= (n.554+5177A=) c.299+5177A= (n.299+5177A=) c.1004+5177A= (n.1004+5177A=) c.893+5177A= (n.893+5177A=) c.-25+5177A= (n.-25+5177A=) n.1312+5177A= c.1010+5177A= (n.1010+5177A=) n.1852+5177A= | |
| 7 | g.105633179T>C | CA2513608958 | ATXN7L1 | c.1202+5174A>G (n.1202+5174A>G) c.830+5174A>G (n.830+5174A>G) n.925+5174A>G c.*777+5174A>G (n.*777+5174A>G) c.554+5174A>G (n.554+5174A>G) c.299+5174A>G (n.299+5174A>G) c.1004+5174A>G (n.1004+5174A>G) c.893+5174A>G (n.893+5174A>G) c.-25+5174A>G (n.-25+5174A>G) n.1312+5174A>G c.1010+5174A>G (n.1010+5174A>G) n.1852+5174A>G | |
| 7 | g.105633182C= | CA1731783943 | ATXN7L1 | c.1202+5171G= (n.1202+5171G=) c.830+5171G= (n.830+5171G=) n.925+5171G= c.*777+5171G= (n.*777+5171G=) c.554+5171G= (n.554+5171G=) c.299+5171G= (n.299+5171G=) c.1004+5171G= (n.1004+5171G=) c.893+5171G= (n.893+5171G=) c.-25+5171G= (n.-25+5171G=) n.1312+5171G= c.1010+5171G= (n.1010+5171G=) n.1852+5171G= | |
| 7 | g.105633182C>T | CA831025036 | ATXN7L1 | c.1202+5171G>A (n.1202+5171G>A) c.830+5171G>A (n.830+5171G>A) n.925+5171G>A c.*777+5171G>A (n.*777+5171G>A) c.554+5171G>A (n.554+5171G>A) c.299+5171G>A (n.299+5171G>A) c.1004+5171G>A (n.1004+5171G>A) c.893+5171G>A (n.893+5171G>A) c.-25+5171G>A (n.-25+5171G>A) n.1312+5171G>A c.1010+5171G>A (n.1010+5171G>A) n.1852+5171G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105633183A= | CA1731783944 | ATXN7L1 | c.1202+5170T= (n.1202+5170T=) c.830+5170T= (n.830+5170T=) n.925+5170T= c.*777+5170T= (n.*777+5170T=) c.554+5170T= (n.554+5170T=) c.299+5170T= (n.299+5170T=) c.1004+5170T= (n.1004+5170T=) c.893+5170T= (n.893+5170T=) c.-25+5170T= (n.-25+5170T=) n.1312+5170T= c.1010+5170T= (n.1010+5170T=) n.1852+5170T= | |
| 7 | g.105633183A>C | CA164079451 | ATXN7L1 | c.1202+5170T>G (n.1202+5170T>G) c.830+5170T>G (n.830+5170T>G) n.925+5170T>G c.*777+5170T>G (n.*777+5170T>G) c.554+5170T>G (n.554+5170T>G) c.299+5170T>G (n.299+5170T>G) c.1004+5170T>G (n.1004+5170T>G) c.893+5170T>G (n.893+5170T>G) c.-25+5170T>G (n.-25+5170T>G) n.1312+5170T>G c.1010+5170T>G (n.1010+5170T>G) n.1852+5170T>G | dbSNP |
| 7 | g.105633189G= | CA1731783945 | ATXN7L1 | c.1202+5164C= (n.1202+5164C=) c.830+5164C= (n.830+5164C=) n.925+5164C= c.*777+5164C= (n.*777+5164C=) c.554+5164C= (n.554+5164C=) c.299+5164C= (n.299+5164C=) c.1004+5164C= (n.1004+5164C=) c.893+5164C= (n.893+5164C=) c.-25+5164C= (n.-25+5164C=) n.1312+5164C= c.1010+5164C= (n.1010+5164C=) n.1852+5164C= | |
