Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.739+48T=
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.739+43C>G
 gnomAD v4
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n.739+43C>A
 gnomAD v4
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n.739+42T>A
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.751_763del
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 dbSNP
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n.739+31_739+32insTCTCTAAGCAAGAATGAAGATACAGTATCCATCAACTTCACAGTT
7g.103523360T>ACA4420729RELNc.7490+31A>T (n.7490+31A>T)
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n.739+31A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.762A=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1418+26G>C
n.739+26G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.739+26G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.739+25T=
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n.1418+25T>G
n.739+25T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.103523366A>GCA4420731RELNc.7490+25T>C (n.7490+25T>C)
n.756T>C
n.7374+25T>C
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n.739+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.103523371_103523374delCA2578980390RELNc.7490+21_7490+24del (n.7490+21_7490+24del)
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.739+22T>A
 gnomAD v4
7g.103523369_103523370delinsAGCA1730773418RELNc.7490+21_7490+22delinsCT (n.7490+21_7490+22delinsCT)
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n.739+21C>A
7g.103523371delCA1730773419RELNc.7490+21del (n.7490+21del)
n.752del
n.7374+21del
n.1418+21del
n.739+21del
 dbSNP
7g.103523371G>TCA2684358866RELNc.7490+20C>A (n.7490+20C>A)
n.751C>A
n.7374+20C>A
n.1418+20C>A
n.739+20C>A
 gnomAD v4
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7g.103523381dupCA576954935RELNc.7490+16dup (n.7490+16dup)
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n.7374+16dup
n.1418+16dup
n.739+16dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.103523378_103523381dupCA4420733RELNc.7490+13_7490+16dup (n.7490+13_7490+16dup)
n.744_747dup
n.7374+13_7374+16dup
n.1418+13_1418+16dup
n.739+13_739+16dup
 dbSNP ExAC
7g.103523381delCA2538807560RELNc.7490+16del (n.7490+16del)
n.747del
n.7374+16del
n.1418+16del
n.739+16del
7g.103523376A=CA1730773421RELNc.7490+15T= (n.7490+15T=)
n.746T=
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n.739+15T=
7g.103523376A>GCA576954936RELNc.7490+15T>C (n.7490+15T>C)
n.746T>C
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n.739+15T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.103523378A=CA1730773422RELNc.7490+13T= (n.7490+13T=)
n.744T=
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7g.103523378A>GCA1730773423RELNc.7490+13T>C (n.7490+13T>C)
n.744T>C
n.7374+13T>C
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 ClinVar dbSNP
7g.103523379A>GCA2578980392RELNc.7490+12T>C (n.7490+12T>C)
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n.7374+12T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.103523380_103523382delCA2578980393RELNc.7490+9_7490+11del (n.7490+9_7490+11del)
n.740_742del
n.7374+9_7374+11del
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7g.103523381A=CA1730773424RELNc.7490+10T= (n.7490+10T=)
n.741T=
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n.739+10T=
7g.103523381A>CCA1730773425RELNc.7490+10T>G (n.7490+10T>G)
n.741T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.103523381A>GCA2684358868RELNc.7490+10T>C (n.7490+10T>C)
n.741T>C
n.7374+10T>C
n.1418+10T>C
n.739+10T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched