WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.103764269C= | CA1730886927 | RELN | c.545-11055G= (n.545-11055G=) n.809-11055G= n.429-11055G= n.359-11055G= n.821-11055G= | |
| 7 | g.103764269C>T | CA830830021 | RELN | c.545-11055G>A (n.545-11055G>A) n.809-11055G>A n.429-11055G>A n.359-11055G>A n.821-11055G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103764271A= | CA1730886928 | RELN | c.545-11057T= (n.545-11057T=) n.809-11057T= n.429-11057T= n.359-11057T= n.821-11057T= | |
| 7 | g.103764271A>G | CA163913719 | RELN | c.545-11057T>C (n.545-11057T>C) n.809-11057T>C n.429-11057T>C n.359-11057T>C n.821-11057T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103764273A= | CA1730886929 | RELN | c.545-11059T= (n.545-11059T=) n.809-11059T= n.429-11059T= n.359-11059T= n.821-11059T= | |
| 7 | g.103764273A>G | CA163913728 | RELN | c.545-11059T>C (n.545-11059T>C) n.809-11059T>C n.429-11059T>C n.359-11059T>C n.821-11059T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103764275A= | CA1730886930 | RELN | c.545-11061T= (n.545-11061T=) n.809-11061T= n.429-11061T= n.359-11061T= n.821-11061T= | |
| 7 | g.103764275A>G | CA163913733 | RELN | c.545-11061T>C (n.545-11061T>C) n.809-11061T>C n.429-11061T>C n.359-11061T>C n.821-11061T>C | dbSNP |
| 7 | g.103764275_103764276insGTGGA | CA2545701631 | RELN | c.545-11061_545-11060insCCACT (n.545-11061_545-11060insCCACT) n.809-11061_809-11060insCCACT n.429-11061_429-11060insCCACT n.359-11061_359-11060insCCACT n.821-11061_821-11060insCCACT | |
| 7 | g.103764275_103764276delinsAT | CA1730886931 | RELN | c.545-11062_545-11061delinsAT (n.545-11062_545-11061delinsAT) n.809-11062_809-11061delinsAT n.429-11062_429-11061delinsAT n.359-11062_359-11061delinsAT n.821-11062_821-11061delinsAT | |
| 7 | g.103764277del | CA577086203 | RELN | c.545-11062del (n.545-11062del) n.809-11062del n.429-11062del n.359-11062del n.821-11062del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103764278G>A | CA2503985762 | RELN | c.545-11064C>T (n.545-11064C>T) n.809-11064C>T n.429-11064C>T n.359-11064C>T n.821-11064C>T | |
| 7 | g.103764281C= | CA1730886932 | RELN | c.545-11067G= (n.545-11067G=) n.809-11067G= n.429-11067G= n.359-11067G= n.821-11067G= | |
| 7 | g.103764281C>T | CA1730886933 | RELN | c.545-11067G>A (n.545-11067G>A) n.809-11067G>A n.429-11067G>A n.359-11067G>A n.821-11067G>A | dbSNP |
| 7 | g.103764282C>G | CA2715434064 | RELN | c.545-11068G>C (n.545-11068G>C) n.809-11068G>C n.429-11068G>C n.359-11068G>C n.821-11068G>C | dbSNP |
| 7 | g.103764286C= | CA1730886934 | RELN | c.545-11072G= (n.545-11072G=) n.809-11072G= n.429-11072G= n.359-11072G= n.821-11072G= | |
| 7 | g.103764286C>T | CA163913738 | RELN | c.545-11072G>A (n.545-11072G>A) n.809-11072G>A n.429-11072G>A n.359-11072G>A n.821-11072G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103764293G>A | CA163913746 | RELN | c.545-11079C>T (n.545-11079C>T) n.809-11079C>T n.429-11079C>T n.359-11079C>T n.821-11079C>T | dbSNP |
| 7 | g.103764293G= | CA1730886935 | RELN | c.545-11079C= (n.545-11079C=) n.809-11079C= n.429-11079C= n.359-11079C= n.821-11079C= | |
| 7 | g.103764294A= | CA1730886936 | RELN | c.545-11080T= (n.545-11080T=) n.809-11080T= n.429-11080T= n.359-11080T= n.821-11080T= | |
| 7 | g.103764294A>G | CA1730886937 | RELN | c.545-11080T>C (n.545-11080T>C) n.809-11080T>C n.429-11080T>C n.359-11080T>C n.821-11080T>C | dbSNP |
| 7 | g.103764297G>A | CA163913753 | RELN | c.545-11083C>T (n.545-11083C>T) n.809-11083C>T n.429-11083C>T n.359-11083C>T n.821-11083C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103764297G= | CA1730886938 | RELN | c.545-11083C= (n.545-11083C=) n.809-11083C= n.429-11083C= n.359-11083C= n.821-11083C= | |
| 7 | g.103764298G>A | CA163913766 | RELN | c.545-11084C>T (n.545-11084C>T) n.809-11084C>T n.429-11084C>T n.359-11084C>T n.821-11084C>T | dbSNP |
| 7 | g.103764298G= | CA1730886939 | RELN | c.545-11084C= (n.545-11084C=) n.809-11084C= n.429-11084C= n.359-11084C= n.821-11084C= | |