| 7 | g.105633189G>T | CA831025038 | ATXN7L1 | c.1202+5164C>A (n.1202+5164C>A) c.830+5164C>A (n.830+5164C>A) n.925+5164C>A c.*777+5164C>A (n.*777+5164C>A) c.554+5164C>A (n.554+5164C>A) c.299+5164C>A (n.299+5164C>A) c.1004+5164C>A (n.1004+5164C>A) c.893+5164C>A (n.893+5164C>A) c.-25+5164C>A (n.-25+5164C>A) n.1312+5164C>A c.1010+5164C>A (n.1010+5164C>A) n.1852+5164C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105633193G>A | CA1731783947 | ATXN7L1 | c.1202+5160C>T (n.1202+5160C>T) c.830+5160C>T (n.830+5160C>T) n.925+5160C>T c.*777+5160C>T (n.*777+5160C>T) c.554+5160C>T (n.554+5160C>T) c.299+5160C>T (n.299+5160C>T) c.1004+5160C>T (n.1004+5160C>T) c.893+5160C>T (n.893+5160C>T) c.-25+5160C>T (n.-25+5160C>T) n.1312+5160C>T c.1010+5160C>T (n.1010+5160C>T) n.1852+5160C>T | dbSNP |
| 7 | g.105633193G= | CA1731783946 | ATXN7L1 | c.1202+5160C= (n.1202+5160C=) c.830+5160C= (n.830+5160C=) n.925+5160C= c.*777+5160C= (n.*777+5160C=) c.554+5160C= (n.554+5160C=) c.299+5160C= (n.299+5160C=) c.1004+5160C= (n.1004+5160C=) c.893+5160C= (n.893+5160C=) c.-25+5160C= (n.-25+5160C=) n.1312+5160C= c.1010+5160C= (n.1010+5160C=) n.1852+5160C= | |
| 7 | g.105633198C>G | CA651798285 | ATXN7L1 | c.1202+5155G>C (n.1202+5155G>C) c.830+5155G>C (n.830+5155G>C) n.925+5155G>C c.*777+5155G>C (n.*777+5155G>C) c.554+5155G>C (n.554+5155G>C) c.299+5155G>C (n.299+5155G>C) c.1004+5155G>C (n.1004+5155G>C) c.893+5155G>C (n.893+5155G>C) c.-25+5155G>C (n.-25+5155G>C) n.1312+5155G>C c.1010+5155G>C (n.1010+5155G>C) n.1852+5155G>C | COSMIC |
| 7 | g.105633205T>C | CA651798286 | ATXN7L1 | c.1202+5148A>G (n.1202+5148A>G) c.830+5148A>G (n.830+5148A>G) n.925+5148A>G c.*777+5148A>G (n.*777+5148A>G) c.554+5148A>G (n.554+5148A>G) c.299+5148A>G (n.299+5148A>G) c.1004+5148A>G (n.1004+5148A>G) c.893+5148A>G (n.893+5148A>G) c.-25+5148A>G (n.-25+5148A>G) n.1312+5148A>G c.1010+5148A>G (n.1010+5148A>G) n.1852+5148A>G | COSMIC |
| 7 | g.105633209C= | CA1731783948 | ATXN7L1 | c.1202+5144G= (n.1202+5144G=) c.830+5144G= (n.830+5144G=) n.925+5144G= c.*777+5144G= (n.*777+5144G=) c.554+5144G= (n.554+5144G=) c.299+5144G= (n.299+5144G=) c.1004+5144G= (n.1004+5144G=) c.893+5144G= (n.893+5144G=) c.-25+5144G= (n.-25+5144G=) n.1312+5144G= c.1010+5144G= (n.1010+5144G=) n.1852+5144G= | |
| 7 | g.105633209C>T | CA164079452 | ATXN7L1 | c.1202+5144G>A (n.1202+5144G>A) c.830+5144G>A (n.830+5144G>A) n.925+5144G>A c.*777+5144G>A (n.*777+5144G>A) c.554+5144G>A (n.554+5144G>A) c.299+5144G>A (n.299+5144G>A) c.1004+5144G>A (n.1004+5144G>A) c.893+5144G>A (n.893+5144G>A) c.-25+5144G>A (n.-25+5144G>A) n.1312+5144G>A c.1010+5144G>A (n.1010+5144G>A) n.1852+5144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105633210C= | CA1731783949 | ATXN7L1 | c.1202+5143G= (n.1202+5143G=) c.830+5143G= (n.830+5143G=) n.925+5143G= c.*777+5143G= (n.*777+5143G=) c.554+5143G= (n.554+5143G=) c.299+5143G= (n.299+5143G=) c.1004+5143G= (n.1004+5143G=) c.893+5143G= (n.893+5143G=) c.-25+5143G= (n.-25+5143G=) n.1312+5143G= c.1010+5143G= (n.1010+5143G=) n.1852+5143G= | |
| 7 | g.105633210C>T | CA576998911 | ATXN7L1 | c.1202+5143G>A (n.1202+5143G>A) c.830+5143G>A (n.830+5143G>A) n.925+5143G>A c.*777+5143G>A (n.*777+5143G>A) c.554+5143G>A (n.554+5143G>A) c.299+5143G>A (n.299+5143G>A) c.1004+5143G>A (n.1004+5143G>A) c.893+5143G>A (n.893+5143G>A) c.-25+5143G>A (n.-25+5143G>A) n.1312+5143G>A c.1010+5143G>A (n.1010+5143G>A) n.1852+5143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105633212C= | CA1731783950 | ATXN7L1 | c.1202+5141G= (n.1202+5141G=) c.830+5141G= (n.830+5141G=) n.925+5141G= c.*777+5141G= (n.*777+5141G=) c.554+5141G= (n.554+5141G=) c.299+5141G= (n.299+5141G=) c.1004+5141G= (n.1004+5141G=) c.893+5141G= (n.893+5141G=) c.-25+5141G= (n.-25+5141G=) n.1312+5141G= c.1010+5141G= (n.1010+5141G=) n.1852+5141G= | |
| 7 | g.105633212C>G | CA164079453 | ATXN7L1 | c.1202+5141G>C (n.1202+5141G>C) c.830+5141G>C (n.830+5141G>C) n.925+5141G>C c.*777+5141G>C (n.*777+5141G>C) c.554+5141G>C (n.554+5141G>C) c.299+5141G>C (n.299+5141G>C) c.1004+5141G>C (n.1004+5141G>C) c.893+5141G>C (n.893+5141G>C) c.-25+5141G>C (n.-25+5141G>C) n.1312+5141G>C c.1010+5141G>C (n.1010+5141G>C) n.1852+5141G>C | dbSNP |
| 7 | g.105633214C= | CA1731783951 | ATXN7L1 | c.1202+5139G= (n.1202+5139G=) c.830+5139G= (n.830+5139G=) n.925+5139G= c.*777+5139G= (n.*777+5139G=) c.554+5139G= (n.554+5139G=) c.299+5139G= (n.299+5139G=) c.1004+5139G= (n.1004+5139G=) c.893+5139G= (n.893+5139G=) c.-25+5139G= (n.-25+5139G=) n.1312+5139G= c.1010+5139G= (n.1010+5139G=) n.1852+5139G= | |
| 7 | g.105633214C>T | CA831025042 | ATXN7L1 | c.1202+5139G>A (n.1202+5139G>A) c.830+5139G>A (n.830+5139G>A) n.925+5139G>A c.*777+5139G>A (n.*777+5139G>A) c.554+5139G>A (n.554+5139G>A) c.299+5139G>A (n.299+5139G>A) c.1004+5139G>A (n.1004+5139G>A) c.893+5139G>A (n.893+5139G>A) c.-25+5139G>A (n.-25+5139G>A) n.1312+5139G>A c.1010+5139G>A (n.1010+5139G>A) n.1852+5139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105633216C>A | CA831025043 | ATXN7L1 | c.1202+5137G>T (n.1202+5137G>T) c.830+5137G>T (n.830+5137G>T) n.925+5137G>T c.*777+5137G>T (n.*777+5137G>T) c.554+5137G>T (n.554+5137G>T) c.299+5137G>T (n.299+5137G>T) c.1004+5137G>T (n.1004+5137G>T) c.893+5137G>T (n.893+5137G>T) c.-25+5137G>T (n.-25+5137G>T) n.1312+5137G>T c.1010+5137G>T (n.1010+5137G>T) n.1852+5137G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105633216C= | CA1731783952 | ATXN7L1 | c.1202+5137G= (n.1202+5137G=) c.830+5137G= (n.830+5137G=) n.925+5137G= c.*777+5137G= (n.*777+5137G=) c.554+5137G= (n.554+5137G=) c.299+5137G= (n.299+5137G=) c.1004+5137G= (n.1004+5137G=) c.893+5137G= (n.893+5137G=) c.-25+5137G= (n.-25+5137G=) n.1312+5137G= c.1010+5137G= (n.1010+5137G=) n.1852+5137G= | |