| 7 | g.103764301T>C | CA1730886940 | RELN | c.545-11087A>G (n.545-11087A>G) n.809-11087A>G n.429-11087A>G n.359-11087A>G n.821-11087A>G | dbSNP |
| 7 | g.103764301T= | CA1730886941 | RELN | c.545-11087A= (n.545-11087A=) n.809-11087A= n.429-11087A= n.359-11087A= n.821-11087A= | |
| 7 | g.103764303C= | CA1730886942 | RELN | c.545-11089G= (n.545-11089G=) n.809-11089G= n.429-11089G= n.359-11089G= n.821-11089G= | |
| 7 | g.103764303C>T | CA830830032 | RELN | c.545-11089G>A (n.545-11089G>A) n.809-11089G>A n.429-11089G>A n.359-11089G>A n.821-11089G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103764305G>C | CA1730886944 | RELN | c.545-11091C>G (n.545-11091C>G) n.809-11091C>G n.429-11091C>G n.359-11091C>G n.821-11091C>G | dbSNP |
| 7 | g.103764305G= | CA1730886943 | RELN | c.545-11091C= (n.545-11091C=) n.809-11091C= n.429-11091C= n.359-11091C= n.821-11091C= | |
| 7 | g.103764308G>C | CA163913778 | RELN | c.545-11094C>G (n.545-11094C>G) n.809-11094C>G n.429-11094C>G n.359-11094C>G n.821-11094C>G | dbSNP |
| 7 | g.103764308G= | CA1730886945 | RELN | c.545-11094C= (n.545-11094C=) n.809-11094C= n.429-11094C= n.359-11094C= n.821-11094C= | |
| 7 | g.103764308G>T | CA2602610424 | RELN | c.545-11094C>A (n.545-11094C>A) n.809-11094C>A n.429-11094C>A n.359-11094C>A n.821-11094C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103764308_103764309delinsGC | CA1730886946 | RELN | c.545-11095_545-11094delinsGC (n.545-11095_545-11094delinsGC) n.809-11095_809-11094delinsGC n.429-11095_429-11094delinsGC n.359-11095_359-11094delinsGC n.821-11095_821-11094delinsGC | |
| 7 | g.103764309C>A | CA1730886947 | RELN | c.545-11095G>T (n.545-11095G>T) n.809-11095G>T n.429-11095G>T n.359-11095G>T n.821-11095G>T | dbSNP |
| 7 | g.103764309C= | CA1730886948 | RELN | c.545-11095G= (n.545-11095G=) n.809-11095G= n.429-11095G= n.359-11095G= n.821-11095G= | |
| 7 | g.103764309C>G | CA830830034 | RELN | c.545-11095G>C (n.545-11095G>C) n.809-11095G>C n.429-11095G>C n.359-11095G>C n.821-11095G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103764310del | CA1730886949 | RELN | c.545-11095del (n.545-11095del) n.809-11095del n.429-11095del n.359-11095del n.821-11095del | dbSNP |
| 7 | g.103764311A= | CA1730886950 | RELN | c.545-11097T= (n.545-11097T=) n.809-11097T= n.429-11097T= n.359-11097T= n.821-11097T= | |
| 7 | g.103764311A>C | CA1730886951 | RELN | c.545-11097T>G (n.545-11097T>G) n.809-11097T>G n.429-11097T>G n.359-11097T>G n.821-11097T>G | dbSNP |
| 7 | g.103764312A>C | CA651791499 | RELN | c.545-11098T>G (n.545-11098T>G) n.809-11098T>G n.429-11098T>G n.359-11098T>G n.821-11098T>G | COSMIC |
| 7 | g.103764314_103764316delinsAAG | CA1730886952 | RELN | c.545-11102_545-11100delinsCTT (n.545-11102_545-11100delinsCTT) n.809-11102_809-11100delinsCTT n.429-11102_429-11100delinsCTT n.359-11102_359-11100delinsCTT n.821-11102_821-11100delinsCTT | |
| 7 | g.103764315A= | CA1730886954 | RELN | c.545-11101T= (n.545-11101T=) n.809-11101T= n.429-11101T= n.359-11101T= n.821-11101T= | |
| 7 | g.103764315A>T | CA830830040 | RELN | c.545-11101T>A (n.545-11101T>A) n.809-11101T>A n.429-11101T>A n.359-11101T>A n.821-11101T>A | dbSNP |
| 7 | g.103764315_103764316del | CA1730886953 | RELN | c.545-11102_545-11101del (n.545-11102_545-11101del) n.809-11102_809-11101del n.429-11102_429-11101del n.359-11102_359-11101del n.821-11102_821-11101del | dbSNP |
| 7 | g.103764316G>A | CA163913783 | RELN | c.545-11102C>T (n.545-11102C>T) n.809-11102C>T n.429-11102C>T n.359-11102C>T n.821-11102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103764316G= | CA1730886955 | RELN | c.545-11102C= (n.545-11102C=) n.809-11102C= n.429-11102C= n.359-11102C= n.821-11102C= | |
| 7 | g.103764317G>A | CA1730886957 | RELN | c.545-11103C>T (n.545-11103C>T) n.809-11103C>T n.429-11103C>T n.359-11103C>T n.821-11103C>T | dbSNP |
| 7 | g.103764317G= | CA1730886956 | RELN | c.545-11103C= (n.545-11103C=) n.809-11103C= n.429-11103C= n.359-11103C= n.821-11103C= |