| 7 | g.105633216_105633218delinsCAA | CA1731783953 | ATXN7L1 | c.1202+5135_1202+5137delinsTTG (n.1202+5135_1202+5137delinsTTG) c.830+5135_830+5137delinsTTG (n.830+5135_830+5137delinsTTG) n.925+5135_925+5137delinsTTG c.*777+5135_*777+5137delinsTTG (n.*777+5135_*777+5137delinsTTG) c.554+5135_554+5137delinsTTG (n.554+5135_554+5137delinsTTG) c.299+5135_299+5137delinsTTG (n.299+5135_299+5137delinsTTG) c.1004+5135_1004+5137delinsTTG (n.1004+5135_1004+5137delinsTTG) c.893+5135_893+5137delinsTTG (n.893+5135_893+5137delinsTTG) c.-25+5135_-25+5137delinsTTG (n.-25+5135_-25+5137delinsTTG) n.1312+5135_1312+5137delinsTTG c.1010+5135_1010+5137delinsTTG (n.1010+5135_1010+5137delinsTTG) n.1852+5135_1852+5137delinsTTG | |
| 7 | g.105633218_105633219del | CA1731783954 | ATXN7L1 | c.1202+5135_1202+5136del (n.1202+5135_1202+5136del) c.830+5135_830+5136del (n.830+5135_830+5136del) n.925+5135_925+5136del c.*777+5135_*777+5136del (n.*777+5135_*777+5136del) c.554+5135_554+5136del (n.554+5135_554+5136del) c.299+5135_299+5136del (n.299+5135_299+5136del) c.1004+5135_1004+5136del (n.1004+5135_1004+5136del) c.893+5135_893+5136del (n.893+5135_893+5136del) c.-25+5135_-25+5136del (n.-25+5135_-25+5136del) n.1312+5135_1312+5136del c.1010+5135_1010+5136del (n.1010+5135_1010+5136del) n.1852+5135_1852+5136del | dbSNP |
| 7 | g.105633218A= | CA1731783955 | ATXN7L1 | c.1202+5135T= (n.1202+5135T=) c.830+5135T= (n.830+5135T=) n.925+5135T= c.*777+5135T= (n.*777+5135T=) c.554+5135T= (n.554+5135T=) c.299+5135T= (n.299+5135T=) c.1004+5135T= (n.1004+5135T=) c.893+5135T= (n.893+5135T=) c.-25+5135T= (n.-25+5135T=) n.1312+5135T= c.1010+5135T= (n.1010+5135T=) n.1852+5135T= | |
| 7 | g.105633218A>C | CA164079454 | ATXN7L1 | c.1202+5135T>G (n.1202+5135T>G) c.830+5135T>G (n.830+5135T>G) n.925+5135T>G c.*777+5135T>G (n.*777+5135T>G) c.554+5135T>G (n.554+5135T>G) c.299+5135T>G (n.299+5135T>G) c.1004+5135T>G (n.1004+5135T>G) c.893+5135T>G (n.893+5135T>G) c.-25+5135T>G (n.-25+5135T>G) n.1312+5135T>G c.1010+5135T>G (n.1010+5135T>G) n.1852+5135T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105633218A>G | CA1731783956 | ATXN7L1 | c.1202+5135T>C (n.1202+5135T>C) c.830+5135T>C (n.830+5135T>C) n.925+5135T>C c.*777+5135T>C (n.*777+5135T>C) c.554+5135T>C (n.554+5135T>C) c.299+5135T>C (n.299+5135T>C) c.1004+5135T>C (n.1004+5135T>C) c.893+5135T>C (n.893+5135T>C) c.-25+5135T>C (n.-25+5135T>C) n.1312+5135T>C c.1010+5135T>C (n.1010+5135T>C) n.1852+5135T>C | dbSNP |
| 7 | g.105633218A>T | CA1731783957 | ATXN7L1 | c.1202+5135T>A (n.1202+5135T>A) c.830+5135T>A (n.830+5135T>A) n.925+5135T>A c.*777+5135T>A (n.*777+5135T>A) c.554+5135T>A (n.554+5135T>A) c.299+5135T>A (n.299+5135T>A) c.1004+5135T>A (n.1004+5135T>A) c.893+5135T>A (n.893+5135T>A) c.-25+5135T>A (n.-25+5135T>A) n.1312+5135T>A c.1010+5135T>A (n.1010+5135T>A) n.1852+5135T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105633218_105633219insTCTTTTCACAGGAAGCTAATGAAAGATGTGTGGGAGGTCAATATTTAGAATCCTTGCACACTTGAAAATATTGACCTCCCACAC | CA1105504925 | ATXN7L1 | c.1202+5134_1202+5135insGTGTGGGAGGTCAATATTTTCAAGTGTGCAAGGATTCTAAATATTGACCTCCCACACATCTTTCATTAGCTTCCTGTGAAAAGA (n.1202+5134_1202+5135insGTGTGGGAGGTCAATATTTTCAAGTGTGCAAGGATTCTAAATATTGACCTCCCACACATCTTTCATTAGCTTCCTGTGAAAAGA) c.830+5134_830+5135insGTGTGGGAGGTCAATATTTTCAAGTGTGCAAGGATTCTAAATATTGACCTCCCACACATCTTTCATTAGCTTCCTGTGAAAAGA (n.830+5134_830+5135insGTGTGGGAGGTCAATATTTTCAAGTGTGCAAGGATTCTAAATATTGACCTCCCACACATCTTTCATTAGCTTCCTGTGAAAAGA) n.925+5134_925+5135insGTGTGGGAGGTCAATATTTTCAAGTGTGCAAGGATTCTAAATATTGACCTCCCACACATCTTTCATTAGCTTCCTGTGAAAAGA c.*777+5134_*777+5135insGTGTGGGAGGTCAATATTTTCAAGTGTGCAAGGATTCTAAATATTGACCTCCCACACATCTTTCATTAGCTTCCTGTGAAAAGA (n.*777+5134_*777+5135insGTGTGGGAGGTCAATATTTTCAAGTGTGCAAGGATTCTAAATATTGACCTCCCACACATCTTTCATTAGCTTCCTGTGAAAAGA) c.554+5134_554+5135insGTGTGGGAGGTCAATATTTTCAAGTGTGCAAGGATTCTAAATATTGACCTCCCACACATCTTTCATTAGCTTCCTGTGAAAAGA (n.554+5134_554+5135insGTGTGGGAGGTCAATATTTTCAAGTGTGCAAGGATTCTAAATATTGACCTCCCACACATCTTTCATTAGCTTCCTGTGAAAAGA) c.299+5134_299+5135insGTGTGGGAGGTCAATATTTTCAAGTGTGCAAGGATTCTAAATATTGACCTCCCACACATCTTTCATTAGCTTCCTGTGAAAAGA (n.299+5134_299+5135insGTGTGGGAGGTCAATATTTTCAAGTGTGCAAGGATTCTAAATATTGACCTCCCACACATCTTTCATTAGCTTCCTGTGAAAAGA) c.1004+5134_1004+5135insGTGTGGGAGGTCAATATTTTCAAGTGTGCAAGGATTCTAAATATTGACCTCCCACACATCTTTCATTAGCTTCCTGTGAAAAGA (n.1004+5134_1004+5135insGTGTGGGAGGTCAATATTTTCAAGTGTGCAAGGATTCTAAATATTGACCTCCCACACATCTTTCATTAGCTTCCTGTGAAAAGA) c.893+5134_893+5135insGTGTGGGAGGTCAATATTTTCAAGTGTGCAAGGATTCTAAATATTGACCTCCCACACATCTTTCATTAGCTTCCTGTGAAAAGA (n.893+5134_893+5135insGTGTGGGAGGTCAATATTTTCAAGTGTGCAAGGATTCTAAATATTGACCTCCCACACATCTTTCATTAGCTTCCTGTGAAAAGA) c.-25+5134_-25+5135insGTGTGGGAGGTCAATATTTTCAAGTGTGCAAGGATTCTAAATATTGACCTCCCACACATCTTTCATTAGCTTCCTGTGAAAAGA (n.-25+5134_-25+5135insGTGTGGGAGGTCAATATTTTCAAGTGTGCAAGGATTCTAAATATTGACCTCCCACACATCTTTCATTAGCTTCCTGTGAAAAGA) n.1312+5134_1312+5135insGTGTGGGAGGTCAATATTTTCAAGTGTGCAAGGATTCTAAATATTGACCTCCCACACATCTTTCATTAGCTTCCTGTGAAAAGA c.1010+5134_1010+5135insGTGTGGGAGGTCAATATTTTCAAGTGTGCAAGGATTCTAAATATTGACCTCCCACACATCTTTCATTAGCTTCCTGTGAAAAGA (n.1010+5134_1010+5135insGTGTGGGAGGTCAATATTTTCAAGTGTGCAAGGATTCTAAATATTGACCTCCCACACATCTTTCATTAGCTTCCTGTGAAAAGA) n.1852+5134_1852+5135insGTGTGGGAGGTCAATATTTTCAAGTGTGCAAGGATTCTAAATATTGACCTCCCACACATCTTTCATTAGCTTCCTGTGAAAAGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105633220T>C | CA1731783959 | ATXN7L1 | c.1202+5133A>G (n.1202+5133A>G) c.830+5133A>G (n.830+5133A>G) n.925+5133A>G c.*777+5133A>G (n.*777+5133A>G) c.554+5133A>G (n.554+5133A>G) c.299+5133A>G (n.299+5133A>G) c.1004+5133A>G (n.1004+5133A>G) c.893+5133A>G (n.893+5133A>G) c.-25+5133A>G (n.-25+5133A>G) n.1312+5133A>G c.1010+5133A>G (n.1010+5133A>G) n.1852+5133A>G | dbSNP |
| 7 | g.105633220T= | CA1731783958 | ATXN7L1 | c.1202+5133A= (n.1202+5133A=) c.830+5133A= (n.830+5133A=) n.925+5133A= c.*777+5133A= (n.*777+5133A=) c.554+5133A= (n.554+5133A=) c.299+5133A= (n.299+5133A=) c.1004+5133A= (n.1004+5133A=) c.893+5133A= (n.893+5133A=) c.-25+5133A= (n.-25+5133A=) n.1312+5133A= c.1010+5133A= (n.1010+5133A=) n.1852+5133A= | |
| 7 | g.105633223T>C | CA1731783961 | ATXN7L1 | c.1202+5130A>G (n.1202+5130A>G) c.830+5130A>G (n.830+5130A>G) n.925+5130A>G c.*777+5130A>G (n.*777+5130A>G) c.554+5130A>G (n.554+5130A>G) c.299+5130A>G (n.299+5130A>G) c.1004+5130A>G (n.1004+5130A>G) c.893+5130A>G (n.893+5130A>G) c.-25+5130A>G (n.-25+5130A>G) n.1312+5130A>G c.1010+5130A>G (n.1010+5130A>G) n.1852+5130A>G | dbSNP |
| 7 | g.105633223T= | CA1731783960 | ATXN7L1 | c.1202+5130A= (n.1202+5130A=) c.830+5130A= (n.830+5130A=) n.925+5130A= c.*777+5130A= (n.*777+5130A=) c.554+5130A= (n.554+5130A=) c.299+5130A= (n.299+5130A=) c.1004+5130A= (n.1004+5130A=) c.893+5130A= (n.893+5130A=) c.-25+5130A= (n.-25+5130A=) n.1312+5130A= c.1010+5130A= (n.1010+5130A=) n.1852+5130A= | |
| 7 | g.105633224T>C | CA164079456 | ATXN7L1 | c.1202+5129A>G (n.1202+5129A>G) c.830+5129A>G (n.830+5129A>G) n.925+5129A>G c.*777+5129A>G (n.*777+5129A>G) c.554+5129A>G (n.554+5129A>G) c.299+5129A>G (n.299+5129A>G) c.1004+5129A>G (n.1004+5129A>G) c.893+5129A>G (n.893+5129A>G) c.-25+5129A>G (n.-25+5129A>G) n.1312+5129A>G c.1010+5129A>G (n.1010+5129A>G) n.1852+5129A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105633224T= | CA1731783962 | ATXN7L1 | c.1202+5129A= (n.1202+5129A=) c.830+5129A= (n.830+5129A=) n.925+5129A= c.*777+5129A= (n.*777+5129A=) c.554+5129A= (n.554+5129A=) c.299+5129A= (n.299+5129A=) c.1004+5129A= (n.1004+5129A=) c.893+5129A= (n.893+5129A=) c.-25+5129A= (n.-25+5129A=) n.1312+5129A= c.1010+5129A= (n.1010+5129A=) n.1852+5129A= | |
| 7 | g.105633225T>C | CA164079457 | ATXN7L1 | c.1202+5128A>G (n.1202+5128A>G) c.830+5128A>G (n.830+5128A>G) n.925+5128A>G c.*777+5128A>G (n.*777+5128A>G) c.554+5128A>G (n.554+5128A>G) c.299+5128A>G (n.299+5128A>G) c.1004+5128A>G (n.1004+5128A>G) c.893+5128A>G (n.893+5128A>G) c.-25+5128A>G (n.-25+5128A>G) n.1312+5128A>G c.1010+5128A>G (n.1010+5128A>G) n.1852+5128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105633225T= | CA1731783963 | ATXN7L1 | c.1202+5128A= (n.1202+5128A=) c.830+5128A= (n.830+5128A=) n.925+5128A= c.*777+5128A= (n.*777+5128A=) c.554+5128A= (n.554+5128A=) c.299+5128A= (n.299+5128A=) c.1004+5128A= (n.1004+5128A=) c.893+5128A= (n.893+5128A=) c.-25+5128A= (n.-25+5128A=) n.1312+5128A= c.1010+5128A= (n.1010+5128A=) n.1852+5128A= | |
| 7 | g.105633229A= | CA1731783965 | ATXN7L1 | c.1202+5124T= (n.1202+5124T=) c.830+5124T= (n.830+5124T=) n.925+5124T= c.*777+5124T= (n.*777+5124T=) c.554+5124T= (n.554+5124T=) c.299+5124T= (n.299+5124T=) c.1004+5124T= (n.1004+5124T=) c.893+5124T= (n.893+5124T=) c.-25+5124T= (n.-25+5124T=) n.1312+5124T= c.1010+5124T= (n.1010+5124T=) n.1852+5124T= | |
| 7 | g.105633229A>C | CA2715360388 | ATXN7L1 | c.1202+5124T>G (n.1202+5124T>G) c.830+5124T>G (n.830+5124T>G) n.925+5124T>G c.*777+5124T>G (n.*777+5124T>G) c.554+5124T>G (n.554+5124T>G) c.299+5124T>G (n.299+5124T>G) c.1004+5124T>G (n.1004+5124T>G) c.893+5124T>G (n.893+5124T>G) c.-25+5124T>G (n.-25+5124T>G) n.1312+5124T>G c.1010+5124T>G (n.1010+5124T>G) n.1852+5124T>G | dbSNP |
| 7 | g.105633229A>T | CA1731783964 | ATXN7L1 | c.1202+5124T>A (n.1202+5124T>A) c.830+5124T>A (n.830+5124T>A) n.925+5124T>A c.*777+5124T>A (n.*777+5124T>A) c.554+5124T>A (n.554+5124T>A) c.299+5124T>A (n.299+5124T>A) c.1004+5124T>A (n.1004+5124T>A) c.893+5124T>A (n.893+5124T>A) c.-25+5124T>A (n.-25+5124T>A) n.1312+5124T>A c.1010+5124T>A (n.1010+5124T>A) n.1852+5124T>A | dbSNP |
| 7 | g.105633229_105633230insCATCCAGTTTTTTTTCTCTGAAGACTG | CA2564126200 | ATXN7L1 | c.1202+5123_1202+5124insCAGTCTTCAGAGAAAAAAAACTGGATG (n.1202+5123_1202+5124insCAGTCTTCAGAGAAAAAAAACTGGATG) c.830+5123_830+5124insCAGTCTTCAGAGAAAAAAAACTGGATG (n.830+5123_830+5124insCAGTCTTCAGAGAAAAAAAACTGGATG) n.925+5123_925+5124insCAGTCTTCAGAGAAAAAAAACTGGATG c.*777+5123_*777+5124insCAGTCTTCAGAGAAAAAAAACTGGATG (n.*777+5123_*777+5124insCAGTCTTCAGAGAAAAAAAACTGGATG) c.554+5123_554+5124insCAGTCTTCAGAGAAAAAAAACTGGATG (n.554+5123_554+5124insCAGTCTTCAGAGAAAAAAAACTGGATG) c.299+5123_299+5124insCAGTCTTCAGAGAAAAAAAACTGGATG (n.299+5123_299+5124insCAGTCTTCAGAGAAAAAAAACTGGATG) c.1004+5123_1004+5124insCAGTCTTCAGAGAAAAAAAACTGGATG (n.1004+5123_1004+5124insCAGTCTTCAGAGAAAAAAAACTGGATG) c.893+5123_893+5124insCAGTCTTCAGAGAAAAAAAACTGGATG (n.893+5123_893+5124insCAGTCTTCAGAGAAAAAAAACTGGATG) c.-25+5123_-25+5124insCAGTCTTCAGAGAAAAAAAACTGGATG (n.-25+5123_-25+5124insCAGTCTTCAGAGAAAAAAAACTGGATG) n.1312+5123_1312+5124insCAGTCTTCAGAGAAAAAAAACTGGATG c.1010+5123_1010+5124insCAGTCTTCAGAGAAAAAAAACTGGATG (n.1010+5123_1010+5124insCAGTCTTCAGAGAAAAAAAACTGGATG) n.1852+5123_1852+5124insCAGTCTTCAGAGAAAAAAAACTGGATG | |
| 7 | g.105633235C>A | CA164079458 | ATXN7L1 | c.1202+5118G>T (n.1202+5118G>T) c.830+5118G>T (n.830+5118G>T) n.925+5118G>T c.*777+5118G>T (n.*777+5118G>T) c.554+5118G>T (n.554+5118G>T) c.299+5118G>T (n.299+5118G>T) c.1004+5118G>T (n.1004+5118G>T) c.893+5118G>T (n.893+5118G>T) c.-25+5118G>T (n.-25+5118G>T) n.1312+5118G>T c.1010+5118G>T (n.1010+5118G>T) n.1852+5118G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.105633235C= | CA1731783966 | ATXN7L1 | c.1202+5118G= (n.1202+5118G=) c.830+5118G= (n.830+5118G=) n.925+5118G= c.*777+5118G= (n.*777+5118G=) c.554+5118G= (n.554+5118G=) c.299+5118G= (n.299+5118G=) c.1004+5118G= (n.1004+5118G=) c.893+5118G= (n.893+5118G=) c.-25+5118G= (n.-25+5118G=) n.1312+5118G= c.1010+5118G= (n.1010+5118G=) n.1852+5118G= | |
| 7 | g.105633236T>C | CA1731783968 | ATXN7L1 | c.1202+5117A>G (n.1202+5117A>G) c.830+5117A>G (n.830+5117A>G) n.925+5117A>G c.*777+5117A>G (n.*777+5117A>G) c.554+5117A>G (n.554+5117A>G) c.299+5117A>G (n.299+5117A>G) c.1004+5117A>G (n.1004+5117A>G) c.893+5117A>G (n.893+5117A>G) c.-25+5117A>G (n.-25+5117A>G) n.1312+5117A>G c.1010+5117A>G (n.1010+5117A>G) n.1852+5117A>G | dbSNP |
| 7 | g.105633236T= | CA1731783967 | ATXN7L1 | c.1202+5117A= (n.1202+5117A=) c.830+5117A= (n.830+5117A=) n.925+5117A= c.*777+5117A= (n.*777+5117A=) c.554+5117A= (n.554+5117A=) c.299+5117A= (n.299+5117A=) c.1004+5117A= (n.1004+5117A=) c.893+5117A= (n.893+5117A=) c.-25+5117A= (n.-25+5117A=) n.1312+5117A= c.1010+5117A= (n.1010+5117A=) n.1852+5117A= | |
| 7 | g.105633236_105633237delinsTA | CA1731783969 | ATXN7L1 | c.1202+5116_1202+5117delinsTA (n.1202+5116_1202+5117delinsTA) c.830+5116_830+5117delinsTA (n.830+5116_830+5117delinsTA) n.925+5116_925+5117delinsTA c.*777+5116_*777+5117delinsTA (n.*777+5116_*777+5117delinsTA) c.554+5116_554+5117delinsTA (n.554+5116_554+5117delinsTA) c.299+5116_299+5117delinsTA (n.299+5116_299+5117delinsTA) c.1004+5116_1004+5117delinsTA (n.1004+5116_1004+5117delinsTA) c.893+5116_893+5117delinsTA (n.893+5116_893+5117delinsTA) c.-25+5116_-25+5117delinsTA (n.-25+5116_-25+5117delinsTA) n.1312+5116_1312+5117delinsTA c.1010+5116_1010+5117delinsTA (n.1010+5116_1010+5117delinsTA) n.1852+5116_1852+5117delinsTA |